Hawwe jo ek ûnkontrolearbere trillingen? Ferjit jo dingen? Litte wy prate oer de sykte fan Huntington!

Hawwe jo soms it gefoel dat jo earms en skonken op in ûnferklearbere manier trilje? Of hawwe jo it gefoel dat jo dingen ferjitte dy't jo eartiids goed ûnthâlde? Of hat immen dy't jo kenne dit probleem? Ien mooglike oarsaak fan dizze dingen is in tastân dy't de sykte fan Huntington hjit. Hjoed sille wy der yn detail oer prate, op in heul ienfâldige manier. Wês net bang, it is heul wichtich om hjir bewust fan te wêzen.

Witte jo wat de sykte fan Huntington is?

Simpelwei sein, de sykte fan Huntington is in genetyske tastân dy't troch generaasjes hinne trochjûn wurdt. It is in tastân wêrby't guon fan 'e sellen yn ús harsens stadichoan skansearre reitsje en har funksje ferlieze. Benammen beynfloedet it de dielen fan 'e harsens dy't frijwillige bewegingen kontrolearje lykas rinnen en triljen, en de dielen fan 'e harsens dy't belutsen binne by ús ûnthâld .

De meast foarkommende symptomen fan dizze sykte binne ûnkontrolearre bewegingen lykas skokken en triljen, en feroaringen yn ús tinken, gedrach en persoanlikheid . It spitige is dat dizze symptomen mei de tiid slimmer wurde. Mar meitsje jo gjin soargen, bewust wêze hjirfan kin ús helpe om ús op in protte foar te bereiden.

Wat binne de wichtichste soarten fan 'e sykte fan Huntington?

Der binne twa haadtypen fan 'e sykte fan Huntington:

1. Begjin by folwoeksenen: Dit is it meast foarkommende type. Symptomen begjinne meastal nei de leeftyd fan 30 te ferskinen.

2. Iere begjin (juvenile) sykte fan Huntington: Dit is in tige seldsume foarm. It treft jonge bern en jongfolwoeksenen.

Hoe faak komt dizze sykte foar? Wa krijt it it meast?

De sykte fan Huntington komt oer de hiele wrâld foar, mar statistysk sjoen treft it sawat trije oant sân minsken fan elke hûnderttûzen . It komt benammen faak foar ûnder minsken fan Jeropeeske komôf (dus minsken mei foarâlden út Jeropa). Mar tink derom, it is in genetyske tastân, dus elkenien kin it ûntwikkelje.

Hokker symptomen sjogge wy by dizze sykte?

De sykte fan Huntington beynfloedet ús lichem en ús geast. Litte wy ris sjen wat dizze symptomen binne.

Feroarings yn it lichem (fysike symptomen)

Dit binne de wichtichste fysike skaaimerken dy't te sjen binne:

• Unkontroleare bewegingen lykas triljen of triljen fan 'e ledematen: Dit is wat wy medysk chorea neame.
• Ferlies fan lykwicht : Moeite mei rinnen of rjochtop stean. Dit wurdt ataksie neamd.
• Moeilijkheden mei rinnen.
• Iten of floeistofMoeilijkheden mei slikken: Dit wurdt dysfagie neamd.
• Sludere spraak.

Dizze fysike symptomen ferskine net ynienen. Se begjinne earst mei lytse dingen. Tink der ris oer nei, problemen hawwe mei it goed fêsthâlden fan in pinne, dingen hieltyd falle litte, jo lykwicht ferlieze. Mar mei de tiid kinne dizze symptomen stadichoan tanimme.

Effekten op 'e geast en emoasjes (psychologyske symptomen)

Neist fysike symptomen kin immen mei de sykte fan Huntington mentale en gedrachsferoaringen ûnderfine lykas:

• Feroarings yn emoasjes: faak lilkens, eangst, fertriet ( depresje ), irritabiliteit.
• Schwierigheid mei ûnthâld, oandacht en multitasking.
• Moeilijkheden mei it learen fan nije dingen.
• Moeite mei it meitsjen fan besluten en logysk tinke.

Yn it earstoan kinne dizze fysike en mentale symptomen net folle ynfloed hawwe op jo deistige aktiviteiten. Mei de tiid kinne dizze symptomen it lykwols lestich meitsje om selsstannich te funksjonearjen.

Wat is dit triljen fan 'e ledematen (Chorea) dat sjoen wurdt by de sykte fan Huntington?

Ien fan 'e earste fysike symptomen fan 'e sykte fan Huntington is in tastân dy't chorea neamd wurdt. Dit is as dielen fan it lichem ûnwillekeurige en sûnder ús kontrôle bewege of trilje. It beynfloedet meastal earst de hannen, fingers en gesichtspieren. Letter begjinne de earms, skonken en it boppelichem ek ûnkontrolearber te bewegen. Chorea kin it lestich meitsje om te praten, te iten en te rinnen. It kin ek ynfloed hawwe op deistige taken lykas autoriden.

Wêrom komt de sykte fan Huntington foar? Wat is de oarsaak?

De wichtichste oarsaak fan 'e sykte fan Huntington is in feroaring yn ús genen. Om krekt te wêzen, it wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme 'HTT' . Dit 'HTT'-gen produseart in proteïne mei de namme 'Huntingtin-proteïne' yn ús lichem. Dizze proteïne helpt ús senuwsellen '(neuronen)' om goed te funksjonearjen.

In persoan mei de sykte fan Huntington hat lykwols net alle ynformaasje yn har DNA om it huntingtine-aaiwyt goed te meitsjen. As gefolch dêrfan foarmet it aaiwyt him ferkeard, yn in abnormale foarm, en ynstee fan ús senuwsellen te helpen , begjint it se te ferneatigjen. Dizze genetyske mutaasje is wat feroarsaket dat de senuwsellen stjerre.

Dit ferlies fan senuwsellen bart benammen yn it diel fan ús harsens dat de "Basale Ganglia" neamd wurdt en beweging kontrolearret , en yn 'e "Harsenscortex" dy't ús tinken, beslútfoarming en ûnthâld kontrolearret .

Is dit in erflike sykte?

Ja, de genetyske mutaasje dy't de sykte fan Huntington feroarsaket, kin erflik wêze. As ien fan jo biologyske âlden de genetyske mutaasje hat, is de kâns grut dat jo it ek ervje. Dit wurdt in autosomaal dominant erflikheidspatroan neamd. Yn dit gefal, as ien âlder de sykte hat, hat in bern in kâns fan 50% om de sykte te ûntwikkeljen. Mar tige selden kin immen de sykte ûntwikkelje troch in nije genmutaasje, sels as nimmen yn 'e famylje de sykte earder hân hat.

Wa hat in heger risiko om dizze sykte te ûntwikkeljen?

Hoewol elkenien de sykte fan Huntington ûntwikkelje kin, rinne jo it heechste risiko as ien yn jo biologyske famylje de sykte hat. Lykas earder neamd, as ien fan jo âlden de sykte fan Huntington hat, hawwe jo in 50% kâns om it ek te ûntwikkeljen.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan 'e sykte fan Huntington?

De sykte fan Huntington is in progressive tastân, wat betsjut dat de symptomen stadichoan slimmer wurde yn 'e rin fan' e tiid . Komplikaasjes dy't foarkomme kinne binne ûnder oaren:

• Deminsje : Dit betsjut fermindere harsensfunksje, ûnthâldferlies en grutte persoanlikheidsferoarings.
• Fysike ferwûnings troch ûnkontrolearre bewegingen of fallen.
• Moeite mei it slikken fan iten kin liede ta it ûnfermogen om goed te iten en te drinken, wat resulteart yn ûnderfieding .
• Net mear yn steat wêze om sûnder help te rinnen.
• Faak ynfeksjes, benammen longynfeksjes lykas longûntstekking.

Bern dy't op jonge leeftyd de sykte fan Huntington ûntwikkelje, kinne ek oanfallen ûnderfine.

Hoe kinne jo dizze sykte krekt diagnostisearje? (Diagnoaze)

In dokter, benammen in neurolooch , kin jo wis fertelle as jo de sykte fan Huntington hawwe. Hy of sy sil jo ûndersykje en sykje nei tekens fan tremor, trillingen, lykwicht, refleksen en koördinaasje. Se sille ek freegje oft ien yn jo famylje de sykte hat. Yn 'e measte gefallen is in genetyske test nedich om de diagnoaze te befêstigjen.

Om oare omstannichheden út te sluten dy't ferlykbere symptomen feroarsaakje en te befestigjen dat it de sykte fan Huntington is, wurde de folgjende testen útfierd:

• Bloedûndersiken .
• Genetyske testen.
• Harsenôfbyldingstests: Bygelyks, `( MRI - Magnetyske Resonânsjeôfbylding)` en `(CT-scan - Kompjûtertomografy-scan).

Wat is genetyske testen? Hoe wurdt dit opspoard?

In genetyske test is in bloedtest dy't siket nei feroarings yn jo DNA. Jo dokter sil in bloedmonster fan jo nimme en it nei in laboratoarium stjoere om jo DNA te testen. Dizze test kin jo wis fertelle oft jo de hjirboppe neamde HTT-genmutaasje hawwe. In genetysk adviseur (in persoan dy't spesjalisearre is yn genetyske testen) sil it proses en de resultaten oan jo útlizze.

Dyn dokter kin ek oanbefelje dat oare famyljeleden dizze genetyske test ûndergeane. Dit sil helpe by it beoardieljen fan harren risiko op it ûntwikkeljen fan de sykte of it krijen fan in bern mei de sykte yn 'e takomst.

Is it mooglik om te witten oft jo dizze sykte hawwe foardat symptomen ferskine?

Ja, dat kinst. As ien fan dyn âlden of sibben de sykte fan Huntington hat, hast in ferhege risiko om it ek te ûntwikkeljen. Foarsizzend genetysk testen kin dy fertelle oftst de genmutaasje hast dy't de sykte fan Huntington feroarsaket foardat de symptomen ferskine .

Minsken reagearje ferskillend op dizze ynformaasje. Witte dat jo it gen hawwe kin jo helpe by it plannen fan jo famylje en it meitsjen fan finansjele besluten. It kin lykwols ek emosjoneel lestich wêze, foaral om't de sykte net foarkommen wurde kin. Dêrom is it wichtich om mei jo genetysk adviseur te besprekken oft it it bêste foar jo is om jo te testen foardat symptomen ferskine.

Wat binne de behannelingen foar de sykte fan Huntington?

De wichtichste fokus fan behanneling foar de sykte fan Huntington is om jo sa noflik mooglik te meitsjen. Der is op it stuit gjin genêzing dy't de sykte kin stopje, it begjin fan symptomen fertrage of foarkomme. Omdat de sykte jo fysike, mentale en emosjonele sûnens beynfloedet, kinne jo in ferskaat oan behannelingen nedich hawwe. Dizze omfetsje:

• Fysioterapy of arbeidsterapy.
• Spraakterapy.
• Advysjaan.
• Medikaasjes.

Hokker medisinen wurde jûn om symptomen te kontrolearjen?

Dyn dokter kin ferskillende medisinen foarskriuwe ôfhinklik fan dyn symptomen.

De medisinen dy't faak foarskreaun wurde om chorea (ruk) te kontrolearjen binne:

• `Tetrabenazine`
• `Deutetrabenazine`
• `Haloperidol`

Om emosjonele symptomen te kontrolearjen (lykas stimmingswikselingen en depresje), kin jo dokter medisinen foarskriuwe lykas:

• Antidepressiva: Bygelyks, Fluoxetine en Sertraline.
• Antipsykoatyske medisinen: Bygelyks, Risperidone en Olanzapine.
• Stimmingsstabilisearjende medisinen: Bygelyks lithium.

