Votre enfant est-il très sociable ? Sourit-il et parle-t-il à tous ceux qu’il rencontre, et se montre-t-il étonnamment amical ? Peut-être avez-vous remarqué qu’il a un visage un peu particulier, différent de celui des autres enfants. Si, en plus de ces particularités, il présente également un léger retard de développement et des problèmes cardiaques, il pourrait s’agir d’une maladie génétique rare. Ne vous inquiétez pas après avoir lu ce qui suit. Ces informations vous aideront à mieux comprendre cette maladie.
Qu'est-ce que le syndrome de Williams ?
En termes simples, le syndrome de Williams (SW) est une maladie génétique rare . Il est causé par une légère modification génétique. Un enfant atteint de ce syndrome peut présenter des problèmes au niveau de différentes parties du corps, notamment des vaisseaux sanguins, du cœur et des reins. Il peut également présenter des traits faciaux particuliers, des difficultés d'apprentissage et une personnalité atypique.
L'important est que, même s'il n'existe pas de remède définitif, avec un traitement médical approprié et un soutien adéquat, les symptômes de l'enfant peuvent être contrôlés et cela peut grandement l'aider à surmonter les difficultés de la vie quotidienne.
La différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Williams
Ce sont deux maladies génétiques. Toutes deux peuvent entraîner des problèmes cardiaques et neurologiques. Cependant, leurs causes sont différentes. Le syndrome de Down est dû à la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules. Le syndrome de Williams est dû à la perte d'une petite partie d'un chromosome .
Quelles sont les causes du syndrome de Williams ?
Imaginez notre corps comme un grand livre d'instructions. Les pages de ce livre sont appelées chromosomes. Chaque cellule de notre corps contient 46 chromosomes (23 paires). C'est sur le septième chromosome (le chromosome 7) que se trouve une part importante des instructions nécessaires à la construction de notre corps.
Un bébé atteint du syndrome de Williams naît sans une petite partie de cette septième page, qui contient environ 25 à 27 gènes. C'est comme si un petit morceau d'une page d'instructions avait été arraché. Les symptômes présentés par l'enfant dépendent des gènes manquants. Par exemple, si le gène appelé « ELN » est absent, cela peut entraîner des problèmes cardiaques et vasculaires.
Ce n'est la faute ni de la mère ni du père. Le plus souvent, cela est dû à une anomalie aléatoire lors du développement d'un spermatozoïde ou d'un ovule. Autrement dit, c'est totalement aléatoire . Très rarement, si l'un des parents est porteur de cette anomalie, l'enfant peut également l'hériter.
À quel point est-ce fréquent ?
Il s'agit d'une maladie très rare. Elle touche généralement une personne sur 7 500 à 10 000.
Quels sont ces symptômes ?
Les enfants atteints du syndrome de Williams ne présentent pas tous les mêmes symptômes. Certains peuvent en avoir peu, tandis que d'autres peuvent en avoir beaucoup. Leur gravité est également variable. Examinons les principaux symptômes.
| Type caractéristique | Choses à voir |
|---|---|
| Caractéristiques faciales particulières | Un front large, un nez court et retroussé, une bouche large aux lèvres charnues, un petit menton, des rides au coin des yeux et un cernes blancs. Certains enfants ont des dents petites, des dents écartées ou des dents mal alignées. |
| Personnalité particulière | Être très sociable et bavard, être excessivement amical même avec des inconnus, bien comprendre les sentiments des autres (empathie), souffrir d'anxiété excessive et de peurs diverses (phobies), avoir du mal à contrôler ses émotions. Le TDAH est également fréquent. |
| Retards de développement | Faible poids à la naissance, difficultés d'allaitement, retards de croissance et de prise de poids. Retard dans l'acquisition de la position assise, de la marche, etc. Difficultés avec les activités motrices fines comme tenir un stylo. |
| Problèmes cardiaques et vasculaires | Des affections telles que le rétrécissement de l'aorte (la principale artère qui transporte le sang du cœur vers le reste du corps), le rétrécissement de l'artère qui transporte le sang vers les poumons (sténose pulmonaire), l'hypertension artérielle et les troubles du rythme cardiaque (arythmie) sont fréquentes. Ce sont les premiers symptômes à reconnaître. |
| Autres problèmes de santé | Augmentation du taux de calcium dans le sang, otites fréquentes, scoliose, problèmes rénaux, problèmes articulaires et osseux, enrouement et puberté précoce. |
différences d'apprentissage
Environ 75 % des enfants atteints du syndrome de Williams peuvent présenter une déficience intellectuelle légère, ce qui peut entraîner des difficultés d'apprentissage. En revanche, ces enfants possèdent une mémoire remarquable . Ils peuvent également avoir des aptitudes langagières et orales, une bonne maîtrise de la lecture et, surtout, un talent exceptionnel pour la musique .
Comment le diagnostic est-il établi ?
Votre médecin commencera par examiner votre enfant, s'informera sur ses antécédents médicaux familiaux et prêtera attention à toute particularité de son visage.
En cas de suspicion de syndrome de Williams, une analyse de sang peut être prescrite pour confirmer le diagnostic. Il existe deux principales méthodes pour cela :
1. Test FISH (hybridation in situ par fluorescence) : Ce test recherche directement le gène manquant « ELN » sur le chromosome 7. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams ne possèdent pas ce gène.
2. Analyse chromosomique par microarray : Ce test, plus moderne et couramment utilisé, examine tous les chromosomes du bébé afin de détecter d’éventuelles anomalies de l’ADN. Il permet également d’identifier les gènes manquants, ce qui aide le médecin à mieux comprendre les symptômes potentiels du bébé.
De plus, des examens complémentaires peuvent être prescrits afin de déterminer l'état interne du corps de l'enfant.
- Un électrocardiogramme (ECG) ou une échographie cardiaque permettent de détecter les problèmes cardiaques.
- Échographie pour vérifier l'état des reins et de la vessie.
- Vérifier le taux de calcium dans le sang ou l'urine.
Comment est-ce traité ?
Comme nous l'avons mentionné précédemment, cette affection est incurable. Cependant, un traitement permet d'en atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie de l'enfant. Cela nécessite l'intervention de différents spécialistes.
- Cardiologue : Pour les problèmes cardiaques.
- Endocrinologue : Pour les problèmes liés aux hormones et aux niveaux de calcium.
- Spécialiste ORL (oto-rhino-laryngologiste) : Pour les infections de l'oreille.
- Kinésithérapeute : Pour améliorer la mobilité corporelle et la force musculaire.
- Orthophoniste : Pour améliorer les compétences en matière de parole et de langage.
Le traitement peut comprendre un régime alimentaire visant à réduire le taux de calcium dans le sang, des médicaments contre l'hypertension, des programmes d'éducation spécialisée et, si nécessaire, une intervention chirurgicale vasculaire ou cardiaque. Tout cela est décidé par votre médecin .
Que pouvez-vous faire en tant que parent ?
Il est normal de se sentir dépassé lorsqu'on apprend que son enfant est atteint du syndrome de Williams. Mais ces informations vous seront utiles.
- Donnez beaucoup d'amour à votre enfant : laissez-le explorer le monde selon ses capacités et à son rythme.
- Maintenez un contact régulier avec les médecins : faites régulièrement passer des examens médicaux à votre enfant afin de surveiller sa santé.
- Demandez un soutien supplémentaire à l'école : discutez avec les enseignants et le directeur de l'école des plans spéciaux nécessaires à l'éducation de votre enfant.
- Renseignez-vous : Apprenez-en le plus possible sur cette situation afin de pouvoir défendre au mieux les intérêts de votre enfant.
- Échangez avec d'autres parents : discutez avec d'autres parents d'enfants dans la même situation. Renseignez-vous auprès de votre médecin sur les groupes de soutien.
- Pensez aussi à vous : prenez soin de votre santé mentale et physique tout en vous occupant de votre bébé. Si vous vous sentez fatiguée, n’hésitez pas à demander de l’aide.
| Quand consulter un médecin | |
|---|---|
| Consultez régulièrement votre médecin. | Rendez-vous immédiatement au service des urgences de l'hôpital. |
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Si vous avez des doutes ou des inquiétudes concernant votre enfant, ne les ignorez pas. Vous connaissez votre enfant mieux que quiconque. Consultez donc un médecin sans tarder.
Message à retenir
- Le syndrome de Williams n'est pas dû à une faute de la mère ou du père. Il s'agit d'une anomalie génétique aléatoire.
- Les enfants atteints de cette maladie peuvent présenter des caractéristiques telles que des traits faciaux particuliers, une personnalité très amicale, des difficultés d'apprentissage et des problèmes cardiaques.
- Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif complet, il existe des traitements très efficaces pour en gérer les symptômes.
- Grâce à l'amour et au soutien de médecins spécialistes, de thérapeutes, d'enseignants et de parents, ces enfants peuvent mener une vie heureuse et réussie.
- Si vous avez la moindre inquiétude concernant votre enfant, ne l'ignorez jamais et consultez immédiatement votre médecin.
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