Bloomsyndroom: Binne jo bewust fan dizze seldsume genetyske tastân?

Hawwe jo ea fan it Bloom Syndroom heard? Miskien is dizze namme in bytsje nij foar jo. It is eins tige seldsum, wat betsjut dat it by mar in pear minsken wrâldwiid rapportearre is. It is lykwols tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen, om't it in genetyske tastân is dy't ferskate systemen yn ús lichem beynfloedzje kin. Dus, litte wy der hjoed yn detail en ienfâldich oer prate.

Wat is it Bloom-syndroom?

Simpelwei sein, it Bloom Syndroom is in genetyske oandwaning dy't fan âlden op bern oerdroegen wurdt. Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it BLM-gen yn ús lichem, wêrtroch't it net goed funksjonearret. Dit kin feroaringen feroarsaakje yn ferskate systemen yn it lichem, lykas groei en it ymmúnsysteem.

Minsken dy't mei dizze tastân libje, hawwe in gruttere kâns om faker ynfeksjes te krijen. Se hawwe ek wichtige ûntwikkelingsfertragingen, gefoelichheid foar de sinne en in ferhege risiko op kanker . Dit klinkt miskien eng, mar it is wichtich om hjir bewust fan te wêzen en de nedige stappen te nimmen.

Wa wurdt it meast troffen troch dizze situaasje?

Bloomsyndroom is in seldsume tastân dy't elke etnyske groep yn 'e wrâld kin beynfloedzje. Undersyk hat lykwols oantoand dat it faker foarkomt by minsken fan East-Jeropeeske Joadske komôf, bekend as Ashkenazi. Dit betsjut lykwols net dat nimmen oars it kin krije. Der binne op it stuit minder as 300 bekende gefallen fan 'e tastân wrâldwiid. Dat jo kinne sjen hoe seldsum it is.

Hoe beynfloedet it Bloom-syndroom jo of jo bern?

Net elkenien mei dizze tastân sil deselde symptomen ûnderfine. Guon minsken kinne minder symptomen hawwe, wylst oaren swierder troffen wurde kinne. Mar d'r binne wat mienskiplike symptomen.

Sichtbere fysike skaaimerken

• Koarter as gemiddelde hichte: Dizze minsken kinne wat koarter wurde as it gemiddelde bern.
• In smel gesicht en grutte earen: Jo kinne wat ferskillen sjen yn 'e foarm fan it gesicht.
• In hege stim: Der kin in ferskil yn 'e stim wêze.

Sûnensomstannichheden dy't in heger risiko foarmje kinne

Neist dizze fysike skaaimerken hawwe minsken mei it Bloomsyndroom in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde oare sûnensproblemen.

• Chronike obstruktive longsykte (COPD): Langduorjende problemen mei de longen kinne foarkomme.
• Faak ynfeksjes: Ynfeksjes, benammen yn 'e earen en longen, kinne faak foarkomme. Dit kin te tankjen wêze oan swakkens yn har ymmúnsysteem.
• Ynsulineresistinsje en diabetes mellitus:Der is in risiko op it ûntwikkeljen fan sykten lykas diabetes.
• Hûdútslach of letsels by bleatstelling oan 'e sinne: Guon minsken kinne reade, ekseem-achtige hûdomstannichheden ûnderfine by bleatstelling oan 'e sinne.

Litte wy ús ek bewust wêze fan it risiko op kanker.

Dit is it earnstichste probleem dat ferbûn is mei it Bloom Syndroom. Minsken mei dizze tastân hawwe in signifikant heger risiko om ferskate soarten kanker op jongere leeftyd te ûntwikkeljen as de gemiddelde persoan. Ek is der in mooglikheid om mear as ien kanker te ûntwikkeljen. Dêrom moat hjir spesjaal omtinken oan bestege wurde.

Guon fan 'e gefaarlikste soarten kanker binne:

• Wilms-tumor - Dit is in soarte kanker dy't foarkomt yn 'e nieren.
• Gastrointestinale kankers - dat binne kankers fan 'e darmen en mage.
• Leukemy - In kanker dy't relatearre is oan it bloed.
• Lymfoom - in kanker fan it lymfesysteem.
• Osteosarkoom - In kanker dy't yn 'e bonken foarkomt.
• Hûdkanker - foaral in type dat plaveiselselkanker neamd wurdt.

It is normaal om bang te wêzen as jo oer dizze kankersoarten hearre. Regelmjittige screenings lykas oanrikkemandearre troch jo dokter kinne lykwols helpe om se betiid te ûntdekken. Dit fergruttet de kâns op behanneling.

Binne der oare nammen foar it Bloom-syndroom?

Ja, soms neame dokters dizze tastân "Bloom-Torre-Machacek syndroom." In oare namme is "oanberne telangiektatyske erythema." Hoewol dizze namme miskien wat yngewikkeld klinkt, is de meast brûkte namme it Bloom Syndroom.

Wat is de reden foar dizze situaasje? Litte wy der ris tichterby nei sjen.

Lykas wy earder neamden, is it Bloomsyndroom in genetyske oandwaning. Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e genen dy't wy fan ús âlden ervje. Elk fan ús sellen hat wat chromosomen neamd wurdt. Dizze chromosomen binne wat ús genetyske ynformaasje opslaat.

Bloomsyndroom wurdt spesifyk beynfloede troch in gen mei de namme BLM. Dit gen helpt ús DNA te reparearjen en de stabiliteit fan chromosomen te behâlden. Stel jo foar, as dit BLM-gen net goed wurket, is der in gruttere kâns op DNA-flaters as ús sellen diele. Dat is de wichtichste oarsaak fan dizze tastân.

As beide âlden in mutaasje hawwe yn it BLM-gen (dat is, se binne dragers fan 'e tastân), dan is der in kâns fan 1 op 4 dat it bern de tastân by elke swangerskip erft as se in bern krije. Dit betsjut dat it Bloom-syndroom allinich foarkomt as it bern beide kopyen fan it mutearre BLM-gen fan 'e mem en de heit erft.

Wat binne de symptomen fan it Bloomsyndroom?

Dizze tastân kin in ferskaat oan symptomen feroarsaakje. Net elkenien sil se allegear ûnderfine. Guon symptomen kinne tige subtyl wêze, wylst oaren dúdliker wêze kinne.

Faak sjoen symptomen binne:

• Alle abnormaliteiten yn it gesicht, kaakgebiet en earen: bygelyks in smel gesicht, grutte earen.
• Feroarings yn it endokrine systeem en ymmúnsysteem: feroarings yn hormoanfunksje en ferset tsjin sykte.
• Untwikkelings- en yntellektuele fertragingen: Guon bern kinne learproblemen hawwe.
• Overgevoeligheid foar de sinne: Sels in koarte perioade fan bleatstelling oan 'e sinne kin de hûd ferbaarne en read meitsje.
• Faak foarkommende ynfeksjes: Benammen earynfeksjes en longynfeksjes (lykas longûntstekking) kinne faak foarkomme.
• Groeiproblemen tidens de fetale faze of nei de berte: De poppe kin gewicht en lingte ferlieze sawol yn 'e liifmoer as nei de berte.
• Hûdproblemen: Reade plakken, útslach en útslach, foaral as se oan 'e sinne bleatsteld wurde. Dizze kinne soms yn 'e foarm fan in flinter oer de wangen en noas ferspriede.

Hoe diagnostisearje dokters dizze tastân?

Soms kin de tastân ûntdutsen wurde wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is. Bygelyks, as in scan sjen lit dat de poppe net groeit lykas ferwachte, kinne dokters in spesjale test oanbefelje, lykas in genetyske amniocentese, dy't nei de genen fan 'e poppe sjocht.

Of, nei't de poppe berne is, kinne jo of de bernedokter dy't de poppe sjocht guon fan dizze symptomen fernimme. Dan kinne fierdere testen oanrikkemandearre wurde.

Wat binne de diagnostyske testen?

Dokters sille earst in fysyk ûndersyk dwaan fan it bern. Dêrnei kinne se in bloedtest dwaan om de struktuer fan 'e chromosomen te kontrolearjen. Dit kin wis bepale oft der in defekt is yn it BLM-gen.

Wat binne de behannelingen foar it Bloomsyndroom?

Om earlik te wêzen, is der gjin spesifike behanneling dy't it Bloomsyndroom folslein genêze kin. De hjoeddeiske behannelingen binne benammen rjochte op it behearskjen fan symptomen en it beskermjen tsjin mooglike komplikaasjes.

• Fiedingsproblemen by jonge bern: Poppen mei dizze tastân kinne ferlies fan appetit en gewichtsverlies ûnderfine. Dêrom kinne dokters ekstra floeistoffen en fiedende mielen oanbefelje om útdroeging en ûnderfieding te foarkommen.
• Kankerscreenings: Lykas wy earder besprutsen hawwe, advisearje dokters regelmjittige kankerscreenings fanwegen it hege risiko op kanker. Dit kin helpe om kanker yn in ier stadium te ûntdekken as it him ûntjout.
• Antibiotika foar ynfeksjes:Omdat ynfeksjes faak foarkomme, kinne antibiotika nedich wêze om se te behanneljen.

Is der in manier om dizze situaasje te foarkommen?

Bloomsyndroom is in genetyske oandwaning, wat betsjut dat it erflik is, dus wy kinne neat dwaan om it te foarkommen. Wy kinne de genmutaasje net stopje.

As jo ​​en jo partner lykwols fan doel binne in bern te krijen, kinne genetyske begelieding en genetyske testen dien wurde. Dit kin jo helpe om út te finen oft jimme beide de BLM-genmutaasje hawwe dy't ferbûn is mei it Bloom Syndroom, wat betsjut dat jimme dragers binne fan 'e tastân. Dit kin jo helpe om it risiko te begripen om de tastân troch te jaan oan in takomstich bern.

Wat moat ik ferwachtsje as ik of myn bern it Bloom-syndroom hat?

As jo ​​it syndroom fan Bloom hawwe, hawwe jo in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten kanker, meastal yn 'e jonge folwoeksenheid. Eins binne komplikaasjes fan kanker de wichtichste oarsaak fan dea foar minsken mei dizze tastân. Hoe earder kanker lykwols ûntdutsen wurdt, hoe grutter de kâns op in suksesfolle behanneling. Dêrom is it essensjeel om regelmjittich kankerscreenings te dwaan lykas oanrikkemandearre troch jo dokter.

Minsken mei it Bloom Syndroom binne tige gefoelich foar ionisearjende strieling. Dizze strieling kin sellen beskeadigje. Dêrom kin jo dokter jo advisearje om jo bleatstelling oan dizze soarten strieling te foarkommen of te beheinen:

• CT-scan
• Röntgenfoto

As jo ​​kanker hawwe, kin it Bloom Syndroom jo kankerbehanneling beynfloedzje. Dokters advisearje minsken mei dizze tastân meastentiids om strielingstherapy te foarkommen.

Kin it Bloom-syndroom genêzen wurde?

Spitigernôch is der gjin genêzing foar it Bloom Syndroom. As jo ​​of jo bern de tastân hawwe, is it in libbenslange tastân. Dit betsjut lykwols net dat jo de hoop opjaan moatte. In protte minsken libje mei de tastân oant yn 'e folwoeksenheid. It wichtichste is om de symptomen te behearskjen en bewust te wêzen fan mooglike komplikaasjes.

Hoe soargje ik foar mysels of myn bern mei it syndroom fan Bloom?

It wichtichste is om de ynstruksjes fan jo dokter te folgjen. Dy sille helpe om jo en jo poppe sa sûn mooglik te hâlden.

Tink der benammen oan om sinneskerm oan te bringen, klean te dragen dy't jo hûd bedekke, en in hoed te dragen as jo yn 'e sinne geane. Dit kin helpe om sinneskea oan jo hûd te minimalisearjen.

Faak dyn hannen waskje en safolle mooglik fuortbliuwe fan drokke plakken kin dy ek beskermje tsjin ynfeksjes. Ek in lykwichtich dieet en genôch sliep krije binne tige wichtich foar dyn sûnens.

Ta beslút, berjocht foar thús

Bloomsyndroom is in seldsume, genetyske tastân dy't groeiôfwikings, gesichtsfunksjes, hûdútslach en faak ynfeksjes feroarsaakje kin. It wichtichste is dat minsken mei dizze tastân in ferhege risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan ferskate soarten kanker.

As jo ​​fierdere fragen hawwe oer dit, of as jo tinke dat jo bern ien fan dizze symptomen hat, rieplachtsje dan in dokter foar advys. Sprek mei jo dokter oer it regelmjittich ûndergean fan kankerscreenings en wat jo kinne dwaan om sûn te bliuwen. Tink derom, betide deteksje en goed behear binne de bêste manieren om goed te libjen mei dizze tastân. Meitsje jo gjin soargen, dokters binne hjir om te helpen.

Bloom syndroom, genetyske sykte, BLM-gen, kankerrisiko, gefoelichheid foar sinneljocht, groeifertraging, faak ynfeksjes