Vous avez peut-être déjà entendu dire : « C’est une maladie héréditaire. » En effet, certaines maladies sont héréditaires. Les médecins les qualifient de « génétiques » ou « héréditaires ». Si votre mère, votre père ou vos grands-parents ont souffert d’un problème de santé grave, vous vous demandez peut-être : « Suis-je également à risque de développer cette maladie ? » Vous craignez peut-être aussi que votre enfant hérite d’une maladie génétique de vous ou de votre partenaire. Une consultation en génétique peut vous aider à trouver des réponses à ces questions.
En termes simples, qu'est-ce que le conseil génétique ?
Le conseil génétique ne se limite pas à la réalisation d'un test et à la remise d'un rapport. Il implique un échange avec un professionnel ayant reçu une formation spécialisée en génétique et en soutien psychologique.
En clair, ces documents fournissent des explications scientifiques sur les risques de maladie génétique pour vous ou votre famille. Ils vous aident aussi à gérer le stress , la peur et la tristesse liés à ces informations. Tels des phares dans la nuit, ils vous guident tout au long de ce parcours.
Vous trouverez ici des réponses à des questions importantes. Par exemple : « Souhaitez-vous être informé(e) de cette maladie génétique ? », « Que ferai-je de cette information si je la découvre ? », « Quel impact cela aura-t-il sur ma famille ? » Ce service de conseil vous sera d’une grande aide pour prendre des décisions concernant :
Qui devrait consulter un conseiller en génétique ?
Le conseil génétique peut être important pour tout le monde, mais il est particulièrement judicieux d'y penser dans des situations comme celle-ci.
| Quand envisager un conseil génétique | Explication |
|---|---|
| Pour celles et ceux qui envisagent d'avoir un bébé | Vérifiez si vous ou votre partenaire pouvez transmettre une maladie (par exemple, la thalassémie) à votre bébé. |
| Pour celles qui ont des difficultés à tomber enceinte ou qui font des fausses couches à répétition | Cela peut parfois être dû à un problème génétique chez l'un des partenaires. Il peut être utile d'enquêter sur ce point. |
| Si un membre de la famille est atteint d'une maladie héréditaire | Par exemple, si plusieurs membres de votre famille sont atteints de maladies comme le cancer du sein, une maladie cardiaque ou la maladie de Parkinson, renseignez-vous sur votre propre risque. |
| Pour ceux qui ont déjà un enfant atteint d'une anomalie génétique | Soyez conscient de la possibilité que le prochain enfant soit également atteint de la même affection et préparez-vous à cette éventualité. |
| Pour ceux qui s'intéressent aux tests génétiques | Apprenez-en davantage sur la manière dont ces tests sont effectués, leur précision et comment interpréter les résultats. |
Comment se préparer à une consultation avec un conseiller en génétique ?
Lorsque vous irez en consultation, il sera plus facile pour le thérapeute de vous aider s'il apporte le maximum d'informations. Essayez de rassembler ces éléments à l'avance.
- Antécédents médicaux familiaux : Informations médicales concernant vos parents , grands-parents, oncles, tantes et frères et sœurs. Précisez tout antécédent de malformation congénitale , de cancer, de diabète ou de maladie cardiaque .
- Âge du diagnostic : À quel âge un médecin a-t-il annoncé à votre proche qu’il était atteint d’une certaine maladie ? Ceci est important car certaines maladies génétiques se manifestent à des âges spécifiques.
- Cause du décès et âge : Si un membre de la famille est décédé, la cause et l'âge au moment du décès (le cas échéant).
- Vos dossiers médicaux personnels : par exemple, vos rapports, les détails de vos médicaments, etc.
- Questions à poser :Notez à l'avance toutes les questions que vous avez en tête sur une feuille de papier. Ainsi, vous n'oublierez rien.
C'est une expérience nouvelle, alors n'hésitez pas à poser des questions. Ne vous dites pas : « Ma question est-elle bête ? » L'important est d'expliquer tout ce que vous avez en tête.
Ces services sont-ils disponibles au Sri Lanka ?
Oui. Les services de conseil génétique sont généralement offerts dans les hôpitaux, les cliniques spécialisées et certains laboratoires. On peut également y avoir accès au Sri Lanka. Ces conseillers peuvent posséder une expertise dans divers domaines.
Par exemple:
- Cancer
- Pédiatrie
- Infertilité
- santé prénatale
- Santé cardiovasculaire
- Des maladies spécifiques telles que la fibrose kystique
Comment abordez-vous cette question ?
Votre meilleur guide en la matière est votre médecin de famille ou le spécialiste qui vous suit. Si vous pensez avoir besoin d'une consultation en génétique, parlez-en d'abord avec lui ou elle. Ils pourront vous orienter vers le service le plus adapté à votre situation.
Est-ce que cela coûte quelque chose ?
Des frais peuvent s'appliquer pour ces examens et consultations spécialisés. Ces frais varient selon le type d'examen et le lieu où le service est dispensé. Il est donc conseillé de se renseigner auprès de l'hôpital ou de la clinique concernée avant de bénéficier du service.
Message à retenir
- Le conseil génétique ne se limite pas à la remise d'un rapport. C'est un processus qui consiste à discuter de vos problèmes, à vous les expliquer et à vous soutenir.
- Cela vous sera d'une grande aide pour comprendre les risques de maladies héréditaires pour vous ou votre futur enfant.
- Il est très important de se renseigner et de rassembler des informations sur la santé de sa famille avant de consulter.
- Un conseiller en génétique vous aidera également à gérer le poids émotionnel lié aux informations que vous recevrez. Alors n'ayez pas peur.
- Pour en savoir plus et obtenir l'orientation appropriée, parlez-en d'abord à votre médecin traitant.
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