Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale (SMA) ? Parlons de cette maladie rare en termes simples.

Avez-vous déjà eu l'impression que votre enfant est un peu léthargique ou moins actif que les autres ? A-t-il du mal à tenir correctement son cou ou se sent-il plus mou ? Il est normal qu'un parent s'inquiète face à cela. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare, l'amyotrophie spinale, qui peut provoquer ces symptômes, mais dont on parle peu. Ne vous laissez pas effrayer par ce nom. Dans cet article, nous aborderons cette maladie de façon simple et accessible.

Qu'est-ce que le SMA exactement ?

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique (héréditaire) qui affecte le système nerveux. Elle entraîne un affaiblissement et une atrophie progressifs de certains muscles, à l'image d'un outil qui rouille avec le temps.

Pour mieux comprendre, voici quelques précisions. Notre cerveau et notre moelle épinière envoient des messages aux muscles de notre corps pour leur ordonner de bouger. Ces messages sont véhiculés par un type particulier de cellule nerveuse, les motoneurones inférieurs , qui fonctionnent comme des fils électriques. Dans le cas de l'amyotrophie spinale (SMA), ces motoneurones sont progressivement détruits. Le message du cerveau aux muscles, leur ordonnant de « bouger », n'est alors plus correctement reçu. En l'absence de ce message, les muscles deviennent inactifs et s'affaiblissent progressivement.

Dans cette maladie, les muscles les plus proches du centre du corps (muscles proximaux) sont particulièrement touchés. Par exemple, les muscles des épaules, des hanches et des cuisses. Les muscles plus éloignés du centre du corps (muscles distaux), comme ceux du bout des doigts, sont moins affectés. Cette faiblesse s'accentue avec le temps.

Quels sont les principaux types de SMA ?

L'amyotrophie spinale (SMA) ne se manifeste pas de façon uniforme. Les médecins la divisent en cinq types principaux selon l'âge d'apparition des symptômes, la gravité de la maladie et l'espérance de vie. Comprendre cette classification permet de mieux appréhender la maladie.

Pourquoi cette maladie, l'amyotrophie spinale (SMA), survient-elle ? Quelle en est la cause ?

Comme nous l'avons dit précédemment, il s'agit d'une maladie génétique. Cela signifie qu'elle est causée par une anomalie de nos gènes.

Notre organisme possède un gène appelé SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Sa fonction principale est de produire une protéine (protéine SMN) essentielle à la survie des motoneurones, comme évoqué précédemment. Une personne atteinte d'amyotrophie spinale (SMA) présente une mutation ou un défaut de ce gène SMN1. Par conséquent, son organisme ne produit pas suffisamment de protéine SMN. Sans cette protéine, les motoneurones ne peuvent survivre ; ils s'atrophient progressivement et meurent.

Qu'est-ce que le gène SMN2 ?

Heureusement, notre organisme possède un autre gène similaire au gène SMN1 : le gène SMN2 . Il agit comme une forme de « sauvegarde » du gène SMN1. Cependant, ce gène SMN2 ne produit qu’une très faible quantité de protéine SMN.

La gravité de la maladie est déterminée par le nombre de copies du gène SMN2. Plus une personne possède de copies du gène SMN2, plus son organisme produit de protéine SMN. Par conséquent, même si le gène SMN1 est inactif, le déficit peut être compensé dans une certaine mesure. C'est pourquoi les symptômes sont plus légers chez les personnes possédant davantage de copies du gène SMN2.

Comment cette maladie se transmet-elle à un enfant ?

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif . Cela signifie que pour qu'un enfant développe cette maladie, le père et la mère doivent tous deux hériter du gène SMN1 défectueux.

Souvent, les deux parents sont porteurs sains, c'est-à-dire qu'ils possèdent chacun une copie du gène défectueux. Mais ils ne présentent aucun symptôme car ils possèdent un gène SMN1 fonctionnel. Lorsque deux parents porteurs sains ont un enfant,

• Il y a 25 % de chances que l'enfant développe la maladie.
• Il y a 50 % de chances que l'enfant soit également porteur.
• Le bébé a 25 % de chances d'être en bonne santé et sans aucune malformation.

Comment diagnostique-t-on l'amyotrophie spinale (SMA) ?

Si l'on soupçonne votre enfant d'être atteint d'amyotrophie spinale (SMA), le médecin vous interrogera d'abord sur ses symptômes et ses antécédents médicaux familiaux. Il procédera ensuite à un examen physique et neurologique.

Le principal test permettant de confirmer la présence d'une amyotrophie spinale (SMA) est un test génétique. Il s'agit d'une simple prise de sang. Ce test permet de diagnostiquer la SMA avec précision dans 95 % des cas. Dans les pays développés, tous les nouveau-nés sont désormais testés pour cette maladie.

