Hat dyn soan dizze problemen? Litte wy prate oer it Barth-syndroom!

It is dreech om de swiere gefoelens dy't wy as âlden fiele as ús lytsen siik wurde, yn wurden út te drukken, net wier? Benammen as it in seldsume en yngewikkelde tastân is, nimt de eangst yn ús herten noch mear ta. Hjoed sille wy prate oer sa'n seldsume tastân, mar it is tige wichtich dat elkenien derfan bewust is. Dit wurdt it Barth-syndroom neamd.

Wat is it Barth-syndroom? Litte wy it ienfâldich begripe!

Simpelwei sein, it syndroom fan Barth is in tige seldsume genetyske tastân . It wurdt it meast sjoen by jonges . Dizze tastân kin ferskate wichtige dielen fan it lichem fan it bern beynfloedzje. De wichtichste binne:

• Beenmerg
• Hert
• Ymmúnsysteem
• Spieren

Tink derom, ús lichem is as in komplekse masine mei in protte ûnderdielen dy't gearwurkje. Dus as ferskate wichtige gebieten beynfloede wurde, kin de normale ûntwikkeling en sûnens fan in bern op ferskate manieren lije.

Krij famkes gjin Barth-syndroom?

Dit is in probleem dat in protte minsken hawwe. Eins is de kâns dat in famke it syndroom fan Barth ûntwikkelt tige leech . Meastentiids litte famkes dy't de genmutaasje drage dy't de sykte feroarsaket gjin symptomen sjen. Se wurde "dragers" neamd. Dit betsjut dat se de sykte net hawwe, mar se kinne it gen trochjaan oan har bern. Mei oare wurden, in jonge hat in gruttere kâns om de sykte te erven.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

It syndroom fan Barth is in tige seldsume tastân . Neffens statistiken wurdt dizze tastân rapportearre by sawat ien op de 300.000 bern dy't berne wurde. Dat jo hearre der miskien net folle oer. Mar ek al is it seldsum, it is tige wichtich om der bewust fan te wêzen.

Wat feroarsaket it syndroom fan Barth?

De wichtichste oarsaak hjirfan is in mutaasje yn it gen mei de namme Tafazzin (TAZ) . Dit gen mei de namme TAZ leit op it X-chromosoom. Lykas jo witte, is it X-chromosoom iets dat in protte ynfloed hat op 'e ûntwikkeling fan it lichem.

Ien fan 'e wichtichste funksjes fan it TAZ-gen is it oanstjoeren fan 'e produksje fan in proteïne dy't nedich is foar mitochondria , de lytse enerzjysintrales yn ús sellen dy't enerzjy produsearje. Dizze mitochondria binne ek belutsen by bonkegroei.

Dus, as der in mutaasje is yn it TAZ-gen, wurket it proteïne dat it produseart net goed. Dit betsjut dat de mitochondria net genôch enerzjy, of "brânstof", hawwe om te funksjonearjen. As gefolch kinne weefsels dy't mear enerzjy nedich binne - lykas it hert, de spieren en it ymmúnsysteem - net goed funksjonearje. Dit is de basis biologyske ferklearring foar it Barth-syndroom.

Wat binne de symptomen fan it Barth-syndroom?

De symptomen fan it Barth-syndroom kinne ferskille fan persoan ta persoan. Ek de earnst fan dizze symptomen kin ferskille. Guon faak foarkommende symptomen binne:

• Abnormaal ferhege nivo's fan 3-methylglutaconzuururie, in organysk soer, yn 'e urine.
• Ferwidere kardiomyopaty is in tastân wêrby't de legere keamers fan it hert fergrutte wurde, wat betsjut dat de hertspier swak en útrekt wurdt. Dokters neame dit ferwidere kardiomyopaty .
• Faak baktearjele ynfeksjes . De reden hjirfoar is in swak ymmúnsysteem.
• Fertrage groei : Kin koarter wêze en minder weagje as oare bern fan deselde leeftyd.
• Swakte fan 'e hertspier. Dit wurdt kardiomyopaty neamd.
• In fermindering fan it oantal neutrofilen, in soarte wite bloedsellen, yn it bloed. Dizze tastân wurdt neutropenie neamd. Dit makket jo gefoeliger foar ynfeksjes.
• Promininte wangen.
• Gebrek oan spierspanning, in gefoel fan slapheid. Dit wurdt hypotonie neamd.
• Swakte fan 'e skeletspieren dy't ús helpe ús lichems te bewegen. Dit wurdt skeletmyopaty neamd.

