Connaissez-vous la triploïdie, une maladie rare qui affecte les bébés dans le ventre de leur mère ?

En tant que future maman, il est possible que vous ayez parfois des pensées diverses concernant votre bébé à naître. Bien que ces pensées soient normales dans la plupart des cas, il est important de connaître certaines affections rares qui peuvent affecter son développement. L'une d'elles, dont nous allons parler aujourd'hui, est la triploïdie . En termes simples, il s'agit d'une anomalie chromosomique qui survient lorsqu'il y a une différence dans le nombre de chromosomes présents dans nos cellules.

Qu'est-ce que la triploïdie ? Essayons de la comprendre précisément.

Tout d'abord, examinons comment nos chromosomes sont normalement organisés. Chez une personne en bonne santé, chaque cellule possède 46 chromosomes , qui sont comme de petits paquets contenant toute notre information génétique. Nous en recevons 23 de notre mère et 23 de notre père. Ces deux chromosomes forment l'ensemble complet, soit 46.

Dans le cas d'une affection appelée triploïdie , le nombre normal de chromosomes est modifié. Autrement dit, les cellules du bébé possèdent 69 chromosomes au lieu de 46. Imaginez avoir un jeu complet de chromosomes supplémentaire (23). Cette anomalie génétique peut avoir un impact très négatif sur le fœtus dans l'utérus et peut même mettre sa vie en danger. Elle peut souvent entraîner des fausses couches, ou le bébé peut décéder peu après la naissance.

Cette affection (triploïdie) est-elle fréquente ?

La triploïdie est une affection très rare . D'après les statistiques de pays comme les États-Unis, elle touche entre 1 % et 3 % des grossesses. Cela signifie qu'elle est également très peu fréquente au Sri Lanka. On estime que plus de 66 % des fœtus atteints de cette anomalie sont des garçons.

Quels sont les symptômes de la triploïdie ?

Si cette affection est diagnostiquée, plusieurs symptômes peuvent apparaître et affecter le développement du fœtus. De plus, la femme enceinte peut également présenter certains symptômes.

Symptômes que le bébé peut présenter :

• Malformations cardiaques congénitales.
• Développement cérébral anormal : cela peut parfois entraîner des crises d’épilepsie et des retards de développement.
• Maladie rénale kystique.
• Anomalies du développement des intestins, de la moelle épinière, du foie et de la vésicule biliaire.
• Doigts et orteils soudés.
• Petite taille.
• Caractéristiques faciales spécifiques : par exemple, yeux élargis, fente labiale ou palatine, oreilles basses et arête nasale basse.
• Déficience intellectuelle.

Symptômes qu'une femme enceinte peut présenter :

Il arrive que la mère présente également des symptômes similaires à ceux d'une affection appelée prééclampsie . Ces symptômes incluent :

• Le placenta peut être rempli de choses comme des kystes.
• Hypertension artérielle.
• Gonflement (œdème).
• Excès de protéines (albumine) dans l'urine (albuminurie).

Qu'est-ce qui provoque la triploïdie ?

Cette affection est due à l'ajout d'un jeu supplémentaire de chromosomes aux cellules du bébé. Normalement, une cellule contient 46 chromosomes. En cas de triploïdie, ce nombre passe à 69. Il existe trois principaux mécanismes à l'origine de cette affection :

1. L'ovule est fécondé par deux spermatozoïdes.

2. Un ovule normal (avec 23 chromosomes) est fécondé par un spermatozoïde possédant un ensemble supplémentaire de chromosomes (c'est-à-dire 46 chromosomes).

3. Fécondation d'un ovule avec un ensemble supplémentaire de chromosomes (c'est-à-dire 46 chromosomes) par un spermatozoïde normal (avec 23 chromosomes).

L'important est que cela ne soit pas dû à une erreur des parents avant ou pendant la grossesse . Il s'agit souvent d'un événement fortuit, sans lien particulier avec les antécédents familiaux ou l'âge de la mère.

Comment diagnostique-t-on la triploïdie ?

Les médecins diagnostiquent souvent cette affection en début de grossesse. Elle est suspectée en fonction des symptômes qui vous affectent, vous et votre bébé à naître, comme par exemple une hypertension artérielle ou des anomalies du développement du fœtus.

Pour confirmer la situation, les tests suivants sont effectués :

• Échographie : Cet examen permet au médecin d’observer le bébé dans l’utérus. Il permet de déceler d’éventuelles anomalies de développement et tout signe de pathologie fœtale.
• Test d'amniocentèse : lors de ce test, une petite quantité du liquide qui entoure votre bébé dans votre utérus (liquide amniotique) est prélevée à l'aide d'une seringue et les cellules qu'il contient sont analysées en laboratoire afin de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques.
• Test de prélèvement de villosités choriales (CVS) : Il consiste à prélever un très petit échantillon du placenta et à examiner les chromosomes des cellules.

De nombreuses grossesses se terminent par une fausse couche en raison de cette anomalie. Parfois, la fausse couche survient avant même que ces tests ne soient effectués, et l'anomalie (triploïdie) n'est détectée que lors d'examens ultérieurs.

Dans de rares cas, si un enfant naît avec cette affection, un test génétique peut être réalisé en prélevant un échantillon de sang chez l'enfant.

Quels sont les traitements de la triploïdie ?

En effet, comme de nombreuses grossesses (en cas de triploïdie) se terminent par une fausse couche ou par le décès du bébé peu après la naissance, la prise en charge vise principalement à soutenir les parents et les proches. Consulter un psychologue ou un thérapeute peut s'avérer très utile pour faire face au deuil engendré par une telle tragédie.

Dans les rares cas où un bébé naît avec cette affection, le traitement vise à atténuer ses symptômes potentiellement mortels. Il peut s'agir d'une intervention chirurgicale, de médicaments ou de soins de soutien pour assurer son confort.

La triploïdie peut-elle être prévenue ?

Non. Il n'y a aucun moyen de l'empêcher. C'est un phénomène aléatoire et imprévu, dû à des modifications du matériel génétique (ADN) du bébé. Vos habitudes avant et pendant la grossesse, ainsi que votre âge, n'ont aucune incidence. Alors, ne vous inquiétez pas.

À quoi peut-on s'attendre en cas de triploïdie ?

La plupart des grossesses se terminant par une fausse couche, il est important que vous et votre famille soyez préparés à cette éventualité. Cela peut être une expérience très douloureuse. Certaines personnes trouvent du réconfort grâce à un accompagnement psychologique ou en parlant à un professionnel de la santé mentale.

Très rarement, un enfant né avec une malformation congénitale peut présenter de nombreuses complications. Il peut avoir besoin d'appareils auditifs, de plusieurs interventions chirurgicales au cours de sa vie ou d'un traitement médicamenteux à long terme pour contrôler ses symptômes.

Les enfants qui survivent à la petite enfance peuvent présenter une forme de triploïdie appelée mosaïcisme . Cela signifie que seules certaines cellules de l'enfant possèdent le chromosome supplémentaire (69 chromosomes). Les autres cellules ont le nombre normal de chromosomes (46). Ce phénomène peut atténuer le nombre et la gravité des anomalies du développement. La triploïdie complète est la forme la plus grave et potentiellement mortelle ; toutes les cellules du fœtus possèdent alors le chromosome supplémentaire.

Comment est-il possible de vivre avec cette condition (triploïdie) ?

La plupart des grossesses (triploïdies) se terminent par une fausse couche précoce, car les symptômes empêchent le développement du fœtus dans l'utérus. Si le bébé naît, sa survie dépend de la gravité des symptômes. La plupart des bébés décèdent dans les jours qui suivent la naissance. Bien que rares, certains peuvent survivre jusqu'à l'âge adulte, mais ces cas sont peu documentés. Un tel enfant nécessitera des soins intensifs tout au long de sa vie.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous présentez des symptômes de fausse couche, consultez immédiatement un médecin ou rendez-vous à l'hôpital. Ces symptômes peuvent inclure :

• Saignements plus ou moins abondants.
• Crampes d'estomac.
• Douleurs abdominales.
• Douleurs lombaires.

Questions à poser à votre médecin

Voici quelques questions que vous pouvez poser à votre médecin dans cette situation :

• Si je fais une fausse couche, puis-je avoir un autre bébé ?
• Quels sont les risques liés aux tests (par exemple, l'amniocentèse) de dépistage de la triploïdie ?
• Comment prendre soin de soi pour éviter une fausse couche ? (Bien que cette situation ne puisse être évitée, vous pouvez poser cette question pour savoir comment prendre soin de votre santé pendant la grossesse.)
• Vaut-il mieux consulter un conseiller en santé mentale pour m'aider à surmonter ma tristesse et à faire face à cette situation ?

Quelle est la différence entre (trisomie) et (triploïdie) ?

La trisomie et la triploïdie sont deux anomalies génétiques liées aux chromosomes, mais il existe une légère différence.

• La trisomie est la présence d'un chromosome supplémentaire . Le syndrome de Down en est un exemple : il y a un chromosome 21 supplémentaire. Cela porte le nombre total de chromosomes à 47 (au lieu des 46 habituels).
• La triploïdie signifie la présence d'un jeu supplémentaire de chromosomes . Cela signifie que le nombre total de chromosomes est de 69.

Message final à retenir

La triploïdie est une maladie très rare et potentiellement mortelle. Elle peut être très éprouvante émotionnellement pour vous et votre famille. Si vous apprenez que votre bébé à naître est atteint de triploïdie, sachez que vous n'auriez rien pu faire pour l'éviter . C'est une coïncidence.

Parler à un psychologue ou à un thérapeute dans une période comme celle-ci peut vous être d'un grand secours, à vous et à votre famille, pour faire face à ce deuil et à cette perte soudains. Ils vous apporteront le soutien nécessaire pour traverser cette épreuve. N'oubliez pas, vous n'êtes pas seul.

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