Hawwe jo ek gjin muoite om bloedingen te stopjen? Litte wy leare oer hemofilie!

Hawwe jo ea heard fan 'e sykte dy't hemofilie hjit? Jo kinne jo in bytsje bang fiele as jo dizze namme hearre. Mar meitsje jo gjin soargen, want dit is in heul seldsume sykte. Hjoed sille wy prate oer wat hemofilie is, hoe't it him ûntjout, wat de symptomen binne, en oft d'r in behanneling is, allegear op in ienfâldige manier dy't jo begripe kinne.

Wat is hemofilie?

Simpelwei sein, hemofilie is in erflike bloedoandwaning dy't by bern foarkomt. Dit betsjut dat jo bloed net goed stollet. Dit kin oermjittige bloedingen of sels lytse kneuzingen feroarsaakje.

Tink derom, der binne spesjale aaiwiten yn ús lichems dy't ús bloed helpe te stollen. Wy neame dizze 'stollingsfaktoaren' . Se binne lykas lytse soldaten dy't wurkje om bloedingen te stopjen. As jo ​​hemofilie ûntwikkelje, produseart it lichem net genôch fan ien of mear fan dizze 'stollingsfaktoaren'. Dan stollet it bloed minder en bliede jo mear.

Der binne ferskate haadtypen fan hemofilie. De tastân kin swier, matich of mild wêze, ôfhinklik fan 'e hoemannichte stollingsfaktoaren yn jo bloed.

It goede nijs is dat hjir in behanneling foar is. Dokters besykje de lege stollingsfaktoaren werom yn it lichem te bringen. Der is op it stuit gjin genêzing foar hemofilie. Minsken mei de tastân libje lykwols meastentiids like lang as oaren mei de juste behanneling. Wittenskippers ûndersykje ek nije metoaden, lykas gentherapy , om te sjen oft it genêzen wurde kin.

Kin hemofilie ûntwikkelje nei de berte?

Ja, it kin barre. Mar it is tige seldsum. Dit wurdt 'ferworven hemofilie' neamd. Dat betsjut dat it net erflik is. Wat hjir bart is dat ús lichem syn eigen ferdigeningsproteinen , antistoffen neamd , soms fersin ien fan ús eigen bloedstollingsfaktoaren oanfalle. Dizze antistoffen dy't op de ferkearde manier oanfalle wurde 'autoantistoffen' neamd.

Is hemofilie in gewoane sykte?

Nee, hielendal net. Dit is in tige seldsume sykte. Neffens statistiken yn 'e Feriene Steaten (CDC augustus 2022) hawwe dêr sawat 33.000 minsken hemofilie. It treft manlju it meast. Yn seldsume gefallen kinne froulju ek symptomen ûnderfine lykas lege bloedstollingsfaktornivo's en swiere bloedingen tidens de menstruaasje.

Wat binne de soarten hemofilie?

Der binne trije haadtypen fan hemofilie:

• Hemofilie A: Dit is it meast foarkommende type. It wurdt feroarsake troch in tekoart oan bloedstollingsfaktor nûmer 8, ek wol bekend as faktor VIII., as it lichem der net genôch fan hat. Sawat 10 fan de 100.000 minsken kinne dit hawwe.
• Hemofilie B: Dit wurdt feroarsake troch in tekoart oan bloedstollingsfaktor 9, of faktor IX . Sawat 3 op de 100.000 minsken hawwe dit type.
• Hemofilie C: Ek wol faktor XI-tekoart neamd, dit is tige seldsum en treft sawat ien op in miljoen minsken.

Is hemofilie in serieuze sykte?

Ja, soms kin dit serieus wêze. Minsken mei slimme hemofilie kinne op in libbensgefaarlike manier bliede, wat wy 'bloeding' neame. Mar meastentiids bliede se yn 'e spieren of gewrichten.

Wat binne de symptomen fan hemofilie?

De wichtichste symptomen binne ûngewoane of oermjittige bloedingen en kneuzingen.

Faak sjoen symptomen

Minsken mei hemofilie kinne sels troch lytse ûngemakken grutte kneuzingen krije. Dit betsjut dat der bloed ûnder de hûd lekt.

• Miskien nei in operaasje, nei in tosketrekking, of sels gewoan in snijwûne oan in finger , kin bloedferlies ungewoan lang duorje.
• Noasbloedingen kinne ynienen sûnder reden foarkomme.

Hoefolle kneuzingen/bloedingen jo hawwe hinget ôf fan oft jo swiere, matige of milde hemofilie hawwe.

• Minsken mei slimme hemofilie kinne faak bliede sûnder dúdlike reden.
• Minsken mei matige hemofilie kinne ungewoane lange tiid bliede as se in slim ûngelok hawwe.
• Minsken mei milde hemofilie ûnderfine allinich abnormale bloedingen nei in grutte operaasje of in grut ûngelok.

Der kinne ek oare symptomen wêze:

• Gewrichtspine troch bloedophoping yn it lichem. Gebieten lykas de enkels, knibbels, heupen en skouders kinne sear dwaan, opswelle of waarm fiele.
• Bloeding yn 'e harsens. Dit is in tige seldsume foarkomst by minsken mei slimme hemofilie. As jo ​​bloed yn 'e harsens hawwe, kinne jo oanhâldende hoofdpijn, wazig sicht of ekstreme slaperigheid hawwe. As jo ​​hemofilie hawwe, moatte jo direkt in dokter sjen as jo ien fan dizze symptomen ûnderfine.

Symptomen by poppen en jonge bern

Soms wurdt hemofilie ûntdutsen as in poppe besnien wurdt en mear bliedt as normaal. Oare kearen litte bern symptomen sjen in pear moannen nei de berte. De meast foarkommende symptomen binne:

• Bloeding:Poppen kinne út har mûle bliede as se yn in lyts boartersguod bite.
• Opswollen knobbels op 'e holle: Poppen en jonge bern kinne grutte, rûne knobbels (goeze-aaien) ûntwikkelje as se har holle slaan.
• Faak gûlen, ûnrêst en in tsjinsin om te krûpen of te rinnen: Dit kin foarkomme as der bloed yn in spier of gewricht kaam is. It gebiet kin kneusd, swollen, hjit oanfiele, of de poppe kin pine fiele, sels as it licht oanrekke wurdt.
• Hematomen: In 'hematoom' is in samling bloedklonters dy't ûnder de hûd sammelje by poppen en jonge bern. Dizze soarten hematomen kinne ek foarkomme nei in ynjeksje.

Wat binne de oarsaken fan hemofilie?

Dizze 'stollingsfaktoaren' wurde makke fan bepaalde genen yn ús lichem. By erflike hemofilie mutearje de genen dy't de produksje fan dizze 'stollingsfaktoaren' ynstruearje, wat betsjut dat se feroarje. Dizze mutearre genen kinne of de ferkearde 'stollingsfaktoaren' meitsje of net genôch 'stollingsfaktoaren' meitsje. Sawat 20% fan 'e hemofiliepasjinten binne lykwols spontaan, wat betsjut dat se de sykte ûntwikkelje kinne, sels as nimmen yn 'e famylje it earder hân hat.

Hoe wurdt hemofilie erflik?

Beide soarten hemofilie A en B binne geslachtsferbûne sykten. Se wurde erfd op in X-keppele recessive manier. Litte wy sjen hoe't dat bart:

