Votre bébé présente-t-il ces symptômes ? Découvrons le syndrome de Zellweger.

Quand on voit un nouveau-né, notre cœur se remplit de joie, n'est-ce pas ? Mais il arrive parfois, bien que très rarement, que certains bébés naissent avec des problèmes de santé. Le syndrome de Zellweger est une maladie génétique rare et grave qui touche les nouveau-nés. Ce nom peut vous inquiéter, alors essayons de vous l'expliquer simplement.

Qu’est-ce que le syndrome de Zellweger ?

En termes simples, le syndrome de Zellweger est une maladie génétique qui se manifeste chez les nouveau-nés. Les médecins le considèrent comme la plus grave des quatre maladies du spectre de Zellweger. Il affecte le système nerveux et le métabolisme (la transformation des aliments en énergie) dès la naissance. Il peut notamment endommager le cerveau, le foie et les reins . Il peut également perturber de nombreuses fonctions vitales. On l'appelle aussi syndrome cérébro-hépatorénal. Cette affection est souvent grave et peut mettre la vie en danger.

Que sont les troubles du spectre de Zellweger (TSZ) ?

On les appelle aussi « troubles de la biogenèse peroxysomale ». Ces maladies affectent des composants de nos cellules appelés « peroxysomes ». Ces « peroxysomes » sont essentiels à de nombreuses fonctions de notre organisme.

Parmi les autres maladies appartenant au spectre de Zellweger, on peut citer :

• Syndrome de Heimler : Ce syndrome provoque une perte auditive et des problèmes dentaires chez les bébés de quelques mois ou très jeunes enfants.
• Maladie de Refsum infantile : Cette maladie empêche les muscles du bébé de fonctionner correctement et retarde son développement, notamment l’acquisition de la marche.
• Adrénoleucodystrophie néonatale : cette maladie provoque une perte de l’audition et de la vision. Elle entraîne également des problèmes au niveau du cerveau, de la moelle épinière et des muscles du bébé.

Qui est atteint du syndrome de Zellweger ?

Cela est dû à certaines modifications (mutations) des gènes. Plus précisément, il s'agit d'une maladie autosomique récessive. Cela signifie que l'enfant ne développera cette maladie que s'il hérite du gène défectueux de sa mère et de son père .

Voyez les choses ainsi : si les deux parents sont « porteurs » de ce gène défectueux (c’est-à-dire qu’ils ne sont pas atteints de la maladie, mais qu’ils sont porteurs du gène), leurs enfants :

• Il y a 50 % de chances qu'ils soient porteurs.
• Il existe 25 % de chances de naître avec cette maladie.
• Il y a 25 % de chances de naître en bonne santé et sans le gène.

Le syndrome de Zellweger est-il fréquent ?

C'est très rare.Il s'agit d'une maladie. Associée à d'autres troubles du spectre de Zellweger, cette affection touche environ un nouveau-né sur 50 000 à 75 000. C'est pourquoi on en entend rarement parler.

Quelles sont les causes du syndrome de Zellweger ?

Cette affection est due à une mutation de l'un des 12 gènes appelés gènes PEX. La cause la plus fréquente est une mutation du gène PEX1. Ces gènes contrôlent les peroxysomes, cellules essentielles au fonctionnement normal de nos cellules.

Les peroxysomes sont comme de petites usines à l'intérieur des cellules. Ils décomposent les toxines et les graisses nocives présentes dans l'organisme. Ils jouent également un rôle majeur dans le développement des parties suivantes de notre corps :

* Os

* Cerveau

* Yeux

* Cœur

* Reins

* Foie

* Nerfs

Imaginez donc que si ces « peroxysomes » ne fonctionnent pas correctement, cela affecte chaque organe et chaque système.

Quels sont les symptômes du syndrome de Zellweger ?

Ces symptômes sont généralement visibles presque immédiatement après la naissance du bébé. Les médecins remarquent notamment certaines caractéristiques spécifiques du visage du bébé :

• L'arête du nez est large.
• L'emplacement des plis cutanés (plis épicanthiques) aux coins internes des yeux.
• Aplatir le visage.
• Position du front haute.
• Mes cils ne poussent pas correctement.
• Augmentation de la distance entre les yeux (les yeux semblent très écartés).

Outre ces caractéristiques faciales, d'autres symptômes peuvent inclure :

• Difficultés d'allaitement : le bébé n'arrive pas à téter correctement.
• Hypertrophie du foie et/ou de la rate : cela peut être constaté lors d’un examen abdominal par un médecin.
• Hémorragie gastro-intestinale : du sang peut être présent dans les vomissements ou les selles.
• Déficiences auditives et visuelles : Le bébé peut ne pas réagir correctement aux sons ou à l'extérieur.
• Jaunisse : Jaunissement des yeux et de la peau dû à un dysfonctionnement du foie.
• Crises convulsives : Des symptômes semblables à des crises convulsives peuvent survenir.
• Développement musculaire réduit et difficultés de mouvement : les membres du bébé peuvent sembler sous-développés et ne pas bouger correctement.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Zellweger ?

Généralement, dès la naissance, un médecin ou une infirmière suspecte cette affection en observant les caractéristiques spécifiques du visage du bébé. Ils procèdent ensuite aux examens suivants pour confirmer le diagnostic :

• Analyses de sang et d'urine :La présence d'une quantité excessive de substances dans le sang ou l'urine, notamment de molécules de graisse, peut être un signe du syndrome de Zellweger. En raison d'un dysfonctionnement des peroxysomes, ces substances ne sont pas correctement métabolisées par l'organisme.
• Examens d'imagerie : Une échographie est réalisée pour vérifier la taille et le fonctionnement des organes internes, comme le foie et les reins. Une IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau est également importante dans le processus diagnostique.
• Tests génétiques : Un prélèvement sanguin peut être effectué afin de déterminer la présence de mutations du gène PEX. Cela permettra de confirmer le diagnostic .

Le syndrome de Zellweger peut-il être diagnostiqué avant la naissance du bébé ?

Oui, dans certains cas, c'est possible. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux « PEX », le bébé risque de développer cette maladie. Dans ce cas, les médecins peuvent dépister la maladie par des analyses de sang ou des échographies réalisées pendant la grossesse.

Quelles sont les complications du syndrome de Zellweger ?

Les bébés atteints de cette maladie peuvent être incapables d'entendre, de voir ou de s'alimenter. Si leurs muscles ne se développent pas correctement, ils peuvent même être incapables de bouger. Souvent, ces bébés développent de graves complications telles que des difficultés respiratoires, une insuffisance hépatique ou des hémorragies digestives .

Comment traite-t-on le syndrome de Zellweger ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Zellweger . Certains traitements peuvent soulager les symptômes et améliorer le confort du bébé. Cependant, il n'existe aucun moyen de traiter la cause sous-jacente de cette affection.

Par exemple, si un bébé a des difficultés à s'alimenter, une sonde d'alimentation peut être utilisée. Cependant, cela ne lui permettra jamais de s'alimenter normalement par lui-même. L'objectif principal du traitement est de soulager au maximum la douleur et l'inconfort du bébé.

Quel est l'avenir des bébés atteints du syndrome de Zellweger ?

C'est triste à entendre, mais les bébés atteints du syndrome de Zellweger vivent généralement moins de 12 mois . Autrement dit, ils atteignent rarement l'âge d'un an. En revanche, les enfants atteints d'autres maladies du même spectre, comme la maladie de Refsum ou le syndrome de Heimler, ont une espérance de vie bien meilleure. Ils peuvent même vivre jusqu'à l'âge adulte.

Le syndrome de Zellweger peut-il être prévenu ?

Malheureusement, il n'existe aucun moyen de prévenir cette maladie, car il s'agit d'une affection génétique. Toutefois, si un membre de votre famille est atteint du syndrome de Zellweger ou d'autres troubles du spectre autistique, une consultation en génétique peut s'avérer utile.Vous pouvez envisager ce test. Un conseiller en génétique peut évaluer votre risque de transmettre la maladie à vos enfants ou petits-enfants.

Et si j'avais une mutation génétique liée au syndrome de Zellweger ?

Si vous découvrez que vous êtes porteur des gènes associés à cette maladie, une consultation en génétique est essentielle. Elle vous permettra d'évaluer les risques liés à la maternité.

De plus, si votre bébé est atteint du syndrome de Zellweger, une équipe de néonatologues ( médecins spécialisés dans les nouveau-nés) vous aidera à choisir le plan de soins le plus adapté. N'hésitez pas à solliciter le soutien de vos médecins et de votre famille.

Enfin, quelques points à retenir

Le syndrome de Zellweger (SZ) est une maladie génétique rare et grave qui touche les nouveau-nés. Il peut endommager des organes vitaux comme le foie, les reins et le cerveau. Les bébés atteints de cette maladie survivent rarement au-delà de l'âge d'un an.

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Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif spécifique, des interventions permettent d'en atténuer les symptômes et d'assurer le confort du bébé. Si des antécédents familiaux sont présents, il est conseillé de consulter un généticien. Enfin, les parents confrontés à cette situation ont besoin d'un soutien maximal de la part des médecins et de leurs proches.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Il est très important que chacun soit au courant de ce genre de choses.

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