Hat dyn poppe oanberne spierswakte? Litte wy leare oer oanberne myopaty.

Hawwe jo ea it gefoel hân dat jo lytse in bytsje slap wie, as wiene se libbensleas? Of hawwe de dokters wat sein oer harren spieren direkt nei't se berne wiene? It is normaal om in bytsje bang te wêzen as jo sokke dingen hearre. Hjoed sille wy prate oer in genetyske oandwaning dy't dizze symptomen feroarsaakje kin, mar it komt net sa faak foar.

Wat is oanberne myopaty?

Simpelwei sein, Kongenitale Myopaty is in tige seldsume genetyske tastân. Dit feroarsaket dat ús spieren ferswakje. It wurd 'Kongenitaal' betsjut 'oanwêzich fan berte ôf'. 'Myopaty' betsjut 'sykte fan 'e spieren'. Dus, as poppen mei dizze tastân berne wurde, hawwe har spieren in lege spierspanning . Se fiele har as binne har lichems slap. Wy neame dit ek wol 'Hypotonia' yn medyske termen.

Neist dizze spierswakte kinne oare symptomen sjoen wurde. Bygelyks:

• Skeletproblemen (d.w.s. swakke bonken of ferkeard ôfstimde bonken)
• Moeite mei sykheljen
• Moeilijkheden mei boarstfieding en iten

Dizze symptomen kinne soms al by de berte sjoen wurde. Of se kinne ferskine yn 'e bernetiid of iere bernetiid. Stel jo foar hoe bang in mem of heit wêze soe as se in pasgeboren poppe bewegingsleas en libbensleas lizzen seagen.

Wat binne de wichtichste soarten oanberne myopaty?

Der binne sawat seis haadtypen fan oanberne myopaty. Der binne ek oare, tige seldsume typen dy't identifisearre binne. Elk type kin ferskille yn termen fan symptomen, earnst fan 'e sykte, behannelingopsjes en prognose foar de pasjint.

Litte wy no wat mear nei dizze seis haadtypen sjen.

Sintrale kearnsykte

Dit is it meast foarkommende type oanberne myopaty. Sintrale kearnsykte is in type myopaty dy't kearnmyopaty neamd wurdt. Typysk wurde poppen berne mei in mank, of hypotonie. Dizze bern kinne fertragingen hawwe yn it ûntwikkeljen fan mylpeallen (lykas rjochtop sitte en omrolle). Se kinne ek matige swakte hawwe yn har earms en skonken. It goede nijs is dat dizze swakte net liket te fergrutsjen yn 'e rin fan' e tiid. Sintrale kearnsykte wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen mei de namme RYR1.

Minicore/Multicore sykte

Dit is in oar type myopaty dat ta deselde kategory heart as de earder neamde 'Core Myopaty'. It hat ek ferskate subtypen. It wurdt ek wol "Minicore Disease" of "Multicore Disease" neamd. By in protte fan dizze subtypen wurdt slimme swakte sjoen yn 'e earms en skonken.Ek wurdt faak in kromming fan 'e rêchbonke, dat is `(Scoliose)`, sjoen. Moeite mei sykheljen komt ek faak foar, en eachbewegingen kinne beheind wêze. Dit kin ek feroarsake wurde troch in mutaasje yn it earder neamde `(RYR1)`-gen of in oar gen.

Nemaline Myopaty

Nemaline Myopaty is in oare relatyf foarkommende oanberne myopaty. Poppen mei dizze tastân hawwe meastentiids muoite mei sykheljen en problemen mei iten. Se hawwe ek faak swakte yn har gesicht, nekke, earms en skonken. Derneist kinne se skeletkomplikaasjes ûntwikkelje lykas skoliose. Nemaline Myopaty wurdt feroarsake troch in mutaasje yn ien fan ferskate genen, ynklusyf NEM2, ACTA1 en TPM2.

Sintronukleêre myopaty

Dit is in tige seldsume soarte oanberne myopaty. Symptomen fan '(Sentronucleêre Myopaty)' omfetsje swakte yn 'e earms, skonken en gesicht fan jo poppe, hingjende oogleden en problemen mei eachbeweging. Spitigernôch wurdt dizze swakte mei de tiid slimmer. It wurdt feroarsake troch in mutaasje yn 'e genen '(DNM2)', '(BIN1)' of '(RYR1)'.

