Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) ? Essayons de le comprendre simplement.

En tant que parents, nous sommes très attentifs au moindre détail concernant notre enfant, n'est-ce pas ? Sa croissance, son apparence, son comportement… Nous soignons tout. Parfois, lorsque nous constatons de petits changements chez un enfant, comme un gros orteil légèrement plus gros ou un léger retard de développement, nous nous inquiétons. Dans ces moments-là, il est important de connaître une maladie génétique rare mais grave : le syndrome de Rubinstein-Taybi.

Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) ?

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs systèmes de l'organisme. Les principaux symptômes observés chez les enfants atteints sont un écartement anormal des gros orteils et des orteils , des traits faciaux particuliers et un retard de développement .

Cette affection a été décrite pour la première fois en 1957. Cependant, ce n'est qu'en 1963 qu'elle a été formellement identifiée comme une maladie par deux médecins, le Dr Jack Rubinstein et le Dr Hooshang Taybi. Leurs noms sont désormais utilisés pour désigner ce syndrome.

Quels sont les principaux symptômes du syndrome de Raynaud ?

Tous les enfants atteints du syndrome de Rett ne présenteront pas l'ensemble de ces symptômes. Cependant, certains symptômes sont fréquents. Nous allons les classer en deux catégories faciles à comprendre.

Changements visibles dans la croissance et le comportement

Outre les symptômes physiques, les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent présenter certains retards et changements de développement et de comportement.

Retards intellectuels et d'apprentissage

Les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent présenter un développement intellectuel légèrement plus lent que les autres enfants. L'ampleur de ce retard varie d'un enfant à l'autre. Certains peuvent présenter un retard léger, tandis que d'autres peuvent présenter un retard plus important. Ils peuvent éprouver des difficultés de raisonnement, d'apprentissage et de résolution de problèmes. Ces difficultés se manifestent souvent lors de l'entrée à l'école.

Retards dans le développement des capacités physiques et motrices

Ces enfants présentent souvent une hypotonie musculaire . Cela peut entraîner des retards dans l'acquisition d'activités physiques telles que se retourner, s'asseoir et marcher. Ils peuvent également avoir des problèmes d'équilibre et de motricité.

Retards dans le développement de la parole et de la communication

Environ 90 % des enfants atteints du syndrome de Rett présentent des retards importants dans le développement du langage. L'un des premiers signes peut être une difficulté à s'alimenter , car manger et parler nécessitent une bonne coordination des muscles de la bouche et de la langue.

Quelle est la raison de cette situation ?

Lorsqu'on leur annonce qu'il s'agit d'une maladie génétique, certains parents peuvent craindre de l'avoir héritée.

Il est important de comprendre que, le plus souvent, cette affection est due à une nouvelle mutation génétique chez l'enfant. Cela signifie qu'elle n'est héréditaire ni de la mère ni du père. Par conséquent, pour un couple en bonne santé ayant déjà un enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi, le risque que leur prochain enfant développe cette affection est inférieur à 1 %.

Cependant, très rarement, si l'un des parents est atteint du syndrome de Rett, l'enfant a 50 % de chances d'hériter du gène. Ceci est principalement dû à des mutations des gènes CREBBP et EP300 .

Comment identifier le statut RTS ?

Le plus souvent, un médecin diagnostiquera cette affection en examinant les caractéristiques physiques de l'enfant, notamment des orteils larges, des yeux en amande et un palais supérieur surélevé.

Pour confirmer ce diagnostic, des examens complémentaires sont parfois effectués.

• Radiographies : Rechercher des changements spécifiques au niveau des os des bras et des jambes.
• Scanners cérébraux : Surveillent l’activité électrique du cerveau.
• Tests génétiques : Ce test permet de confirmer la présence de mutations génétiques associées au syndrome de Rubinstein-Taybi. Cependant, chez certains enfants atteints de ce syndrome, la mutation génétique peut ne pas être détectée par le test.

Certains enfants peuvent être diagnostiqués dès la naissance. D'autres le sont un peu plus tard. Cela dépend de la gravité des symptômes.

Quels sont les traitements pour cela ?

Tout d'abord, il n'existe aucun remède contre le syndrome de Rett, mais il peut être géré et l'enfant peut mener une vie réussie en développant ses capacités et en gérant ses symptômes .

Le plan de traitement est déterminé par les symptômes de l'enfant. Il s'agit d'un travail d'équipe.

Voici quelques-unes des principales méthodes de traitement :

• Suivi régulier : La croissance de l’enfant est surveillée à l’aide de courbes de croissance spécifiques. De plus, ses yeux et ses oreilles sont examinés chaque année.
• Chirurgie : Si les doigts et les orteils sont déformés ou s’il existe des anomalies au niveau d’organes tels que le cœur ou les reins, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour les corriger.
• Thérapies : C’est très important. Des thérapies comme l’orthophonie, la kinésithérapie et la thérapie comportementale sont essentielles pour prévenir les retards de développement chez l’enfant.
• Éducation spécialisée : Orienter un enfant vers des programmes d'éducation spécialisée adaptés à ses capacités d'apprentissage contribue grandement à son développement intellectuel.
• Conseil génétique : Le conseil génétique est très important pour permettre aux familles de bien comprendre la maladie, les démarches à entreprendre et les risques associés pour leurs futurs enfants.

Le plus important, c'est que vous, en tant que parent, soyez bien informé sur l'état de santé de votre enfant et que vous collaboriez étroitement avec l'équipe médicale qui le soigne.