Hawwe jo ea opmurken dat guon bern of jongerein wat mear muoite hawwe mei rinnen, rinnen of treppen beklimmen as oaren? Of hawwe jo ea it gefoel hân dat har spieren stadichoan ferswakje? Miskien is de reden hjirfoar de tastân dêr't wy it hjoed oer hawwe sille, neamd `(Becker Muscular Dystrophy)`. Meitsje jo gjin soargen, lit ús alles yn ienfâldige termen útlizze.
Wat is `(Becker spierdystrofy)`? Om it hiel simpel te sizzen...
`(Becker Muscular Dystrophy)`, ek wol bekend as `(BMD)` yn it koart, is in seldsume genetyske tastân. Wat der bart is dat de spieren yn it lichem stadichoan ferswakke en har funksje ôfnimt. Om krekt te wêzen, dit is in genetyske tastân. Dizze tastân treft meast jonges en manlju. De reden hjirfoar is `(X-keppele erflikens)`, wat betsjut dat it erfd wurdt fan 'e mem (as sy in drager is) nei it manlike bern.
Dizze spierswakte begjint meastal yn jo skonken en heupen, en mei de tiid kin it ferspriede nei jo boppearms, dat betsjut jo boppelichem.
Fan 'e op it stuit erkende soarten spierdystrofy is BMD miskien wol it tredde meast foarkommende type ûnder folwoeksenen, nei myotonyske dystrofy en facioscapulohumerale dystrofy.
Wat is it ferskil tusken '(Becker spierdystrofy)' en '(Duchenne spierdystrofy)'?
Jo hawwe miskien heard fan in tastân mei de namme `(Duchenne Muscular Dystrophy)` of `(DMD)`. Sawol `(BMD)` as `(DMD)` wurde feroarsake troch mutaasjes yn itselde gen, dat is it gen dat kodearret foar in proteïne mei de namme `(dystrofine). Dizze proteïne mei de namme `(dystrofine)` is tige wichtich foar de sûnens fan ús spieren.
Mar hjir is it ferskil:
- In persoan mei DMD hat hast gjin dystrofineproteïne yn har spierweefsel.
- In persoan mei BMD hat wat dystrofine yn har spieren, mar it is net genôch.
Dêrom is de tastân `(BMD)` wat minder slim as `(DMD)`, en de symptomen ferskine en ûntwikkelje folle stadiger as `(DMD)`. De symptomen binne lykwols foar beide foar in grut part itselde.
Wa wurdt it meast troffen troch dizze tastân (Becker Muscular Dystrophy)?
Lykas wy earder neamden, treft BMD benammen manlju. Froulju dy't dragers binne fan BMD (d.w.s. dejingen dy't it gen drage dat de sykte feroarsaket, mar gjin symptomen sjen litte) kinne lykwols soms symptomen ûntwikkelje. Se binne lykwols meastentiids net sa slim en binne tige mild.
Meastentiids begjinne de symptomen tusken de leeftiden fan 5 en 15. Guon minsken kinne lykwols letter symptomen ûnderfine.
Hoe faak komt `(Becker spierdystrofy)` foar?
BMD is eins in seldsume tastân.De tastân treft tusken de 3 en 6 fan elke 100.000 berne poppen. En lykas wy seine, it treft jonges it meast.
Wat binne de symptomen fan `(Becker spierdystrofy)`?
Symptomen fan BMD begjinne meastal tusken de leeftiden fan 5 en 15, mar kinne letter foarkomme. Wat der bart is dat spierswakte stadichoan tanimt yn 'e rin fan' e tiid. De meast foarkommende symptomen binne dus:
- Moeilijkheden mei it beklimmen fan treppen.
- Moeilijkheden mei rinnen, en de muoite nimt ta mei de tiid.
- Fermindere fermogen om te oefenjen (wurch fiele sels mei in bytsje ynspanning).
- Spierpine en/of spiertrekkingen (lykas in kramp).
- Faak fallen.
- Teannen rinne.
- De hiele tiid wurch fiele (Fatigue).
Stel jo foar, as jo bern net mear rint en boart lykas eartiids, en seit "Mem, ik bin wurch", sels nei't er in skoftke rûn hat, of as er rapper wurch wurdt as oare bern by it boartsjen op skoalle, dan is it in goed idee om der in bytsje soargen oer te meitsjen.
Neist dit kin BMD oare symptomen feroarsaakje:
- Kardiomyopaty : Dit is wat om foarsichtich mei te wêzen.
- Moeite mei sykheljen.
- Guon ferskillen yn learen (lykas it langer duorjen om guon dingen te begripen as oaren).
- Ferlies fan lichemsbalâns en koördinaasje.
Froulju dy't dragers binne fan BMD kinne allinich kardiomyopaty of tige lichte spierswakte hawwe. Der wurdt rûsd dat sawat 22% fan 'e dragers symptomen ûntwikkelje, mar dit ferskilt sterk fan persoan ta persoan.
Wat feroarsaket `(Becker spierdystrofy)`?
BMD is in erflike genetyske tastân. It wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen dat kodearret foar in proteïne mei de namme dystrofine. Dystrofine is essensjeel om spiersellen yn ús lichems sterk en stabyl te hâlden.
Dus, as der in feroaring is yn dit `(dystrofine)`-gen, wurdt it `(dystrofine)`-proteïne of net produsearre, of wurdt de produsearre hoemannichte sterk fermindere. As gefolch wurde de spieren mei de tiid swak en begjinne se skansearre te reitsjen.
Hoe wurdt Becker spierdystrofy erfd? Dit is wat jo in bytsje begripe moatte!
`(BMD)` wurdt erfd op in manier dy't `(X-keppele recessive erfskip)` neamd wurdt. Litte wy dit no ienfâldich begripe.
- X-keppele betsjut dat it gen dat ferantwurdlik is foar BMD op it X-chromosoom leit. Lykas jo witte, hawwe wy twa geslachtschromosomen, X en Y.
- Resessyf betsjut dat, om dizze sykte foar te kommen, beide kopyen fan it relevante gen (wy hawwe twa kopyen fan hast elk gen) in patogene fariant of mutaasje moatte hawwe dy't de sykte feroarsaket.
Mar hjir is it wichtichste:
- Manlju (XY) hawwe ien X-chromosoom. Dus, as der in defekt is yn it relevante gen op dat ienige X-chromosoom, is it genôch om `(BMD)` te feroarsaakjen.
- Froulju hawwe twa X-chromosomen (XX) . Dus foar in X-keppele recessive sykte moatte meastentiids beide kopyen fan it gen defekt wêze. Froulju dy't it defekte gen op mar ien X-chromosoom hawwe, wurde lykwols "dragers" neamd. Meastentiids litte dizze dragers gjin symptomen sjen. Yn hiel selden kinne lykwols milde of matige symptomen foarkomme.
Sjoch no ris hoe't dit yn generaasjes ferrint:
- Foar in mem dy't drager is (in defekt gen op ien X-chromosoom hat) :
- As der in soan berne wurdt, is der in 50% kâns dat de soan de tastân `(BMD)` krijt.
- As jo in dochter hawwe, is der in 50% kâns dat se drager wurdt.
- Foar in heit mei (BMD) tastân :
- Hy kin dizze sykte net trochjaan oan syn soannen (omdat de heit it Y-chromosoom oan 'e soan trochjout).
- Mar al syn dochters sille dragers wêze (omdat de heit de dochter it defekte X-chromosoom jout).
Begrypst it? Dit liket miskien wat yngewikkeld, mar simpelwei sein, in jonge krijt dit it meast wierskynlik fan syn mem, as de mem drager is.
Hoe wurdt `(Becker spierdystrofy)` diagnostisearre?
As jo of jo bern fermoede wurdt fan BMD, sil jo dokter wierskynlik in fysyk ûndersyk, in neurologysk ûndersyk en in spiertest útfiere. Se sille jo ek freegje oer jo symptomen en jo medyske skiednis, ynklusyf oft immen yn jo famylje ferlykbere omstannichheden hat hân.
Tidens dizze testen kin de dokter dingen sjen lykas:
- Spieren yn 'e skonken en heupen binne atrofiearre.
- Hoewol't de spieren yn 'e liesstreek op it earste each grut lykje kinne (dit wurdt "pseudohypertrofy" neamd), binne se eins ferswakke. It is as binne se gewoan fan binnenút opblaasd.
- In kromming fan 'e rêchbonke (skoliose) en guon misfoarmingen fan 'e boarst.
- Spierôfwikings, bygelyks, permaninte ferstrakking fan 'e spieren, pezen en hûd yn 'e hakken en skonken (kontrakturen) .
Hokker testen wurde brûkt om '(Becker spierdystrofy)' te diagnostisearjen?
As jo dokter fermoedzje dat jo of jo bern BMD hat, kinne se de folgjende testen oanbefelje:
- Kreatinekinase-bloedtest: As spieren skansearre binne, litte se in enzyme frij yn it bloed neamd kreatinekinase. In persoan mei BMD kin in nivo fan dizze kreatinekinase fiif kear of mear heger hawwe as normaal.
- Genetyske bloedtest: Dizze genetyske test, dy't kontrolearret op in mutaasje yn it Dystrophine-gen, kin BMD definityf diagnostisearje.
As by jo of jo bern BMD befêstige wurdt, kin jo dokter ek in elektrokardiogram (EKG) of echokardiogram oanbefelje om te kontrolearjen op hertspierproblemen dy't feroarsake wurde kinne troch BMD.
Hoe wurdt Becker spierdystrofy behannele?
Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar BMD. Dêrom is it wichtichste doel fan behanneling om symptomen te kontrolearjen en de bêste mooglike kwaliteit fan libben te behâlden.
Der binne twa haadbehannelingen foar BMD:
1. Kortikosteroïden: Bygelyks medisinen lykas prednisolon. Dizze helpe de longfunksje te ferbetterjen, de ûntwikkeling fan skoliose te fertragen, de ûntwikkeling fan kardiomyopaty te fertragen en de libbensferwachting te ferlingjen.
2. Revalidaasje: Dizze helpe de pasjint om har fermogen om langer te wurkjen te behâlden en har kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
- Fysioterapy helpt spieren te fersterkjen.
- Logopedie, arbeidsterapy en rekreaasjeterapy kinne helpe by deistige aktiviteiten.
Neist dit binne d'r oare behannelingen dy't kinne helpe mei BMD:
- Mobiliteitshulpmiddels foar dingen lykas rinnen - bygelyks stokken, rolstuollen, beugels.
- Medisinen foar `(kardiomyopaty)` - bygelyks `(ACE-remmers)` en `(beta-blokkers)` .
- Sjirurgy om te helpen mei skoliose en kontraktueren.
- As sykheljensproblemen slim wurde (sykhelfalen) , kinne tracheostomy (in sjirurgyske proseduere om de luchtpijp te iepenjen) en keunstmjittige beademing nedich wêze.
Gelokkich binne ferskate nije medisinen dy't BMD behannelje kinne op it stuit yn klinyske proeven, en wy kinne yn 'e takomst goede resultaten fan har ferwachtsje.
Kin Becker spierdystrofy foarkommen wurde?
Omdat BMD in erflike tastân is, is der neat dat wy dwaan kinne om it te foarkommen.
As jo lykwols BMD hawwe, of as jo soargen binne dat jo BMD of in oare genetyske tastân hawwe, prate der dan mei jo dokter oer foardat jo bern krije.It is tige goed om genetysk advys te sykjen.
Wat is de prognoaze fan Becker spierdystrofy?
De útsjoch foar ien mei BMD kin ferskille fan persoan ta persoan. Dit is in stadige foarútgong fan beheining. De earnst fan 'e beheining ferskilt lykwols. Guon minsken hawwe miskien in rolstoel nedich, wylst oaren allinich loophulpmiddels (stokken, krukken) hoege te brûken.
As immen mei "(BMD)" lykwols hertsykte of sykheljensproblemen hat, kin har libbensferwachting koarter wurde.
Komplikaasjes dy't kinne foarkomme troch BMD binne:
- Hertproblemen, benammen `(kardiomyopaty)`.
- Swierrichheden mei sykheljen feroarsake troch swakte fan 'e sykhelspieren.
- Longûntstekking of oare respiratoire ynfeksjes.
- Mei de tiid nimt de beheining ta en wurdt de persoan net mear yn steat om syn wurk selsstannich te dwaan.
- Bonkefraktueren.
Wat is de libbensferwachting fan ien mei `(Becker Muscular Dystrophy)`?
De libbensferwachting fan in persoan mei "BMD" is meastal wat koarter. Dat is, tusken de 40 en 50 jier. "Dilated cardiomyopathy" (in tastân wêrby't de hertspier swak en fergrutte wurdt) is de wichtichste oarsaak fan dea.
Hoe soargje ik foar ien mei `(BMD)`? Of hoe soargje ik foar mysels?
As jo BMD hawwe, is it wichtich om goede medyske soarch te krijen om komplikaasjes fan BMD te foarkommen of te behanneljen, lykas hert sykte en sykheljensproblemen. It kin ek nuttich wêze om mei te dwaan oan in stipegroep wêr't jo jo ûnderfiningen diele kinne en oaren moetsje dy't jo begripe.
As jo soargje foar ien mei BMD, is it wichtich om derfoar te soargjen dat se de bêste medyske soarch krije, de rinhulpmiddels dy't se nedich binne, en de terapyen dy't har helpe om selsstannich te funksjonearjen. Jo binne dejinge dy't har advokaat wêze moat.
Wannear moat ik in dokter rieplachtsje oer `(Becker Muscular Dystrophy)`?
As jo (of jo bern) de diagnoaze Becker spierdystrofy krigen hawwe, is it tige wichtich om jo medysk team regelmjittich te sjen foar behanneling en jo symptomen te kontrolearjen.
Wy witte dat in diagnoaze lykas Becker Muscular Dystrophy net maklik te begripen en te behanneljen is. It kin oerweldigjend wêze. Jo medysk team sil jo in goed behannelingsplan jaan dat oanpast is oan jo symptomen. It is wichtich om derfoar te soargjen dat jo de stipe krije dy't jo nedich binne en dat jo foar jo sûnens soargje.
Gearfetsjend, dingen dy't wy ûnthâlde moatte (Take-Home Message)
Okee, hjir binne wat ienfâldige dingen om te ûnthâlden oer `(Becker Muscular Dystrophy)` of `(BMD)` dêr't wy it oer hân hawwe:
- ``(BMD)`` is in genetyske sykte dy't troch generaasjes hinne trochjûn wurdt. Hjirby ferswakje de spieren stadichoan.
- DitIt treft manlju it meast.
- De oarsaak is in defekt yn it gen dat it proteïne "dystrofine" makket.
- Symptomen begjinne meastal yn 'e bernetiid (tusken de leeftiden fan 5 en 15). Symptomen omfetsje muoite mei rinnen, wurgens en faak fallen.
- Kardiomyopaty (hertspiersykte) en sykheljensproblemen kinne wichtige komplikaasjes fan dizze tastân wêze.
- Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar dizze tastân. D'r binne lykwols ferskate behannelingen beskikber om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen (bygelyks kortikosteroïden, fysioterapy).
- As immen yn 'e famylje dizze tastân hat, is it ferstannich om genetysk advys te sykjen foardat jo in bern krije.
- It is ek tige wichtich om regelmjittich medysk advys en behanneling te sykjen, en ek om mentaal sterk te bliuwen.
Ferjit net, jo binne net allinnich. As jo dit trochmeitsje, sykje dan help fan dokters, famylje, freonen en stipegroepen. It sil in grutte boarne fan krêft foar jo wêze!
` Becker spierdystrofy, BMD, spierswakte, genetyske sykten, dystrofine, X-keppele, genmutaasjes, sûnens fan bern, hertsykte, fysioterapy
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta