Avez-vous ces étranges bosses sur le corps ? Parlons de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL).

Vous vous demandez peut-être pourquoi j'ai des grosseurs étranges qui apparaissent sur tout le corps, ou pourquoi certaines maladies persistent. Parfois, la raison est plus complexe qu'on ne le pense. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare, mais très importante : la maladie de von Hippel-Lindau, ou VHL.

Qu'est-ce que le syndrome de von Hippel-Lindau (VHL) ? Essayons de le comprendre simplement.

Vous vous demandez sans doute ce qu'est le syndrome de von Hippel-Lindau (VHL). En termes simples, il s'agit d'une maladie génétique rare. Elle survient lorsqu'une mutation génétique, ou altération, se produit dans certains gènes. Cette mutation augmente le risque de développer des tumeurs, malignes ou bénignes, ainsi que des kystes, dans différentes parties du corps. Les médecins appellent parfois cette affection le syndrome de von Hippel-Lindau.

Des recherches ont montré que 97 % des personnes porteuses de cette mutation génétique développeront ces tumeurs et d'autres tumeurs liées au syndrome de VHL avant l'âge de 65 ans. Dans la plupart des cas, le principal traitement des tumeurs liées au syndrome de VHL consiste en une intervention chirurgicale pour retirer les tumeurs.

Quels sont les cancers qui peuvent être associés à la maladie de VHL ?

Si vous êtes atteint de cette maladie (VHL), vous présentez un risque accru de développer un ou plusieurs des types de cancer suivants :

• Carcinome rénal à cellules claires (CRCC) : Il s’agit du type de cancer du rein le plus fréquent. Selon les experts, entre 25 % et 60 % des personnes atteintes du syndrome de von Hippel-Lindau (VHL) peuvent développer ce cancer. Il est important de rappeler que les reins sont des organes vitaux ; un cancer du rein est donc un sujet de préoccupation majeur.
• Tumeurs neuroendocrines du pancréas (TNE pancréatiques) : Il s’agit d’un type rare de tumeur qui se développe à partir des cellules endocrines du pancréas. Elles peuvent se développer chez 9 à 17 % des personnes atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL).
• Phéochromocytome : Il s’agit d’une tumeur rare, mais traitable, qui se développe dans la glande surrénale. Ces tumeurs peuvent initialement être bénignes, mais peuvent ensuite devenir cancéreuses. Elles surviennent chez 10 à 20 % des personnes atteintes du syndrome de von Hippel-Lindau (VHL).
• Cystadénomes du ligament large : cette affection touche les femmes. Elle survient chez environ 10 % des femmes atteintes du syndrome de von Hippel-Lindau (VHL). Il s’agit d’une tumeur qui se forme à proximité des trompes de Fallope.

Quelles sont les tumeurs non cancéreuses associées à la maladie de VHL ?

En présence du gène VHL, des tumeurs non cancéreuses, c'est-à-dire des tumeurs qui ne se propagent pas à d'autres parties du corps (ne métastasent pas), peuvent se développer. La plus importante d'entre elles est l'hémangioblastome.Il s'agit de tumeurs non cancéreuses qui se forment dans les vaisseaux sanguins du cerveau, de la moelle épinière ou de la rétine. Bien qu'elles ne se propagent pas, elles peuvent atteindre une taille importante et affecter les tissus environnants, entraînant de graves problèmes de santé.

Les types d'hémangioblastomes qui peuvent être associés à la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) sont :

• Hémangioblastome rétinien : il s’agit d’une tumeur qui se développe dans l’œil et qui peut entraîner une perte de vision. Des études suggèrent qu’il se développe chez 60 % des personnes atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL).
• Hémangioblastomes du tronc cérébral et du cervelet : il s’agit de tumeurs cérébrales. Elles peuvent affecter l’équilibre et entraîner d’autres problèmes. Elles touchent entre 13 % et 72 % des personnes atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL).
• Hémangioblastome de la moelle épinière : Ce type d'hémangioblastome se développe chez 13 % à 50 % des personnes atteintes de (VHL).

De plus, si vous êtes atteint de la maladie de VHL, vous risquez également de développer des tumeurs et des kystes non cancéreux, tels que :

• Cystadénomes épididymaires : il s’agit de tumeurs qui touchent les hommes. Elles se développent dans l’épididyme, un petit tube qui stocke les spermatozoïdes, près des testicules. Elles surviennent chez 25 % à 60 % des hommes atteints du syndrome de von Hippel-Lindau (VHL).
• Tumeurs du sac endolymphatique (TSE) : Il s’agit de tumeurs très rares. Chez les personnes atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL), elles peuvent se développer dans l’oreille interne. Cette affection touche entre 10 % et 25 % des personnes atteintes de VHL.
• Kystes : Ce sont des kystes remplis de liquide. Les personnes atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) peuvent développer ces kystes dans les reins et le pancréas.

La maladie de VHL est-elle fréquente ?

Il s'agit d'une maladie très rare, touchant environ une personne sur 36 000. La plupart des personnes atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) présentent les premiers symptômes vers l'âge de 25 ans. Il est donc important d'être vigilant dès le plus jeune âge.

Quels sont les symptômes de la maladie de von Hippel-Lindau ?

Cette maladie pouvant entraîner la formation de tumeurs dans tout le corps, les symptômes peuvent varier. Ils dépendent de la localisation et de la taille des tumeurs. Vous pourriez ressentir des symptômes comme ceux-ci :

• Maux de tête fréquents.
• Perte auditive ou bourdonnements constants dans les oreilles (acouphènes).
• Hypertension artérielle.
• Perte d'équilibre en marchant.
• Diminution de la force musculaire ou difficulté à coordonner les mouvements.
• Problèmes de vision.
• Vomissement.

Imaginez un peu notre inquiétude si nous avions un ou deux de ces symptômes ! C’est pourquoi, si vous présentez plusieurs de ces symptômes simultanément, il est absolument important de consulter un médecin.

Quelles sont les causes de la maladie de VHL ?

Le syndrome de Von Hippel-Lindau est une maladie héréditaire . Il survient lorsqu'une personne hérite d'une copie anormale d'un gène suppresseur de tumeur appelé VHL de l'un de ses parents.

En clair, ces gènes suppresseurs de tumeurs empêchent les cellules de se diviser trop rapidement, ce qui peut entraîner un cancer. C'est comme les freins d'une voiture. Mais si ces gènes mutent, c'est comme si on enlevait les freins et qu'on appuyait sur l'accélérateur. La croissance cellulaire s'accélère alors de façon incontrôlable.

La maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que si l'un de vos parents est porteur du gène VHL anormal, vous avez une chance sur deux de l'hériter et de développer la maladie de von Hippel-Lindau. Cependant, des études ont montré qu'environ 10 % des personnes atteintes de VHL n'ont aucun antécédent familial de la maladie. Cela signifie que de nouvelles mutations génétiques peuvent également survenir.

Comment diagnostique-t-on la maladie de VHL ?

Les médecins peuvent suspecter une maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) si vous présentez des symptômes d'une affection liée à cette maladie, comme un hémangioblastome ou un carcinome rénal à cellules claires. Seul un test génétique permet de confirmer ce diagnostic. Si un membre de votre famille est atteint de la maladie de Von Hippel-Lindau, il est important d'en parler à votre médecin et de lui demander s'il est possible de réaliser un test génétique pour vous.

Quels sont les traitements de la maladie de VHL ?

Les options de traitement varient selon le type de tumeur ou de kyste VHL. Votre médecin vous expliquera les options de traitement les plus adaptées à votre situation. Les traitements les plus courants sont :

• Intervention chirurgicale pour retirer la tumeur.
• Chimiothérapie.
• Radiothérapie.
• Les thérapies ciblées comprennent notamment la thérapie par radionucléides des récepteurs peptidiques (PPRT) et les inhibiteurs de la tyrosine kinase (TKI).
• Immunothérapie.
• Hormonothérapie.

Le plus important est de diagnostiquer la maladie précocement et de commencer le traitement approprié. Ce n'est qu'ainsi que l'on pourra obtenir les meilleurs résultats.

La maladie de VHL peut-elle être complètement guérie ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de von Hippel-Lindau. L'objectif principal du traitement est de détecter et d'enlever les tumeurs le plus tôt possible. Votre médecin pourra vous recommander une intervention chirurgicale pour retirer les tumeurs, ainsi que d'autres traitements.

Si je suis atteint de VHL, à quoi dois-je m'attendre ?

Si vous souffrez de cette maladie, vous devrez passer des examens réguliers pour dépister d'éventuelles maladies. Un dépistage et un traitement précoces des tumeurs peuvent contribuer à réduire l'impact de la maladie de von Hippel-Lindau sur votre vie. C'est pourquoi il est important de faire les examens recommandés par votre médecin.

La maladie de VHL peut-elle être prévenue ?

Non, on ne peut pas la prévenir. La maladie de von Hippel-Lindau est due à une mutation génétique transmise par un parent. Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, un test génétique peut vous permettre de savoir si vous êtes également porteur de la mutation.

Bien qu'il soit impossible de prévenir la maladie de von Hippel-Lindau, il est utile de connaître son risque et de comprendre comment elle peut vous affecter. Si vous savez que vous êtes à risque, les médecins peuvent surveiller l'apparition de tumeurs liées à la maladie de von Hippel-Lindau et intervenir précocement pour les retirer.

Si vous êtes porteur du gène (VHL) et que vous envisagez d'avoir un enfant, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique pour discuter du risque que votre enfant hérite du gène.

Existe-t-il des tests de dépistage spécifiques pour les affections liées à la maladie de VHL ?

Il n'existe pas de recommandations de dépistage spécifiques pour ce type de cancer, contrairement à d'autres (comme le dépistage recommandé par le Groupe de travail américain sur les services de prévention). Cependant, si un test génétique confirme la présence d'une anomalie du gène VHL, votre équipe soignante pourra vous prescrire certains examens complémentaires afin de détecter précocement d'éventuels problèmes. Par exemple, elle pourra vous recommander une IRM abdominale tous les deux ans pour dépister d'éventuels cancers liés au gène VHL, tels que le carcinome rénal à cellules claires.

Comment puis-je prendre soin de moi ? Que puis-je faire ?

Vivre avec la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) implique de vivre avec une part d'incertitude. Si vous héritez de la mutation génétique responsable de la VHL, vous avez 50 % de chances de développer la maladie. Dans ce cas, vous avez 97 % de risques de développer certains types de cancer et d'autres maladies graves.

Cependant, personne ne peut prédire exactement comment (VHL) affectera votre vie. Voici quelques conseils pour vous aider à gérer ces difficultés :

• Obtenez du soutien psychologique : une étude a montré qu’un diagnostic de VHL peut avoir un impact psychologique, notamment en provoquant anxiété et crises de panique. Il est donc très important de consulter un psychiatre ou un psychologue.
• Préservez votre santé globale : adoptez une alimentation équilibrée, riche en viandes maigres, céréales complètes, légumes verts à feuilles et fruits. Pratiquez une activité physique (qui contribue également à réduire le stress). Renseignez-vous auprès de votre équipe médicale sur les vaccins qui vous conviennent.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous présentez des symptômes comme ceux-ci, vous devez appeler immédiatement votre médecin :

• Des changements au niveau de votre vision ou de votre audition.
• Maux de tête fréquents.
• Nausées ou vomissements qui ne seraient pas causés par une autre maladie.
• Une augmentation soudaine de la pression artérielle.
• Si vous éprouvez soudainement des difficultés à marcher, à garder l'équilibre ou à coordonner vos mouvements.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Imaginez qu'on vous ait annoncé qu'un membre de votre famille est atteint de la maladie de von Hippel-Lindau. Dans ce cas, voici quelques questions que vous pouvez poser à votre médecin :

• Que disent les résultats de mon test génétique ?
• Le reste de ma famille devrait-il subir des tests génétiques ?
• À quelle fréquence dois-je me faire tester pour détecter les signes précoces de maladies pouvant être associées à la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) ?

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique rare. Elle touche une personne sur 36 000. Apprendre que l’on fait partie de ces 36 000 personnes peut donc être un choc, surtout si aucun membre de la famille n’a été atteint de cette maladie.

Si les tests génétiques confirment que vous êtes atteint(e) de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL), prenez le temps d'assimiler la nouvelle. Ensuite, prenez le temps de comprendre ce que signifie ce diagnostic. Par exemple, vous pourriez avoir des questions sur votre risque de développer différents types de cancers et de tumeurs, ou sur l'impact de ce diagnostic sur les autres membres de votre famille. N'hésitez jamais à interroger votre équipe médicale sur ce à quoi vous pouvez vous attendre. Et n'oubliez pas de demander de l'aide pour gérer le stress lié à la maladie de VHL. Vous n'êtes pas seul(e), et de nombreuses personnes peuvent vous accompagner dans cette épreuve.

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