Stel jo foar, sûnder dúdlike reden, dat jo konstant koarts, pine yn 'e gewrichten en lytse útslaggen oer jo hiele lichem krije. Dizze ferdwine binnen twa of trije dagen, en komme dan wer foar. As soksawat jo of jo bern oerkomt, kin de oarsaak in seldsume sykte wêze dêr't in protte minsken noch noait fan heard hawwe. Hjoed prate wy oer ien sokke sykte, CAPS.
Wat betsjut CAPS?
Simpelwei sein, Cryopyrin-Assosjearre Periodyk Syndromen, of CAPS, binne in groep tige seldsume genetyske sykten dy't ús ymmúnsysteem beynfloedzje. Normaal beskermet ús ymmúnsysteem ús tsjin baktearjes en oare sykten. Yn dizze CAPS-tastân begjint it lykwols, troch in defekt yn it ymmúnsysteem sels, ús eigen lichem oan te fallen. Dit wurdt yn 'e medyske wittenskip in 'auto-inflammatoire sykte' neamd. Dit feroarsaket ûnnedige ûntstekking yn it lichem, wêrtroch symptomen ûntsteane lykas hûdútslach, koarts, gewrichtspine en swelling, en reade eagen.
Der binne trije haadtypen fan HAADLETTERS. Litte wy sjen wat se binne.
| Syndroomnamme | Beskriuwing en earnst |
|---|---|
| Famyljeel ferkâlden auto-inflammatoir syndroom (FCAS) | Dit is de minst earnstige fan 'e trije soarten sykte. Lykas de namme al seit, wurde symptomen feroarsake troch bleatstelling oan kjeld. De wichtichste symptomen binne koarts, gewrichtspine en hûdletsels. It feroarsaket meastentiids gjin skea oan it lichem op lange termyn. |
| Muckle-Wells Syndroom (MWS) | Dit is wat earnstiger as FCAS. Symptomen kinne net allinich troch ferkâldheid feroarsake wurde, mar ek troch stress en oefening . Symptomen kinne slim wêze, en guon minsken kinne ek gehoarferlies ûnderfine. |
| Neonatale Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID) | Dit is de earnstichste en seldsumste fan dizze groep sykten.Type. Dit begjint sa gau as in bern berne is. It feroarsaket ûntstekking yn in protte organen fan it lichem. It wurdt ek wol CINCA neamd. As it net goed behannele wurdt, kin it serieuze skea feroarsaakje oan 'e harsens, eagen en oare organen . |
Wat feroarsaket CAPS?
De wichtichste reden hjirfoar is in feroaring yn in gen yn ús lichem. Om krekt te wêzen, dizze sykte wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen mei de namme `NLRP3` .
Tink oan dit `NLRP3`-gen as in blauwdruk dy't ús lichem ynstruearret om in proteïne te meitsjen mei de namme `kryopyrine`. Normaal helpt dit `kryopyrine`-proteïne ús lichem om in stof te produsearjen mei de namme `interleukin-1 (IL-1)`, dy't ús lichem helpt ynfeksjes te bestriden.
Mar om't it `NLRP3`-gen by in persoan mei CAPS mutearre is, wurket it `cryopyrin`-proteïne ek net goed. It jout it lichem konstant in sinjaal om tefolle `IL-1` te meitsjen. Dizze oermjittige produksje fan `IL-1` feroarsaket ûnnedige ûntstekking yn it lichem en feroarsaket de symptomen fan CAPS.
Dizze sykte kin foarkomme as it bern it mutearre gen fan mar ien âlder erft, de mem of de heit. Soms kin it gen spontaan feroarje yn 'e liifmoer, sûnder de âlden.
Wat binne de symptomen?
It wichtichste en meast foarkommende symptoom fan CAPS is in útslach dy't ferskynt as lytse, net-jeukende blieren oer it hiele lichem . Dit is faak sichtber by de berte. Guon minsken hawwe dizze laesjes oanhâldend, mar se wurde slimmer by opflakkeringen. Oare symptomen fariearje ôfhinklik fan it type CAPS dat jo hawwe.
Symptomen dy't te sjen binne yn FCAS
Dizze symptomen duorje meastal 1-2 dagen.
- Koarts
- Opswollen eagen
- Kâlde rillingen
- Gewrichtspine
- Mislikens
- Hoofdpijn
Symptomen sjoen yn MWS
Dizze symptomen komme en geane. Se kinne 1-3 dagen oanhâlde.
- Hûdútslach
- Koarts en rillingen
- Readens fan 'e eagen
- Gewrichtspine
- Swiere hoofdpijn
- Gehoarferlies (bern mei MWS kinne har gehoar hielendal of in part ferlieze tsjin 'e tiid dat se folwoeksen wurde)
- Pinemage
Symptomen sjoen yn NOMID
Dit binne de meast serieuze symptomen.