Les symptômes de l'amyotrophie spinale (SMA) peuvent parfois ressembler à ceux d'autres maladies neuromusculaires, comme la dystrophie musculaire. Par conséquent, si votre médecin ne suspecte pas immédiatement une SMA, il pourra prescrire d'autres examens pour en déterminer la cause, tels que :

• Dosage de la créatine kinase (CK) dans le sang : cette enzyme s’accumule dans le sang en cas de lésions musculaires. Cependant, les taux de CK ne sont généralement pas élevés dans l’amyotrophie spinale (SMA).
• Électromyogramme (EMG) et étude de la conduction nerveuse :Ces tests mesurent l'activité électrique des muscles et des nerfs.
• Biopsie musculaire : Cette intervention est devenue rare. Elle consiste à prélever un petit fragment de muscle qui est ensuite examiné.

Est-ce détectable pendant la grossesse ?

Oui. Si un membre de votre famille est atteint d'amyotrophie spinale (SMA), vous pouvez faire dépister votre bébé à naître pendant la grossesse. Il existe deux principaux tests :

1. Amniocentèse : Au cours de cette procédure, une petite quantité de liquide amniotique entourant le bébé dans l'utérus est prélevée à l'aide d'une seringue et soumise à des tests génétiques.

2. Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Ici, un petit morceau de tissu est prélevé du placenta et examiné.

Quels sont les traitements pour l'amyotrophie spinale (SMA) ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'amyotrophie spinale (SMA). Mais rassurez-vous, il existe de nombreuses solutions pour contrôler les symptômes, prévenir les complications et améliorer le quotidien de votre enfant. De plus, des médicaments très efficaces, récemment découverts, peuvent modifier l'évolution de la maladie.

Le traitement peut être divisé en deux parties principales :

1. Gestion des symptômes et soins de soutien

Ces dispositifs sont conçus pour atténuer l'inconfort causé par la maladie et aider l'enfant à vivre la meilleure vie possible.

• La physiothérapie : Elle contribue à maintenir une posture correcte, à prévenir la raideur articulaire et à ralentir la faiblesse musculaire.
• Ergothérapie : Aide l'enfant à accomplir ses tâches quotidiennes de manière autonome.
• Dispositifs d'assistance : Vous pourriez avoir besoin de divers dispositifs d'assistance, tels que des orthèses, des béquilles, des déambulateurs et des fauteuils roulants.
• Thérapie de la parole et de la déglutition : Aide à résoudre les difficultés d’élocution et de déglutition.
• Sonde d'alimentation : Si la déglutition est trop difficile ou dangereuse, une sonde peut être insérée par le nez ou directement dans l'estomac.
• Ventilation assistée : En cas de difficultés respiratoires, des appareils spéciaux (ventilateurs) doivent être utilisés.

2. Médicaments qui modifient l'évolution de la maladie

Depuis 2016, plusieurs médicaments ont été mis sur le marché et ont révolutionné le traitement de l'amyotrophie spinale (SMA). Ils peuvent modifier considérablement l'évolution de la maladie.

• Thérapie modifiant l'évolution de la maladie : ces médicaments agissent en stimulant le gène de secours mentionné précédemment, le gène SMN2, et en l'amenant à produire davantage de protéine SMN. Le nusinersen (Spinraza®) et le risdiplam (Evrysdi®) sont des exemples de ce type de médicament.
• Thérapie de remplacement génique : Il s’agit d’une méthode de traitement très avancée.Le médicament onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) remplace le gène SMN1 manquant ou défectueux par un gène SMN1 fonctionnel. Il s'agit d'un traitement unique administré par voie intraveineuse (IV).

Progression de l'amyotrophie spinale et complications possibles

Avec le temps, la faiblesse musculaire peut entraîner diverses complications.

• Scoliose , luxation de la hanche, fractures.
• Malnutrition et déshydratation dues à la difficulté à avaler les aliments.
• Infections pulmonaires telles que la pneumonie d'aspiration causée par la pénétration d'aliments dans les voies respiratoires.
• Faiblesse pulmonaire et difficulté à respirer.

L'espérance de vie d'un enfant atteint d'amyotrophie spinale (SMA) varie considérablement selon le type de la maladie. Dans les types 3 et 4, elle n'est généralement pas significativement affectée. Dans les cas plus graves, comme le type 1, les difficultés sont plus importantes. Cependant, grâce aux nouveaux traitements, l'espérance et la qualité de vie, notamment pour les enfants atteints du type 1, se sont nettement améliorées. Par conséquent, la personne la mieux placée pour vous fournir des informations précises sur la maladie de votre enfant est votre médecin.