Ce que vous devez savoir en tant que femme enceinte : Qu’est-ce que l’anencéphalie ?

En tant que future maman, vous attendez sans doute avec impatience la naissance de votre bébé en pleine santé. Cependant, des problèmes de santé inattendus peuvent parfois survenir. Aujourd'hui, nous allons parler d'une malformation congénitale très grave, mais méconnue du grand public : l'anencéphalie. Il est essentiel d'en être informée.

Qu'est-ce que l'anencéphalie exactement ?

En termes simples, l'anencéphalie est une malformation congénitale caractérisée par un développement incomplet de certaines parties du cerveau et du crâne. Il s'agit d'une affection très rare et très grave.

Pour mieux comprendre, voici quelques précisions. Pendant la grossesse, au cours des premières semaines, le cerveau et la moelle épinière du bébé commencent à se former sous la forme d'un disque plat de cellules. Imaginez une feuille plate enroulée sur elle-même pour former un tube : ce disque se replie progressivement et forme une structure tubulaire. On l'appelle le tube neural . Ce dernier devrait être complètement fermé entre le 28e et le 32e jour après la conception.

Cependant, si pour une raison quelconque le tube neural ne se ferme pas complètement, une petite ouverture persiste. On parle alors d'anomalie de fermeture du tube neural . L'anencéphalie est l'une de ces anomalies. Dans ce cas, le tube neural reste ouvert à la base du crâne. De ce fait, les parties antérieure et supérieure du cerveau, ainsi que les structures crâniennes correspondantes, ne se développent pas.

Quelles sont les causes de l'anencéphalie ?

Il est difficile d'en identifier une cause unique. Plusieurs facteurs peuvent y contribuer. Parmi les principaux, on retrouve des facteurs génétiques, des carences nutritionnelles et certaines expositions de la mère pendant la grossesse.

Nous allons détailler ces facteurs de risque dans le tableau ci-dessous.

Cette affection peut-elle être diagnostiquée pendant la grossesse ?

Oui, absolument. Dans le cadre de votre suivi prénatal, votre médecin effectuera plusieurs tests pour dépister ce type d'anomalies du tube neural.

• Échographie :Il s'agit de la principale méthode. Le scanner permet au médecin d'observer la structure du crâne, du cerveau et de la moelle épinière du bébé. L'anencéphalie est généralement clairement visible sur un scanner.

• Test sanguin de dépistage prénatal du quatrième marqueur : Ce test, réalisé sur un échantillon de sang maternel, mesure le taux d’une substance chimique appelée alpha-fœtoprotéine (AFP). L’AFP est produite par le foie du fœtus. Un taux d’AFP anormalement élevé chez la mère peut indiquer un risque d’anomalie du tube neural chez le fœtus (comme l’anencéphalie).

• IRM fœtale : Si l’échographie ne permet pas de visualiser clairement certains éléments, une IRM peut être réalisée afin d’obtenir des images plus nettes et plus détaillées du cerveau et de la moelle épinière du bébé.

• Amniocentèse : lors de cet examen, le médecin prélève un petit échantillon de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille très fine. Ce liquide est ensuite analysé afin de détecter d’éventuels taux élevés d’une enzyme appelée AFP et d’acétylcholinestérase. Des taux élevés de ces enzymes peuvent également indiquer une anomalie du tube neural.

Existe-t-il un traitement pour cela ?

C'est l'aspect le plus triste de ce sujet.

C'est une épreuve très difficile à surmonter. De nombreuses grossesses avec anomalies du tube neural se terminent par une fausse couche. Certains bébés atteints d'anencéphalie naissent mort-nés. Même si, miraculeusement, le bébé naît vivant, sa vie est limitée à quelques heures ou quelques jours.

Si cette situation est identifiée, votre médecin et le personnel hospitalier vous apporteront, ainsi qu'à votre famille, le soutien émotionnel nécessaire. Dès la naissance du bébé, ils mettront à votre disposition les installations nécessaires pour que vous puissiez passer le plus de temps possible avec lui durant cette courte période.

Que pouvons-nous faire pour réduire le risque ?

Bien que l'anencéphalie ne puisse être prévenue à 100 %, plusieurs mesures permettent d'en réduire considérablement le risque. Ceci est particulièrement important pour les femmes qui envisagent de fonder une famille.

• Acide folique : c’est essentiel. Si vous envisagez d’avoir un enfant , commencez à prendre 400 microgrammes (400 mcg) d’acide folique par jour pendant au moins 3 mois avant la conception.Vous devez continuer à prendre ce médicament pendant les 3 premiers mois suivant le début de votre grossesse. Votre médecin vous prescrira la dose exacte dont vous avez besoin.
• Soyez prudente avec les médicaments : si vous envisagez d’avoir un enfant, parlez-en à votre médecin. Il pourra vous prescrire des médicaments que vous prenez actuellement (surtout en cas d’épilepsie ou de maladie mentale). Il pourra vous recommander des alternatives plus sûres si nécessaire.
• Évitez les analgésiques opioïdes : si vous pensez être enceinte ou si vous l’êtes, évitez de prendre des analgésiques opioïdes sans l’avis de votre médecin.
• Surveillez votre température corporelle : évitez les bains chauds et les saunas en début de grossesse. En cas de fièvre, consultez votre médecin pour savoir comment la faire baisser en toute sécurité.
• Maintenez un poids santé : Essayez de maintenir un poids corporel sain même avant d’avoir un bébé.
• Gestion du diabète : Si vous êtes diabétique, parlez-en à votre médecin afin de savoir comment gérer au mieux votre diabète avant et pendant votre grossesse.