Is dyn lytse letter begûn te rinnen as oare bern? Of falt er hieltyd? Hawwe jo opmurken dat er muoite hat mei oerein kommen út in sittende posysje of treppen beklimmen? Dit binne dingen dêr't wy as âlden soms net folle omtinken oan jouwe. Mar soms kinne dit de earste tekens wêze fan in tastân lykas Duchenne spierdystrofy. Dus litte wy it hjoed hjir oer hawwe. Wês net bang, it wichtichste is om hjir bewust fan te wêzen.
Wat is Duchenne spierdystrofy (DMD)?
Simpelwei sein, 'spierdystrofy' is in groep sykten dy't spieren mei de tiid ferswakje en har fleksibiliteit ferminderje. De meast foarkommende soarte hjirfan is Duchenne spierdystrofy, koartwei DMD neamd.
Dit komt troch in defekt yn in gen dat helpt ús spieren sûn te hâlden. Tink oan ús spieren as in stiennen muorre. De mortel dy't dizze stiennen byinoar hâldt is in proteïne neamd dystrofine . By bern mei DMD produseart it lichem dizze dystrofineproteïne net, of it produseart der hielendal net folle fan. Dan, lykas in muorre sûnder mortel, reitsje de spieren maklik skansearre en ferswakje se stadichoan.
Dizze tastân komt it meast foar by jonges . Symptomen ferskine meastal yn 'e iere bernetiid. Yn it earstoan kin it lestich wêze om te stean, te rinnen en treppen te beklimmen. Mei de tiid kinne guon bern in rolstoel nedich hawwe. It hert en de longen kinne ek beynfloede wurde.
Mar hjir is wat wichtichs te sizzen. Oars as yn it ferline is de libbensferwachting fan dizze bern hjoed de dei flink tanommen. Tsjintwurdich kinne se fier yn har tritiger, fjirtiger en sels yn har fyftiger jierren libje. De reden hjirfoar is dat der goede behannelingen binne om de symptomen te kontrolearjen.
Wat binne de symptomen? Hoe werkenne jo it?
As jo bern DMD hat, sille jo de earste tekens meastal foar de leeftyd fan 6 fernimme. De spieren yn 'e skonken wurde earst beynfloede. Dêrom begjinne dizze bern letter te rinnen as oare bern. Nei't se begjinne te rinnen, falle se faak, hawwe se muoite om fan 'e flier ôf te kommen en hawwe se muoite om treppen te beklimmen. Nei in skoftke kinne se begjinne te waggeljen of op 'e teannen te rinnen.
As it bern âlder wurdt, kinne mear symptomen ferskine.
| Symptoom | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| Skoliose | Wervel, of kompresje fan it rêchmerg. |
| Kontraktueren | Spieren en pezen, benammen yn 'e skonken, wurde koarter en stiif. |
| Learproblemen | Guon bern kinne lear- of ûnthâldproblemen hawwe. |
| Moeite mei sykheljen | Koarte sykheljen fanwegen swakte fan 'e spieren dy't de longen stypje. |
| Hoofdpijn en slaperigheid | Hoofdpijn, benammen moarns, en slaperigheid oerdeis. |
Mar tink derom, DMD is meastal gjin pynlike tastân, en it hat gjin ynfloed op de yntelliginsje fan in bern.
Hoe kinne jo de sykte krekt diagnostisearje?
As jo dizze symptomen by jo bern fernimme, is it it bêste om sa gau mooglik nei jo húsdokter te gean. Hy of sy sil jo freegje oer de symptomen fan jo bern. Hy of sy sil it bern dan ûndersykje en, as it nedich is, jo ferwize foar wat testen.
Tests dy't útfierd wurde moatte as de dokter twifels hat
- Bloedûndersiken: Dit sjocht benammen nei in enzyme mei de namme Kreatinekinase (CK) . Dit CK-enzym wurdt yn it bloed frijlitten as spieren skansearre binne. Dus as it CK-nivo tige heech is, is dat in grutte oanwizing dat jo DMD hawwe.
- Gentests: Dizze test, dy't mei in bloedmonster dien wurde kin, kin sekuer bepale oft der in defekt is yn it dystrofinegen dat DMD feroarsaket. Dizze test kin dien wurde om te sjen oft froulike sibben dit gen ek hawwe (dragers fan 'e sykte binne).
- Spierbiopsie:Hjir wurdt mei in hiel lytse nulle in hiel lyts stikje fan 'e spier fan it bern nommen en ûnder in mikroskoop ûndersocht. Dêrmei kin befestige wurde oft it dystrofine-proteïne-nivo leech is. Fanwegen de avansearre genetyske testen fan hjoed-de-dei is dizze test lykwols yn 'e measte gefallen net nedich.
