Wy jouwe net folle omtinken oan guon fan 'e symptomen dy't yn ús lichem foarkomme, of wol? Wy tinke deroan as in lytse pine, in lytse hûdútslach, of gewoan wurgens. Mar soms, efter dizze skynber normale symptomen, kin der in seldsume en serieuze medyske tastân sitte. Hjoed sille wy prate oer ien fan sokke genetyske sykten, de sykte fan Fabry. Hoewol dit in seldsume sykte is, kin it tige wichtich wêze foar jo en jo famylje om der bewust fan te wêzen.
Wat is de sykte fan Fabry?
Simpelwei sein, de sykte fan Fabry is in genetyske sykte wêrby't in soarte fettige stof yn 'e sellen fan ús lichem net goed ôfbrutsen wurde kin, wêrtroch't it him opbout yn ús organen. As dit fet him opbout, kin it de wichtichste organen yn ús lichem beskeadigje, lykas de nieren, it hert en it senuwstelsel.
It bysûndere fan dizze sykte is dat de symptomen ferskille fan persoan ta persoan . Foar guon minsken binne de symptomen tige subtyl, amper merkber, wylst se foar oaren slim genôch wêze kinne om har libben te beynfloedzjen. Ek, om't dizze symptomen fergelykber binne mei dy fan oare gewoane sykten, is it soms mooglik om de sykte let te diagnostisearjen.
Wat binne de gewoane symptomen?
In persoan mei de sykte fan Fabry kin ferskate symptomen tagelyk hawwe. Litte wy ris sjen nei de wichtichste en meast foarkommende dêrfan.
| Symptoom | Hoe fielt dit? |
|---|---|
| Pijn yn 'e hannen en fuotten | Brânend gefoel, dofheid, tintelingen en naalden , of skerpe pine yn 'e palmen en soallen fan 'e hannen. Soms kin dizze pine ûndraachlik wêze. |
| Hûdflekken | It ferskynt faak as in kluster fan lytse, donkerreade of pearse plakken yn it gebiet tusken de billen en de knibbels. Dizze binne meastentiids sûnder pine. |
| Fermindere switten | Minder switte as gewoanlik, of by guon minsken hielendal net switte, wêrtroch it lestich is om waarm waar of oefening te fernearen. |
| Faak koarts | Faak gefoel fan koarts sûnder spesifike reden. |
| Swelling fan 'e skonken | Swelling, benammen yn 'e ûnderste skonken, enkels en fuotten. Dit kin in teken wêze dat de nieren beynfloede wurde. |
| Ekstreme wurgens | Gefoel fan ekstreme wurgens en swakte de hiele dei troch dat net fuortgiet, sels nei in goede nacht sliep of rêst. |
| Problemen mei it spiisfertarringssysteem | Symptomen omfetsje magepine direkt nei it iten, in fol gefoel, faak stoelgong, mislikens en braken. |
Is der in ferskil yn hoe't it ynfloed hat op froulju en manlju?
Ja, absolút. Fanwegen de genetyske aard fan 'e sykte hawwe manlju in gruttere kâns om it te krijen . Ek binne de symptomen mear útsprutsen en swierder by manlju.
Sels as froulju de sykte fan Fabry krije, kinne in protte gjin symptomen ûnderfine of heul milde symptomen hawwe. Dit betsjut lykwols net dat froulju net beynfloede wurde troch de sykte. Guon froulju kinne ek slimme symptomen ûnderfine, foaral senuwpine. Dêrom is it gjin goed idee om de symptomen te negearjen, om't se mild binne.
Hoe beynfloedet dit ferskate organen?
De ophoping fan fet by de sykte fan Fabry beskeadiget ferskate dielen fan it lichem. Litte wy sjen hoe.
Nieren
Ien fan 'e earnstichste en gefaarlikste komplikaasjes fan dizze sykte is nierfalen. Fettôfsettings yn 'e bloedfetten fernauwe de bloedfetten dy't de nieren foarsjen, wêrtroch't skea oan 'e nieren feroarsake wurdt. Symptomen kinne aaiwyt of bloed yn 'e urine omfetsje, en swelling fan 'e skonken. Yn slimme gefallen kin libbenslange dialyse of in niertransplantaasje nedich wêze.
Senuwstelsel
In protte minsken ûnderfine earst de sykte fan Fabry mei senuwpine. De wichtichste symptomen binne baarnend gefoel, dofheid en ûndraachlike pine, benammen yn 'e hannen en fuotten. Dizze pynlike omstannichheden kinne oeren of sels dagen oanhâlde. Dizze pine kin ek begelaat wurde troch lichemspinen, koarts en ekstreme wurgens.
Hert
Hertsykte komt ek faak foar. It kin ûnregelmjittige hertslagen, ferdikking fan 'e hertspier of problemen mei de hertkleppen (lykas mitralinsufficiensje) feroarsaakje. Dizze omstannichheden kinne ek it risiko op serieuze komplikaasjes lykas in beroerte ferheegje.
Fel
It wichtichste symptoom binne de donkerreade plakken (angiokeratomen) dy't wy earder besprutsen hawwe. By jonges wurde dizze it meast sjoen op 'e hannen, knibbels, elbows en it gebiet tusken de heupen en knibbels. Froulju hawwe minder kâns om dizze plakken te ûntwikkeljen.
Eagen
Dit is in tige spesifyk symptoom. Wite, waasachtige strepen of ringfoarmige patroanen (hornvliesslingers) kinne ferskine op it oerflak fan it each tichtby it hoarnvlies. Hoewol dizze meastentiids it sicht net hinderje, binne se tige wichtige oanwizings foar in dokter om de sykte fan Fabry te diagnostisearjen.
Dizze soarten eachferoarings wurde selden sjoen by oare sykten, dus it hawwen fan dizze funksje is in grutte help by it diagnostisearjen fan de sykte fan Fabry.
Earen
Guon minsken kinne lêst hawwe fan in tinnitus of in oersuizen. Gehoarferlies kin ek stadichoan of ynienen foarkomme.
Longen en spiisfertarringssysteem
Respiratoire symptomen lykas in 'sjoekjen' lûd by it sykheljen, koartheid fan sykheljen en faak hoesten kinne foarkomme. Ek ûnderfynt sawat de helte fan 'e froulju symptomen dy't fergelykber binne mei it Prikkelbere Darmsyndroom (PDS) (magepine, opgeblazenheid).
Binne der twa soarten fan 'e sykte? (Type 1 en Type 2)
Ja. De sykte fan Fabry wurdt benammen ferdield yn twa soarten.
1. Klassike type (Type 1): Dit begjint meastal yn 'e bernetiid. Untstekking en pine yn 'e ledematen kinne ien fan 'e earste symptomen wêze yn 'e bernetiid.
2. Let-onset type (Type 2): By dit type binne bernetiid en adolesinsje normaal. Symptomen begjinne te ferskinen nei de leeftyd fan 20 jier of letter.
Nettsjinsteande it type, hat de sykte de neiging om mei de leeftyd te fergrutsjen. De wichtichste reden hjirfoar is de tanimming fan lichemsfetôfsettings yn 'e rin fan' e tiid.
Jo tinke miskien dat dit in seldsume sykte is en dat it jo net wierskynlik oerkomt. Mar as jo of ien yn jo famylje al in lange tiid lêst hat fan ferskate fan 'e symptomen dy't yn dit artikel neamd wurde, negearje it dan net. It bêste wat jo kinne dwaan is sa gau mooglik in dokter sjen en deroer prate.Hy sil de nedige testen útfiere en krekt útfine wat dizze symptomen feroarsaket.
Berjocht foar thús
- De sykte fan Fabry is in seldsume genetyske sykte dy't derfoar soarget dat fet him ophoopt yn 'e organen fan it lichem.
- De wichtichste symptomen binne ûntstekking fan 'e hannen en fuotten, dofheid, donkerreade plakken op 'e hûd, fermindere swit en ekstreme wurgens.
- Dizze sykte kin wichtige organen lykas de nieren, it hert en it senuwstelsel serieus beskeadigje.
- Symptomen binne faker en earnstiger by manlju, wylst froulju milde of gjin symptomen kinne hawwe.
- As jo of ien yn jo famylje ien of mear fan 'e symptomen neamd yn dit artikel hat en se oanhâlde lang, rieplachtsje dan direkt jo dokter foar advys.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta