Avez-vous un excès de cuivre dans le corps ? Découvrons ensemble la maladie de Wilson !

Vous arrive-t-il de vous sentir simplement fatigué(e) ? Ou bien éprouvez-vous des symptômes comme une sensation de faiblesse, des troubles digestifs et une confusion mentale sans raison apparente ? Certaines maladies étranges affectent le corps de manières insoupçonnées. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie assez rare, mais qui, bien informée, peut être diagnostiquée précocement et limiter son impact sur votre vie. Il s’agit de la maladie de Wilson .

Qu'est-ce que la maladie de Wilson ?

En résumé, la maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui provoque une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme. Ce cuivre s'accumule notamment dans le foie et le cerveau. Notre corps a besoin d'une petite quantité de cuivre provenant de l'alimentation pour rester en bonne santé. Cependant, en l'absence de traitement approprié, le taux de cuivre dans le corps d'une personne atteinte de la maladie de Wilson peut devenir dangereusement élevé, entraînant des lésions organiques potentiellement mortelles.

Qui est le plus touché par la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire transmise des parents à leurs enfants . Pour la développer, l'enfant doit recevoir un gène anormal de chacun de ses parents. On parle alors d'une transmission autosomique récessive. Il est très difficile de prédire avec exactitude qui développera la maladie, car la plupart du temps, les parents ne présentent aucun symptôme lié à la présence de ce gène anormal. Ils ignorent donc qu'ils sont porteurs sains. Cependant, si un membre proche de votre famille est atteint de cette maladie, vous pourriez également être à risque.

La maladie de Wilson est-elle fréquente ?

Il s'agit d'une maladie très rare . On estime qu'environ une personne sur 30 000 la développe. Cependant, si un membre de la famille est atteint, le risque de transmission est plus élevé. De nombreuses personnes possèdent un seul gène défectueux ; on les appelle porteurs sains. Généralement asymptomatiques, ils peuvent néanmoins transmettre la maladie à leurs enfants. Comme les porteurs sains ne présentent aucun symptôme, il est difficile de déterminer précisément le nombre de personnes porteuses du gène défectueux dans la population générale.

Comment la maladie de Wilson affecte-t-elle mon corps ?

La maladie de Wilson, si elle n'est pas diagnostiquée et traitée précocement, peut entraîner des complications potentiellement mortelles . Le cuivre s'accumule dans l'organisme jusqu'à atteindre des niveaux toxiques, notamment dans le foie et le cerveau, ce qui peut endommager ces organes. Une augmentation du taux de cuivre dans le corps peut modifier votre état général. Vous pouvez ressentir une grande fatigue, une faiblesse importante et des douleurs. Si ces symptômes persistent, il est conseillé de consulter un médecin.

Quels sont les symptômes de la maladie de Wilson ?

Les symptômes de la maladie de Wilson peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre.Bien qu'il s'agisse d'une maladie congénitale, les symptômes apparaissent lorsque le cuivre s'accumule dans le foie, le cerveau, les yeux ou d'autres organes. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson développent généralement des symptômes entre 5 et 40 ans. Cependant, certaines personnes peuvent présenter des symptômes plus jeunes ou plus âgées.

N'oubliez pas que ces symptômes peuvent parfois ressembler à ceux d'autres maladies du foie ou de troubles mentaux, ce qui peut induire en erreur. Il est difficile de confirmer le diagnostic de maladie de Wilson avant d'avoir effectué un dosage du cuivre.

Symptômes liés au foie

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent développer des symptômes d'hépatite. Elles peuvent également présenter une insuffisance hépatique aiguë. Les symptômes incluent :

• Toujours fatigué.
• Nausées et vomissements.
• La nourriture est sans goût.
• Douleur du côté droit de l'abdomen, juste au-dessus du foie.
• Urine foncée.
• Tabourets de couleur claire.
• Jaunissement du blanc des yeux et de la peau (jaunisse).

Certaines personnes peuvent ne développer des symptômes que si la maladie de Wilson évolue vers une maladie hépatique chronique et une cirrhose, qui peuvent inclure :

• Fatigue et faiblesse constantes.
• Perte de poids inimaginable.
• Gonflement de l'abdomen (ascite).
• Gonflement des jambes, des chevilles et des pieds (œdème).
• Démangeaisons cutanées.
• Jaunisse sévère.

Symptômes liés au système nerveux central

L'accumulation de cuivre dans l'organisme peut entraîner chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson des symptômes affectant le système nerveux central, susceptibles d'avoir un impact sur leur santé mentale. Bien que plus fréquents chez l'adulte, ces symptômes peuvent également survenir chez l'enfant.

Les symptômes liés au système nerveux peuvent inclure :

• Problèmes d'élocution, de déglutition ou de coordination physique.
• Raideur musculaire.
• Tremblements ou mouvements incontrôlés (agitation).

Symptômes de la maladie de Wilson ayant un impact sur la santé mentale :

• Anxiété.
• Changements d'humeur, de personnalité ou de comportement.
• Dépression.
• Une affection dans laquelle les pensées et les sentiments sont perturbés et il est difficile de distinguer le vrai du faux (psychose).

Symptômes liés aux yeux

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Wilson présentent des anneaux verts, dorés ou bruns (anneaux de Kayser-Fleischer) sur le pourtour de la cornée (la partie noire de l'œil). Ces anneaux sont dus à une accumulation de cuivre dans l'œil. Votre médecin peut les observer lors d'un examen ophtalmologique spécifique (examen à la lampe à fente).

De nombreuses personnes présentant des symptômes affectant le système nerveux et chez qui la maladie de Wilson a été diagnostiquée présentent ces « anneaux de Kayser-Fleischer ». Seule la moitié environ des personnes présentant des symptômes affectant uniquement le foie peuvent observer ces anneaux.

Autres symptômes de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson peut également affecter d'autres parties du corps, provoquant des symptômes tels que :

• L'anémie hémolytique est causée par la destruction des cellules sanguines.
• Problèmes osseux et articulaires (arthrite ou ostéoporose).
• Maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie).
• Problèmes rénaux (acidose tubulaire rénale ou calculs rénaux).

Quelles sont les causes de la maladie de Wilson ?

La principale cause de la maladie de Wilson est une mutation du gène appelé ATP7B . Ce gène est responsable de l'élimination du cuivre en excès dans notre organisme.

Normalement, le foie libère l'excès de cuivre dans un liquide (la bile). Cette bile est stockée dans la vésicule biliaire et contribue à la digestion des aliments. Elle permet d'éliminer le cuivre, ainsi que d'autres toxines et déchets, de l'organisme par le biais du tube digestif. En cas de maladie de Wilson, le foie libère moins de cuivre dans la bile, ce qui entraîne une accumulation de cuivre dans l'organisme.

Puis-je hériter de la maladie de Wilson ?

Oui, on peut hériter de la mutation du gène ATP7B responsable de la maladie de Wilson. Cela signifie que la mutation est transmise d'un parent à l'autre. Pour développer la maladie de Wilson, une personne doit hériter de deux gènes défectueux : un de sa mère et un de son père (transmission autosomique récessive) .

Les personnes possédant un gène ATP7B non muté et l'autre muté ne développent pas la maladie de Wilson. Cependant, elles sont porteuses du gène. Cela signifie que, selon le statut génétique de leur partenaire, elles peuvent transmettre à leurs enfants le gène sain, le statut de porteur sain ou la maladie.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Wilson ? (Diagnostic)

Pour diagnostiquer la maladie de Wilson, votre médecin vous interrogera sur vos antécédents médicaux familiaux et personnels afin de déterminer si vos symptômes pourraient être causés par cette affection.

Les médecins vous examineront afin de déceler d'éventuels autres signes de problèmes hépatiques, cérébraux ou oculaires. Lors d'un examen ophtalmologique, le médecin procédera à un examen à la lampe à fente. Ce test utilise une lumière spéciale pour rechercher les anneaux de Kayser-Fleischer.

Si la maladie de Wilson est suspectée, votre médecin prescrira des analyses de sang et d'urine.

Quels sont les tests utilisés pour diagnostiquer la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est diagnostiquée par des analyses de sang, des analyses d'urine, des tests génétiques ou une biopsie du foie.

analyses de sang

Les analyses de sang permettent de vérifier de nombreuses choses dans votre sang :

• Céruloplasmine : La céruloplasmine est une protéine qui transporte le cuivre dans le sang. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson présentent de faibles taux de céruloplasmine.
• Cuivre : Les personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent présenter des taux de cuivre plus ou moins élevés dans leur sang.
• Alanine transaminase (ALT) et aspartate transaminase (AST) : l'ALT et l'AST sont des enzymes hépatiques qui augmentent lorsque le foie est endommagé.
• Globules rouges : Les personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent présenter un faible taux de globules rouges (anémie).

Si d'autres examens médicaux ne permettent pas de confirmer ou d'infirmer la maladie de Wilson, votre médecin pourra prescrire une analyse de sang pour rechercher la mutation génétique responsable de cette maladie.

Un test de collecte d'urine sur 24 heures

Pendant 24 heures, vous recueillerez vos urines à domicile, dans un récipient spécial sans cuivre fourni par votre médecin. Un laboratoire analysera la quantité de cuivre présente dans vos urines. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson présentent des taux de cuivre dans les urines supérieurs à la normale.

Biopsie du foie

Si les analyses de sang et d'urine ne permettent pas de confirmer ou d'infirmer la maladie de Wilson, votre médecin pourra prescrire une biopsie hépatique. Cet examen consiste à prélever un petit échantillon de tissu hépatique. Un pathologiste examine ensuite ce tissu au microscope afin de rechercher des signes de maladies hépatiques spécifiques, telles que la maladie de Wilson, des lésions hépatiques et la cirrhose. Un fragment de tissu hépatique est envoyé à un laboratoire pour y être analysé afin de déterminer la concentration de cuivre.

examens d'imagerie

Si vous présentez des symptômes liés à votre système nerveux, votre médecin pourra prescrire des examens d'imagerie pour rechercher des signes de la maladie de Wilson ou d'autres affections cérébrales. Ces examens peuvent inclure :

• IRM (Imagerie par Résonance Magnétique)
• `rayons X`
• `CT scan` (Tomodensitométrie)

Comment traite-t-on la maladie de Wilson ?

Le traitement de la maladie de Wilson vise principalement à réduire le taux de cuivre toxique dans l'organisme, à prévenir les lésions organiques et à prévenir les symptômes liés au dysfonctionnement des organes . Le traitement comprend :

• Prendre des médicaments qui éliminent le cuivre de l'organisme (agents chélateurs - par exemple la D-pénicillamine, la trientine, le tétrathiomolybdate).
• Prendre du zinc pour empêcher l'absorption du cuivre par les intestins.
• Adopter un régime alimentaire pauvre en cuivre.

Les personnes atteintes de la maladie de Wilson nécessitent un traitement à vie. L'arrêt du traitement peut entraîner une insuffisance hépatique aiguë. Votre médecin effectuera régulièrement des analyses de sang et d'urine afin de vérifier l'efficacité du traitement.

Quels sont les médicaments contre la maladie de Wilson ?

Votre médecin pourra vous prescrire différents médicaments pour réduire la quantité de cuivre dans votre organisme.

Agents chélateurs

Les agents chélateurs agissent en éliminant le cuivre de l'organisme. En voici quelques exemples :

• Pénicillamine
• Trientine

Au début du traitement, les médecins augmentent progressivement la dose d'agents chélateurs. Des doses plus élevées sont nécessaires jusqu'à l'élimination du cuivre en excès dans l'organisme. Une fois les symptômes de la maladie de Wilson améliorés et les analyses confirmant un taux de cuivre normal, le médecin peut prescrire des doses plus faibles d'agents chélateurs en traitement d'entretien. Ce traitement d'entretien à vie prévient toute nouvelle accumulation de cuivre.