• Wy krije allegear ien set chromosomen fan ús mem en ien set chromosomen fan ús heit. As jo ​​in X-chromosoom fan jo mem krije en in X-chromosoom fan jo heit, binne jo in famke. As jo ​​in X-chromosoom fan jo mem krije en in Y-chromosoom fan jo heit, binne jo in jonge. Simpelwei sein, de mem jout har bern altyd in X-chromosoom. Jo geslacht wurdt bepaald troch oft de heit jo in X- of in Y-chromosoom jout.
• As in frou in defekt hat yn it gen dat dizze 'stollingsfaktor' makket op mar ien fan har twa X-chromosomen, kin se in drager wêze fan hemofilie, mar se kin gjin symptomen sjen litte, om't se in sûn gen op har oare X-chromosoom hat.
• As in dragermem mei in defekt X-chromosoom lykas dit in manlik bern krijt, is der in kâns fan 50% dat it bern it defekte X-chromosoom erft. As dat bart, sil it manlike bern hemofilie ûntwikkelje.
• As dy mem in dochter hat, is der in kâns fan 50% dat it bern ek it defekte X-chromosoom erft. Se kin lykwols gjin symptomen sjen litte, om't se in sûn X-chromosoom fan har heit erft. Dan sil dy dochter ek drager wêze.

Dat betsjut dat in frou dy't in defekt X-chromosoom erft, drager wurdt fan hemofilie. Se hat miskien gjin symptomen, mar se kin de sykte trochjaan oan har bern. Elk bern dat se krijt hat in 50% kâns om hemofilie te erven.Manlike bern hawwe mear kâns om symptomen te sjen litte as se hemofilie ervje, om't se gjin sûn X-chromosoom fan har heit krije.

Krij famkes ek symptomen fan hemofilie?

Ja, it kin barre. Mar de symptomen binne meastentiids mild. Bygelyks, in frou dy't it hemofiliegen draacht, hat miskien net genôch normale stollingsfaktoaren. As dit bart, kin se ûngewoan swiere bloedingen ûnderfine tidens har menstruaasje, maklik blauwe plakken krije, oermjittich bliede nei de befalling, of bliede yn har gewrichten, wêrtroch't gewrichtsproblemen ûntsteane.

Hoe diagnostisearje dokters hemofilie?

In dokter sil earst in folsleine medyske skiednis freegje en in fysyk ûndersyk dwaan. As jo ​​symptomen fan hemofilie hawwe, sille se ek freegje nei jo famyljeskiednis. Se kinne testen dwaan lykas:

• Folsleine bloedtelling (CBC): Dit wurdt dien om te sjen nei de soarten sellen yn it bloed.
• Protrombinetiidtest (PT): Dit kin kontrolearje hoe fluch jo bloed stollet.
• Partial Thromboplastin Time test (PTT): Dit is in oare test dy't de tiid mjit dy't it duorret foar bloed om te stollen.
• Spesifike stollingsfaktortest(en): Dizze bloedtest mjit de nivo's fan spesifike stollingsfaktoaren, lykas faktor VIII en faktor IX .

Wat binne dizze nivo's fan stollingsfaktoren?

Stollingsfaktoaren binne stoffen dy't helpe by it kontrolearjen fan bloedingen. Dokters klassifisearje hemofilie as mild, matich of swier op basis fan 'e hoemannichte fan dizze stollingsfaktoaren yn jo bloed:

• Minsken mei stollingsfaktoaren tusken 5% en 30% fan normale nivo's hawwe milde hemofilie.
• Minsken mei stollingsfaktoaren tusken 1% en 5% fan normale nivo's hawwe matige hemofilie.
• Minsken mei minder as 1% fan 'e normale stollingsfaktoaren hawwe swiere hemofilie.

Wat binne de behannelingen foar hemofilie?

Dokters behannelje hemofilie troch it ferheegjen fan de nivo's fan lege stollingsfaktoaren of it ferfangen fan de ûntbrekkende stollingsfaktoaren. Dit wurdt ferfangingstherapy neamd.

Yn dizze ferfangende terapy krije jo stollingsfaktoaren makke fan minsklik plasma (minsklik plasmakonsentraten) of rekombinante 'stollingsfaktoaren'. Meastentiids hawwe allinich minsken mei slimme hemofilie dizze ferfangende terapy regelmjittich nedich. Minsken mei lichte oant matige hemofilie krije dizze terapy as se op it punt steane om in operaasje te ûndergean. Se krije antifibrinolytika.Medisinen dy't foarkomme dat bloedklonters oplosse kinne ek jûn wurde.

Dizze bloedfaktorkonsentraten wurde makke fan donearre minsklik bloed. Se wurde suvere en hifke om it risiko op it oerdragen fan ynfeksjesykten lykas hepatitis en HIV te ferminderjen. Dizze ferfangende faktoaren wurde jûn as in intraveneuze ynfúzje (IV) .

As jo ​​swiere hemofilie hawwe en faak bliede, kin jo dokter in behanneling foarskriuwe dy't 'profylaktyske faktorynfúzjes' neamd wurdt om bloedingen te foarkommen.

Binne der komplikaasjes by de behanneling?

Guon minsken dy't dizze ferfangende terapy krije, ûntwikkelje antistoffen , ynhibitoren neamd, dy't de stollingsfaktoaren oanfalle dy't se krije. Dokters brûke in proseduere neamd Immune Tolerance Induction (ITI) om dit te behanneljen. ITI omfettet it jaan fan deistige ynjeksjes fan stollingsfaktoaren om de nivo's fan 'e ynhibitoren te ferleegjen. Dit kin in lange-termyn behanneling wêze, en guon minsken kinne dizze behanneling moannen of sels jierren nedich hawwe.

Kin hemofilie foarkommen wurde?

Nee, it kin net dien wurde. As jo ​​hemofilie hawwe en jo bern hawwe, kin jo dokter genetyske testen oanbefelje. Op dy manier kinne jo en jo bern útfine oft se wierskynlik hemofilie trochjaan oan de folgjende generaasje.

Hokker soarte hoop moat in persoan mei hemofilie hawwe?

As jo ​​hemofilie hawwe, kinne jo de rest fan jo libben medyske behanneling nedich hawwe. Hoefolle behanneling jo nedich binne hinget ôf fan it type hemofilie dat jo hawwe, de earnst dêrfan, en oft jo 'remmers' ûntwikkelje of net.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei hemofilie?

Neffens de Wrâldfederaasje fan Hemofilie is de libbensferwachting fan in man mei hemofilie sawat 10 jier koarter as dy fan in man sûnder hemofilie, neffens gegevens út 2012 fan 'e Wrâldfederaasje fan Hemofilie. Se sizze lykwols dat bern mei hemofilie dy't op jonge leeftyd diagnostisearre en behannele wurde, in normale libbensferwachting hawwe .

Mar net elkenien is itselde. Wat foar ien persoan wier is, hoecht net wier te wêzen foar in oar. As jo ​​of jo bern hemofilie hawwe, freegje jo dokter dan wat jo ferwachtsje kinne. Hy of sy wit de tastân en algemiene sûnens fan jo/jo bern it bêste.

Hoe soargje ik foar mysels?

Minsken mei hemofilie kinne trochgeande medyske soarch nedich hawwe om bloedingen te foarkommen. Se kinne ek bepaalde aktiviteiten en medisinen moatte opjaan. D'r binne lykwols in protte dingen dy't jo kinne dwaan om de ynfloed dy't hemofilie op jo libben hat te behearskjen.

Dingen dy't jo net dwaan moatte

Dingen dêr't oaren maklik tsjin oan kinne botsje, falle of oer struikelje kinne serieuze problemen feroarsaakje foar minsken mei hemofilie. Se moatte aktiviteiten foarkomme dy't har in heech risiko jouwe om te fallen of hurd rekke te wurden. Foarbylden:

• Sporten dwaan lykas fuotbal, hockey en rugby.
• Meidwaan oan dingen lykas boksen en wrakseljen.
• Motorfyts ride.
• Skateboarden.

Oare sporten, lykas fuotbal, basketbal en honkbal, bringe ek in heech risiko op blessueres mei. As jo ​​dizze sporten dwaan wolle, prate dan mei jo dokter oer dingen lykas it brûken fan beskermjende klean.

Medisinen dy't net goed binne om te nimmen

Pynstillers lykas aspirine, ibuprofen en naproxen foarkomme bloedstolling. Ek is it nimmen fan antikoagulantia lykas heparine of warfarine gjin goed idee.

Dingen dy't jo dwaan kinne om in better libben te libjen

Der binne in soad dingen dy't jo dwaan kinne om de ynfloed dy't hemofilie op jo libben hat te ferminderjen:

• Begjin mei in oefenroutine: Jo kinne jo soargen meitsje oer ferwûnings by it oefenjen. Sprek lykwols mei jo dokter oer manieren om aktyf te bliuwen wylst jo jo risiko op bloedingen ferminderje.
• Stress beheare : Hemofilie is in libbenslange tastân, en jo moatte miskien in ekstra ynspanning dwaan om it yn lykwicht te bringen mei jo famylje- en wurkferantwurdlikheden.
• Behâld in goede toskhygiëne: Poetsen, flossen en regelmjittich nei de toskedokter gean kinne it risiko ferminderje op in toskedokterbehanneling dy't bloedingen feroarsaakje kin. Ferjit net om jo dokter oer jo tastân te fertellen.
• Hâld in sûn gewicht: As jo ​​gewrichtsskea hawwe fanwegen ynterne bloedingen en muoite hawwe mei bewegen, sil it kontrolearjen fan jo gewicht helpe.
• Ynformearje de minsken om jo hinne: As jo ​​swiere hemofilie hawwe, kinne jo hommelse, ûnkontrolearbere bloedingsepisoden ûnderfine, sels as jo medisinen nimme. Ynformearje jo famylje oer wat te dwaan as dit jo oerkomt. As jo ​​bern hemofilie hat, ynformearje dan harren fersoargers en skoalpersoniel oer wat te dwaan as jo bern bliedt.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​feroarings yn jo lichem fernimme, lykas oermjittige bloedingen of blauwe plakken, rieplachtsje dan in dokter.

Wannear nei de Needkeamer gean

Jo moatte yn dizze situaasjes direkt nei de needkeamer gean:

• As jo ​​swiere hoofdpijn hawwe of duizeligheid ûnderfine, kinne dizze symptomen oanjaan dat jo yn jo harsens bliede.
• As jo ​​swollen en/of pynlike gewrichten hawwe, en jo gjin faktorferfangende medikaasje hawwe.

Hokker fragen moat ik de dokter stelle?

As jo ​​of jo bern de diagnoaze hemofilia krije, kinne jo jo dokter fragen stelle lykas dizze:

• Hokker soarte hemofilie haw ik/myn bern?
• Hokker behannelingen advisearje jo?
• Wat binne de side-effekten fan 'e behanneling?
• Moat ik/myn bern alle dagen behanneling krije?
• Hokker aktiviteiten binne net goed foar my/myn bern om te dwaan?
• Hokker medisinen binne net goed foar my/myn bern om te nimmen?
• Wat kin ik dwaan om de ynfloed te behearskjen dy't dizze tastân hat op it libben fan myn/myn bern?

Berjocht foar thús

Hemofilie is in seldsume, erflike bloedsykte. It kin in wichtige ynfloed hawwe op jo libben. Minsken mei hemofilie kinne libbenslange medyske soarch nedich hawwe. Alders fan bern mei hemofilie kinne har soargen meitsje oer it beskermjen fan har bern tsjin skea, en ek oer it learen fan har om mei hemofilie te libjen.

Op it stuit kinne dokters hemofilie net folslein genêze. Se kinne lykwols behannelingen oanbiede om de symptomen fan hemofilie te foarkommen of te ferminderjen. Se kinne ek stappen oanbefelje dy't jo kinne nimme om de ynfloed fan hemofilie op jo deistich libben te ferminderjen. It wichtichste is om kalm te bliuwen en de ynstruksjes fan jo dokter sekuer op te folgjen.