Vos os sont-ils fragiles ? Vos dents tombent-elles rapidement ? Il pourrait s’agir d’hypophosphatasie (HPP).

Avez-vous parfois l'impression que vos os sont plus fragiles que ceux des autres ? Vous arrive-t-il de vous casser un os au moindre choc ? Ou bien les dents de lait de votre enfant tombent-elles prématurément ? Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie dont on parle peu, mais qu'il est pourtant très important de connaître : l'hypophosphatasie, ou HPP.

Qu’est-ce que l’hypophosphatasie (HPP) exactement ?

L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os et des dents. Pour que nos os soient solides et que nos dents nous permettent de mastiquer correctement les aliments, un apport de minéraux comme le calcium et le phosphore est nécessaire. Ce processus est appelé « minéralisation ».

Dans l'HPP, le processus de minéralisation est perturbé. De ce fait, les os et les dents sont fragiles et deviennent mous et cassants. Bien que cette affection ne touche que quelques personnes, elle peut s'avérer grave, voire mortelle, pour d'autres.

Quelles sont les causes de l'HPP ?

C'est un sujet un peu scientifique, mais essayons de simplifier. Imaginez que notre corps soit comme une grande usine. Tout doit y fonctionner correctement. Pour avoir des os solides, nous avons besoin des minéraux calcium et phosphore dont nous avons parlé précédemment.

Mais un excès de ce processus de « minéralisation » est également néfaste. Par exemple, il est mauvais que ces minéraux s'accumulent dans le sang. C'est pourquoi notre corps possède des substances chimiques pour réguler ce phénomène.

Mais les os et les dents ont besoin d'une quantité adéquate de ces minéraux. Notre corps possède une enzyme spécifique qui joue un rôle essentiel dans ce processus : la phosphatase alcaline (ALP) . Cette enzyme désactive les substances chimiques présentes dans les os et les dents qui empêchent l'accumulation de ces minéraux. Ainsi, les minéraux nécessaires s'accumulent dans les os et les dents, les rendant solides.

Les personnes atteintes d'HPP présentent une mutation du gène ALPL, qui empêche la production correcte de l'enzyme ALP. Il en résulte une accumulation de substances chimiques dans les os, empêchant ainsi l'absorption du calcium et du phosphore nécessaires à leur fixation. Par conséquent, les os deviennent mous et fragiles au lieu d'être solides.

Quels sont les symptômes de l'HPP ?

Les symptômes de l'HPP sont très variables. Ils dépendent de la quantité d'enzyme ALP présente dans l'organisme. Plus le taux d'enzyme diminue, plus les symptômes s'aggravent généralement. Cette affection peut se déclarer à tout âge, de la naissance à l'âge adulte.

Voyons voir quels sont les principaux symptômes.

Comment diagnostiquer cette maladie ?

Si vous ou votre enfant présentez ces symptômes, votre médecin vous interrogera sur vos antécédents médicaux familiaux et procédera à un examen physique complet. Il prescrira probablement également des radiographies et des analyses de sang.

Le test le plus important ici consiste à mesurer le taux de l'enzyme ALP dans le sang.Dans le cas du traitement HPP, ce niveau est généralement faible.

Parfois, un test génétique permet de confirmer la présence d'une HPP. Cependant, ce test n'est pas disponible partout et peut s'avérer coûteux. Dans la plupart des cas, votre médecin peut diagnostiquer la maladie grâce à d'autres examens.

Comme il s'agit d'une maladie rare, le diagnostic peut parfois prendre du temps. Par conséquent, si vous ou votre enfant présentez ces symptômes, il est important de bien vous informer et d'en parler ouvertement avec votre médecin .

Quels sont les traitements de l'HPP ?

Heureusement, il existe aujourd'hui des traitements pour l'HPP. Pour l'HPP, en particulier chez les nourrissons et les enfants, un médicament appelé asfotase alfa (Strensiq) est utilisé. Il s'agit d'une injection sous-cutanée. Ce traitement agit en remplaçant l'enzyme ALP déficiente dans l'organisme (enzymothérapie substitutive).

En plus de ce traitement principal, plusieurs autres mesures sont prises pour contrôler les symptômes.

• Administrer des analgésiques (AINS) tels que le paracétamol ou l'ibuprofène pour les douleurs osseuses ou articulaires.
• Si la pression intracrânienne est élevée, une intervention chirurgicale est nécessaire pour la réduire.
• L'administration de vitamine B6 permet de contrôler les crises d'épilepsie chez certaines personnes.
• Contrôle du taux de calcium sanguin par l'alimentation ou par des médicaments.
• Prenez toujours soin de votre santé dentaire et demandez conseil à votre dentiste.
• La physiothérapie renforce les muscles et améliore la mobilité.
• Insertion de tiges métalliques dans des os fréquemment fracturés.
• Il est important de noter que les médicaments de type bisphosphonate, utilisés pour traiter d'autres maladies osseuses comme l'ostéoporose, peuvent aggraver l'HPP. Il convient donc de les éviter.

Ces traitements peuvent être coûteux, il est donc important de discuter avec votre médecin des avantages, des inconvénients et des coûts de ces traitements.

Obtenir du soutien lorsqu'on vit avec une HPP

Les fractures, la douleur et d'autres symptômes peuvent rendre le quotidien difficile. Vivre avec une maladie rare implique d'être bien informé sur sa pathologie et de faire valoir ses droits. Cela peut concerner vous ou votre enfant.

Comprenez et respectez vos limites physiques. Reposez-vous lorsque vous en ressentez le besoin. La prise en charge de l'HPP nécessite généralement une équipe multidisciplinaire, qui peut comprendre un pédiatre, un chirurgien orthopédiste, un dentiste et un kinésithérapeute.

Bien que le traitement puisse prendre des années, les symptômes peuvent être considérablement contrôlés au fil du temps.