Myotubulêre myopaty

Myotubulêre myopaty is in seldsume oanberne myopaty dy't meast allinich jonge poppen treft. Yn dit gefal wurdt it lichem tige slap en swak. Moeite mei sykheljen en slikken komt ek faak foar. Ek in tastân dy't osteopenie hjit, komt faak foar. Spitigernôch oerlibje in protte bern it earste jier fan har libben net. Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen mei de namme MTM1.

Kongenitale Fiber-Type Disproportionele Myopaty

Dit is ek in seldsume tastân. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` begjint ek mei in hink. Symptomen omfetsje swakte yn it gesicht, earms en skonken, tegearre mei muoite mei sykheljen. Hoewol de measte poppen slim beynfloede binne, kin har sykhelfunksje wat ferbetterje mei de leeftyd. Mutaasjes yn 'e genen `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, en `(RYR1)` binne identifisearre by bern mei dizze tastân.

Wat binne de gewoane symptomen fan oanberne myopaty?

Lykas wy earder besprutsen hawwe, kinne de symptomen fan dizze oanberne myopatyen ferskille ôfhinklik fan it type. Se kinne ek sichtber wêze by de berte of ferskine yn 'e bernetiid. D'r binne lykwols wat mienskiplike symptomen dy't faak sjoen wurde. Dat binne:

• Hypotonie: De spieren fan jo bern fiele swak en libbensleas oan. Dit kin mei de tiid tanimme, en yn guon gefallen kin it ôfnimme.
• Spierswakte: foaral by bernDe spieren yn 'e nekke, skouders en heupen (proksimale spieren) binne dejingen dy't it meast ferswakke binne.
• Swierrichheden mei sykheljen: As de spieren dy't jo helpe by sykheljen ferswakke, kinne jo swierrichheden mei sykheljen en in gefoel fan benaudens yn jo boarst ûnderfine.
• Untwikkelingsfertragingen: De ûntwikkelingsmylpaaltsjes fan in poppe, lykas sitten, krûpen, stean en rinnen, barre net op 'e ferwachte tiid. Dizze poppe kin bygelyks muoite hawwe om syn holle omheech te hâlden as oare poppen fan har leeftyd dat dogge.
• Problemen mei it fieden: Moeite mei sûgjen oan in speen of flesse, muoite mei iten mei in leppel, iten kauwen of wetter drinke. Dit kin ek liede ta gewichtsverlies.
• Fallen/stroffelje: As jo ​​âlder wurde, kinne jo faak falle en stroffelje by it kuierjen fanwegen spierswakte.

Wat binne de oarsaken fan oanberne myopaty?

Eins is de wichtichste oarsaak fan de measte fan dizze oanberne myopatyen feroarings yn spesifike genen, mutaasjes neamd. Dizze genen binne as in lytse set ynstruksjes dy't alles yn ús lichem kontrolearje. Tink deroan as in resept. As der in flater yn ien diel fan dat resept sit, kin it hiele gerjocht ferneatige wurde, toch? Sa is it mei feroarings yn genen. As dizze genen feroarje, kin it ynfloed hawwe op 'e spieren fan it bern, de senuwen dy't de spieren stimulearje, en soms ek op it brein fan it bern. Dêrom komme dy spierswakheden foar.

Hoe wurdt oanberne myopaty diagnostisearre?

Sadree't jo poppe berne is, wurde se meastentiids ûndersocht troch in spesjalist op 'e neonatale ôfdieling ('Neonatolooch') of in bernedokter ('Bernedokter'). As se in tastân fermoedzje, kinne se wat testen oanfreegje om de diagnoaze te befêstigjen. Se kinne jo poppe ek ferwize nei in spesjalist yn neurology ('Neurolooch') en mooglik in spesjalist yn genetika ('Genetician').

