Litte wy leare oer oanberne spierswakte (Kongenitaal Myasthenysk Syndroom - CMS)

Hawwe jo ea opmurken dat in jong bern gau wurch wurdt, sels by it boartsjen of it dwaan fan lytse taken, en it gefoel hat dat se gjin enerzjy hawwe? Fielst it soms lestich om te iten, te praten of sels mei de eagen te knipperjen? As jo ​​sokke symptomen hawwe, kin it wêze fanwegen de oanberne spierswakte dêr't wy it hjoed oer hawwe sille, dat '(Kongenitaal Myasthenysk Syndroom)' of koartwei '(CMS)' hjit. Meitsje jo gjin soargen, litte wy hjir yn detail oer prate, hiel ienfâldich.

Wat is `(Kongenitaal Myasthenysk Syndroom - CMS)`?

Simpelwei sein, `(CMS)` is in groep omstannichheden dy't by de berte oanwêzich binne. It wichtichste dat hjirby bart is dat de spieren ferswakke by fysike ynspanning, dat is, by it dwaan fan wat. It wurd ``oanberne`` betsjut ``berne fan berte ôf''.

Tink derom, as wy normaal sa'n oefening dogge, is it normaal om in bytsje wurch te fielen. Mar foar ien mei `(CMS)`, sels as er wat lyts docht, lykas kuierje of boartsjen, wurde de spieren swak en wurdt it lestich om dy aktiviteit troch te setten. As jo ​​lykwols ophâlde mei dy aktiviteit en in skoft rêste, wurdt it wer wat better.

Dizze tastân beynfloedet it meast de spieren yn it gesicht . Dat binne de spieren dy't wy brûke om te kauwen, te slikken en te knipperjen. It kin ek oare spieren beynfloedzje (wy neame dizze "skeletspieren") dy't ús helpe om te bewegen en te rinnen.

Symptomen kinne foar guon minsken tige mild wêze, en foar oaren tige slim . Yn slimme gefallen kin it libbensgefaarlik wêze, foaral as it de spieren beynfloedet dy't jo helpe by it sykheljen.

Wêr't de boadskip tusken de senuwen en de spieren betize rekket!

Us spieren wurkje op basis fan berjochten fan senuwen. Krekt lykas in skeakel nedich is om in ljocht oan te dwaan, hat in spier in senuwberjocht nedich om te funksjonearjen. Der is in spesjaal plak dêr't dizze senuwsellen en spiersellen byinoar komme en ferbine. Dokters neame dit de "neuromuskulêre oergong". Tink deroan as in lyts brêge dat berjochten oerdraacht.

Wat der bart mei ien mei `(CMS)` is dat der in probleem is mei dy brêge, sadat de berjochten fan 'e senuwsellen nei de spiersellen net goed trochkomme. Dêrom wurkje de spieren net goed en wurde se swak.

Binne der soarten fan `(CMS)`?

Ja, der binne ferskate haadtypen fan dizze "(CMS)" tastân. Dokters klassifisearje dizze neffens wêr't it probleem krekt leit by de "neuromuskulêre oergong" dy't ik earder neamde, dat is, it plak dêr't de senuw en spier byinoar komme.

Der binne benammen trije soarten:

1. Presynaptysk oanberne myasthenysk syndroom: It probleem leit yn 'e senuwselle dy't it berjocht ferstjoert.

2. Synaptysk oanberne myasthenysk syndroom komt foar yn 'e romte tusken de senuwsel en de spiersel:It probleem hjir is dy brêge-eftige gat.

3. Postsynaptysk oanberne myasthenysk syndroom: It probleem hjirby sit yn 'e spiersel dy't it berjocht ûntfangt.

Fierder binne der binnen elk fan dizze typen fierdere subtypen basearre op de defekten yn spesifike dielen fan it gewricht, lykas de "basale lamina" of de "acetylcholine-reseptor". Dit binne wat yngewikkelder medyske termen, mar hjir is in rûch idee.

Hoe faak komt dizze `(CMS)` situaasje foar?

CMS is eins in tige seldsume tastân. Der binne net folle gegevens oer hoe faak it foarkomt. In stúdzje yn it Feriene Keninkryk fûn dat it sawat 9 fan elke miljoen bern ûnder de 18 jier treft. Dat is in tige leech oantal.

Wat is it ferskil tusken `(CMS)` en `(Myasthenia Gravis)`?