Wichtich: Al dizze medisinen kinne wat side-effekten feroarsaakje. Jo kinne bygelyks spierpine ûnderfine nei fysioterapy, of jo kinne wurgens of lege bloeddruk ûnderfine fan medisinen foar chorea. Jo dokter sil dit allegear oan jo útlizze foardat jo mei de behanneling begjinne, sadat jo in ynformearre beslút kinne nimme.

Wa is it medyske team dat jo helpe sil?

It medysk team dat jo helpt mei dizze sykte kin spesjalisten omfetsje lykas:

• In dokter dy't spesjalisearre is yn harsens en senuwen (neurolooch).
• In psychiater.
• Genetysk adviseur.
• In fysioterapeut.
• Arbeidsterapeut.
• In spraakterapeut.

Is der in manier om te foarkommen dat dizze sykte ûntwikkelet?

Der is op it stuit gjin manier om it risiko op it ûntwikkeljen fan de sykte fan Huntington te foarkommen of te ferminderjen. As jo ​​lykwols fan plan binne om in gesin te stichten, prate dan mei in genetysk adviseur en leare oer genetyske testen. Dit kin jo helpe om jo risiko te begripen om in bern mei de genetyske sykte te krijen. It is no mooglik om IVF (In Vitro Fertilization) te brûken mei genetyske testen om te foarkommen dat takomstige bern de sykte fan Huntington ervje.

Hoe fergruttet de sykte fan Huntington yn 'e rin fan' e tiid? (Stadia fan 'e sykte)

De sykte fan Huntington is in tastân dy't stadichoan slimmer wurdt yn 'e rin fan' e tiid. Hoewol dit fan persoan ta persoan ferskille kin, giet it meastentiids troch de folgjende stadia:

• Iere faze: Symptomen binne mild. Jo kinne jo in bytsje ûnrêstich en lomp fiele, muoite hawwe mei it tinken fan komplekse dingen, en kinne lytse, ûnkontrolearre bewegingen hawwe. Mar jo kinne meastentiids deistige aktiviteiten útfiere.
• Middelste stadium:Fysike en mentale feroarings kinne it tige lestich meitsje om te wurkjen, te riden en húshâldlike taken te dwaan. Slikken kin lestich wêze, dus prate en iten kin in útdaging wêze, mar net ûnmooglik. Der is in grutter risiko op fallen troch ferlies fan lykwicht. Persoanlike taken lykas baden en oanklaaie kinne noch altyd útfierd wurde.
• Einstadium: It is tige lestich om deistige taken selsstannich út te fieren. In protte minsken kinne sels net iens sûnder help út bêd komme. Yn dit stadium hawwe se 24-oere soarch nedich om te iten, te baden en foar har sûnens te soargjen.

Is der in folsleine genêzing hjirfoar?

Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar de sykte fan Huntington. Klinyske proeven ( tests by minsken) binne lykwols oan 'e gong om mear te learen oer de sykte en te sjen hoe't nije behannelingen kinne helpe.

Hoe lang kinne jo meastentiids mei dizze sykte libje?

De gemiddelde libbensferwachting nei de diagnoaze fan 'e sykte fan Huntington leit tusken de 10 en 30 jier .

Is de sykte fan Huntington deadlik?

De sykte fan Huntington is net direkt fataal. Mei de tiid kin de sykte it lykwols lestich meitsje om deistige aktiviteiten út te fieren. Hoe fluch it slimmer wurdt, ferskilt fan persoan ta persoan. Komplikaasjes fan 'e sykte, lykas longûntstekking of ferwûnings troch fallen, kinne lykwols ta de dea liede.