Dizze testen kinne omfetsje:

• Bloedtest: Dit kin kontrolearje op ferhege nivo's fan in enzyme mei de namme "Creatine Kinase", dat yn it bloed frijkomt as spieren skansearre binne.
• Elektromyogram (EMG) test: In EMG kin de elektryske aktiviteit fan 'e spieren fan jo bern mjitte. Dit mjit hoe goed de spieren wurkje.
• Spierbiopsie: Dit hâldt yn dat in hiel lyts stikje fan 'e spier fan jo bern nommen wurdt en ûnder in mikroskoop ûndersocht wurdt. Dit kin helpe om te sjen hokker feroarings der yn 'e spiersellen binne. Dit is as in lytse operaasje, mar it is neat om jo soargen oer te meitsjen.
• Genetyske testen:Dit is de test dy't it meast helpt om de sykte definityf te diagnostisearjen. It kin alle feroarings, of mutaasjes, yn 'e genen dy't myopaty feroarsaakje opspoare.

Wat binne de behannelingen foar oanberne myopaty?

De wierheid is, der is gjin genêsmiddel foar dizze oanberne myopaty-omstannichheden. Dit klinkt miskien tryst, mar it is wier. D'r binne lykwols behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen te kontrolearjen en jo bern te helpen in sa goed mooglik libben te libjen.

Foar guon typen, lykas "Central Core Disease" en "Minicore Disease", binne der gefallen wêrby't in medisyn mei de namme "Albuterol" brûkt wurdt. Hoewol dit noch yn 'e ûndersyksfaze is, is fûn dat it helpt om de swakte dy't it bern ûnderfynt yn in beskate mjitte te ferminderjen. Mar tink derom, dit is gjin genêzing foar de sykte.

Behanneling foar alle oare typen is oer it algemien rjochte op it behearen fan 'e symptomen fan it bern. Dizze behanneling moat it folgjende omfetsje:

• Ortopedyske behanneling: As it nedich is, behanneling fan bonkeproblemen. Bygelyks, sjirurgy of it brûken fan stipemiddels kin nedich wêze foar dingen lykas skoliose.
• Fysioterapy: Dit is tige wichtich. It leart oefeningen en ferskate techniken om spieren te fersterkjen, beweging te ferbetterjen en it lykwicht fan it bern te ferbetterjen.
• Arbeidsterapy: Dit giet oer it helpen fan it bern om deistige taken selsstannich út te fieren. Bygelyks, helpe mei dingen lykas oanklaaie, iten, boartsjen en lêzen en skriuwen.
• Logopedy: Om te helpen by spraakproblemen en slikproblemen.

It wichtichste is dat al dizze behannelingen oanpast binne oan de behoeften fan it bern, ûnder begelieding fan spesjalistyske dokters en terapeuten, en as team útfierd wurde.

Derneist wurde oare eksperimintele behannelingen, lykas genterapyen, ûntwikkele en wy hoopje dat dizze yn 'e takomst goede resultaten sille opleverje.

Is der in manier om te foarkommen dat myn bern oanberne myopaty ûntwikkelt?

Dit is in echt drege fraach. Omdat oanberne myopaty feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje, is der gjin manier om te foarkommen dat dizze sykte ûntstiet.

As jo ​​lykwols soargen meitsje of fermoedzje dat jo in bern hawwe mei in genetyske oandwaning, is it it bêste dat jo dwaan kinne mei jo dokter prate oer genetysk begelieding en, as it nedich is, genetyske testen.It is foaral wichtich om hjir oer te praten foardat jo in bern krije, foaral as immen yn jo famylje in myopaty of oare genetyske oandwaning hat. In genetysk adviseur kin jo hjir mear oer fertelle en jo risiko beoardielje.

Wat bart der as myn bern oanberne myopaty hat?

It is lestich om ien antwurd te jaan op dizze fraach, om't de prognose sterk kin ferskille ôfhinklik fan it type oanberne myopaty dat in bern hat en de earnst fan 'e sykte.

Erflike myopaty kin skeletproblemen op lange termyn feroarsaakje, lykas:

• Fermindere beweging yn 'e gewrichten.
• Heupproblemen.

Ek ferskilt de libbensferwachting fan persoan ta persoan. As jo ​​poppe slimme sykheljensproblemen hat, kin hy of sy sykheljensproblemen of komplikaasjes lykas longûntstekking ûntwikkelje. Yn slimme gefallen kinne dizze libbensgefaarlik wêze.

Guon bern mei lichte gefallen kinne lykwols normaal opgroeie en in fol libben libje. Se kinne nei skoalle gean, boartsje en har eigen klusjes dwaan.

Dêrom is it wichtich om iepen te praten mei de dokter fan jo bern oer harren spesifike tastân. Se sille jo de meast krekte ynformaasje jaan kinne en alle fragen dy't jo hawwe beantwurdzje kinne.

Wat is it ferskil tusken oanberne myopaty en spierdystrofy?

Jo hawwe miskien ek heard fan in tastân dy't spierdystrofy neamd wurdt. It is ek in genetyske sykte dy't de spieren ferswakket. D'r binne lykwols ferskate wichtige ferskillen tusken de twa.

• Tiid fan begjin fan symptomen: By oanberne myopaty ferskine symptomen by de berte of yn 'e bernetiid/bernetiid. By spierdystrofy hawwe guon minsken lykwols symptomen by de berte, wylst oaren symptomen kinne ûntwikkelje yn 'e bernetiid, adolesinsje of sels folwoeksenheid.
• Wat bart der mei de spieren: By spierdystrofy degenerearje en regenerearje de spieren stadichoan. Ek is spierdystrofy in progressive sykte, wat betsjut dat de symptomen mei de tiid slimmer wurde. By oanberne myopathies is spierswakte meastentiids stabyl of ûntwikkelt it him stadich (mei guon útsûnderingen).
• Effekten op oare organen: Spierdystrofy kin ek it hert en de longen yn 'e rin fan' e tiid beynfloedzje. Dit komt net sa faak foar by oanberne myopatyen (útsein guon soarten).
• Diagnoaze: Dokters kinne dúdlik ûnderskied meitsje tusken dizze twa sykten troch ferskate laboratoariumtests, benammen in spierbiopsie.

Simpelwei sein, by oanberne myopaty bliuwt spierswakte meastentiids itselde yn 'e rin fan' e tiid, of kin it wat ferbetterje (útsein yn guon slimme typen). "Spierdystrofy" is lykwols in tastân dy't faak stadichoan slimmer wurdt.

Ta beslút, dingen dy't jo ûnthâlde moatte (Take-Home Message)

Ik begryp dat it in enoarme lêst en in skok is om te hearren dat jo poppe sa'n seldsume, oanberne oandwaning hat, en it is dreech om yn wurden út te drukken. It is echt dreech om dermei yn it reine te kommen.

Mar tink derom, jo ​​binne net allinnich. Der is in grut team fan spesjalisten, ynklusyf dokters, fysioterapeuten, ergoterapeuten en logopedisten, dy't hjir binne om jo en jo bern te helpen. Harren doel is om jo bern sa lang mooglik te litten libjen, en om har te helpen sa noflik en aktyf mooglik te bliuwen.

Der binne stipetsjinsten beskikber foar jo en jo famylje om jo te helpen mei de útdagings fan it libjen mei in diagnoaze lykas dizze. Soms binne dizze tsjinsten ek beskikber om jo te helpen mei it ferlies fan in bern. Der kinne organisaasjes yn Sri Lanka wêze dy't bern en famyljes lykas dit helpe, dus besjoch se ris.

Fansels, as immen yn jo famylje myopaty hat hân en jo in bern ferwachtsje, prate dan mei jo dokter oer genetyske testen foardat jo swier wurde. Se kinne jo helpe by it bepalen fan jo risiko op it krijen fan in bern mei in genetyske oandwaning.

Hoewol dizze reis dreech is, sille jo mei de juste ynformaasje, goed medysk advys en de stipe fan leafsten de krêft fine om it oan te gean. Jou de hoop net op. Meie jo de krêft fine om alles te dwaan wat jo kinne foar jo bern!

` Oanberne myopaty, spierswakte, bernesykten, genetyske sykten, hypotonie, genetyske testen, fysioterapy