Nous possédons tous notre information génétique, stockée dans les cellules de notre corps. C'est comme les livres d'une grande bibliothèque. Ces livres sont appelés chromosomes. Nous héritons de la moitié de nos chromosomes de notre mère et de l'autre moitié de ceux de notre père. Imaginez maintenant que parfois, deux pages de ces chromosomes se déchirent : une page de l'un se colle à l'autre, et une page de l'autre se colle à celui-ci. En médecine, on appelle cela une translocation, lorsque des fragments de deux chromosomes se détachent et s'échangent. N'ayez pas peur en entendant ce terme. Beaucoup de personnes peuvent être porteuses de cette anomalie sans même le savoir. Voyons de plus près de quoi il s'agit.
Comment appelle-t-on cette modification génétique une translocation ?
En termes simples, une translocation est une modification de la structure des chromosomes. Elle se produit lorsqu'un fragment d'un chromosome se détache et se fixe à un autre chromosome. Parfois, le fragment détaché du second chromosome peut également se fixer au premier.
Dans le noyau de chacune de nos cellules, on trouve 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Parmi ceux-ci, 22 paires contrôlent toutes les autres caractéristiques du corps (autosomes), tandis que la dernière paire détermine notre sexe (chromosomes X et Y).
La translocation peut être divisée en deux types principaux :
1. Translocation réciproque : Il s’agit d’un échange de fragments entre deux chromosomes différents. Imaginez un fragment du chromosome 7 transféré sur le chromosome 21, et un fragment du chromosome 21 transféré sur le chromosome 7.
2. Translocation robertsonienne : Il s'agit du cas où un chromosome se fixe complètement à un autre chromosome.
Il y a un autre point important à souligner. Si ces fragments sont échangés sans perte ni gain d'information génétique, on parle de translocation équilibrée . Une personne porteuse de cette translocation ne présente généralement aucun problème de santé. En revanche, si cet échange entraîne une perte ou un gain d'information génétique, on parle de translocation déséquilibrée . C'est alors que divers problèmes de santé peuvent apparaître.
S'agit-il simplement d'une translocation ? D'autres modifications chromosomiques peuvent survenir.
Outre la translocation, plusieurs autres modifications peuvent affecter la structure des chromosomes. Celles-ci peuvent également perturber la production de protéines dans notre organisme et altérer le fonctionnement des cellules et des tissus. Examinons-les de plus près.
| Type de changement | Ce qui se passe tout simplement |
|---|---|
| Effacement | Une partie d'un chromosome se détache et est éliminée. Cela peut entraîner la perte de plusieurs, voire de centaines, de gènes importants pour l'organisme. |
| Reproduction | Une partie d'un chromosome est copiée anormalement deux fois, fournissant ainsi davantage d'informations génétiques. |
| Inversion (retourner une pièce dans l'autre sens) | Un chromosome se casse en deux endroits, puis le fragment se retourne et se rattache. |
| Autres changements complexes | Des variations plus complexes peuvent survenir, telles que les isochromosomes (chromosomes avec deux bras identiques) et les chromosomes en anneau (chromosomes en forme d'anneau). |
Quand cette translocation est-elle importante ?
Notre corps contient des millions de cellules. Si une seule d'entre elles subit ce type de transformation, l'impact sera minime. Cette cellule finira probablement par mourir.
Cependant, cette translocation n'est réellement grave et importante que si elle se produit dans l'ovule de la mère, le spermatozoïde du père ou la première cellule formée par l'union des deux (zygote).
Imaginez que cette cellule unique se divise ensuite à plusieurs reprises pour former un enfant. Cela signifie que chaque cellule du corps de l'enfant porte cette translocation. C'est alors que diverses maladies surviennent en raison de l'augmentation ou de la diminution de l'information génétique.
Parfois, ce changement survient après la conception. Dans ce cas, certaines cellules de l'organisme peuvent être normales et d'autres peuvent présenter la translocation. On appelle cela un mosaïcisme .
Prenons un exemple concret.
Pour mieux comprendre, prenons un exemple. Imaginons une personne, appelons-la Sunil. Sunil est en parfaite santé. Pourtant, si l'on analyse ses gènes, on constate une translocation équilibrée entre ses chromosomes 7 et 21. Cela signifie que des fragments ont été échangés, mais il possède néanmoins toute l'information génétique nécessaire. Par conséquent, il ne présente aucun problème de santé.
Le problème survient lors de la conception. Au cours de la formation des spermatozoïdes dans le corps de Sunil, les paires de chromosomes se séparent. Malheureusement, certains spermatozoïdes peuvent transporter le chromosome 7 auquel est attaché un fragment du chromosome 21, au lieu du chromosome 7 normal. Parallèlement, certains spermatozoïdes peuvent également transporter un chromosome 21 normal.
Que se passe-t-il si ce spermatozoïde féconde un ovule sain et qu'un enfant naît ? La mère reçoit un chromosome 21. Le père (Sunil) reçoit à la fois le chromosome 21 normal et la partie du chromosome 21 attachée au chromosome 7. Les cellules de l'enfant possèdent alors trois éléments d'information génétique liés au chromosome 21. C'est ce que l'on appelle le syndrome de Down .
Comprenez-vous maintenant comment une personne porteuse d'une translocation équilibrée peut avoir un enfant porteur d'une translocation déséquilibrée, même sans présenter de symptômes ?
Maladies pouvant être causées par une translocation
Plusieurs affections médicales importantes peuvent être causées par une translocation.
| état médical | Chromosomes fréquemment associés et description |
|---|---|
| syndrome de Down | Cette affection est le plus souvent due à la présence de trois copies du chromosome 21 au lieu de deux (trisomie 21). Cependant, un faible pourcentage de cas est causé par une translocation, la plus fréquente étant un échange entre les chromosomes 14 et 21. Ces enfants peuvent présenter des complications cardiaques, digestives et rachidiennes. |
| Leucémie myéloïde chronique (LMC) | Il s'agit d'un type de cancer du sang. Il est causé par une translocation entre les chromosomes 9 et 22. Le nouveau chromosome 22 qui se forme à ce moment-là est appelé chromosome Philadelphie.Cela provoque la production d'une enzyme anormale, entraînant une croissance incontrôlée des cellules cancéreuses. |
| Lymphome et autres types de leucémie | Les translocations entre d'autres chromosomes, tels que les chromosomes 8 et 11, peuvent également provoquer différents types de leucémie et de lymphome. |
Message à retenir
- Une translocation peut être inoffensive (équilibrée) ou provoquer des maladies graves (déséquilibrée).
- Si vous avez une translocation équilibrée, vous pouvez vivre en bonne santé. Les seuls problèmes que vous pourriez rencontrer surviennent lorsque vous avez des enfants.
- Cette affection peut être héréditaire ou se développer spontanément au moment de la conception.
- Il n'existe pas de traitement curatif pour une translocation, car elle est présente dans chaque cellule de l'organisme. Cependant, les maladies qui en résultent peuvent être traitées.
- Ce n'est pas une maladie contagieuse. Vous pouvez avoir des relations sociales, des relations sexuelles et donner votre sang sans aucune crainte.
- Si un membre de votre famille est atteint d'une maladie génétique, ou si vous avez des doutes ou des questions à ce sujet, le mieux est de consulter votre médecin et d'en parler avec lui.
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