Wat binne de behannelingen?
Der is noch gjin genêsmiddel foar DMD. Der binne lykwols in protte effektive behannelingen om symptomen te kontrolearjen en de spieren, it hert en de longen te beskermjen.
- Kortikosteroïden: Medisinen lykas Prednison en Deflazacort kinne yn grutte mjitte helpe om spierskea te kontrolearjen. Bern dy't dizze medisinen nimme, kinne 2-5 jier langer rinne as bern dy't dat net dogge. Se helpe ek it hert en de longen better te funksjonearjen.
- Moderne medisinen: Tsjintwurdich binne ferskate rjochte behannelingen yntrodusearre, ôfhinklik fan 'e aard fan it genetyske defekt dat DMD feroarsaket. Guon fan 'e medisinen binne Eteplirsen, Golodirsen en Casimersen. Dizze helpe om it ûntbrekkende dystrofine-aaiwyt werom te bringen nei in bepaald nivo.
- Gentherapy: (Delandistrogeen moxeparvovec - Elevidys) is de earste gentherapy dy't foar dit doel goedkard is. It giet om it jaan fan in oar proteïne oan it lichem dat de funksje fan it dystrofineproteïne foar in part ferfangt. Dit binne noch hiel nije en djoere behannelingen.
- Advys fan kardiolooch: Bern mei DMD kinne hertproblemen ûntwikkelje, dus regelmjittige kontrôles by in kardiolooch binne essensjeel. Guon bloeddrukmedikaasjes kinne helpe om de hertspier te beskermjen.
- Fysioterapy: Oefening en stretching kinne helpe om spieren en gewrichten fleksibel te hâlden. It is wichtich om hjirfoar advys te freegjen fan in fysioterapeut .
- Sjirurgy: Yn guon gefallen kin sjirurgy nedich wêze om strakke spieren (kontrakturen) en kromming fan 'e rêchbonke (skoliose) te korrigearjen.
Dingen dy't jo as âlden dwaan kinne
It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo witte dat jo bern in tastân lykas DMD hat. Mar tink derom, it hawwen fan dizze tastân betsjuttet net dat jo bern net nei skoalle kin, mei freonen boartsje kin of lokkich wêze kin. Troch it folgjen fan it juste behannelingplan kinne jo jo bern helpe om in aktyf libben te libjen.
- Help harren safolle mooglik stean en rinne: Dit helpt harren bonken sterk te hâlden en harren rêchbonke rjocht. As it nedich is, kinne jo apparaten brûke lykas 'beugels' of 'steande rollators'.
- Soargje foar goede fieding:Der is gjin spesifyk dieet foar DMD. In sûn dieet kin lykwols helpe om gewicht te kontrolearjen en dingen lykas constipaasje te foarkommen. Oerlis mei in diëtist om in mielplan te meitsjen dat by jo bern past.
- Bliuw aktyf: Freegje advys oan in fysioterapeut en begeliede jo bern mei feilige oefeningen dy't de spieren net belastje.
- Wês ek sterk: Sa mei oare gesinnen mei bern prate en ûnderfiningen diele sil in grutte boarne fan krêft foar jo wêze. Doch dêrfoar mei oan stipegroepen . As it nedich is, aarzel dan net om de help fan in psycholooch te sykjen.
Konklúzjend, it libben mei DMD is in útdaging. Mar mei de juste medyske behanneling, fysioterapy, fieding en leafdefolle soarch kinne dizze bern in suksesfol en lokkich libben libje lykas elkenien yn 'e hjoeddeiske maatskippij. Wy hawwe allegear hoop dat mei de foarútgong fan 'e wittenskip yn 'e takomst noch bettere behannelingen ûntsteane sille.
Berjocht foar thús
- Duchenne spierdystrofy (DMD) is in genetyske sykte dy't progressive spierswakte feroarsaket dy't benammen jonges treft.
- Iere symptomen kinne omfetsje dat in bern te let is mei rinnen, faak falt en muoite hat mei it beklimmen fan treppen.
- As jo fermoedzje dat jo de sykte hawwe, rieplachtsje dan direkt jo dokter foar advys. Bloedûndersiken en genetyske testen kinne helpe by de diagnoaze.
- Hoewol dit net folslein genêzen wurde kin, kinne steroïde medisinen, moderne rjochte terapyen en fysioterapy de kwaliteit fan it libben en de libbensdoer fan it bern sterk ferbetterje.
- It is tige wichtich om de help te sykjen fan in kardiolooch en in fysioterapeut.
- As âlder is it in grutte krêft foar sawol jo as jo bern om mentaal sterk te bliuwen en help te krijen fan stipegroepen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta