Binne jo bewust fan 'e sykte fan Erdheim-Chester? Litte wy prate oer dizze seldsume tastân!

Hawwe jo ea heard fan 'e sykte fan Erdheim-Chester (ECD)? Jo wiene miskien in bytsje ferrast doe't jo dizze namme hearden. Omdat dit in heul seldsume sykte is dy't heul selden yn 'e wrâld sjoen wurdt. Om't it lykwols ferskate oargelsystemen yn ús lichem beynfloedzje kin, is it heul weardefol om hjir in bytsje bewust fan te wêzen. Dus litte wy it hjoed hawwe oer de sykte fan Erdheim-Chester (ECD).

Wat is de sykte fan Erdheim-Chester (ECD)?

Simpelwei sein, de sykte fan Erdheim-Chester (ECD) is in tige seldsume bloedsykte. It heart ta in groep sykten dy't histiocytose neamd wurde. No freegje jo jo miskien ôf wat dizze histiocyten binne. Histiocyten binne in spesjaal type sel yn ús ymmúnsysteem . Se binne as lytse soldaten dy't ús lichems beskermje. Dizze sellen wurde meastentiids fûn op plakken lykas ús bonkenmerg, bloed, hûd, longen, milt en lever.

By in persoan mei de sykte fan Erdheim-Chester (ECD) groeie dizze histiocyten lykwols ûnkontrolearber . It is as hawwe jo tefolle soldaten. Dizze ekstra histiocyten begjinne te groeien yn ferskate dielen fan it lichem dêr't se net moatte groeie. Se kinne dan tumors foarmje en sûn weefsel beskeadigje . Dit is wat der bart by ECD.

Hoe faak komt dizze sykte foar?

Lykas wy earder sein hawwe, is dit in tige seldsume sykte . Tink derom, sûnt de sykte foar it earst ûntdutsen waard yn 1930, binne der wrâldwiid mar sa'n 800 gefallen rapportearre. Guon dokters leauwe lykwols dat dit oantal noch heger kin wêze, om't guon minsken mei dizze sykte ûnderdiagnostisearre binne. Dit kin ek te tankjen wêze oan it feit dat lannen oer de hiele wrâld op it stuit gjin mienskiplik systeem hawwe foar it byhâlden fan records fan dizze pasjinten.

De sykte fan Erdheim-Chester (ECD) komt it meast foar by folwoeksenen fan middelbere leeftyd . Yn 'e Feriene Steaten is de gemiddelde leeftyd fan diagnoaze 46 jier. It is lykwols rapportearre by tige jonge bern. In oar ding is dat manlju faker de sykte ûntwikkelje. Der wurdt rapportearre dat tusken de 70% en 75% fan 'e pasjinten manlju binne.

Wat binne de symptomen?

De manier wêrop de sykte fan Erdheim-Chester (ECD) elke persoan treft is hiel oars . Dit betsjut dat net elkenien deselde symptomen hat. De symptomen binne ôfhinklik fan hokker dielen fan it lichem skansearre binne troch de oerstallige histiocyten, lykas wy earder neamden, en hokker oargelsystemen beynfloede binne. Soms kin de sykte oanwêzich wêze sûnder symptomen te sjen litten (asymptomatysk). Yn dat gefal krijt de dokter in oanwizing derfan út in scan ('ôfbylding') of bloedûndersiken ('laboratoriumtests') dy't om in oare reden dien wurde.

Litte wy efkes sjen nei de organsystemen dy't benammen troffen binne en de symptomen dy't dêrmei ferbûn binne.

Hoe it ynfloed hat op bonken

ECD kin abnormale ferdikking fan 'e bonken feroarsaakje (osteosklerose). Dit kin soms bonkepine feroarsaakje. It meast foarkommende symptoom fan dizze sykte is bonkeferdikking en pine, foaral yn beide skonken . Dizze bonkeferdikking is dúdlik te sjen op scans.

Effekt op 'e nieren

Us nieren en it omlizzende weefsel (it `retroperitoneum`) kinne ek skansearre wurde troch dizze histiocyten. Dit kin liede ta omstannichheden lykas:

• Swelling fan 'e nieren.
• Nieratrofie.
• Nierfalen.

Effekt op it endokrine systeem (hormoansysteem)

As dizze histiocyten de klieren beskeadigje dy't hormonen produsearje dy't ferskate prosessen yn ús lichem kontrolearje, kinne ferskate hormonale problemen ûntstean. Symptomen fariearje ôfhinklik fan de klier dy't skansearre is.

• As de hypofyse skansearre is: Fermindere produksje fan ien of mear hypofysehormonen (`hypopituitarisme`).
• As de skildklier skansearre is: Fermindere skildklierhormonen (hypothyroïdie).
• As de gonaden skansearre binne: Ferlege nivo's fan geslachtshormonen (lykas testosteron en oestrogeen) (`hypogonadisme`).
• As de adrenale klier skansearre is: Fermindere adrenale hormonen (adrenale insufficiensje).

Skea oan 'e hypofyse kin in tastân feroarsaakje dy't diabetes insipidus hjit, dy't symptomen feroarsaket lykas faak urinearjen en oermjittige toarst. It is fûn dat sawat de helte fan ECD-pasjinten dizze tastân ek hawwe.

Effekt op it senuwstelsel

Us harsens en senuwstelsel kinne ek skansearre wurde troch dizze histiocyten. Dan kinne jo symptomen sjen lykas:

• Ferlies fan lykwicht by it rinnen, problemen mei koördinaasje (ataxia).
• Slurred spraak (dysartrie) fanwegen it ûnfermogen om spieren te kontrolearjen tidens it praten.
• Moeite mei tinken, konsintrearjen of ûnthâlden.
• Haadpijn.

Effekt op 'e eagen

ECD kin ien of beide eagen beynfloedzje.

• Giele, sêfte knobbels op 'e oogleden (xanthelasma).
• Útstekken fan 'e oogleden (proptose).
• Eachpine.
• Fermindere of ferlies fan sicht.

Effekt op it sykhelsysteem

Hoewol scans sjen litte dat de longen beynfloede wurde troch dizze histiocyten, komme symptomen faak net foar . As symptomen lykwols foarkomme, kinne se omfetsje:

• Hoest.
• Moeite mei sykheljen (dyspnoe).

As it net goed behannele wurdt, kin it liede ta permaninte littekenfoarming fan 'e longen (pulmonale fibrose), in serieuze tastân.

Effekt op it kardiovaskulêr systeem

Dyn dokter kin ek op scans sjen dat histiocyten dyn hert en bloedfetten oantaaste hawwe. Dit kin libbensgefaarlik wêze as it net behannele wurdt. ECD kin it folgjende feroarsaakje:

• Swelling fan 'e sak om it hert (perikardiale effusje).
• Hege bloeddruk (renale hypertensie) ûntstiet troch beheinde bloedstream nei de nieren.
• Hertfalen.

Effekt op 'e hûd

It wichtichste symptoom dat op 'e hûd te sjen is, binne giele bulten (`xanthelasma`) dy't ûntwikkelje op 'e oogleden. Derneist kinne ek gielbrune bulten op dizze plakken te sjen wêze:

• Op it gesicht.
• Op 'e nekke.
• Boarst en búk (`Torso`).
• Yn it liesgebiet.

Derneist kinne dizze oerstallige histiocyten ophopje en weefsels beskeadigje op plakken lykas de milt, lever en bonkenmerg.

Wat binne de oarsaken fan 'e sykte?

Wy witte no dat ECD in sykte is wêrby't histiocyten ûnkontrolearber fermannichfâldigje, ferspriede en sûne weefsels en organen beskeadigje. Wittenskippers witte lykwols noch net krekt wêrom't dizze sellen ûnkontrolearber groeie. Resint ûndersyk hat lykwols oantoand dat bepaalde genmutaasjes in rol spylje.

Mear as de helte fan 'e minsken mei de sykte fan Erdheim-Chester (ECD) hawwe in mutaasje yn it BRAF-gen fûn, wat bydraacht oan 'e ûnkontrolearre groei fan histiocyten.

Hoewol it BRAF-gen de meast foarkommende mutaasje is, hawwe wittenskippers ferskate oare genetyske mutaasjes identifisearre dy't ferbûn binne mei ECD. Dizze ûntdekkingen hawwe wittenskippers tastien om behannelingen te ûntwikkeljen dy't rjochte binne op dy mutearre genen en de abnormale groei fan histiocyten stopje.

Hoe wurdt dizze sykte diagnostisearre?

Omdat ECD in tige seldsume sykte is en de symptomen ferskille fan persoan ta persoan, kinne dokters de tastân net fuortendaliks fermoedzje. Dêrom kin it wat tiid duorje foardat in diagnoaze komt . Jo moatte miskien ferskate dokters sjen.

Dyn dokter sil dyn symptomen tegearre mei de resultaten fan ferskate oare testen beskôgje om te bepalen oftst ECD hast. Hjirûnder binne guon fan 'e dingen dy't jo helpe kinne by it stellen fan in diagnoaze:

• Ofbyldingsprosedueres: Ferskate scans (röntgenfoto's, bonkescans, PET-scans, CT-scans, MRI's) kinne brûkt wurde om te sjen wêr't yn it lichem dizze histiocyten it weefsel binnenfallen binne. Se kinne ek skea oan sêfte weefsels sjen litte lykas de harsens, boarst en buikorganen.
• Laboratoariumtests:Dizze testen kinne bepaalde problemen mei oargelfunksje opspoare (dy't mooglik relatearre binne oan ECD), en ek kontrolearje op dingen lykas ûntstekking, abnormaliteiten yn it oantal bloedsellen en feroaringen yn hormoannivo's.
• Biopsie: In biopsie omfettet it nimmen fan in lyts stekproef fan troffen weefsel en it ûndersykjen dêrfan ûnder in mikroskoop. De sellen wurde dan test op tekens fan ECD en op genetyske mutaasjes lykas BRAF. It kennen fan 'e skaaimerken fan dizze sellen kin jo dokter helpe te besluten hokker behanneling it bêste foar jo is.

Wat binne de behannelingen?

As jo ​​gjin symptomen hawwe en jo ECD jo sûnens net beynfloedet, kin jo dokter beslute om jo tastân te kontrolearjen. De measte minsken mei ECD sille lykwols behanneling nedich hawwe . Hoewol d'r gjin genêzing is, binne d'r ferskate behannelingen dy't kinne helpe by it behearskjen fan 'e tastân.

Hjir binne de wichtichste behannelingmethoden:

• Rjochte terapy: Dit omfettet it brûken fan medisinen dy't rjochte binne op 'e genetyske mutaasjes dy't feroarsaakje dat histiocyten ûnkontrolearber fermannichfâldigje. De FDA hat in medisyn goedkard mei de namme Vemurafenib foar ECD-pasjinten mei de BRAF-genmutaasje, en in medisyn mei de namme Cobimetinib foar dyjingen mei de MEK-genmutaasje. Ofhinklik fan it type mutaasje yn jo sellen kin jo dokter dizze of oare rjochte medisinen of medisynkombinaasjes oanbefelje.
• Immunoterapy: Dizze medisinen helpe ús ymmúnsysteem om kankersellen better te werkennen en te bestriden (yn dit gefal abnormale histiocyten). Interferon-alfa is in faak brûkte immunoterapy-medisyn foar ECD.
• Gemoterapy: Gemoterapy brûkt medisinen om kankersellen (abnormale sellen) yn it hiele lichem te deadzjen en de groei fan tumors te stopjen. It meast foarkommende gemoterapymedisyn dat brûkt wurdt foar ECD is cladribine . Jo dokter kin lykwols oare gemoterapymedisinen of kombinaasjes fan medisinen oanbefelje.

Neist dizze haadbehannelingen kin jo dokter oare behannelingen oanbefelje om jo symptomen te ferminderjen. Hoewol dizze behannelingen de histiocyten net stopje om jo weefsels yn te fallen, kinne se helpe om it ûngemak dat jo fiele te ferminderjen.

• Sjirurgy: Sjirurgy kin nedich wêze om guon fan 'e weefselskea feroarsake troch ECD te herstellen. Bygelyks, ûntstekking en beskeadige weefsel kinne de buizen dy't urine (ureters) ferfiere blokkearje. As dit bart, kin sjirurgy nedich wêze om it te herstellen.
• Strielingstherapy:Strielingstherapy kin oanrikkemandearre wurde om abnormale sellen yn in spesifyk gebiet fan it lichem te ferneatigjen en de ûngemaklike symptomen dy't se feroarsaakje te ferminderjen.
• Kortikosteroïden: Dizze medisinen kinne ûntstekking ferminderje dy't feroarsake wurdt troch de ynfiltraasje fan histiocyten.

Jo kinne ek de kâns krije om mei te dwaan oan in klinyske proef . In klinyske proef is in stúdzje dy't de feiligens en effektiviteit fan nije behannelingen en nije behannelingkombinaasjes test. Freegje jo dokter oft jo meidwaan kinne oan in klinyske proef foar de sykte fan Erdheim-Chester (ECD).

Kin dit foarkommen wurde?

Spitigernôch is der gjin manier om de sykte fan Erdheim-Chester (ECD) te foarkommen . De sykte kin lykwols foar in grut part beheard wurde mei behanneling.

Hoe lang kinne jo mei de sykte libje?

Dyn prognoaze hinget ôf fan hokker dielen fan dyn lichem beynfloede wurde troch de histiocyten en hoe'tsto reagearje op behanneling. Mei de ûntwikkeling fan nije behannelingen, lykas rjochte terapy, binne de oerlibjensresultaten dy't ferbûn binne mei ECD no lykwols signifikant ferbettere.

Stel jo foar, yn 1996 wie it fiifjierrige oerlibjenssifer foar ECD-pasjinten mar 43%. Neffens in resinte stúdzje is dat taryf lykwols tanommen nei 83%!

Sprek mei jo dokter oer it takomstige ferrin fan jo sykte op basis fan jo tastân en reaksje op behanneling.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

ECD fereasket trochgeande behanneling en kontrôle . Jo dokter sil jo advisearje oer hoe faak jo jo dokter moatte sjen, en oft jo scans en bloedûndersiken moatte hawwe.

In protte behannelingen foar ECD kinne ûnnoflike side-effekten feroarsaakje. Neist jo ECD-behannelteam kin help fan in palliatyf soarchteam jo helpe om de side-effekten fan dizze behannelingen te behearskjen en om te gean mei de stress dy't by de diagnoaze komt.

Uteinlik it wichtichste (Take-Home Message)

De sykte fan Erdheim-Chester (ECD) is in tastân dy't elke persoan oars treft, feroarsake troch in oerproduksje fan histiocyten, dy't weefsel beskeadigje. De tekens en symptomen fan dizze sykte ferskille fan persoan ta persoan. Dizze kinne ynfloed hawwe op jo algemiene ûnderfining, ynklusyf de beskikbere behannelingen.

Mar, gelokkich, mei resinte foarútgong, hawwe wittenskippers behannelingen fûn dy't de prognose fan ECD ferbetterje.Praat iepen mei jo dokter oer de behannelingopsjes dy't by jo passe en de resultaten dy't jo ferwachtsje kinne, basearre op 'e spesifike skaaimerken fan jo tastân. Tink derom, sels yn dizze seldsume situaasje kinne jo sterker foarútgean mei it juste medyske advys en stipe.

` Sykte fan Erdheim-Chester, ECD, histiocytose, seldsume sykten, genetyske mutaasjes, BRAF, symptomen, behanneling