Qu'est-ce que la translocation robertsonienne ? Parlons de cette affection génétique en termes simples.

Il arrive parfois qu'un médecin vous annonce la présence d'une petite modification génétique, appelée « translocation robertsonienne ». Ces mots peuvent susciter de l'inquiétude. Il est normal de se demander : « Est-ce une maladie grave ? Cela posera-t-il problème à mes enfants ? » Mais n'ayez crainte. Cette affection est encore méconnue, mais il est important de la connaître. Elle est très rare : en moyenne, une personne sur 900 seulement en est atteinte. Aujourd'hui, nous allons l'expliquer simplement, de façon à ce que vous puissiez la comprendre.

En termes simples, que sont les gènes et les chromosomes ?

Avant d'aborder ce sujet, examinons comment notre corps est constitué. Imaginons que notre corps soit une bibliothèque dotée d'une immense étagère. Chaque livre de cette bibliothèque contient les instructions qui ont permis notre création.

Ces livres sont ce que l'on appelle en médecine des chromosomes . Ce sont eux qui stockent toute notre information génétique — l'ensemble des instructions qui détermine tout, de la couleur de nos cheveux, de la couleur de nos yeux, de notre taille et de notre peau.

Normalement, une personne en bonne santé possède 46 chromosomes. Parmi ceux-ci, 23 proviennent de notre mère et les 23 autres de notre père.

Comment se produit donc cette translocation robertsonienne ?

Parmi les 46 chromosomes de notre corps, les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22 sont particuliers. On les appelle chromosomes acrocentriques . Ces chromosomes possèdent un bras très court. Plus important encore, ce bras court ne contient quasiment aucune information génétique essentielle au fonctionnement de notre organisme.

Lors d'une translocation robertsonienne, les bras courts de deux des cinq chromosomes acrocentriques mentionnés précédemment se détachent, et leurs bras longs se collent ensemble. C'est comme détacher deux petits morceaux de deux bâtonnets, les retirer, puis recoller les deux morceaux restants. Ainsi, les deux petits bras inutiles disparaissent.

Existe-t-il différents types de cela ?

Oui, cette situation peut être divisée en deux types principaux. Vous le comprendrez facilement en consultant ce tableau.

Comment un enfant hérite-t-il de cette maladie ?

Lorsqu'une personne porteuse d'une translocation robertsonienne a un enfant avec une autre personne, le gène peut être transmis de trois manières principales. Imaginez que vous soyez porteur.

1. Un enfant en parfaite santé : Votre enfant peut hériter d’un ensemble normal de chromosomes de vous et de votre partenaire. Il ne présentera alors aucun problème génétique et sera en parfaite santé.

2. L'enfant sera également porteur : comme vous, il peut hériter du chromosome transloqué et des chromosomes normaux. Dans ce cas, il ne présentera aucun problème de santé. Cependant, il deviendra lui aussi porteur, comme vous, à l'avenir.

3. Anomalie génétique : Il s’agit d’une situation où le bébé reçoit une quantité anormale de matériel génétique. Par exemple, il peut recevoir un chromosome normal en plus d’un chromosome surnuméraire. Cela peut entraîner certaines anomalies génétiques, comme le syndrome de Down par translocation ou le syndrome de Patau . Cependant, la nature et la gravité de l’anomalie dépendent des chromosomes reçus.

Existe-t-il d'autres risques ?

Une femme porteuse d'une translocation robertsonienne peut présenter un risque de fausse couche légèrement supérieur à la normale. De même, certains hommes atteints de cette affection peuvent présenter une diminution du nombre de spermatozoïdes ou une réduction de leur capacité à en produire.

Comment reconnaître cette affection ?

Beaucoup de personnes ignorent qu'elles sont porteuses. Elles ne le découvrent qu'en cas de fausses couches à répétition ou si un bébé naît avec la maladie génétique. Le médecin prescrit alors des examens complémentaires.

Le test permettant de le savoir est très simple : il s’agit d’une simple prise de sang . On prélève un peu de sang et les chromosomes des cellules sanguines sont examinés au microscope. Ce test s’appelle le caryotype . Il permet alors de déterminer clairement si vous possédez les 46 chromosomes, ou s’il vous en manque un (45), et s’il y a des chromosomes collés.

Il est normal d'avoir peur et d'être anxieux lorsqu'on apprend l'existence de cette maladie. Mais le plus important est de s'informer correctement et de consulter un médecin.