Vos jambes sont-elles faibles et avez-vous du mal à marcher ? Parlons de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Avez-vous soudainement ressenti une faiblesse ou des fourmillements dans les jambes ? Vous arrive-t-il de perdre l’équilibre et de tomber en marchant ? Avez-vous également remarqué des changements dans la forme de vos pieds ? Ne considérez pas ces symptômes comme une simple fatigue. Ils peuvent être le signe d’une maladie neurologique génétique spécifique appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Malgré son nom un peu complexe, il n’y a pas lieu de s’inquiéter. Aujourd’hui, nous allons parler de cette maladie, de ses symptômes et des solutions possibles, de manière simple et accessible.

Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ?

En termes simples, la CMT est une maladie qui affecte les nerfs situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière . On les appelle les nerfs périphériques. Ces nerfs transmettent les messages du cerveau aux membres et renvoient au cerveau les sensations (chaleur, froid, douleur) provenant des membres. Dans la CMT, ces nerfs sont endommagés.

Ce nom étrange provient des noms des trois médecins qui ont découvert la maladie en 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth). On l'appelle aussi « neuropathie motrice et sensitive héréditaire » ou « amyotrophie péronière ». Il ne s'agit pas d'une maladie unique, mais d'un groupe de maladies d'origine génétique. À ce jour, plus de 90 types de CMT ont été identifiés.

Quelles sont les causes de la maladie de CMT ?

Cette maladie est causée par une mutation génétique . Elle se transmet de parent à enfant. Imaginez notre système nerveux comme un réseau de fils téléphoniques. Le cerveau en est le centre névralgique. De là, il envoie des messages aux muscles de nos bras et de nos jambes pour qu'ils s'étirent. Dans la CMT, ce réseau de connexions nerveuses ne fonctionne pas correctement.

Cette anomalie génétique empêche les nerfs de transmettre les messages avec précision et rapidité. Avec le temps, ces nerfs s'affaiblissent progressivement, s'endommagent et peuvent même disparaître. C'est alors que des symptômes tels que faiblesse musculaire et perte de sensibilité apparaissent.

Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?

Les symptômes de la CMT apparaissent généralement à la fin de l'enfance ou à l'adolescence . Ils se manifestent d'abord au niveau des pieds et des jambes.

À mesure que la maladie progresse, ces symptômes peuvent également affecter les muscles des mains et des bras. Cependant, les personnes atteintes de cette maladie peuvent généralement vivre longtemps et pleinement .

Comment un médecin diagnostique-t-il précisément cette maladie ?

Si vous ou votre enfant présentez ces symptômes, le mieux est de consulter un médecin . Celui-ci pourra vous orienter vers un neurologue, un médecin spécialiste du système nerveux.

Ils effectuent plusieurs tests pour diagnostiquer la maladie, tels que :

• Antécédents médicaux familiaux : Demandez si quelqu'un dans votre famille a déjà présenté ces symptômes.
• Examen physique :Ils effectuent des tests comme celui du réflexe rotulien, qui consiste à tapoter le genou avec un petit marteau. Ces réflexes sont très faibles chez les personnes atteintes de CMT. Ils testent également la faiblesse musculaire en leur demandant de marcher sur la plante des pieds.
• Test de vitesse de conduction nerveuse : ce test consiste à fixer de petites électrodes sur la peau et à envoyer un très faible courant électrique afin de mesurer la vitesse de transmission des messages nerveux. Cette vitesse est lente chez les patients atteints de CMT.
• Électromyographie (EMG) : Une aiguille très fine est insérée dans un muscle et l’activité électrique du muscle est mesurée pendant que vous effectuez une action, comme serrer le poing.
• Test ADN : Un échantillon de sang est prélevé afin de rechercher des anomalies génétiques à l’origine de la CMT. Cependant, l’absence d’anomalie lors de ce test ne signifie pas que la CMT est absente, car tous les gènes responsables de la maladie n’ont pas encore été identifiés.

Quels sont les traitements pour la CMT ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la CMT . Cependant, de nombreux traitements permettent de contrôler les symptômes et de mener une vie de qualité.

• Physiothérapie : C’est essentiel. Les exercices de renforcement et d’étirement musculaires sont réalisés sous la supervision d’un physiothérapeute. Les activités qui ne sollicitent pas les articulations, comme la natation et le vélo, sont particulièrement bénéfiques. Il est primordial de commencer ce traitement dès les premiers signes de faiblesse musculaire.
• Ergothérapie : Cette thérapie est utile lorsque la maladie affecte les mains et rend difficile l’exécution des tâches quotidiennes (manger, s’habiller). Elle consiste en un apprentissage de techniques visant à renforcer la préhension et à faciliter les gestes du quotidien.
• Dispositifs d'assistance : Les orthèses de jambe et les chaussures orthopédiques peuvent faciliter la marche et offrir un meilleur soutien au corps.
• Médicaments : Des analgésiques et autres médicaments sont disponibles pour soulager les douleurs musculaires et nerveuses. Parlez-en à votre médecin afin de choisir le traitement le plus adapté.
• Chirurgie : Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour corriger des déformations importantes et des problèmes articulaires au niveau des pieds. Cependant, la chirurgie ne peut pas réparer les lésions nerveuses.

Cette maladie peut-elle entraîner d'autres complications ?

Oui, la CMT peut parfois entraîner d'autres problèmes de santé.

• Difficultés à respirer et à avaler : c’est assez rare. Mais si les muscles qui contrôlent le diaphragme sont touchés, vous pouvez avoir des difficultés à respirer normalement. Dans ce cas, consultez un médecin immédiatement. Il peut s’agir d’une urgence.
• Infections : La sensibilité des pieds étant moindre, même les petites éraflures et les plaies peuvent passer inaperçues. Faute de soins appropriés, ces plaies peuvent s’infecter. Il est donc très important d’examiner régulièrement ses pieds et de les garder propres .
• Dysplasie de la hanche : Si l’articulation de la hanche n’est pas correctement positionnée, la CMT peut aggraver la situation.
• Risques pendant la grossesse : Les femmes atteintes de CMT présentent un risque légèrement plus élevé de développer certaines complications pendant la grossesse.