Jo hawwe miskien wolris heard fan 'e sykte "Myasthenia Gravis". Beide sykten feroarsaakje spierswakte troch in probleem mei de manier wêrop de senuwen berjochten nei de spieren stjoere. Mar der is in grut ferskil tusken de twa.

• (Kongenitaal Myasthenysk Syndroom - CMS): Dit is in genetyske sykte. Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in genetyske feroaring ('mutaasje') dy't by de berte oanwêzich is.
• Myasthenia Gravis: Dit is in autoimmune tastân . Dit betsjut dat it eigen ymmúnsysteem fan ús lichem by fersin de neuromuskulêre oergong oanfalt.

Simpelwei sein, CMS is in "probleem mei de blauwdruk" (yn 'e genen). Myasthenia Gravis is in "misferstân" fan it ferdigeningssysteem fan it lichem.

Wat binne de symptomen fan ien mei `(CMS)`?

Symptomen kinne wat ferskille ôfhinklik fan it type CMS, mar de meast foarkommende symptomen binne:

• Spieren wurde oerwurke en swak as jo fysyk wurch binne. Jo wurde wurch sels nei in bytsje wurk.
• Moeilijkheden mei it kontrolearjen of ferliezen fan kontrôle oer spieren .
• Hangende oogleden (ek wol ptosis neamd).
• Dûbele fisy .
• It each liket nei ien kant lutsen te wêzen (lui each).
• Moeilijkheden mei praten (de stim kin feroarje, kin heas wurde).
• Moeilijkheden mei it slikken fan iten.

As in bern ien of mear fan dizze symptomen hat, is it tige wichtich om medysk advys te sykjen.

Op hokker leeftyd begjinne symptomen fan `(CMS)` meastal?

Symptomen fan CMS begjinne faak yn 'e iere bernetiid, tidens de bernetiid of iere bernetiid . As jo ​​bern stadich motoryske feardigens ûntwikkelt (bygelyks, se binne stadich mei krûpen, stean of rinnen), kin dit in teken wêze fan 'e tastân.

De symptomen fan guon soarten `(CMS)` binne lykwolsIt kin ek wat letter ferskine, bygelyks yn 'e jeugd of sels letter yn 'e folwoeksenheid.

Wat binne de oarsaken fan `(CMS)`?

Lykas ik earder sei, is de wichtichste oarsaak fan `(CMS)` in genetyske feroaring, dat is in `(mutaasje).` Alles yn ús lichem wurdt kontroleare troch genen. Dus, as der in defekt is yn 'e genen dy't de produksje fan aaiwiten ynstruearje dy't helpe by it proses fan it ferfieren fan berjochten fan senuwen nei spieren, komt dizze `(CMS)`-tastân foar.

Dêr binne ferskate genen by belutsen. Hjir binne in pear foarbylden:

• `(KRÊN)`
• `(RAPSN)`
• `(PET)`
• `(KOLQ)`
• `(DOK7)`

Dizze genen binne dejingen dy't sellen ynstruearje om de proteïnen te produsearjen dy't nedich binne foar berjochtútwikseling by de neuromuskulêre oergong. As der in `(mutaasje)` yn dizze genen is, dat is in feroaring, krije de sellen de ynstruksjes net goed. Dan wurde de berjochten oer dy brêge fersteurd. Dat is wat de symptomen fan `(CMS)` feroarsaket.

Is it wat dat út 'e `(CMS)`-generaasje komt?

Ja, `(CMS)` is in tastân dy't fan generaasje op generaasje oerervje kin.

It wurdt faak erfd yn in "autosomaal resessyf" patroan. Dit betsjut dat foar in bern om de tastân te hawwen, beide biologyske âlden it defekte gen ervje moatte. De âlden hawwe de symptomen miskien net, mar se kinne dragers wêze.

Guon soarten CMS kinne ek erfd wurde yn in autosomaal dominant patroan . Yn dat gefal kin in bern de tastân hawwe, sels as se it defekte gen fan mar ien biologyske âlder ervje.

Ek kin in persoan soms CMS ûntwikkelje fanwegen in willekeurige mutaasje , sels as nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân hat.

Wa hat in heger risiko om (CMS) te ûntwikkeljen?

Elkenien kin CMS ûntwikkelje. As immen yn jo famylje de tastân lykwols hat (biologyske famyljeskiednis), hawwe jo in heger risiko om it ek te ûntwikkeljen.

Wat binne de komplikaasjes feroarsake troch `(CMS)`?

