Votre enfant présente-t-il ces changements au niveau du visage ? Parlons du syndrome de Van der Woude !

Votre bébé a-t-il de petites fossettes sur la lèvre inférieure ? A-t-il une fente labiale ou palatine ? Parfois, il lui manque même une dent ? Il est tout à fait normal, en tant que parent, d’être inquiet et inquiet face à ces particularités. Mais rassurez-vous. Aujourd’hui, nous allons aborder en détail les causes de ces anomalies et les solutions possibles. Une fois ces informations assimilées, vous serez grandement soulagé.

Qu’est-ce que le syndrome de Van der Woude ?

En termes simples, le syndrome de Van der Woude est une maladie génétique rare qui affecte le développement de la bouche du fœtus pendant la vie intra-utérine. Les enfants atteints présentent de petites fossettes (ou otites) sur leur lèvre inférieure. Ces fossettes peuvent parfois être légèrement surélevées. Ils peuvent également présenter une fente labiale, une fente palatine, ou les deux. Certains enfants peuvent aussi avoir des dents non encore formées.

Les médecins appellent parfois cette affection « syndrome de la fossette labiale ». Elle a été décrite pour la première fois par le médecin français J. Demarquay vers 1845. Cependant, elle a reçu le nom de « Vander Woude » en l'honneur du Dr Anne Van der Woude, qui l'a étudiée de manière approfondie au début des années 1950.

Qu’est-ce qu’une fente labiale et une fente palatine ?

Soyons clairs : la fente labiale et la fente palatine sont des malformations congénitales qui surviennent pendant le développement du fœtus dans l’utérus. Un bébé peut présenter l’une ou l’autre de ces malformations, voire les deux.

• Fente labiale : Il s’agit d’une malformation congénitale où les deux côtés de la lèvre supérieure de votre enfant ne se rejoignent pas correctement. Cela peut créer un petit espace ou une fissure dans la lèvre supérieure. Les gencives peuvent également être affectées.
• Fente palatine : Il s’agit d’une malformation congénitale caractérisée par une fente ou un espace au niveau du palais, soit dans la partie antérieure (la partie osseuse), soit dans la partie postérieure (la partie constituée de tissus mous), soit dans les deux parties.

Quelle est la fréquence du syndrome de Van der Woude ?

Il s'agit d'une maladie très rare. À l'échelle mondiale, elle ne touche qu'une personne sur 35 000 à 100 000 environ. On comprend donc à quel point elle est rare.

Quelle en est la raison ?

Voyons maintenant quelles sont les causes du syndrome de Vanderwood. La principale raison est une modification génétique.

Dans notre corps, tout est contrôlé par une série de minuscules instructions. Ce sont les gènes. C'est comme une recette. Ainsi, un gène particulier, appelé IRF6 (facteur de régulation de l'interféron 6), est impliqué dans le syndrome de Vanderwood.Le gène IRF6 agit comme un ingénieur qui construit la tête, le visage, la peau et les organes génitaux d'un bébé. C'est lui qui produit les protéines nécessaires à leur bon développement.

Imaginez maintenant ce qui se passe s'il y a une légère modification, ou plutôt une mutation, dans les instructions que cet « ingénieur » utilise, au niveau du gène IRF6. Cet élément protéique n'est alors pas produit en quantité suffisante. C'est pourquoi certaines parties du visage du bébé, notamment les lèvres et le palais, ne se développent pas correctement. Vous comprenez ?

Les enfants atteints de cette maladie héritent du gène IRF6 altéré d'un seul parent, soit la mère, soit le père. Les recherches se poursuivant, il est possible que d'autres gènes impliqués soient découverts à l'avenir.

Qui présente un risque plus élevé de développer cette maladie ?

Le syndrome de Vander Wood est une maladie autosomique dominante . Autrement dit, si l'un des parents est porteur de la mutation génétique responsable de la maladie, l'enfant peut l'hériter.

Cela signifie que si l'un des parents est porteur de la mutation génétique, chaque enfant a 50 % de chances d'hériter de la maladie. Généralement, le parent porteur du gène est également atteint. Cependant, très rarement, un enfant peut hériter de la mutation génétique sans présenter de symptômes du syndrome de Vanderwood.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Le syndrome de Vander Wood présente plusieurs symptômes principaux qu'il convient de connaître.

• Fente labiale, fente palatine ou les deux : c’est la caractéristique la plus visible et la plus évidente.
• Creux ou bosses des lèvres : De petites dépressions ou bosses peuvent apparaître sur un ou les deux côtés de la lèvre inférieure. Il peut parfois y en avoir une ou plusieurs.
• Lèvre inférieure humide : Ces « fossettes labiales » étant reliées soit à des glandes salivaires, soit à des glandes muqueuses, la lèvre inférieure peut toujours paraître humide et mouillée.
• Absence de dents (hypodontie) ou problèmes d'émail dentaire (hypoplasie dentaire) : Certains enfants peuvent avoir une ou plusieurs dents permanentes manquantes. Ils peuvent également présenter des problèmes de développement de l'émail, la couche protectrice externe des dents.

Quelles complications peuvent survenir en raison de cette affection ?

Certains enfants atteints du syndrome de Vander Wood peuvent également présenter d'autres difficultés, mais ce n'est pas le cas pour tous.

• Retards de développement : Certains enfants peuvent présenter un certain retard dans leur développement global.
• Troubles cognitifs légers : Il peut exister de légers troubles des capacités d’apprentissage.
• Retards de langage : Des problèmes au niveau des lèvres et du palais peuvent entraîner des retards dans le développement du langage.

Pouvez-vous le reconnaître alors que le bébé est encore dans le ventre de sa mère ?

Oui, c'est parfois possible.

Une échographie réalisée pendant la grossesse permet parfois de détecter une fente labiale et, plus rarement, une fente palatine. Il existe également des tests spécifiques pour dépister la mutation du gène IRF6 ; on les appelle tests prénataux.

• Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Il s’agit de prélever un petit échantillon de tissu du placenta et de le tester.
• Amniocentèse génétique : cette technique consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique entourant le bébé et à analyser ses gènes.

Ces tests permettent de confirmer la présence de la mutation génétique.

Comment cela est-il déterminé exactement après la naissance du bébé ?

Si votre bébé présente une fente labiale, une fente palatine ou des fossettes labiales à la naissance, votre médecin vous recommandera probablement un test génétique . Ce test, généralement réalisé à partir d'un échantillon de sang, permettra de déterminer avec certitude si vous êtes porteur de la mutation du gène IRF6, responsable du syndrome de Vanderwood. Il est parfois possible que vous et votre partenaire soyez invités à passer ce test génétique afin de mieux comprendre vos antécédents familiaux.

Comment traiter cela ?

Le principal traitement de cette affection est la chirurgie . Rassurez-vous, cette chirurgie est aujourd'hui très perfectionnée.

• Une intervention chirurgicale est nécessaire pour combler l'espace entre une fente labiale et une fente palatine, c'est-à-dire pour les réparer.
• L'opération de la fente labiale est généralement pratiquée lorsque le bébé a entre 2 et 6 mois .
• L'intervention chirurgicale pour réparer la fente palatine est généralement pratiquée plus tard, c'est-à-dire lorsque le bébé a entre 9 et 18 mois .
• Si vous avez ces « petites fossettes labiales » dont nous avons parlé, une intervention chirurgicale permet de les retirer et d'empêcher la salive et le mucus de s'écouler dans les lèvres. Cette intervention peut parfois être réalisée en même temps que la chirurgie réparatrice de la fente labiale ou de la fente palatine.

Quels sont les autres traitements disponibles ?

Outre la chirurgie, il existe d'autres traitements qui peuvent aider l'enfant.

• Difficultés d'alimentation : Les bébés atteints d'une fente labiale ou palatine peuvent avoir des difficultés à téter et à s'alimenter jusqu'à l'intervention chirurgicale. Dans ce cas, il est conseillé de consulter un diététicien ou un orthophoniste pour obtenir des conseils sur les biberons et les techniques d'alimentation adaptés.
• Orthophonie : Certains enfants peuvent encore avoir des difficultés à parler après une intervention chirurgicale. L’orthophonie peut être d’une grande aide dans ces cas-là.
• Soins dentaires :Que vous ayez des dents manquantes ou des problèmes d'émail, il est important de consulter régulièrement un dentiste et de prendre soin de vos dents et de vos gencives. Vous pourriez également avoir besoin d'une prothèse dentaire ou d'un traitement orthodontique pour remplacer les dents manquantes.

Peut-on prévenir le syndrome de Van der Woude ?

Il s'agit d'une maladie génétique, il est donc difficile de la prévenir complètement. Toutefois, si vous savez que vous ou votre partenaire êtes porteurs de la mutation génétique responsable, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique avant d'avoir un enfant.

Un conseiller en génétique peut vous expliquer le risque de transmettre cette mutation génétique aux générations futures, et les méthodes qui peuvent être utilisées pour réduire ce risque (par exemple, le DPI - diagnostic génétique préimplantatoire, qui est réalisé grâce à des technologies comme la FIV).

Quel est l'avenir d'une personne atteinte de cette maladie ?

Cela peut paraître inquiétant, mais dans la plupart des cas, cette affection se soigne très bien. La chirurgie correctrice de la fente labiale et de la fente labiale est très efficace. Vous pouvez faire beaucoup de choses à la maison pour aider votre enfant à récupérer rapidement après l'opération.

La plupart des enfants se rétablissent bien après l'opération et mènent une vie normale et épanouie, comme les autres enfants. S'ils ont des difficultés d'élocution, l'orthophonie peut les aider. Il est donc important de garder espoir.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si votre enfant présente l'un des problèmes suivants, consultez immédiatement un médecin :

• Difficultés respiratoires
• Difficultés à manger
• Difficulté à parler
• Difficultés à avaler

Si vous présentez ces symptômes, il est très important de consulter un médecin immédiatement.

Quelles questions devriez-vous poser à votre médecin ?

Lorsque vous irez chez le médecin, vous pourrez poser ces questions :

• Quelles sont les causes du syndrome de Vander Wood chez mon enfant ?
• Mon enfant a-t-il besoin d'une intervention chirurgicale ? Si oui, quand aura-t-elle lieu ?
• Quels autres traitements peuvent aider mon enfant ?
• Que puis-je faire à la maison pour aider à résoudre les problèmes d'alimentation et d'élocution ?
• Mon mari et moi devrions-nous faire un test génétique ?
• Dois-je être attentif aux symptômes de complications ?

Posez-vous ces questions et clarifiez tous vos doutes.

Quelle est la différence entre le syndrome de Van der Woude et le syndrome du ptérygion poplité ?

C'est aussi un peu compliqué, mais il est bon de le savoir brièvement.

Le syndrome de ptérygion poplité (SPP) est également une affection autosomique dominante. Comme le syndrome de Vanderwood, il est causé par une mutation du même gène, IRF6. Cependant, le SPP est plus fréquent que le syndrome de Vanderwood.Rare (ne touche qu'une personne sur 300 000 dans le monde).

En plus des symptômes du syndrome de Vander Wood, tels que la fente labiale, la fente palatine et les fossettes labiales, un enfant atteint de « PPS » peut présenter plusieurs autres symptômes :

• Il peut y avoir un excès de tissu attaché entre les paupières supérieures et inférieures, ou entre les mâchoires.
• Il peut y avoir des replis de peau au niveau des gros orteils.
• Chez les filles, les grandes lèvres, la partie externe du vagin, ne se développent pas correctement.
• Les testicules des garçons ne sont pas descendus.
• Il peut y avoir des brides de peau derrière les genoux ou entre les doigts ou les orteils (également appelées syndactylie).

Enfin, ce qu'il faut retenir (Message à retenir)

Il est normal de se sentir triste, inquiet, voire en colère lorsqu'on découvre que son enfant présente une particularité physique, comme des fossettes labiales, une fente labiale ou une fente palatine. En tant que parent, il n'y a rien de mal à ressentir cela.

Mais le plus important, c'est que nombre de ces affections peuvent être traitées avec succès. La chirurgie peut corriger beaucoup de ces anomalies physiques, permettant ainsi à votre enfant de bien grandir, de jouer avec les autres, d'apprendre et de mener une vie normale.

Si votre enfant a des difficultés à manger ou à parler, vous pouvez consulter un spécialiste. En cas de problème dentaire, il est essentiel de consulter régulièrement un dentiste.

Si votre enfant est atteint du syndrome de Vanderwood, il est important de consulter un conseiller en génétique pour discuter de l'impact potentiel de la mutation génétique sur les générations futures et des options qui s'offrent à vous. Vous n'êtes pas seul(e) : de nombreux médecins, thérapeutes et conseillers peuvent vous accompagner dans cette démarche.

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