Qu’est-ce que le syndrome de Fraser ? Parlons de cette maladie rare.

L'arrivée d'un nouveau-né apporte une immense joie à une famille. Cependant, il est normal, en tant que parent, d'éprouver quelques craintes et doutes. Parfois, un enfant naît avec une maladie très rare, voire inconnue. Il est difficile de décrire ce que l'on ressent dans ces moments-là. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une de ces maladies génétiques rares : le syndrome de Fraser.

Tout d'abord, voyons voir, de quelle maladie génétique s'agit-il ?

En résumé, tout dans notre corps est contrôlé par nos gènes. La couleur de nos cheveux, de nos yeux et notre taille, par exemple, sont déterminées par ces gènes. Parfois, certaines modifications, ou mutations, peuvent survenir dans ces gènes. C'est alors que se manifestent des maladies génétiques. Certaines sont présentes dès la naissance, tandis que d'autres peuvent apparaître plus tard.

Le syndrome de Fraser est une maladie génétique similaire, mais très rare. Elle se manifeste très tôt au cours du développement fœtal. Elle touche un nombre très restreint de personnes dans le monde et peut affecter aussi bien les hommes que les femmes.

Quels sont les symptômes du syndrome de Fraser chez un enfant ?

Les symptômes de cette affection peuvent varier d'un enfant à l'autre. Cela signifie que tous les enfants ne présenteront pas les mêmes symptômes. Cependant, certains symptômes principaux et secondaires sont fréquemment observés.

Le tableau ci-dessous présente certains des symptômes les plus courants observés dans cette affection.

Outre ces symptômes, d'autres, moins fréquents, peuvent apparaître. Si vous remarquez quoi que ce soit d'inhabituel ou de différent chez votre enfant, consultez immédiatement votre médecin .

Pourquoi cette situation se produit-elle ?

Comme nous l'avons déjà évoqué, il s'agit d'une affection due à une anomalie génétique. Plus précisément, les mutations des gènes FRAS1, FREM2 et GRIP1 en sont les principales causes.

Ce mode de transmission génétique est appelé « autosomique récessif » . Voyons maintenant comment le comprendre simplement.

Imaginez que votre mère et votre père possèdent chacun une copie de ce gène défectueux. Mais ils ne sont pas malades, car ils ne possèdent qu'une seule copie du gène défectueux. On les appelle des « porteurs sains ».

Maintenant, lorsque ces parents porteurs ont un enfant,

• Il y a 25 % (une chance sur quatre) qu'un enfant soit atteint de cette maladie (si les deux parents héritent des copies défectueuses du gène).
• Il y a 50 % (une chance sur deux) que l'enfant soit porteur asymptomatique, tout comme ses parents.
• Il y a 25 % de chances que l'enfant n'hérite pas du tout de ce gène défectueux et soit en parfaite santé.

C'est comme jouer à pile ou face. Ce risque est le même pour chaque grossesse.

Comment diagnostiquer cette affection ?

Cette affection est généralement diagnostiquée avant la naissance, c'est-à-dire pendant la grossesse. Les médecins la suspectent si des anomalies sont observées au niveau des reins, des poumons ou des doigts du bébé lors d'une échographie réalisée entre la 18e et la 20e semaine. Ils y portent une attention particulière, surtout si un membre de la famille a déjà été atteint de cette affection.

Parfois, si l'examen d'imagerie ne permet pas de détecter la maladie, le diagnostic repose sur les caractéristiques physiques présentes à la naissance. Des tests génétiques peuvent également être réalisés pour confirmer le diagnostic.

Qu’en est-il du traitement et de l’avenir de l’enfant ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Fraser. Cependant, il est possible d'agir. L'objectif principal du traitement est de gérer les symptômes de l'enfant et de lui offrir la meilleure qualité de vie possible.

• Chirurgie : Certaines anomalies physiques (par exemple, doigts en cloche, yeux louches) peuvent être corrigées dans une certaine mesure par la chirurgie.
• Soins de soutien : C’est le plus important. L’enfant a besoin des services d’une équipe médicale composée de différents spécialistes. Par exemple, un pédiatre, un néphrologue et un chirurgien ophtalmologue collaborent pour élaborer un plan de traitement.

L'espérance de vie de l'enfant dépend de la gravité des symptômes. En cas de problèmes respiratoires ou rénaux graves , certains enfants courent un risque tragique de décès durant leur première année. Cependant, la plupart des enfants sans complications graves peuvent mener une vie normale .

Dans de tels cas , une consultation en génétique est essentielle. Elle vous permettra de comprendre la nature exacte de cette affection, les risques qu'elle peut engendrer pour les autres membres de votre famille et pour les grossesses futures. Parlez-en à votre médecin.