Wolle jo mear witte oer berteôfwikingen? Wês net bang, lit ús deroer prate!

As jo ​​​​​​mem wurde ferwachtsje, of as jo in nij lid ferwachtsje dat by jo famylje komt, is de grutste winsk yn jo gedachten in sûne poppe. Mar soms, ûnferwachts, kin de poppe berne wurde mei wat feroaringen yn syn ûntwikkeling. Dit is wat wy " berteôfwikingen " neame. It is normaal om jo in bytsje bang en fertrietlik te fielen as jo dit wurd hearre. Mar meitsje jo gjin soargen. It is tige wichtich om hjir in goed begryp fan te hawwen. Hjoed sille wy hjir yn detail oer prate, hiel ienfâldich.

Wat is in berteôfwiking?

Simpelwei sein, in berteôfwiking is in abnormale ûntwikkeling dy't foarkomt tidens de fetale ûntwikkeling. Dizze feroarings kinne elk diel fan it lichem fan 'e poppe beynfloedzje. Guon berteôfwikings kinne troch dokters tidens de swangerskip ûntdutsen wurde. Oaren kinne ûntdutsen wurde nei't de poppe berne is of as de poppe wat âlder is. Meastentiids wurde dizze omstannichheden ûntdutsen binnen it earste jier fan it libben fan in poppe. It is lykwols wichtich om te ûnthâlden dat net alle berteôfwikings oan 'e bûtenkant sichtber binne .

Hoewol guon berteôfwikings libbensgefaarlik wêze kinne, binne se dat net allegear. De manier wêrop se in bern beynfloedzje hinget ôf fan 'e tastân dy't diagnostisearre wurdt. Guon berteôfwikings feroarje miskien allinich it uterlik fan in bern. Mar oaren kinne ynfloed hawwe op 'e manier wêrop in bern tinkt, beweecht en deistige taken útfiert.

Wat binne de meast foarkommende berteôfwikingen?

Dit binne guon fan 'e meast foarkommende berteôfwikingen:

• Gespleten lip en/of gespleten gehemelte.
• Abnormaliteiten yn ' e bonkeûntwikkeling , lykas koarte statuer , ferlies fan ledematen of skoliose.
• Oanberne hertomstannichheden.
• Chromosomale abnormaliteiten - In foarbyld is in tastân dy't it syndroom fan Down neamd wurdt .
• Klompfoet .
• Omstannichheden feroarsake troch it gebrûk fan alkohol troch de mem tidens de swangerskip (fetaal alkoholsyndroom).
• Sikkelzellanemy.

Dizze list is net kompleet, der kinne in soad oare berteôfwikings lykas dizze wêze.

Hoe faak binne berteôfwikingen?

Eins binne berteôfwikings net sa seldsum as jo miskien tinke. Bygelyks, neffens statistiken yn 'e Feriene Steaten wurdt elke fjouwer en in heale minút in poppe berne mei in berteôfwiking. Dat betsjut dat sawat ien op elke 33 berne poppen in soarte fan berteôfwiking kin hawwe. Dit suggerearret dat dit in frij gewoane tastân is.

Is it korrekt om de term "oanberne oandwaning" te brûken?

"Berteôfwiking" is in medysk korrekte term. It wurdt brûkt om feroarings yn 'e struktuer fan it lichem tidens de embryonale faze te beskriuwen. Dêrom is der neat mis mei it neamen fan in tastân in "berteôfwiking".

Mar, it wichtichste, neam net ien mei in berteôfwiking "beheind" of "handikapt". Harren fysike ferskillen definiearje net wa't se binne. It is wichtich om gjin kwetsende, negative taal te brûken as jo prate oer berteôfwikingen, of minsken mei berteôfwikingen.

As jo ​​muoite hawwe mei it brûken fan it wurd "berteôfwiking", kinne jo oare wurden brûke lykas dizze:

• Oanberne abnormaliteiten - dat binne abnormaliteiten dy't by de berte oanwêzich binne.
• Oanberne omstannichheden.
• Fysike misfoarmingen.

Wat binne de symptomen fan berteôfwikingen?

Symptomen fan berteôfwikingen kinne fariearje fan mild oant swier. Se kinne elk diel fan it lichem beynfloedzje, ynklusyf de bonken en ynterne organen.

Symptomen sjoen tidens swangerskip

Tidens de swangerskip brûke dokters ferskate screeningstests om te kontrolearjen op tekens fan berteôfwikingen. Symptomen dy't op dit stuit kinne ferskine binne ûnder oaren:

• Proteïnenivo's yn in bloedtest dy't leger of heger binne as ferwachte.
• In echografieûndersyk lit sjen dat der ekstra floeistof efter de nekke fan 'e foetus sit.
• In scan dy't it fetale hert ûndersiket (fetale echokardiogram) lit ôfwikingen sjen yn 'e struktuer fan ynterne organen, lykas it hert.

Symptomen dy't sjoen wurde nei't de poppe berne is

Guon berteôfwikingen binne net dúdlik oant de poppe berne is, of mar in pear dagen nei de berte. Faak foarkommende symptomen dy't by poppen en pjutten sjoen wurde binne:

• In abnormaal ritme fan 'e hertslach.
• Moeite mei allinnich sykheljen.
• Net reagearje op by namme neamd wurde of lûde lûden.
• Net dysels of in objekt foar dy folgje mei dyn eagen.
• Moeilijkheden mei it iten en drinken fan molke.
• In spesifyk, ûngewoan uterlik hawwe yn 'e holle, gesicht, eagen, earen en mûle.
• It net berikken fan leeftydsgeskikte ûntwikkelingsmylpalen (bygelyks, net omrolle of rjochtop sitte).
• Konstante ûnrêst en irritabiliteit.

Dit is gjin folsleine list.As jo ​​wat frjemds of oars fernimme oan jo bern, of as jo ien fan dizze symptomen sjogge, rieplachtsje dan fuortendaliks de dokter fan jo bern.

Wat binne de oarsaken fan berteôfwikingen?

Der kinne ferskate redenen wêze foar berteôfwikingen. De wichtichste binne:

• Genetyske feroarings.
• As in side-effekt fan guon medisinen.
• Bleatstelling oan bepaalde stoffen of gemikaliën.
• Swangerskipskomplikaasjes.

Al dizze faktoaren beynfloedzje de ûntwikkeling fan 'e foetus. Meastentiids binne dit dingen bûten ús kontrôle, dus wy kinne der net folle oan dwaan om se te foarkommen.

In bytsje oer de stadia fan fetale ûntwikkeling

Der binne twa haadstadia fan ûntwikkeling foar in poppe nei't it yn 'e liifmoer befruchte is.

1. Embryofase: Dit binne de earste 10 wiken nei de befruchting. Dit is wannear't de wichtichste lichemssystemen en organen fan 'e poppe begjinne te foarmjen. It risiko op berteôfwikingen is it heechst yn dizze embryonale faze, om't de organen noch ûntwikkelje. Bygelyks, as de mem bleatsteld wurdt oan in skealike stof tusken twa en tsien wiken nei de befruchting, kin dit serieuze skea feroarsaakje oan 'e foetus.

2. Fetale stadium: Dit is de rest fan 'e swangerskip. Yn dizze perioade ûntwikkelje de ûntwikkeljende organen har fierder en groeit de fetus oer it algemien.

Neffens de medyske wittenskip binne de oarsaken fan mar sawat 30% fan 'e berteôfwikings op it stuit bekend. Dat betsjut dat foar sawat 70% gjin dúdlike oarsaak fûn is. Miskien tusken de 50% en 70% fan 'e berteôfwikings binne gewoan willekeurich, en de oarsaak is ûnbekend.

Genetyske faktoaren en berteôfwikingen

Sawat 20% fan berteôfwikings wurde feroarsake troch genetyske faktoaren. Us lichemssellen hawwe chromosomen, meastal 46. Elk chromosoom befettet tûzenen genen. Elk gen befettet it plan foar in bepaald diel fan ús lichem om te groeien of te funksjonearjen. As immen tefolle of te min chromosomen hat, is de boadskip dy't de sellen ûntfange betize.

Feroarings yn chromosomen kinne op de folgjende manieren foarkomme:

• In ekstra chromosoom hawwe: In foarbyld is it syndroom fan Down. Minsken mei dizze tastân hawwe in ekstra kopy fan chromosoom 21.
• Chromosomale tekoartkomming: Turner-syndroom is in tastân wêrby't in persoan berne wurdt sûnder in diel of it hiele X-sekschromosoom.
• Wiske chromosomen: In foarbyld is it syndroom fan Prader-Willi, wêrby't in diel fan 'e genetyske ynformaasje op gromosoom 15 ûntbrekt.
• Ferpleatste chromosomen / Translokaasje: Chromosomen dy't fan har normale lokaasje nei in oare lokaasje ferpleatse.

Guon berteôfwikingen binne erflik.Dat betsjut dat immen yn 'e famylje it hawwe kin en it kin ek by it bern foarkomme. Oaren komme sporadysk foar, wat betsjut dat nimmen yn 'e famylje it earder hân hat.

Guon medisinen en berteôfwikingen

Guon medisinen kinne ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeljende foetus en berteôfwikingen feroarsaakje. Guon foarbylden:

• Isotretinoïne (in medisyn tsjin akne - Accutane® of Roaccutane®)
• Guon medisinen dy't jûn wurde foar oanfallen (Anti-epileptyske medisinen), bygelyks valproïnezuur
• Litium
• Warfarine (in medisyn dat bloedstolling foarkomt)

As jo ​​fan doel binne swier te wurden of al swier binne, prate dan mei jo dokter oer alle medisinen, vitaminen en oanfollingen dy't jo nimme. Freegje ek oer de side-effekten fan alle medisinen dy't jo dokter foarskriuwt. Stopje net mei it nimmen fan medisinen sûnder goedkarring fan jo dokter.

Fanwegen guon stoffen en gemikaliën

Guon stoffen en gemikaliën yn ús omjouwing kinne de ûntwikkeling fan 'e foetus beynfloedzje en berteôfwikings feroarsaakje.

• Alkohol.
• Ferslaavjende stoffen - bygelyks kafeeïne (as it yn oermaat wurdt nommen), medisinen sûnder recept, narkotika.
• Pestiziden of herbiziden.
• Miljeufersmoarging.

Yn guon dielen fan 'e wrâld wiene berteôfwikings gewoan fanwegen it gebrûk fan gefaarlike bestridingsmiddels en ûnkrûdbestriders. In foarbyld hjirfan is it ûnkrûdbestridingsmiddel Agent Orange dat brûkt waard tidens de Fietnamoarloch.

Fanwegen komplikaasjes tidens de swangerskip

Berteôfwikings kinne ek foarkomme troch bepaalde komplikaasjes tidens de swangerskip. Dit binne faak dingen bûten de kontrôle fan 'e âlden, dus as sokke dingen barre, kin it tige pynlik wêze.

Foarbylden:

• Uterine beheining: De amnionsek dy't de fetus befettet, skuort tidens de swangerskip. Dit kin omstannichheden feroarsaakje lykas it amnionbânsyndroom, dat ledematen kin beskeadigje.
• Tekoart oan fruchtwetter: Te min floeistof om 'e foetus yn 'e uterus hinne. Dit kin druk op 'e foetus sette en longskea feroarsaakje (pulmonale hypoplasie).
• Ynfeksje: Guon ynfeksjes, lykas toxoplasmose en cytomegalovirus, kinne de ûntwikkeljende foetus beynfloedzje.

Om dizze komplikaasjes te foarkommen, prate mei in dokter oer manieren om josels en jo ûntwikkeljende foetus sûn te hâlden tidens de swangerskip.

Wat binne de risikofaktoaren dy't it risiko op berteôfwikingen ferheegje?

Bepaalde faktoaren of sûnensomstannichheden kinne it risiko ferheegje op it krijen fan in bern mei in berteôfwiking.

• Sûkersykte.
• Obesitas.
• Memme leeftyd (mear as 35 jier).
• In genetyske oanlis hawwe by ien yn 'e famylje.
• Substansgebrûkssteurnis.
• It nimmen fan bepaalde medisinen.

As jo ​​in sokke tastân hawwe, kin jo dokter jo helpe om it te behearjen. Se kinne ek testen dwaan om jo risiko op it ûntwikkeljen fan in genetyske sykte te beoardieljen.

Hoe wurde berteôfwikingen diagnostisearre?

In dokter kin in berteôfwiking diagnostisearje tidens de swangerskip, nei't de poppe berne is, of letter yn it libben as symptomen ferskine. Tests befêstigje de diagnoaze.

Screeningtests tidens swangerskip

Tidens de swangerskip kinne jo kieze foar screeningstests foar berteôfwikings en genetyske omstannichheden. Dit kinne echografieën of bloedûndersiken wêze. As in screeningstest ôfwikingen sjen lit, kin jo dokter in diagnostyske test oanbefelje.

Tests yn it earste trimester: Kontrolearje de foetus op hertôfwikings en chromosomale omstannichheden lykas it syndroom fan Down.

• Bloedscreening: Mjit proteïnenivo's of sirkulearjend frij fetaal DNA yn it bloed fan 'e mem. Abnormale resultaten kinne wize op in ferhege risiko op in chromosomale tastân by de fetus.
• Echografie: Dit kontrolearret op ekstra floeistof efter de nekke fan 'e foetus. Dit kin in teken wêze fan hertsykte of in gromosoomafwiking.

Tests yn it twadde trimester: Kontrolearje op strukturele problemen yn 'e fetus.

• Serumscreening: Bloedûndersiken dy't yn it twadde trimester dien wurde, kinne screene op chromosomale omstannichheden en/of omstannichheden lykas spina bifida.
• Anomaly-ultraschall: Dit kontrolearret de grutte fan 'e fetus en kontrolearret ek op berteôfwikingen.

Diagnostyske testen

As de resultaten fan in eardere test abnormaal binne, kin de dokter fierdere testen foarstelle. Dizze testen wurde ek dien by swangerskippen mei hege risiko.

• Fetale echokardiogram: Dit is in echografie dy't spesifyk nei it hert fan 'e foetus sjocht. It kin lykwols net alle hertproblemen foar de berte opspoare.
• Fetale MRI: Dit ûndersiket it harsens of senuwstelsel fan 'e fetus.
• Chorionvillus-sampling (CVS): Dizze test nimt in heul lyts stikje fan 'e placenta en testet it op chromosomale of genetyske omstannichheden.
• Amniocentese: In lytse hoemannichte fruchtwetter wurdt fuorthelle. De sellen dêryn wurde ûndersocht op chromosomale ôfwikingen en genetyske feroarings. It kin ek guon ynfeksjes opspoare, lykas cytomegalovirus (CMV).

Guon berteôfwikings wurde pas troch dokters diagnostisearre nei't de poppe berne is. Guon omstannichheden, lykas in hazelip, kinne by de berte diagnostisearre wurde. Oaren wurde diagnostisearre yn 'e bernetiid of folwoeksenheid.Wês oandachtich foar de sûnens fan jo poppe en fertel de dokter fan jo bern as jo symptomen fernimme.

Wat binne de behannelingen foar berteôfwikingen?

De behanneling hinget ôf fan 'e diagnostisearre tastân. De behanneling is meastal rjochte op it ferminderjen fan symptomen of it korrigearjen fan strukturele abnormaliteiten. Dizze kinne omfetsje:

• Sjirurgy.
• Medikaasjes.
• Fysioterapy.
• It brûken fan apparaten lykas gehoarapparaten, brillen, beugels en rolstuollen.
• Underwiisstipe op skoalle (spesjaal ûnderwiis).

Kinne berteôfwikingen folslein genêzen wurde?

Yn 't algemien is der gjin genêsmiddel foar berteôfwikingen, foaral genetyske omstannichheden. Behanneling kin helpe om de symptomen fan in bern te ferminderjen en, as de symptomen slim binne, it risiko op libbensgefaarlike komplikaasjes te ferminderjen.

Kinne berteôfwikings foarkommen wurde? Wat moatte jo dwaan om in sûne swangerskip te hawwen?

In protte berteôfwikings kinne net foarkommen wurde. D'r binne lykwols in pear dingen dy't jo kinne dwaan om in sûne swangerskip te garandearjen:

• Rieplachtsje jo dokter regelmjittich. As jo ​​besykje swier te wurden, of as jo seksueel aktyf binne en gjin anticonceptie brûke, nim dan in prenatale vitamine dy't 400 mcg foliumsoer befettet.
• As jo ​​tinke dat jo swier binne, gean dan direkt nei in dokter.
• Drink gjin alkohol.
• Praat mei jo dokter oer de medisinen en oanfollingen dy't jo nimme.
• Nim gjin medisinen dy't net troch in dokter foarskreaun binne.

Wêr moat ik oan tinke as myn bern in oanberne ôfwiking hat?

Berteôfwikings binne in kompleks en gefoelich ûnderwerp. It feit dat der gjin genêzing of previnsje is foar in protte berteôfwikings kin frustrerend en skrikwekkend wêze.

As jo ​​in oanberne ôfwiking krije, kinne jo in protte fragen hawwe. Dokters, spesjalisten en genetyske adviseurs kinne jo helpe om mear te begripen oer it oanberne ôfwiking en hoe't jo jo bern helpe kinne.

Tink derom, berteôfwikings komme faak foar. In protte oarsaken binne bûten jo kontrôle, en se barre willekeurich. Der is gjin manier om jo bern te foarkommen fan elke berteôfwiking. Mar jo kinne fan jo bern hâlde, foar har opkomme en foar har soargje. Dat is it grutste kado dat jo har jaan kinne.

As jo ​​de âlder binne fan in bern mei in oanberne ôfwiking, gean dan geregeld nei de dokter fan jo bern. Jo en de dokter moatte soarchfâldich prate oer mooglike oarsaken, testen, behannelingen, ferwizings nei spesjalisten en stipegroepen. As jo ​​fragen hawwe, freegje dan it soarchteam fan jo bern om help.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​poppe tekens fan in berteôfwiking toant, rieplachtsje dan in dokter.Jou benammen omtinken oan de ûntwikkelingsmylpunten fan jo bern. Bygelyks, wannear't se har earste stappen nimme, en oft se dingen dogge dy't passend binne foar har leeftyd. As jo ​​bern mylpeallen mist, rieplachtsje dan jo dokter.

Wannear moatte jo nei de Spoedeisende Hulp (ETU) ?

Gean nei de earste help as jo bern dizze slimme symptomen toant:

• Moeite mei sykheljen.
• De hûd wurdt blau, bleek of griis.
• Fergeling fan it wyt fan 'e eagen of fergeling fan 'e hûd.
• In abnormale hertslach.
• Moeilijkheden mei wekker wurden.
• Net molke ite/drinke.

Fragen om jo dokter te stellen

• Wat feroarsake de berteôfwiking fan myn bern?
• Moat ik in keizersneed krije?
• Hokker behannelingopsjes binne beskikber om myn bern te helpen?
• Binne der side-effekten fan 'e behanneling?
• Op hokker symptomen moat ik útsjen?
• Kinne jo stipegroepen oanbefelje dy't famyljes helpe?

Binne dimpels in berteôfwiking?

Nee, kûltsjes binne gjin oanberne ôfwiking. Kûltsjes binne lytse, djippe ferdjippings dy't op jo wangen ferskine as jo glimkje. Hoewol se erflik wêze kinne, wurde se net beskôge as in ûntwikkelingsôfwiking.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Ien fan 'e dreechste dingen dy't in oansteande âlder hearre kin is dat der wat mis is mei harren foetus of pasgeborene. Hoewol in protte berteôfwikings net foarkommen wurde kinne, binne der stappen dy't jo foar en tidens de swangerskip nimme kinne om it risiko op berteôfwikings te ferminderjen.

Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Jo dokters begripe de útdagings fan it grutbringen fan in bern mei in berteôfwiking. Se sille ynformaasje mei jo diele oer testen, medisinen en oare manieren om jo bern te helpen syn of har folsleine potinsjeel te berikken. Jo leafde, soarch en belangebehertiging binne de weardefolste dingen dy't in bern ûntfange kin.