De tastân `(CMS)` kin ferskate komplikaasjes feroarsaakje. Guon dêrfan binne:

• Moeilijkheden mei sûgjen of iten (benammen by poppen).
• Styf spieren.
• Fertraging yn it berikken fan wichtige ûntwikkelingsmylpalen (benammen yn motoryske feardigens).
• Net mear rinne kinne.
• Yntermitterende sykhelpauzes (apneu).
• Oanfallen (oanfallen dy't lykje op in fit )
• Ferstanlike beheining - Dit bart net mei elkenien, allinich mei bepaalde typen.
• Nervsteurnissen (neuropaty).
• Metabolyske abnormaliteiten .

Net al dizze komplikaasjes komme by elkenien foar. It hinget ôf fan it type CMS, de earnst dêrfan en hoe suksesfol de behanneling is.

Hoe kinne jo de status fan `(CMS)` identifisearje?

In dokter sil CMS diagnostisearje troch jo yngeand te ûndersykjen en testen út te fieren op jo senuwstelsel. Hy sil freegje nei jo symptomen en in folsleine medyske skiednis opnimme (lykas oft immen yn jo famylje dizze tastân hat hân).

As jo ​​fermoedzje dat jo CMS hawwe, kin jo dokter jo freegje om wat lichte fysike aktiviteit foar him te dwaan (bygelyks treppen beklimme) om te sjen hoe't jo lichem reagearret.

Derneist kinne guon testen dien wurde om oare omstannichheden út te sluten dy't ferlykbere symptomen feroarsaakje kinne:

• Bloedûndersiken .
• Senuwgeliedingsûndersyk - In test dy't de snelheid mjit wêrmei't berjochten troch senuwen reizgje.
• Elektromyografy (EMG) - In test dy't de elektryske aktiviteit fan spieren mjit.

Genetyske testen foar `(CMS)`

Genetyske testen binne in tige wichtige test foar it diagnostisearjen fan CMS. It helpt om de spesifike genferoaring út te finen dy't jo symptomen feroarsaket. Jo dokter sil in lyts stekproef fan jo bloed nimme en it DNA dêryn testen. Witte hokker type CMS jo hawwe en wêr't yn 'e neuromuskulêre oergong it probleem sit, kin jo dokter helpe by it plannen fan jo behanneling.

Hoe wurdt `(CMS)` behannele?

Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar CMS. Der binne lykwols behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en it libben makliker te meitsjen.

Medisinen wurde faak brûkt om spierfunksje te behâlden of te ferbetterjen. Jo dokter kin medisinen foarskriuwe lykas:

• Cholinergyske agonisten (bygelyks pyridostigmine, amifampridine of 3,4-diaminopyridine).
• Iepen kanaalblokkers (bygelyks fluoxetine of kinidine).
• Adrenergyske agonisten (bygelyks salbutamol of efedrine).

Wichtich: Brûk dizze medisinen nea sûnder medysk advys. Ek wurkje net alle medisinen foar alle soarten `(CMS)`. Dêrom binne in goede diagnoaze en medysk advys essensjeel.

Hoewol fysike aktiviteit de symptomen slimmer meitsje kin, kin jo dokter jo ferwize nei in fysioterapeut.Fyn út hokker oefeningen en aktiviteiten feilich, sêft en geskikt foar jo binne. Dizze sille helpe om spierstijfheid te foarkommen en in goede sûnens te behâlden.

Guon minsken kinne ek helpmiddels nedich hawwe om deistige taken út te fieren. Bygelyks, it brûken fan in rolstoel kin helpe om ûngemakken te foarkommen en it makliker meitsje om har te ferpleatsen.

Binne der side-effekten fan 'e medikaasje?

Lykas elk medisyn kinne medisinen foar `(CMS)` wat side-effekten feroarsaakje. Dizze fariearje ôfhinklik fan it type medisyn. Guon fan 'e gewoane side-effekten binne:

• Buikkrampen.
• Allergyske reaksje.
• Problemen mei sykheljen.
• Diarree.
• Oermjittige wurgens.
• Ferhege speeksel- of switproduksje.
• Fisy feroaret.

Foardat jo begjinne mei medisinen, prate mei jo dokter oer de mooglike side-effekten en wês goed ynformearre. Dan kinne jo ynformearre besluten nimme oer jo sûnens.

Wat is de útsjoch foar ien mei `(CMS)`? (Prognose)

De symptomen fan CMS ferskille sterk fan persoan ta persoan. Guon minsken kinne tige milde symptomen hawwe dy't har libben net beynfloedzje. Oaren kinne slimme symptomen ûnderfine dy't libbensgefaarlik wêze kinne, lykas muoite mei sykheljen . Jo dokter kin jo it bêste oersjoch jaan fan jo tastân.

Hat `(CMS)` ynfloed op 'e libbensdoer?

CMS kin wol of net ynfloed hawwe op jo libbensferwachting. As jo ​​milde symptomen hawwe, kin CMS gjin wichtige ynfloed hawwe op jo algemiene sûnens. As symptomen lykwols ynfloed hawwe op 'e spieren dy't jo sykheljen kontrolearje, kin it jo libbensferwachting beynfloedzje. Jo medysk team sil jo helpe by it behearen fan jo symptomen om libbensgefaarlike komplikaasjes te foarkommen.

Kin `(CMS)` foarkommen wurde?

Oant no ta is der gjin metoade fûn om de ``(CMS)`` situaasje te foarkommen.

As jo ​​fan doel binne in gesin te stichten, kinne jo in dokter rieplachtsje foar genetysk advys om mear te learen oer it risiko fan it krijen fan in bern mei in genetyske sykte.

Ek, as jo CMS hawwe, fertel it altyd oan jo dokter foardat jo begjinne mei nije medisinen. Guon medisinen (bygelyks guon antibiotika, hertmedisinen en psychiatryske medisinen) kinne CMS-symptomen fergrutsje. As dit bart, kin jo dokter alternative medisinen oanbefelje.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​of jo bern symptomen fan spierswakte (CMS) ûnderfine tidens fysike aktiviteit, rieplachtsje dan direkt in dokter.

Foar jo bernAs jo ​​bern net ite kin of fertrage is yn it berikken fan ûntwikkelingsmylpalen, fertel it dan oan de dokter fan jo bern.

Needgefal! As it bern muoite hat mei sykheljen, of as de hûd, lippen of fingerneilen bleek en blau-griis wurde (`cyanose`), skilje dan fuortendaliks 112 of bring it bern nei de needôfdieling fan it tichtste sikehûs.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

Nei't jo of jo bern de diagnoaze CMS krigen hawwe, kinne jo in protte fragen hawwe. Wês net bang om jo dokter deroer te freegjen. Hjir binne wat foarbylden:

• Hokker type `(CMS)` hat myn/myn bern?
• Hokker behannelingen advisearje jo?
• Wat binne de side-effekten fan dizze behannelingen?
• As myn bern `(CMS)` hat, kin hy/sy dan meidwaan oan sport of oare aktiviteiten?

De symptomen fan CMS binne net foar elkenien itselde. Soms kinne dingen lykas treppen beklimme en sporten in bytsje útdaagjend wêze. Jo dokter kin ek oanbefelje om helpmiddels te brûken, lykas in rolstoel, om fallen of ferwûnings te foarkommen.

Bern dy't mei dizze tastân diagnostisearre wurde, kinne wat langer duorje om wichtige ûntwikkelingsmylpen te behearskjen, benammen motoryske feardigens lykas rinnen, yn ferliking mei oare bern fan harren leeftyd. As jo ​​merke dat dit by jo bern bart, prate dan mei jo dokter.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Hoewol Kongenitaal Myasthenysk Syndroom (CMS) in seldsume tastân is dy't spierswakte feroarsaket dy't by de berte oanwêzich is, kinne de measte minsken mei de juste diagnoaze en behanneling in normaal libben liede.

• Wês bewust fan symptomen: Wês foaral bewust fan dingen lykas ûntwikkelingsfertragingen by bern en oermjittige wurgens by fysike ynspanning.
• Sykje medysk advys: As jo ​​twifelje, is it essensjeel om in dokter te rieplachtsjen om in juste diagnoaze te krijen.
• Folgje jo behanneling krekt: Folgje de ynstruksjes en medisinen fan jo dokter krekt. As se dingen lykas fysioterapy oanbefelje, sla se dan net oer.
• Bliuw posityf: Mei dizze tastân libje kin in útdaging wêze, mar jo binne net allinnich. Der binne dokters, terapeuten en leafsten dy't jo helpe kinne.

Dyn medysk team is de bêste plak om dy te helpen dyn tastân te begripen en hokker behannelingen foar dy geskikt binne. Dus, wês net bang om dyn fragen te stellen en dyn soargen te dielen.

` Kongenitaal Myasthenysk Syndroom, CMS, spierswakte, genetyske sykten, neuromuskulêre, pediatryske sykten, berteôfwikingen