Hoe kin ik goed libje mei dizze tastân? (Selsfersoarging)

Sels as de sykte fan Huntington slim is, binne der dingen dy't jo dwaan kinne om de bêste mooglike kwaliteit fan libben te behâlden. Hjir binne wat suggestjes:

• Regelmjittich oefenje: Undersyk hat oantoand dat oefening jo oer it algemien better fiele lit.
• Iet in sûn dieet: Jo dokter kin wat feroarings yn jo dieet oanbefelje. Unkontroleare bewegingen kinne oant 5.000 kaloaren deis ferbaarne. Dêrom is in lykwichtich dieet wichtich.
• Drink genôch wetter: As jo ​​muoite hawwe mei it slikken fan iten, is der in risiko op útdroeging. Dêrom advisearje dokters om hydratisearre te bliuwen.
• Fyn in stipegroep: Freegje jo dokter oer mienskipsboarnen wêr't jo kontakt kinne meitsje mei oaren lykas jo.
• Undersykje soarchtsjinsten: Op in bepaald momint kinne jo thússoarchtsjinsten of fersoarging yn in ferpleechhûs nedich hawwe. Wês hjir fan tefoaren bewust fan.
• Beneam in betroubere adviseur: As de sykte foarútgiet, moatte jo miskien finansjele en beslútfoarmjende ferantwurdlikheden delegearje oan immen oars. Dit is in drege, mar wichtige beslissing om te nimmen. Organisearje jo ferwachtingen foardat jo symptomen it lestich meitsje om besluten te nimmen.

Tink derom, hoewol de sykte fan Huntington net foarkommen wurde kin, kinne jo der wol foar planne. It kin jierren duorje foardat de symptomen slimmer wurde. Yn dy tiid hawwe jo tiid om betroubere dokters te finen en de stipe te krijen dy't jo nedich binne foar de takomst. As jo ​​of ien yn jo famylje de sykte fan Huntington hat, prate dan mei in genetysk adviseur oer wat jo witte moatte.

Hokker fragen moatte jo jo dokter stelle?

Jo kinne de dokter fragen stelle lykas:

• Hoe sil myn tastân der yn 'e takomst útsjen? (Prognose)
• Hokker behannelingen advisearje jo?
• Wat binne de mooglike side-effekten fan behanneling?
• Hoe kin ik komplikaasjes foarkomme?
• Hoe moat ik my tariede op it einstadium fan 'e sykte fan Huntington?
• Soene jo oanbefelje dat de rest fan myn famylje ek genetyske testen ûndergiet?

De sykte fan Huntington kin it dreger meitsje om oer tiid foar josels te soargjen. It kin oerweldigjend wêze om te hearren dat jo of ien dy't jo leafhawwe de sykte hat. Omdat symptomen lykwols jierren duorje kinne om te ûntwikkeljen, hawwe jo tiid om jo foar te bereiden op folsleine soarch en stipe. Wylst jo miskien wichtige besluten op lange termyn moatte nimme oer jo sûnens, moatte jo net te hastich wêze om dizze besluten te nimmen dy't jo takomst sille beynfloedzje.

It kin maklik wêze om de hoop op te jaan as jo beseffe hoe't dizze sykte jo yn 'e takomst beynfloedzje sil. Mar jo binne net allinnich. In protte minsken fine treast yn it praten mei in geastlike sûnenssoarchadviseur of it meidwaan oan in stipegroep. En ûndersyk bliuwt mear te learen oer behannelingopsjes dy't jo kwaliteit fan libben kinne ferbetterje.

Berjocht foar thús:

Okee, dus, fan wat wy besprutsen hawwe, binne d'r in pear dingen dy't jo perfoarst ûnthâlde moatte :

• De sykte fan Huntington is in genetyske sykte dy't harsensellen beskeadiget.
• Dit feroarsaket ûnkontrolearre bewegingen (chorea) en mentale feroarings .
• Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, binne d'r behannelingen om symptomen te kontrolearjen en komfort te fergrutsjen.
• As jo ​​of ien yn jo famylje fermoedzje dat jo dizze sykte hawwe, is it tige wichtich om medysk advys en genetysk begelieding te sykjen.
• Hoewol it libjen mei dizze sykte in útdaging wêze kin, kinne jo mei goede planning, stipe en bewustwêzen sterker omgean. Undersyk nei nije behannelingen is oan 'e gong, dus bliuw hoopfol.

As jo ​​hjir mear oer witte wolle, wês dan net bang om in dokter te freegjen. Bliuw sûn!