Votre enfant est-il atteint du syndrome de délétion 22q11.2 ? Parlons-en simplement.

Parfois, lorsqu'un médecin nous annonce le nom d'une maladie dont souffre notre enfant, nous ressentons beaucoup de peur, de choc et de confusion . Le syndrome de délétion 22q11.2 est l'un de ces noms. N'ayez crainte, même si ce nom paraît un peu compliqué. Comprendre cette maladie en termes simples vous sera d'une grande aide, à vous comme à votre enfant. Parlons-en donc très simplement, depuis le début.

Tout d'abord, voyons ce que sont ces gènes et ces chromosomes.

En termes simples, notre corps est comme un grand livre d'instructions. Les chapitres de ce livre sont ce que l'on appelle les chromosomes. Normalement, une cellule humaine possède 46 chromosomes. Chacun de ces chromosomes contient des milliers de gènes, l'information qui détermine toutes les caractéristiques de notre corps. De notre taille à la couleur de notre peau en passant par la texture de nos cheveux, tout est déterminé par ces gènes.

Le syndrome de délétion 22q11.2 est une maladie génétique. Il se caractérise par la perte d'une petite partie du chromosome 22, parmi les 46 chromosomes. Le terme « délétion » signifie « suppression » ou « réduction ». Lorsqu'une partie d'un chromosome est perdue, les gènes qui s'y trouvaient sont également perdus. C'est pourquoi le fonctionnement de différents organes, comme le cœur, le système immunitaire et le cerveau, peut être affecté.

Est-ce la même chose que le « syndrome de DiGeorge » ?

Vous avez peut-être déjà entendu parler du syndrome de DiGeorge. Il s'agit en fait d'une des manifestations de la délétion 22q11.2. Auparavant, avant la mise au point des tests génétiques, les médecins utilisaient d'autres appellations pour désigner cet ensemble de symptômes, comme le syndrome de DiGeorge. Mais les tests génétiques ont par la suite révélé que la cause principale de nombre de ces affections est la perte d'une partie du chromosome 22. Elles sont donc désormais regroupées sous l'appellation de « syndrome de délétion 22q11.2 ».

Les symptômes varient d'un enfant à l'autre. Certains enfants peuvent présenter peu de symptômes, tandis que d'autres peuvent en avoir de nombreux. Cela dépend du nombre et du type de gènes manquants.

Vous trouverez ci-dessous quelques-uns des problèmes les plus courants associés à cette affection.

Qu'est-ce qui a provoqué cela ? Est-ce de ma faute ?

Lorsque vous apprenez que votre enfant est atteint de cette maladie, l'une des premières questions qui vous vient à l'esprit est : « Comment cela est-il arrivé ? En suis-je responsable ? »

Il y a quelque chose que vous devez comprendre très clairement ici.

Dans la plupart des cas (environ 90 %), cette affection est due à une mutation génétique aléatoire. Elle n'est donc pas héréditaire. Cependant, dans une minorité de cas (environ 10 %), l'enfant peut hériter de l'affection de l'un de ses parents. Parfois, ces parents peuvent être asymptomatiques ou présenter des symptômes très légers, voire l'ignorer. C'est pourquoi, si nécessaire, votre médecin pourra vous orienter tous les deux vers un test génétique.

Comment est-ce traité ?

Il n'existe actuellement aucun traitement universel pour ce type d'anomalie chromosomique. Puisque cette anomalie est présente dans chaque cellule de l'organisme, elle ne peut être complètement corrigée. Cependant, et c'est le plus important, il existe des traitements et des méthodes de prise en charge pour la quasi-totalité des problèmes qu'elle engendre.

Les besoins de traitement de ces enfants varient d'un enfant à l'autre. C'est pourquoi votre médecin et une équipe de spécialistes collaboreront pour élaborer un plan de traitement personnalisé. Ce plan peut comprendre :

• Traitement des maladies cardiaques : si nécessaire, intervention chirurgicale pour corriger la malformation cardiaque.
• Physiothérapie : Pour renforcer et entraîner les muscles en vue d'activités telles que la marche et la course.
• Ergothérapie : Développer des compétences fines telles que lacer ses chaussures et écrire.
• Orthophonie : pour surmonter les difficultés d’élocution. (Ce traitement devra être entrepris après l’intervention chirurgicale visant à corriger une fente palatine, le cas échéant).
• Examens réguliers : Vérifier régulièrement la croissance, le poids, la taille et l’ouïe de l’enfant.
• Traitement du système immunitaire : Si le système immunitaire est faible, des traitements spécifiques (par exemple, des greffes de moelle osseuse) ou des conseils pour prévenir les infections peuvent être prescrits.
• Traitement des problèmes hormonaux : en cas de faible taux de calcium, prescription de comprimés de calcium et de vitamine D.
• Soutien en santé mentale : Accompagnement psychologique pour gérer le stress mental qui peut affecter à la fois l'enfant et vous.

Cette affection pourrait-elle se manifester chez un autre enfant de la famille ?

C'est également un problème majeur pour les parents.

• Si les deux parents ne possèdent pas cette variation génétique , le risque qu'un autre enfant soit atteint de cette maladie à l'avenir est très faible (environ 1 %).
• Cependant, si l'un des parents est porteur de cette variation génétique , chaque enfant né a 50 % de risques de l'hériter.

Si un membre de votre famille souffre de cette affection ou si vous avez le moindre doute à ce sujet, le mieux est de consulter votre médecin.Parlez-en à votre médecin. Si nécessaire, le fœtus pourra être testé pour cette anomalie lors d'une prochaine grossesse. Des tests comme le prélèvement de villosités choriales ou l'amniocentèse sont utilisés à cet effet. Cependant, n'oubliez pas que, même si ces tests permettent de déterminer si le bébé est porteur de la mutation génétique, ils ne permettent pas de prédire avec exactitude la gravité des symptômes.