Congestion thoracique fréquente, absence de prise de poids… S’agit-il de fibrose kystique ? Soyons vigilants.

Votre enfant a-t-il souvent le nez bouché ? Maigrit-il malgré une alimentation abondante ? A-t-il parfois l'impression d'avoir du mal à respirer ? Il est normal que les parents s'inquiètent face à ces symptômes. Il peut s'agir des symptômes de la mucoviscidose, une maladie encore peu connue, mais qu'il est pourtant essentiel de connaître. Parlons-en ouvertement et simplement aujourd'hui.

Qu’est-ce que la fibrose kystique (FK) exactement ?

En termes simples, il s'agit d'une maladie génétique transmise par les parents . Un gène spécifique, appelé gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose) , contrôle le passage du sel (chlorure) et des fluides à travers les cellules de notre organisme. La mucoviscidose survient donc lorsqu'il y a un défaut ou une mutation de ce gène.

Que se passe-t-il à cause de ce défaut ? Normalement, les sécrétions de notre corps, comme le mucus et le pus , sont fluides et glissantes. Mais chez une personne atteinte de mucoviscidose, ces sécrétions deviennent très épaisses et collantes .

Imaginez ce qui se passe lorsque ce mucus épais s'accumule dans les poumons. La respiration devient difficile, les germes s'y logent facilement et les infections se multiplient . À terme, cela peut entraîner de graves lésions pulmonaires, une insuffisance respiratoire, voire la mort.

De plus, ces sécrétions épaisses obstruent les canaux pancréatiques. Les enzymes digestives nécessaires à la digestion des aliments ne sont alors plus libérées , ce qui entraîne malnutrition et retard de croissance. Par ailleurs, des maladies hépatiques, un diabète (notamment associé à la mucoviscidose) et des problèmes de fertilité peuvent également survenir.

Mais rassurez-vous. Aujourd'hui, grâce aux traitements avancés, l'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose a augmenté de plusieurs décennies.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Les symptômes de la mucoviscidose peuvent varier d'une personne à l'autre. Ils varient également selon la gravité de la maladie. Examinons les principaux symptômes.

fibrose kystique atypique

Il s'agit d'une forme plus légère de mucoviscidose. Les symptômes apparaissent plus tard dans la vie. Parfois, un seul organe est touché.

Quelles sont les causes de la mucoviscidose ?

Comme nous l'avons évoqué précédemment, cette maladie est due à une anomalie du gène CFTR . Pour qu'un enfant développe cette maladie, il doit recevoir une copie du gène défectueux de sa mère et de son père .

Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?

Il est crucial de diagnostiquer cette maladie précocement afin de pouvoir instaurer rapidement un traitement et minimiser les risques de complications ultérieures. Au Sri Lanka, certains hôpitaux pratiquent désormais un dépistage néonatal.

Les principaux tests utilisés pour diagnostiquer la maladie sont :

• Test de la sueur : c’est le test le plus fiable pour diagnostiquer la mucoviscidose.Ce test indolore mesure la quantité de sel (chlorure) dans votre sueur. Si cette quantité est beaucoup plus élevée que la normale, cela peut être un signe de mucoviscidose.
• Analyse sanguine : ce test mesure le taux d’une substance chimique appelée « trypsinogène immunoréactif (IRT) » dans le sang. Ce taux est élevé chez les patients atteints de mucoviscidose.
• Test génétique (test ADN) : Ce test vérifie directement les défauts du gène `CFTR`.

En plus de ces examens, votre médecin pourra vous prescrire d'autres tests pour confirmer le diagnostic et rechercher d'éventuelles complications. Par exemple, une radiographie pulmonaire, des épreuves fonctionnelles respiratoires (EFR) et des analyses d'expectorations et de selles.

Quels sont les traitements ?

La mucoviscidose étant une maladie complexe, sa prise en charge est assurée par une équipe multidisciplinaire de spécialistes, comprenant notamment un pneumologue, un kinésithérapeute et un nutritionniste. Les principaux objectifs du traitement sont d'éliminer le mucus des poumons, de prévenir les infections et d'assurer une nutrition adéquate.

Médicaments

Votre médecin peut vous prescrire des médicaments tels que :

• Antibiotiques : Prévenir et traiter les infections pulmonaires.
• Médicaments fluidifiants pour le mucus : ils sont administrés par inhalateur ou nébuliseur. Ils permettent de fluidifier le mucus épais et facilitent son expectoration.
• Bronchodilatateurs : ils dilatent les voies respiratoires et facilitent la respiration.
• Compléments d'enzymes pancréatiques : à prendre à chaque repas et collation. Ils facilitent la digestion et l'absorption des nutriments.
• Modulateurs de la protéine CFTR : Il s’agit de la classe de médicaments la plus récente et la plus efficace. Ces médicaments contribuent à restaurer la fonction de la protéine CFTR défectueuse, directement responsable de la maladie. Ils peuvent fluidifier le mucus, améliorer la fonction pulmonaire, réduire la toux et même limiter la prise de poids. Trikafta, Kalydeco et Orkambi sont quelques exemples de ces médicaments.

Techniques de dégagement des voies respiratoires (TDR)

Ce sont des gestes à effectuer quotidiennement, au moins deux fois par jour. Ils permettent de fluidifier et d'éliminer le mucus épais qui obstrue les poumons.

• Physiothérapie respiratoire : Se faire tapoter rythmiquement le dos et la poitrine pour fluidifier le mucus.
• Le gilet : Il s'agit d'un gilet relié à une machine spéciale. Lorsqu'il est porté, des vibrations à haute fréquence tapotent la poitrine, provoquant une action qui fluidifie le mucus.
• Dispositifs PEP : L’expiration à travers de petits dispositifs comme (Flutter, Acapella) crée une pression dans les poumons et aide à éliminer le mucus.

Interventions chirurgicales

Certaines complications peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.

• Transplantation pulmonaire : un dernier recours lorsque la maladie est très grave et que les poumons sont presque totalement dysfonctionnels.
• Transplantation hépatique : si le foie est gravement endommagé.
• Autres : interventions telles que l'ablation de polypes nasaux, la pose d'une sonde d'alimentation dans l'estomac pour l'apport de nourriture.

Complications possibles de la mucoviscidose

Si la mucoviscidose n'est pas traitée correctement, diverses complications peuvent survenir.

• Poumons : élargissement permanent des voies respiratoires (« bronchectasie »), collapsus pulmonaire (« pneumothorax »), infections chroniques.
• Pancréatite : diabète lié à la mucoviscidose (CFRD).
• Foie : Cicatrices hépatiques (« Cirrhose »).
• Intestinal : Obstruction intestinale, risque accru de cancer du côlon.
• Système reproducteur : Infertilité masculine et maternité tardive chez les femmes.
• Os : Amincissement des os (ostéoporose).

Foire aux questions (FAQ)