Ces médicaments peuvent avoir des effets secondaires, il est donc important de demander à votre médecin si vous devez prendre des compléments alimentaires, comme des vitamines, ou prendre des précautions avant l'intervention chirurgicale.

Zinc

Le zinc empêche l'absorption du cuivre par les intestins. Votre médecin peut vous prescrire du zinc en traitement d'entretien après avoir éliminé l'excès de cuivre par des agents chélateurs. Même en l'absence de symptômes de la maladie de Wilson, votre médecin peut vous prescrire du zinc.

Comment traite-t-on la maladie de Wilson pendant la grossesse ?

Si vous êtes enceinte, demandez à votre médecin comment gérer la maladie de Wilson pendant votre grossesse. Le fœtus ayant besoin de petites quantités de cuivre, votre médecin pourra vous prescrire des chélateurs à faible dose. Il peut être utile d'être suivie par un obstétricien connaissant bien la maladie de Wilson.

Demandez également à votre médecin si l'allaitement maternel est sans danger pendant le traitement de la maladie de Wilson.

Quels sont les aliments à éviter si vous souffrez de la maladie de Wilson ?

Si vous souffrez de la maladie de Wilson, votre médecin pourra vous conseiller d'éviter certains aliments riches en cuivre. En particulier, vous devriez éviter :

• Les coquillages, comme les palourdes et les huîtres
• Foie

Autres aliments riches en cuivre :

• Chocolat
• fruits secs
• Haricots et pois secs
• Champignons
• Noix (comme les noix de cajou, les cacahuètes)

Une fois votre taux de cuivre abaissé par le traitement et après le début du traitement d'entretien, discutez avec votre médecin de la possibilité de consommer certains de ces aliments avec modération.

Si votre eau du robinet provient d'un puits ou circule dans des canalisations en cuivre, vérifiez sa teneur en cuivre. Vous pouvez également utiliser un filtre à eau pour éliminer le cuivre.

Si vous envisagez de prendre des compléments alimentaires, comme des vitamines, parlez-en à votre médecin au préalable. Certains compléments peuvent contenir du cuivre.

Le traitement présente-t-il des complications ?

La maladie de Wilson peut entraîner des complications, mais un dépistage et un traitement précoces permettent de réduire le risque d'effets secondaires. Les médicaments utilisés pour traiter cette maladie peuvent également avoir des effets indésirables ; demandez donc à votre médecin quels sont les effets à surveiller.

Insuffisance hépatique aiguë

La maladie de Wilson peut provoquer une insuffisance hépatique aiguë. Celle-ci survient lorsque le foie cesse brutalement de fonctionner, sans signe avant-coureur. Environ 5 % des personnes atteintes de la maladie de Wilson présentent une insuffisance hépatique aiguë au moment du diagnostic. Cette affection peut nécessiter une transplantation hépatique.

Les personnes atteintes d'insuffisance hépatique aiguë due à la maladie de Wilson développent souvent également une insuffisance rénale aiguë et un type d'anémie appelé anémie hémolytique.

Cirrhose

La cirrhose est une maladie dans laquelle le tissu hépatique sain est remplacé par du tissu cicatriciel, ce qui empêche le foie de fonctionner correctement. Le tissu cicatriciel obstrue également, dans une certaine mesure, la circulation sanguine dans le foie. À mesure que la cirrhose progresse, le foie commence à défaillir.

Entre 35 % et 45 % des personnes chez qui la maladie de Wilson est diagnostiquée présentent une cirrhose au moment du diagnostic.

La cirrhose augmente le risque de développer un cancer du foie. Cependant, les médecins ont constaté que les personnes atteintes de la maladie de Wilson présentent un risque moindre de développer un cancer du foie que celles dont la cirrhose est due à d'autres causes.

Insuffisance hépatique

La cirrhose peut à terme entraîner une insuffisance hépatique. L'insuffisance hépatique survient lorsque le foie est tellement endommagé qu'il cesse de fonctionner. On parle alors de maladie hépatique terminale. Cette affection peut nécessiter une transplantation hépatique.

Comment traite-t-on les complications de la maladie de Wilson ?

Si la maladie de Wilson provoque une cirrhose, votre médecin pourra peut-être traiter vos complications par des médicaments ou par une intervention chirurgicale.

Si la maladie de Wilson entraîne une insuffisance hépatique aiguë ou une insuffisance hépatique chronique due à une cirrhose, une transplantation hépatique peut être nécessaire. Certaines personnes ayant subi une transplantation hépatique guérissent complètement de la maladie de Wilson. Votre médecin vous suivra de près afin de s'assurer du succès de la transplantation.

Au bout de combien de temps me sentirai-je mieux après le traitement ?

Le traitement de la maladie de Wilson est un processus à vie . Le temps nécessaire pour que vous vous sentiez mieux dépend de la gravité de vos symptômes. Cependant, après quatre à six mois de traitement, suivis d'un traitement d'entretien régulier, vos symptômes peuvent être considérablement réduits. Votre médecin effectuera des examens réguliers pour vérifier l'efficacité du traitement de la maladie de Wilson. Il adaptera également la posologie de vos médicaments en fonction de vos besoins.

Si je suis atteint de la maladie de Wilson, à quoi dois-je m'attendre ?

Selon votre diagnostic, vous pouvez présenter ou non des symptômes associés à la maladie de Wilson. Si vous en présentez, ils peuvent mettre votre vie en danger si vous ne suivez pas de traitement. Il est primordial de suivre scrupuleusement le traitement prescrit par votre médecin afin d'éliminer le cuivre toxique de votre organisme et de prévenir les lésions organiques.

La maladie de Wilson est une affection chronique incurable. Sans traitement, l'espérance de vie est courte. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson qui bénéficient d'une transplantation hépatique réussie ont une bonne espérance de vie. Cependant, même après la transplantation, elles devront être suivies médicalement à vie.

La maladie de Wilson peut-elle être prévenue ?

La maladie de Wilson est due à une mutation génétique héréditaire et ne peut donc être prévenue. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Wilson, parlez-en à votre médecin afin d'envisager un test génétique et d'évaluer votre risque de développer cette maladie ou d'avoir un enfant atteint.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si vous souffrez de la maladie de Wilson, vous pouvez prendre soin de vous en suivant la prescription de votre médecin et en évitant les aliments riches en cuivre. Un traitement adapté permet d'atténuer les symptômes et de prévenir les complications graves.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vos symptômes de la maladie de Wilson s'aggravent, surtout s'ils s'étaient améliorés auparavant, consultez votre médecin. Il se peut que votre posologie doive être ajustée.

Si vos symptômes de la maladie de Wilson vous empêchent d'effectuer vos activités quotidiennes normales, en particulier si vous êtes incapable de manger, si vous vomissez continuellement, si vous développez une psychose, si votre peau devient jaune (jaunisse) ou si vous avez de fortes douleurs à l'estomac, rendez-vous immédiatement aux urgences ou appelez le 911.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Aurais-je besoin d'une greffe de foie ?
• Quels sont les effets secondaires des médicaments prescrits pour traiter la maladie de Wilson ?
• Si je tombe enceinte, mon bébé aura-t-il la maladie de Wilson ?
• Puis-je prendre mes médicaments si je tombe enceinte ?
• Pendant combien de temps dois-je prendre le médicament que vous m'avez prescrit ?

Enfin, n'oubliez pas (Message à retenir)

Un diagnostic et un traitement précoces de la maladie de Wilson constituent les meilleurs moyens de prendre en charge cette affection génétique chronique. Il vous faudra peut-être modifier votre mode de vie afin de réduire votre consommation de cuivre. Consultez régulièrement votre médecin pour vous assurer que votre traitement est efficace et permet de diminuer le taux de cuivre dans votre organisme. Un traitement adapté peut améliorer votre état et prévenir les complications graves. Gardez votre calme : l’essentiel est d’être vigilant et de suivre les recommandations de votre médecin.

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