Fielst dy soms dizich, sels as jo in koart eintsje rinne? Fielst dy koart fan sykheljen as jo nei bêd geane? Swelle dyn skonken en enkels op? Kloppet dyn hert frjemd of fluch? Hoewol wy faak tinke dat dit normale dingen binne dy't barre as wy âlder wurde, kin der efter dizze symptomen soms in tastân sitte dêr't wy net folle oer heard hawwe en dy't serieus wêze kin as it net goed diagnostisearre wurdt. Ien sokke sykte is Transthyretin Amyloidosis, of koartwei ATTR-CM.
Simpelwei sein, wat is Transthyretine Amyloidose (ATTR-CM)?
Dit is in wat yngewikkelde namme, dus lit ús it wurd foar wurd opdiele. Dan sille jo it hiel maklik begripe.
- Transthyretine (TTR): Dit is in soarte proteïne yn ús lichem. It wurdt makke troch ús lever. Syn wichtichste funksje is om fitamine A en it skildklierhormoan thyroxine troch ús bloed nei de nedige plakken yn it lichem te ferfieren. It is as in bezorger dy't pakketten draacht.
- Amyloidose: Dit is as in soarte proteïne, lykas hjirboppe neamd , ferkeard foldt, byinoar klontert en fibrillen foarmet, dy't lykje op lytse triedden, en yn ús organen ôfset wurde. As it op dizze manier ôfset wurdt, wurdt de normale funksje fan dy organen fersteurd.
- Kardiomyopaty (CM): Dit ferwiist nei in sykte fan 'e hertspier .
No, om dit allegear byinoar te setten, is Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) in sykte wêrby't it proteïne TTR, dat troch ús lever makke wurdt, ferkeard foldt en byinoar klontert, benammen yn ús hertspier, wêrtroch't de hertspier dikker en stiif wurdt, wêrtroch't it net mear bloed goed pompe kin.
Stel jo foar dat it wichtichste bloedpompende diel fan jo hert (de linker ventrikel) as in fleksibele rubberen bal is. It krimpt maklik gear en wreidet út om bloed troch it lichem te pompen. No, as dy proteïneklompen yn dy hertspier ôfset wurde, wurdt dat rubberachtige diel stadichoan rûch en ticht. It wurdt as in kokosnootbal ynstee fan in rubberen bal. Dan kin it net maklik gearlûke en útwreidzje, toch? Dat is wat der mei it hert bart by dizze sykte. Dêrom komme omstannichheden lykas hertfalen foar.
Der binne twa haadtypen fan dizze sykte.
ATTR-CM-sykte kin wurde ferdield yn twa haadtypen.
1. Famyljele of erflike ATTR-CM:
Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn ús genen. Dit betsjut dat wy it gen foar dizze sykte miskien fan ús mem, heit of ien yn ús famylje ervd hawwe. By dit type kinne proteïneklompen net allinich yn it hert ôfset wurde, mar ek op plakken lykas it senuwstelsel en de nieren.
2.Wylde type ATTR-CM:
De krekte oarsaak fan dit type is noch net fûn. It is net erflik. Dit type wurdt it meast sjoen by manlju boppe de 65 jier. It beynfloedet benammen it hert en it senuwstelsel.
Wat binne de symptomen? Hoe werkenne wy dit?
De symptomen fan dizze sykte kinne ferskille fan persoan ta persoan. Soms kinne minsken mei it 'wylde type' yn 'e iere stadia hielendal gjin symptomen sjen litte. Sels as symptomen ferskine, binne se tige ferlykber mei dy fan in gewoane hertsfalen, sadat it soms lestich wêze kin om dizze sykte te diagnostisearjen.
Dit binne de faak sjoen symptomen.
| Symptoom | In ienfâldige útlis |
|---|---|
| Koarte sykheljen | Moeite mei sykheljen, foaral by it dwaan fan licht wurk, kuierjen of lizzen yn bêd. |
| Swelling fan 'e skonken, enkels, fuotten (oedeem) | Swelling fan 'e skonken troch tefolle floeistofbehâld yn it lichem. It kin fiele as in strakke pasfoarm as jo in skuon oandogge. |
| Hertslachûnregelmjittichheden (Aritmie) | Gefoelens fan in rappe hertslach, boarstpine (palpitaasjes), of unregelmjittige hertslach, benammen in tastân dy't atriale fibrillaasje (Afib) neamd wurdt, komme faak foar. |
| Wurgens | Fiel jo konstant ekstreem wurch sûnder reden. |
| Duizeligheid of útfallen | Dizich of flau fiele by it stean of ynienen oerein kommen. |
| Opblaasde mage | Gefoel fan in opgeblazen gefoel fanwegen floeistofophoping yn 'e mage. |
Oare komplikaasjes dy't kinne foarkomme fanwegen dizze sykte
Dit proteïne wurdt net allinnich yn it hert ôfset. It kin ek oare problemen feroarsaakje troch ôfsetting yn it senuwstelsel en oare weefsels.
- Karpaltunnelsyndroom: Dit is in tastân wêrby't in senuw dy't troch de pols rint, yninoar komprimearre wurdt. Minsken mei dizze tastân kinne dizze tastân yn beide hannen ûnderfine. Symptomen omfetsje dofheid en pine yn 'e fingers.
- Perifeare neuropaty: Dit is as de senuwen yn 'e ledematen skansearre binne. Dit kin dofheid, tinteljen en pine yn 'e ledematen feroarsaakje.
- Spinale stenose: In fernauwing fan it rêchbonkekanaal. Dit kin rêchpine en skonkpine feroarsaakje.
- Peesbreuken: In spontane breuk fan in pees yn 'e earm of skonk.
Wichtich is dat as jo behannele wurde foar hege bloeddruk en karpaltunnelsyndroom yn beide hannen hawwe, jo dokter ATTR-CM fermoedzje kin. Dêrom is it wichtich om jo dokter te fertellen oer jo folsleine symptomen.
Hoe diagnostisearret de dokter dizze sykte krekt?
Omdat de symptomen fan dizze sykte fergelykber binne mei gewoane hertsykten, binne ferskate spesjale testen nedich om it krekt te diagnostisearjen.
- Elektrokardiogram (ECG): In test fan 'e elektryske aktiviteit fan it hert.
- Echokardiogram: Dit is in scan fan it hert. It kin dingen lykas de dikte en funksje fan 'e hertspier nau kontrolearje.
- Kardiale MRI: Dit is in oare yngeande scan fan it hert.
- Bonkescintigrafy (bonkescan): Dit is in hiel spesjale test. Dizze scan, dy't meastal dien wurdt om bonken te ûndersykjen, kin opspoare oft amyloïdeproteïne yn it hert ôfset is.
- Bloedûndersiken: In genetyske test kin dien wurde om te sjen oft der feroarings binne yn it TTR-gen.
- Hertbiopsie: Soms moat in hiel lyts stikje hertspier nommen en ûndersocht wurde om de sykte te befêstigjen.
Is der in behanneling? Kin dit folslein genêzen wurde?
Op it stuit is der gjin genêsmiddel foar ATTR-CM, en der is gjin manier om de proteïneklompen te ferwiderjen dy't al yn it hert foarme binne.
Mar meitsje jo gjin soargen. Der binne no tige effektive medisinen dy't dizze sykte kontrolearje kinne, dat is, de foarming en ôfsetting fan nije proteïneklompen stopje of fertrage. Dizze medisinen kinne foarkomme dat de sykte slimmer wurdt.
- TTR-stabilisatoren: Medisyn lykas Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) bine oan it TTR-proteïne en foarkomme dat it ferkeard foldt.
- TTR-stilmakkers: Medisinen lykas Patisiran (Onpattro®) en Inotersen (Tegsedi®) ferminderje de produksje fan dit defekte proteïne troch de lever.
Neist dizze medisinen kinne jo ek behannelingen krije om jo symptomen te kontrolearjen. Bygelyks:
- Medisinen om hert sykte te kontrolearjen.
- Medisinen foar hertritmestoornissen.
- Medisinen foar floeistofbehâld.
Hiel selden, yn tige slimme gefallen fan 'e sykte, kin it nedich wêze om ta soksawat as in levertransplantaasje, niertransplantaasje of herttransplantaasje te brûken.
It wichtichste as jo mei dizze sykte libje, is om in regelmjittige relaasje mei jo kardiolooch te ûnderhâlden en jo foarskreaune medisinen op 'e tiid yn te nimmen. Mei oanhâldend ûndersyk nei nije medisinen en behannelingen is der hoop foar de takomst.
Berjocht foar thús
- ATTR-CM is in sykte wêrby't in soarte aaiwyt yn it hert ôfset wurdt, wêrtroch't de hertspier dikker, stiif wurdt en syn funksje ferswakke.
- Koarte sykheljen, swelling fan 'e skonken, unregelmjittige hertslach en ekstreme wurgens binne de wichtichste symptomen. Negearje dizze net as normale tekens fan ferâldering.
- Dizze sykte kin erflik wêze (famyljêr), of it kin sûnder oarsaak foarkomme (wyldtype).
- As jo karpaltunnelsyndroom yn beide hannen en hertsymptomen hawwe, wês dan foaral foarsichtich.
- Hoewol dizze sykte net folslein genêzen wurde kin, binne der no tige effektive medisinen dy't de fierdere foarútgong fan 'e sykte stopje kinne.
- As jo dizze symptomen hawwe, is it tige wichtich om sa gau mooglik in dokter te sjen en de nedige testen te dwaan.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta