Wêrom kin jo lichem gjin oaljes en vitaminen opnimme? (Abetalipoproteinemia)

Hawwe jo jo ea ôffrege hokker problemen ûntstean kinne as it lichem net yn steat is om de fiedingsstoffen op te nimmen dy't it nedich is út it iten dat wy ite, foaral fetten en bepaalde vitaminen? Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume, mar tige wichtige genetyske tastân. Wat der bart is dat ús lichem net yn steat is om fetten en fet-oplosbere vitaminen goed op te nimmen. Litte wy ris sjen wat dizze tastân is, wêrom't it bart, en wat deroan dien wurde kin.

Wat is Abetalipoproteinemia?

Simpelwei sein, abetalipoproteinemia is in tige seldsume genetyske oandwaning. It is in tastân wêrby't jo lichem net yn steat is om de fetten (oaljes) en bepaalde vitaminen yn it iten dat jo ite goed op te nimmen. Dit komt om't jo lichem net yn steat is om spesjale molekulen te produsearjen dy't lipoproteïnen neamd wurde en dy't fet, cholesterol en fetoplosbere vitaminen (lykas vitaminen A, D, E en K) troch jo lichem drage.

Tink der sa oer nei, dizze 'lipoproteïnen' binne lykas de ferfiermiddels dy't fiedingsstoffen yn ús lichem ferfiere. Dus as dizze ferfiermiddels fuort binne, geane fetten en vitaminen net dêr't se yn it lichem hinne moatte. Dit resulteart yn in tekoart oan fetten en vitaminen, benammen vitaminen A, D, E en K. Dit tekoart kin ferskate sûnensproblemen feroarsaakje.

Wat bart der eins yn dizze situaasje?

Tink der sa oer nei: as jo iten ite, moatte it fet en de fet-oplosbere vitaminen dêryn út 'e darmen yn it bloed opnommen wurde. Allinnich dan kinne se yn it bloed opnommen wurde en troch it lichem en yn 'e sellen ferfierd wurde. Dit wurdt fasilitearre troch de neamde lipoproteïnen. By in persoan mei abetalipoproteinemia wurde dizze lipoproteïnen net goed produsearre, sadat it fet en de vitaminen gjin wei hawwe om troch de darmen te gean.

De wichtichste problemen feroarsake troch dit

As dizze 'lipoproteïnen' ferlern geane, kinne ferskate haadproblemen foarkomme:

• Fetmalabsorpsje: Dit kin omstannichheden feroarsaakje lykas diarree, wat kin liede ta opblaasdheid, gewichtsverlies en ûnderfieding.
• Vitaminetekoarten: Dizze kinne ferskate problemen feroarsaakje. Se kinne fisyproblemen, problemen mei it senuwstelsel en spierswakte omfetsje.
• Akantosytose: Dit is in bytsje in yngewikkeld wurd, net? Simpelwei sein, jo reade bloedsellen hawwe in oare foarm, lykas in stjer mei toarnen, of sa. Dit wurdt "Akantosytose" neamd. Dit kin liede ta bloedarmoede. Dit betsjut dat it lichem net genôch sûne reade bloedsellen hat.

Abetalipoproteinemia is in serieuze tastân dy't wichtige sûnensproblemen feroarsaakje kin.Der is op it stuit gjin genêzing. Mei de juste behanneling kinne symptomen lykwols kontrolearre wurde en komplikaasjes foarkommen wurde. De behanneling omfettet meastentiids in fetarm dieet, vitaminesupplementen en ferskate terapyen dy't rjochte binne op spesifike symptomen.

Hoe binne de symptomen?

Symptomen fan 'Abetalipoproteinemia' begjinne meastal yn 'e bernetiid. Nei it boarstfieden kin jo poppe ûnderfine mei braken, diarree en fettige, stinkende ûntlasting (steatorrhea) (wy neame dit "steatorrhea", wat betsjut dat de ûntlasting fan jo poppe slymerich, oaljef, soms driuwend en in wat rûge geur hat). Nei in skoftke kinne jo fernimme dat jo poppe net oankomt of groeit lykas ferwachte. Wy neame dit groeistoornissen .

By folwoeksenen beynfloedet abetalipoproteinemia, in vitaminetekoart, ferskate lichemsystemen. It earste teken kin it ferlies fan guon refleksen wêze. Oare symptomen kinne omfetsje:

• Spiertrekkingen, swakte en pine.
• Wurgens, koartheid fan sykheljen, of rappe hertslach.
• In ferheging fan 'e kromming fan jo ûnderrêch (lordose) of in ferheging fan 'e kromming fan jo bopperêch (kyfoskoliose). Dit binne feroarings yn 'e foarm fan jo rêchbonke.
• Moeite mei it koördinearjen fan 'e manier wêrop spieren wurkje. Dit kin frjemde, ûnkontrolearbere bewegingen feroarsaakje by it kuierjen of it dwaan fan taken. Dit wurdt ataksie neamd.
• Sluddige spraak fanwegen muoite mei it kontrolearjen fan 'e tonge of stim. Dizze tastân wurdt dysartrie neamd.
• Fisyproblemen: Dingen lykas strabismus, ûnkontrolearre eachbewegingen (nystagmus), of retinitis pigmentosa, in sykte dy't fermindere nachtsicht feroarsaket.
• Bloedarmoede is in tastân wêrby't it nivo fan sûne reade bloedsellen yn it lichem ôfnimt, wat wurgens en swakte feroarsaket.
• Gielferkleuring fan 'e hûd of it wyt fan 'e eagen (geelsucht).
• Opblaasdheid, swelling.
• Harsenskea oer tiid.

Hoe ûntjout dizze sykte him?

Abetalipoproteinemia wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it MTTP-gen. It MTTP-gen fertelt ús lichem om in proteïne te meitsjen mei de namme mikrosomaal triglyceride-transferproteïne (MTP). Dizze MTP-proteïne is essensjeel foar it meitsjen fan de neamde lipoproteïnen yn ús lever en darmen.

Genetyske oarsaak

Jo kinne jo miskien herinnerje dat lipoproteïnen nedich binne om fet, cholesterol en fetoplosbere vitaminen fan 'e darmen nei de bloedstream te ferfieren. It bloed ferfiert dizze lipoproteïnen dan troch it lichem, sadat ús weefsels dizze essensjele fiedingsstoffen opnimme kinne.

Dus, as der feroarings binne yn it 'MTTP'-gen, kin it lichem it 'MTP'-proteïne net produsearje. As der net genôch 'MTP'-proteïne is, kin it lichem gjin fet troch de darmsellen ferfiere. Dit beynfloedet twadderhand de produksje fan 'lipoproteïnen', wat foarkomt dat fiedingsstoffen goed ferfierd en opnommen wurde. It is fanwegen dizze fiedingstekoarten dat de symptomen fan 'Abetalipoproteinemia' foarkomme.

Hoe't it fan generaasje op generaasje giet

Abetalipoproteinemia wurdt troch famyljes trochjûn yn in autosomaal resessyf patroan. Autosomaal resessyf betsjut dat beide âlden in kopy fan it feroare gen hawwe, en it bern erft it. Dy âlden hawwe lykwols gjin symptomen fan Abetalipoproteinemia. Dit betsjut dat se allinich dragers binne fan 'e sykte. Foar in bern om de sykte te ûntwikkeljen, moatte beide âlden it defekte gen ervje.

Hoe wurdt de diagnoaze steld?

Dyn dokter sil abetalipoproteinemia diagnostisearje troch in fysyk ûndersyk te dwaan. Hy of sy sil jo freegje oer jo symptomen en medyske skiednis. Se sille ek ferskate bloedûndersiken oanfreegje om te sykjen nei tekens fan 'e tastân. Dizze testen sille sjen nei de nivo's fan fetten yn jo plasma (wy neame dit lipidenivo's) en lipoproteïnen. Se sille ek de foarm en struktuer fan jo reade bloedsellen kontrolearje (om te sjen oft jo in tastân hawwe dy't akantosytose hjit), leverfunksje en nivo's fan fetoplosbere vitaminen (vitaminen A, D, E en K).

Oare testen dy't miskien nedich binne binne:

• In eachûndersyk.
• In neurologysk ûndersyk.
• Endoskopie (in ûndersyk dat yn 'e darmen sjocht).
• In echografie fan 'e lever.
• In stoelgongtest, foaral om te sjen hoefolle fet der yn 'e stoelgong trochjûn wurdt.

Derneist kin jo dokter genetyske testen oanbefelje om te sjen oft jo in mutaasje hawwe yn it MTTP-gen.

Wat binne de behannelingen?

De behanneling foar abetalipoproteinemia is rjochte op jo spesifike symptomen. Jo sille faak moatte wurkje mei in team fan ferskate sûnenssoarchferlieners. Dizze kinne omfetsje:

• Neurologen.
• Dokters dy't spesjalisearre binne yn leversykten (hepatologen).
• Eachspesjalisten (oftalmologen).
• Spesjalisten dy't fetten bestudearje (lipidologen).
• Kardiologen.
• Spesjalisten yn bonken.
• Gastroenterologen binne spesjalisten yn it spiisfertarringssysteem.
• Diëtisten.

Babybehanneling

Foar poppen sil de dokter soargje foar normale groei en ûntwikkeling.In dieet mei in hege ynhâld fan middelkettige triglyceriden (MCT's) en spesifike vitaminen kin oanrikkemandearre wurde. Dizze soarten fetten, MCT's neamd, binne net lykas oare soarten fetten, en binne makliker op te nimmen troch it lichem.

Behanneling foar folwoeksenen

Foar folwoeksenen wurdt in terapeutysk dieetplan oanrikkemandearre dat iten befettet dat leech is yn langekettige verzadigde fettsoeren . Dit moat helpe om jo gastrointestinale symptomen (mageproblemen) te ferminderjen. Bygelyks:

• Kip, kalkoen en oar meager fleis.
• Fisk.
• Droege beanen, earte, linzen.
• Fetfrije of magere molke, kwark, yoghurt.
• Fruit en griente.
• Folkoarnebrea, pasta, moarnsiten en rys.

Jo dokter kin ek oanbefelje om hege doses fetoplosbere vitaminen (lykas vitaminen A, E, D en K) te nimmen. Dit kin helpe om in protte fan jo symptomen te foarkommen of te ferbetterjen. Bygelyks, behanneling mei vitamine E en vitamine A kin komplikaasjes fan it senuwstelsel en it netvlies foarkomme of fertrage. It nimmen fan vitamine D-supplementen kin helpe om guon symptomen te ferminderjen dy't relatearre binne oan bonkegroei.

Behanneling fan problemen mei it senuwstelsel

Komplikaasjes fan it senuwstelsel kinne behanneling fereaskje lykas fysioterapy, spraakterapy of arbeidsterapy.

Wat binne de kânsen op herstel?

De útsjoch (prognose) foar herstel fan abetalipoproteinemia hinget ôf fan ferskate faktoaren, ynklusyf:

• Leeftyd by diagnoaze.
• Tiid om te begjinnen mei behanneling.
• Type fan `MTTP`-genmutaasje.

Iere diagnoaze en behanneling mei vitaminesupplementen kinne komplikaasjes foarkomme, fertrage of ferminderje. It kin ek de libbensferwachting ferbetterje. Guon minsken kinne 70 jier âld wurde. As de tastân net behannele wurdt, kin it de dea feroarsaakje yn har tweintiger jierren fanwegen fiedingstekoarten.

Kin dit foarkommen wurde?

Omdat abetalipoproteinemia in genetyske tastân is, kinne jo it net foarkomme. As jo ​​swier binne of fan doel binne swier te wurden, is it in goed idee om genetysk advys te sykjen om te learen oer jo risiko om de tastân oan jo bern troch te jaan.

Dingen dy't jo net ite moatte mei dizze tastân

As jo ​​"Abetalipoproteinemia" hawwe, moatte jo jo fet (oalje) ynname beheine. De totale fetynname foar in folwoeksene moat minder as 15-20 gram deis wêze. Foar bern moat it minder as 5 gram deis wêze. Jo dokter of fiedingsdeskundige sil jo krekt fertelle wat jo dwaan moatte.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​of jo bern symptomen hawwe fan "Abetalipoproteinemia", moatte jo in dokter sjen. Hoewol de symptomen fan dizze tastân ferlykber kinne wêze mei dy fan oare sykten, kin jo dokter testen útfiere om de diagnoaze te befêstigjen en mei de behanneling te begjinnen.

Fragen om jo dokter te stellen

As jo ​​abetalipoproteinemia hawwe, kinne jo in protte fragen hawwe om jo dokter te stellen. Guon dêrfan binne:

• Hoe slim is myn Abetalipoproteinemia-tastân?
• Hoe sil dizze situaasje my op lange termyn beynfloedzje?
• Wat is it oanrikkemandearre behannelingplan foar my?
• Hokker spesifike vitaminen en oanfollingen moat ik nimme, en hoe lang?
• Moat ik feroarings oan myn dieet meitsje?
• Wat binne de mooglike komplikaasjes fan "Abetalipoproteinemia"?
• Wat kin ik dwaan om dizze komplikaasjes te foarkommen?
• Binne der stipegroepen of boarnen beskikber om minsken mei abetalipoproteinemia te helpen?

Ta beslút, tink hjir oan.

Abetalipoproteinemia kin in útdaagjende tastân wêze. It is lykwols wichtich om te ûnthâlden dat d'r effektive behannelingen beskikber binne. Mei soarchfâldich behear troch in fetarm dieet, vitaminesupplementen en bepaalde terapyen kinne jo jo kwaliteit fan libben signifikant ferbetterje en komplikaasjes foarkomme. In protte minsken mei abetalipoproteinemia libje in fol en produktyf libben. It wichtichste is om nau gear te wurkjen mei jo dokter om in behannelingplan te ûntwikkeljen dat foldocht oan jo spesifike behoeften. Aarzelje net om fragen te stellen en ûnderweis oer jo eangsten te praten. Jo binne net allinnich, en dokters binne hjir om te helpen.

` Abetalipoproteinemia, Abetalipoproteinemia, genetyske sykten, fetopname, vitaminetekoart, lipoproteïnen, MTTP-gen, Sri Lanka Health