Hoe fluch kinne dizze symptomen ferskine?

Meastentiids binne dizze symptomen sichtber by de berte . By guon bern kinne dizze symptomen lykwols in pear moannen nei de berte ferskine. Dêrom moatte wy as âlden altyd soargen meitsje oer de ûntwikkeling en sûnens fan ús bern.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it syndroom fan Barth?

Bern mei dizze tastân hawwe in risiko op ferskate komplikaasjes, ynklusyf:

• Swierrichheden mei iten en ûnderfieding .
• Faak diarree.
• Hoofdpijn en lichemspinen.
• Lege bloedsûkernivo's, dat is , hypoglykemie .
• Ferdunning en ferswakking fan bonken, dat is osteoporose .
• Ungewoan wurch, gefoel fan wurgens ( fermoeidheid ).
• Lichte learproblemen , benammen yn fakken lykas wiskunde.
• Faak foarkommen fan mûlswieren (aften).

Dizze komplikaasjes komme net foar by elkenien op deselde wize, mar as jo derfan bewust binne, kinne jo earder mei de behanneling begjinne.

Hoe wurdt it syndroom fan Barth diagnostisearre? (Diagnoaze)

As de iere tekens fan it Barth-syndroom betiid werkenne wurde, kin de behanneling foar it bern sa gau mooglik begjinne. Dit kin helpe om de foarútgong fan symptomen te kontrolearjen en komplikaasjes te foarkommen.

In oantal testen kinne nedich wêze om in krekte diagnoaze te stellen. Bygelyks:

• In test wêrby't in lyts stikje hertspier of oar spierweefsel nommen wurdt. Dit wurdt in biopsie neamd.Ien hjit dit. Dit kontrolearret op defekten yn 'e mitochondria en oare abnormaliteiten.
• Echocardiogram om de funksje fan it hert te kontrolearjen.
• Genetyske testen om de genetyske mutaasje te befêstigjen dy't it syndroom fan Barth feroarsaket.
• Urinetests dy't hege nivo's fan organyske soeren yn 'e urine en lege nivo's fan ymmúnsysteemsellen (benammen neutrofilen) detektearje.

Hoe wit ik oft myn bern testen wurde moat op it syndroom fan Barth?

As jo ​​bern tekens hat fan ûntwikkelingsfertraging en symptomen dy't relatearre binne oan hertspierswakte (kardiomyopaty) , en dokters kinne gjin dúdlike oarsaak fine, kinne se testen oanbefelje foar it syndroom fan Barth. Symptomen fan kardiomyopaty kinne duizeligheid, unregelmjittige hertslach ( aritmy ) en it hearren fan in abnormaal hertgelûd ( hertgeruis ) omfetsje.

Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Barth?

Dit is it grutste probleem dat in protte minsken hawwe. Om earlik te wêzen, is der noch gjin genêzing foar it syndroom fan Barth . Mar meitsje jo gjin soargen. It wichtichste doel fan behanneling is om komplikaasjes te foarkommen en te behanneljen . Dit helpt om de kwaliteit fan libben fan it bern safolle mooglik te behâlden. It bern kin behanneling nedich hawwe lykas:

• Antibiotika foar ynfeksjes.
• Drugs dy't de produksje fan wite bloedsellen stimulearje.
• Medisinen om hertproblemen te kontrolearjen. Foarbylden binne ACE-remmers, diuretika en beta-blokkers .
• Fysioterapy en arbeidsterapy om mei súkses om te gean mei de útdagings fan fysike ûntwikkeling.
• Yn gefallen fan slim hertfalen kin in herttransplantaasje sels nedich wêze.

It wichtichste is om al dizze behannelingen sa te jaan dat it passend is foar elk bern, basearre op medysk advys.

Wat is oars wichtich om te witten oer de behanneling fan it syndroom fan Barth?

It is wichtich om regelmjittich kontrôles te hawwen om te kontrolearjen hoe't jo bern reagearret op behanneling. De soarchbehoeften fan jo bern kinne yn 'e rin fan' e tiid feroarje. Dizze regelmjittige kontrôles meitsje it makliker om behanneling te feroarjen foardat komplikaasjes ûntsteane.

Dizze testen omfetsje ek bloedûndersiken (laboratoariumtests) om de funksje fan it ymmúnsysteem te kontrolearjen. As it neutrofylnivo leech is, kinne antibiotika jûn wurde om ynfeksje te foarkommen.

Kin it Barth-syndroom foarkommen wurde?

Barth-syndroom is in genetyske oandwaning . Dit betsjut dat it erflik is. Dêrom sil in bern mei Barth-syndroom it de rest fan syn libben hawwe.

As jo ​​lykwols tinke oan it begjinnen fan in gesin, of as jo in oar bern ferwachtsje, en immen yn jo famylje hat it syndroom fan Barth (famyljeskiednis), kin genetyske testen tige nuttich wêze. Dizze test kin jo fertelle as jo en jo partner dragers binne fan 'e TAZ-genmutaasje. As jo ​​drager binne, kinne jo mei in genetysk adviseur moetsje om de kânsen te besprekken om in bern mei it syndroom fan Barth te krijen.

Wat is de libbensferwachting fan minsken mei it syndroom fan Barth?

Yn it ferline wie de libbensferwachting fan bern mei dizze tastân tige koart. Se stoaren faak yn 'e bernetiid troch hertproblemen. Mei iere diagnoaze en juste behanneling libje pasjinten lykwols no langer . Mei foarútgong yn 'e wittenskip libje in protte minsken no oant yn 'e lette fjirtiger jierren, en soms sels langer. Der is ek hope dat der yn 'e takomst nije behannelingen ûntdutsen wurde sille.

Hoe is it om te libjen mei it syndroom fan Barth?

It syndroom fan Barth kin ynfloed hawwe op 'e groei fan in bern. In protte bern wurde lyts berne en kinne as folwoeksenen in koarte postuer hawwe.

Spierswakte en oare problemen kinne fertragingen yn 'e fysike ûntwikkeling feroarsaakje. Se kinne bygelyks muoite hawwe mei krûpen, rinnen en it behâlden fan lykwicht. Se kinne har ek maklik wurch fiele, foaral nei fysike aktiviteit.

It syndroom fan Barth hat lykwols meastentiids gjin ynfloed op de yntelliginsje fan in bern . D'r kinne lykwols lytse útdagings wêze by it oplossen fan wiskundige problemen of it begripen fan bepaalde ûnderwerpen. Dêrom hawwe sokke bern spesjale oandacht en stipe nedich.

Hoe kin ik myn bern helpe om hertproblemen te behearjen dy't feroarsake wurde troch it syndroom fan Barth?

In sûne libbensstyl folgje kin de stress op it hert fan in bern oant in bepaalde mjitte ferminderje.

• Soargje foar in sûn dieet .
• Beheine floeistoffen lykas oanjûn troch jo dokter.
• Stimulearje lichte fysike aktiviteit . It is lykwols ek essensjeel om se genôch tiid te jaan om te rêsten nei sokke aktiviteiten. Tink oan dingen lykas in koarte kuier of in stadich spultsje.

Ta beslút, berjocht foar thús

Barth-syndroom is in genetyske oandwaning dy't it hert, ymmúnsysteem, spieren en mear beynfloedet. It treft benammen jonges. Symptomen kinne by de berte of koart dêrnei ferskine. Hoewol hertproblemen de libbensdoer fan bern mei Barth-syndroom kinne ferkoartje, is dit net mear it gefal.

Hoewol d'r gjin spesifike genêzing foar is, kin iere diagnoaze en juste behanneling it risiko op komplikaasjes ferminderje en de kwaliteit fan it libben maksimalisearje.

Dêrom, as jo fermoedzje dat jo bern dizze symptomen hat, panyk dan net en freegje sa gau mooglik advys oan in kwalifisearre dokter. Want elke sekonde is it wurdich.

` Barth syndroom, genetyske sykten, bernesykten, hert sykten, ymmúnsysteem, spierswakte, TAZ gen