Votre enfant est-il atteint de cette maladie rare ? Découvrez le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

En tant que parent, vous vous souciez probablement toujours de la santé et du développement de votre enfant. Il arrive parfois que l'on découvre des maladies très rares, dont on parle peu. Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est l'une de ces maladies génétiques rares mais importantes. Avant de s'inquiéter, parlons-en simplement et clairement afin de comprendre de quoi il s'agit.

Qu'est-ce que le syndrome de Cornelia de Lan (CdLS) exactement ?

En termes simples, le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique très rare présente dès la naissance. Il peut affecter plusieurs parties du corps de l'enfant. Plus précisément, il est causé par une mutation de plusieurs gènes impliqués dans le développement de l'organisme.

Cette affection se présente sous deux formes principales : une forme bénigne et une forme classique . Le plus souvent, lorsqu'on parle de cette maladie, on fait référence à la forme classique. Cependant, les enfants atteints de la forme bénigne peuvent également présenter ces mêmes symptômes, mais de façon moins marquée.

Les bébés atteints du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) naissent généralement de petite taille et de faible poids. Leur périmètre crânien peut également être inférieur à celui d'un bébé normal. On parle alors de microcéphalie . Outre ces anomalies physiques, ils peuvent présenter des difficultés intellectuelles et comportementales. Certains enfants peuvent également souffrir de retards de langage.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Les symptômes du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) peuvent apparaître avant ou après la naissance. Les enfants atteints de cette maladie présentent certaines caractéristiques physiques communes. Ils peuvent également souffrir de troubles digestifs et de retards de développement intellectuel. Un tableau récapitule ces caractéristiques.

De plus, certains enfants peuvent également développer des troubles de l'audition et de la vision (par exemple, la myopie).

Qu'est-ce qui provoque cela ? Est-ce héréditaire ?

Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) peut toucher n'importe qui, indépendamment de l'origine ethnique ou du sexe. Dans la plupart des cas, il est dû à une mutation génétique spontanée, jamais observée auparavant dans la famille.

À ce jour, environ sept gènes responsables du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) ont été identifiés. Un enfant atteint de cette maladie peut présenter des mutations dans un ou plusieurs de ces gènes. La nature et la gravité de la maladie dépendent du gène affecté et de la nature de la mutation. Par exemple, les enfants porteurs d'une mutation du gène NIPBL peuvent présenter des symptômes plus sévères.

Cependant, dans de rares cas, si l'un des parents est atteint du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS), l'enfant a 50 % de chances d'en hériter. On parle alors de transmission autosomique dominante.

Comment diagnostiquer la maladie ?

Si vous soupçonnez que votre enfant présente ces symptômes, votre première démarche devrait être de consulter un pédiatre .

Le médecin commencera par un examen physique complet de l'enfant et vous interrogera sur ses antécédents médicaux et ceux de votre famille. Il recherchera notamment les signes et symptômes physiques liés au syndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

Ensuite, des tests génétiques peuvent être recommandés pour confirmer le diagnostic. Ces tests recherchent principalement des modifications dans les gènes suivants :

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Pendant la grossesse, une échographie réalisée entre la 18e et la 20e semaine peut parfois détecter des anomalies au niveau du visage ou des membres du bébé. Cela peut fournir des indications sur le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

Comment est-ce traité ?

Il est important de savoir qu'il n'existe aucun traitement permettant de guérir complètement le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS). Cependant, cela ne signifie pas que nous sommes impuissants. L'objectif principal du traitement est de gérer les symptômes de l'enfant et de l'aider à mener une vie aussi saine et heureuse que possible.

Un seul médecin ne suffit pas. Une équipe de spécialistes et de thérapeutes de différentes disciplines se réunit pour élaborer le meilleur plan de traitement pour l'enfant. Cette équipe peut comprendre des personnes comme :

• Pédiatres
• Cardiologues - pour les troubles cardiaques
• Les physiothérapeutes – pour améliorer la mobilité corporelle et renforcer les muscles
• Orthophonistes - pour les problèmes de parole et de communication
• Gastro-entérologues - pour les problèmes d'estomac
• ophtalmologues et chirurgiens ORL

Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger une fente palatine ou une malformation cardiaque. Des médicaments peuvent également être prescrits pour traiter des problèmes tels que l'acidité gastrique. Toutes ces décisions sont prises par les médecins qui examinent votre enfant.

Que pouvez-vous dire de l'avenir ?

Vous serez peut-être rassuré(e) d'apprendre que la plupart des enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) ont une espérance de vie normale. Cependant, en raison de leur déficience intellectuelle, ils auront besoin d'un soutien et d'un encadrement tout au long de leur vie, même à l'âge adulte. Cela implique de leur offrir un environnement sûr pour vivre et travailler, tout en leur permettant de conserver une certaine autonomie.

Cependant, dans de rares cas, certaines complications peuvent réduire l'espérance de vie. En particulier, les pneumonies récurrentes, les malformations cardiaques congénitales et les troubles digestifs graves constituent un risque s'ils ne sont pas correctement diagnostiqués et traités.