Hat jo bern dizze symptomen? Litte wy mear leare oer it Sticklersyndroom

Hat dyn lytse faak eachproblemen, gehoarferlies of gewrichtspine? Miskien geane dizze dingen mank mei wat gesichtsferoarings, it kin tige wichtich wêze om bewust te wêzen fan dizze tastân dêr't wy it hjoed oer hawwe. Hoewol dit in namme is dy't jo in bytsje ûnbekend is, is it tige weardefol foar jo as mem of heit om bewust te wêzen fan dizze tastân. Want hoe earder jo it werkenne, hoe mear kânsen jo hawwe om jo bern te helpen.

Simpelwei sein, wat is Stickler-syndroom?

Okee, lit ús dit hiel ienfâldich begripe. Stel jo foar dat ús lichem in prachtich boud gebou is. Yn dit gebou hat alles lykas stiennen, muorren en dak in semintmortel dy't alles byinoar hâldt en har sterkte en foarm jout, toch? Op deselde wize hat elk oargel yn ús lichem lykas bonken, hûd, eagen en earen in spesjaal netwurk fan weefsels dat alles byinoar hâldt en har sterkte en fleksibiliteit jout. Wy neame dizze bindweefsels .

Sticklersyndroom is in tastân dy't feroarsake wurdt troch in defekt yn 'e genen dy't de produksje fan bindweefsel oanstjoere. Krekt as der mei in gebou bart as de kwaliteit fan 'e semintmortel ôfnimt, kinne ferskate dielen fan ús lichem beynfloede wurde as dit bindweefsel ferswakke, benammen de ûntwikkeling fan 'e eagen, earen, gewrichten en gesicht . Dit is in erflike tastân.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Dit is eins gjin hiel gewoane sykte. Neffens statistiken komt dizze tastân foar by sawat ien oant trije fan elke 7.500 oant 10.000 pasgeborenen. Soms binne dizze symptomen lykwols tige subtyl. Dêrom binne der gefallen wêrby't de symptomen fan guon bern net diagnostisearre wurde. Dêrom kinne der mear pasjinten yn 'e mienskip wêze as eins rapportearre wurde.

Wat binne de wichtichste symptomen fan dizze sykte?

Dit is it wichtichste diel. De symptomen fan it Stickler-syndroom kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken hawwe miskien mar in pear fan dizze symptomen, wylst oaren in protte hawwe kinne. De earnst fan 'e symptomen ferskilt ek. Om it makliker te begripen, litte wy dizze symptomen opdiele yn kategoryen.

Binne der ferskate soarten Stickler-syndroom?

Ja, dizze sykte is ferdield yn ferskate haadtypen ôfhinklik fan 'e genetyske mutaasje dy't it feroarsaket en de aard fan 'e symptomen. Op it stuit binne der 6 typen identifisearre. De earste trije typen binne lykwols it meast foarkommend.

• Type I: Dit is it meast foarkommende type. It wurdt karakterisearre troch myopie en licht gehoarferlies.
• Type II: Dit giet mank mei swier gehoarferlies tegearre mei fisuele beheining.
• Type III: Gehoarferlies en gewrichtsproblemen komme faak foar by dit type. It bysûndere is dat de eagen net beynfloede wurde by dit type.
• Typen IV, V, en VI: Dizze typen binne tige seldsum en kinne earnstiger effekten feroarsaakje op 'e eagen, earen en skeletsysteem.

Wêrom bart dit? Wat is de reden hjirfoar?

Lykas ik earder sei, is de wichtichste reden hjirfoar in genetysk defekt. Kollageen is it wichtichste proteïne yn it bindweefsel fan ús lichem. Dit kollageen is as it "gom" fan it lichem. Der binne ferskate soarten genen dy't de produksje fan dit kollageen ynstruearje. Bygelyks, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

In persoan mei it Stickler-syndroom hat in mutaasje of defekt yn ien fan dizze genen. Dêrtroch kin it lichem net de fereaske kwaliteit kollageen produsearje. Dit is de oarsaak fan alle earder neamde problemen.

Hoe krijt in bern dit?

Dit is benammen in generaasjeding.

• Meastentiids: As ien fan 'e âlden de genmutaasje hat, hat it bern in 50% kâns om it te erven. Wy neame dit it "autosomaal dominante" patroan.
• Selden: Sels as beide âlden sûn binne, is it mooglik dat se beide it mutearre gen drage sûnder symptomen te sjen litten, en it bern kin beide ervje en dizze tastân ûntwikkelje (autosomaal resessyf).
• Hiel seldsum: Soms kin dizze tastân foarkomme as in willekeurige genetyske mutaasje, sûnder dat ien yn 'e famylje it hat.

Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?

As jo ​​fermoedzje dat jo bern dizze symptomen hat, sil hy, as jo in dokter sjogge, ferskate testen útfiere om te besykjen de sykte te befêstigjen.

• Folslein fysyk ûndersyk: De dokter ûndersiket soarchfâldich de gesichtsfunksjes, it boppeste ferwulft, de eagen, earen en gewrichten fan it bern.
• Famyljemedyske skiednis: Freegje oft immen yn 'e famylje dizze symptomen hat hân is tige wichtich foar diagnoaze.
• Fisy- en gehoarscreening: Spesjale testen wurde útfierd troch in eacharts en in spesjalist yn ear, noas en kiel.
• Ofbyldingstests:Tests lykas röntgenfoto's wurde brûkt om te kontrolearjen op alle spinale deformiteiten of abnormaliteiten yn 'e gewrichten.
• Genetyske testen: Dit is de ienige manier om de sykte definityf te befêstigjen. In bloedmonster kin nommen wurde om de spesifike genetyske mutaasje te identifisearjen dy't it feroarsaket.

Hoe wurdt it behannele?

Earst fan alles, it syndroom fan Stickler is gjin folslein genêsbere sykte. Omdat it in genetyske tastân is. Mar meitsje jo gjin soargen. D'r binne heul effektive behannelingen om de symptomen en komplikaasjes feroarsake troch dizze sykte te kontrolearjen. De behanneling wurdt pland neffens de symptomen fan elke pasjint.

• Sjirurgy: Sjirurgy kin nedich wêze om in gespleten ferwulft te reparearjen, in losmakke netvlies wer te befestigjen (dit moat tige fluch dien wurde), te helpen by sykheljensproblemen, en beskeadige gewrichten te reparearjen of te ferfangen.
• Brillen en korrektive lenzen: Minsken mei fisuele beheining hawwe it gebrûk fan in bril of kontaktlenzen nedich.
• Gehoarapparaten: Dizze binne tige nuttich foar minsken mei gehoarferlies.
• Fysioterapy: Oefeningen wurde oanrikkemandearre om de spieren om 'e gewrichten te fersterkjen, de mobiliteit fan 'e gewrichten te ferbetterjen en pine te ferminderjen.
• Pynstillers: De dokter sil passende medisinen foarskriuwe om gewrichtspine te kontrolearjen.
• Toskedokter- en ortodontyske behanneling: As der problemen binne mei de posysje fan 'e tosken, kin behanneling nedich wêze.

Is it mooglik om in normaal libben te libjen mei dizze tastân?

Ja, absolút. Hoewol hjir gjin genêsmiddel foar is, hat dizze sykte gjin ynfloed op 'e libbensferwachting fan in persoan. It wichtichste is om de symptomen betiid te werkennen, se goed te behanneljen en regelmjittich kontakt te hâlden mei jo dokter. As dat bart, kinne de measte minsken in normaal, aktyf en ferfoljend libben liede.

Yn hokker situaasjes moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​of jo bern dizze sykte hawwe, hâld dan de folgjende symptomen yn 'e gaten. As ien fan dizze symptomen ferskynt, gean dan direkt nei jo dokter.

• As jo ​​​​​​swiere gewrichtspine ûnderfine.
• As jo ​​ynienen wazig sicht, ljochtflitsen, driuwende eagen of skaden yn jo sicht ûnderfine, kinne dit tekens wêze fan in netvliesôfskieding. Dit is in tastân dy't needmedyske oandacht fereasket.
• As it bern muoite hat mei iten of drinken.
• As der bloed, pus-eftige floeistof komt út it operearre plak, swelling of roodheid (dit binne tekens fan ynfeksje).
• As jo ​​muoite hawwe mei sykheljen , gean dan fuortendaliks nei de needôfdieling (ETU) fan it tichtste sikehûs.

As immen yn jo famylje dizze sykte hat, en jo fan doel binne in bern te krijen, is it tige wichtich om mei jo dokter te praten oer it ûntfangen fan genetyske begelieding.