Le cuivre, ce minéral, est essentiel au bon fonctionnement de notre organisme, même en très petites quantités. Mais imaginez ce qui se passe si ce cuivre essentiel s'accumule dans le corps en excès ? C'est alors qu'apparaît une maladie rare mais potentiellement grave : la maladie de Wilson. N'ayez pas peur d'en entendre parler. On peut la gérer efficacement en s'informant correctement et en suivant un traitement adapté. Aujourd'hui, nous allons en parler simplement, dans un langage accessible.
Qu'est-ce que la maladie de Wilson exactement ?
En termes simples, la maladie de Wilson est une maladie génétique . Elle se transmet de génération en génération. Le foie est le principal organe de notre corps qui filtre le cuivre qui y pénètre. Il fonctionne comme un filtre à eau. Or, chez une personne atteinte de la maladie de Wilson, il existe une anomalie au niveau d'un gène (le gène ATP7B) impliqué dans ce processus de filtration du cuivre.
Cela empêche le foie de fonctionner correctement. Par conséquent, au lieu d'être éliminé, le cuivre en excès s'accumule dans des organes vitaux comme le foie, le cerveau et les yeux . À terme, cette accumulation de cuivre peut endommager ces organes et provoquer divers symptômes.
L'important est que, puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, pour qu'elle se déclare, l'enfant doit hériter du gène défectueux de ses deux parents. Si l'hérite d'un seul parent, les symptômes n'apparaîtront pas, mais cette personne peut être porteuse saine. Cela signifie qu'elle peut transmettre le gène à ses enfants.
Quels sont les symptômes de cette maladie ?
Les symptômes de la maladie de Wilson n'apparaissent pas immédiatement. Le cuivre mettant un certain temps à s'accumuler dans l'organisme, les symptômes se manifestent après un certain temps. De plus, ils peuvent varier selon l'organe où le cuivre se dépose le plus. Voyons quels sont les principaux symptômes.
| Organe/système affecté | Symptômes visibles |
|---|---|
| Symptômes liés au foie | |
| Foie |
|
| Symptômes neurologiques liés au cerveau et au système nerveux | |
| Cerveau |
|
| Symptômes oculaires | |
| Yeux | Il s'agit d'un symptôme très spécifique : un anneau brun doré apparaît autour de l'œil au beurre noir. Les médecins appellent cela un anneau de Kayser-Fleischer . C'est le principal signe de dépôts de cuivre à l'intérieur de l'œil. Certaines personnes peuvent également développer une cataracte en forme de tournesol, qui ressemble à un tournesol. |
Autres fonctionnalités
Outre les principaux symptômes mentionnés ci-dessus, plusieurs autres problèmes peuvent survenir en raison d'une augmentation du taux de cuivre dans l'organisme.
- calculs rénaux
- Cycles menstruels irréguliers chez les femmes
- Faible densité osseuse et arthrite
- Décoloration bleue des ongles
Qui présente un risque plus élevé de développer cette maladie ?
Comme il s'agit d'une maladie génétique, le principal facteur de risque est l'antécédent familial .
Si un membre de votre famille, en particulier vos parents, votre frère ou votre sœur, est atteint de la maladie de Wilson, vous risquez de développer la maladie ou d'en devenir porteur.
Les symptômes apparaissent généralement entre 5 et 40 ans. Cependant, des cas d'apparition de symptômes à un âge beaucoup plus jeune ont été rapportés, notamment chez un bébé de 9 mois et chez un adulte de 70 ans.
Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, le mieux est de consulter votre médecin et d'en parler sans hésitation. Si nécessaire, des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.
Comment est-ce traité ?
Bien que l'annonce de la maladie de Wilson puisse être effrayante, la bonne nouvelle est qu'il existe des traitements efficaces . Le traitement poursuit deux objectifs principaux.
1. Éliminer l'excès de cuivre déjà accumulé dans l'organisme :
Pour cela, les médecins prescrivent un type de médicament spécifique : les chélateurs. Ces médicaments agissent en se liant aux particules de cuivre en excès dans l’organisme et en les éliminant par l’urine. La poursuite de ce traitement permet de contrôler le taux de cuivre dans le corps. Cependant, la prise de ces médicaments peut ralentir la cicatrisation des plaies. Par conséquent, si vous devez subir une intervention chirurgicale, vous devez en informer votre médecin au préalable.
2. Empêcher l'absorption du cuivre provenant des aliments par l'organisme :
Des suppléments de zinc sont prescrits dans ce cas. Le zinc réduit l'absorption du cuivre par le système digestif. Parfois, les médecins instaurent ce traitement au zinc même chez des personnes chez qui la maladie a été diagnostiquée, mais qui ne présentent pas encore de symptômes.
Il est très important de suivre ce traitement à vie , comme votre médecin vous l'a prescrit, sans interruption. Votre médecin pourra également vous conseiller de limiter votre consommation d'aliments riches en cuivre (par exemple, les fruits de mer, le foie, le chocolat, les noix).
Message à retenir
- La maladie de Wilson est une maladie génétique rare causée par l'accumulation de cuivre dans l'organisme.
- Cela affecte principalement le foie, le cerveau et les yeux.
- Les principaux symptômes peuvent inclure une jaunisse inexpliquée, des changements de personnalité et un anneau brun doré autour de l'œil au beurre noir (anneau de Kayser-Fleischer).
- Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, consultez immédiatement votre médecin pour obtenir des conseils, même en l'absence de symptômes.
- Un dépistage précoce et un traitement à vie peuvent vous aider à vivre une vie saine et normale. N’interrompez jamais votre traitement sans avis médical.
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