- Swiere hoofdpijn
- Útstekkende eagen
- Gewrichtspine en swelling
- Braken
- Ferlies fan sicht
- Gehoarferlies
Wichtich: As NOMID net goed behannele wurdt, kin in proteïne mei de namme amyloïde him ôfsette yn fitale organen lykas de nieren en gewrichten, wêrtroch't op 'e lange termyn serieuze skea ûntstiet.
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
As jo jo dokter sjogge mei dizze symptomen, sil hy of sy jo earst freegje oer jo medyske skiednis en dy fan jo famylje. Dêrnei sille se jo ûndersykje en, as it nedich is, jo miskien ferwize foar guon testen, lykas:
- Bloed- en urinetests: Dizze testen sykje nei ferhege nivo's fan wite bloedsellen en C-reaktyf proteïne, dy't yndikatoaren binne fan ûntstekking, en nei tefolle proteïne yn 'e urine.
- Hûdbiopsie: In hiel lyts stekproef fan jo hûd wurdt nommen en ûndersocht ûnder in mikroskoop.
- Genetyske test: Dizze test kin befestigje oft jo in mutaasje hawwe yn jo NLRP3-gen. Soms kinne minsken mei CAPS dit gen lykwols normaal hawwe.
- Each- en eartests: Dizze testen wurde dien om te sjen oft jo sicht of gehoar beynfloede is.
- Lumbale punktuer: In lytse hoemannichte spinale floeistof wurdt út it rêchmerg nommen en ûndersocht op tekens fan ûntstekking.
- MRI-scan: Dit kin detaillearre foto's meitsje fan 'e struktueren yn 'e harsens en earen om te sjen oft d'r feroarings binne.
Fragen om de dokter te stellen
It is in goed idee om wat fragen dy't jo hawwe op papier op te skriuwen as jo nei de dokter geane. Sa ferjitte jo neat. Jo kinne fragen stelle lykas dizze:
- Hokker soarte CAPS haw ik (of myn bern)?
- Hokker symptomen kinne myn soarte sykte feroarsaakje?
- Hokker behannelingen riede jo oan? Hoe sille se my helpe?
- Binne der side-effekten fan 'e behanneling?
- Wat kin ik thús dwaan om symptomen te ferminderjen?
- Hokker ekstra testen moat ik dwaan litte? Wannear moat ik se dwaan litte?
- Moat ik in genetysk adviseur sjen?
Wat binne de behannelingen?
It is tige wichtich om sa gau mooglik mei de behanneling fan dizze sykte te begjinnen, want as de eagen, earen, bonken of harsens ienris skansearre binne, is it tige lestich om se wer normaal te meitsjen.
De wichtichste behanneling is medisinen dy't de oerproduksje fan it lichem fan in stof mei de namme IL-1 blokkearje. Dizze kontrolearje ûntstekking.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Neist dizze kin jo dokter ek oare behannelingen oanbefelje, lykas:
- It dragen fan spalken foar gewrichtspine en swelling
- Fysioterapy
- Medikaasjes lykas NSAID's, steroïden of metotreksaat om koarts en ûntstekking te ferminderjen
- Gehoarapparaten foar minsken mei gehoarproblemen
- Sjirurgy as de gewrichten skansearre binne
Hoe kinne jo foar josels soargje?
Tegearre mei behanneling kinne lytse feroarings yn jo libbensstyl in lange wei gean yn it kontrolearjen fan symptomen.
- Foarkom kjeld: As jo in tastân hawwe lykas FCAS, kin kâld waar jo symptomen fergrutsje. Besykje dus fuort te bliuwen fan dingen lykas it ferbliuwen yn keamers mei airconditioning en it wenjen yn kâlde gebieten.
- Stress ferminderje: Dingen lykas meditaasje, djippe sykheljensoefeningen en yoga kinne hjir in protte by helpe.
- Sûn libben:
- Sliep goed.
- Iet in fiedend dieet.
- Foarkom smoken, alkohol en ferwurke iten.
Berjocht foar thús
- CAPS is in seldsume, genetyske tastân dy't feroarsake wurdt troch in defekt yn it ymmúnsysteem.
- De wichtichste symptomen binne weromkommende koarts, net-jeukende hûdletsels en gewrichtspine.
- Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen mei de namme
NLRP3. - It is essensjeel om de sykte te diagnostisearjen en sa gau mooglik mei behanneling te begjinnen om permaninte skea oan 'e eagen, earen en oare organen te foarkommen.
- As jo of jo bern ien fan dizze symptomen hawwe, negearje se dan noait en rieplachtsje jo dokter fuortendaliks foar advys.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta