Binne jo gesichts- en skouderspieren swak? Litte wy prate oer FSHD (Facioscapulohumerale spierdystrofy)!

Fielst dy soms dat de spieren yn dyn gesicht, skouders of earms wat swak binne? Miskien hast muoite mei glimkjen of fluiten. As jo ​​dizze symptomen hawwe, kin it te tankjen wêze oan in spierswaktetastân dy't FSHD hjit. Litte wy hjir yn detail oer prate, hiel ienfâldich.

Wat is FSHD?

Simpelwei sein, FSHD is in sykte dy't derfoar soarget dat spieren stadichoan ferswakje en krimpje. It heart ta in gruttere groep sykten neamd "Muskulêre Dystrofy (MD)". It begjint faak yn 'e spieren fan jo gesicht, skouders en boppearms. Mar nei ferrin fan tiid kin it elke spier yn jo lichem beynfloedzje. It is in erflike sykte. Wylst guon minsken al yn 'e bernetiid symptomen kinne ûnderfine, begjinne symptomen meastal te ferskinen yn jonge folwoeksenheid, meastal tusken de leeftiden fan 15, 20 en 30. Meitsje jo gjin soargen, hjir is noch gjin genêzing foar. D'r binne lykwols behannelingen dy't jo kinne helpe om jo symptomen te behearskjen en in normaal libben te libjen.

Binne der soarten FSHD?

Der binne twa haadtypen fan FSHD. De symptomen binne by beide ferlykber, mar de oarsaak fan 'e sykte is wat oars.

`FSHD1` type

Dit is wat der yn 95 prosint fan 'e gefallen bart. Dit bart as in gen dat normaal ynaktyf is yn 'e sellen fan ús lichem ynienen aktyf wurdt. De aaiwiten produsearre troch dit nij aktivearre gen ferneatigje spiersellen. Stel jo foar, dit is as it wekker meitsjen fan in sliepende persoan en it jaan fan in taak en it meitsjen fan har senuweftich.

`FSHD2` type

De oerbleaune fiif persint (5%) hearre ta dit type. Lykas `FSHD1`, beskeadigje de aaiwiten fan in aktivearre gen ek hjir de spieren. `FSHD2` wurdt lykwols feroarsake troch in mutaasje of feroaring yn in oar gen. Dizze genmutaasje aktivearret it gen dat ynaktyf wêze moat. Om krekt te wêzen, it is as in `skeakel` dy't de genbrekken kontrolearret.

Komt dizze sykte mei de namme FSHD faak foar?

Undersykers tinke dat dizze sykte tusken de fjouwer (4) en tsien (10) minsken treft op elke hûnderttûzen . Dat betsjut dat it in bytsje seldsum is, mar it is mooglik dat dizze pasjinten ek yn Sri Lanka besteane.

Wat binne de symptomen fan FSHD?

De namme FSHD is ôflaat fan it Latyn en medyske termen. Dat is, neffens de dielen fan it lichem dêr't dizze symptomen earst ferskine. Litte wy sjen wat se binne.

• `Facio`: Dit betsjut gesicht . Minsken mei FSHD hawwe muoite om har lippen te blazen en troch in strie te drinken. Se sliepe soms mei har eagen wat iepen. Dit komt om't de spieren dy't se folslein ticht hâlde, se net kinne slute. Guon minsken kinne it gefoel hawwe dat ien kant fan har gesicht net goed wurket, sels as se glimkje.
• `Scapulo`: Dit betsjut skouderblêd.FSHD feroarsaket dat de spieren yn jo skouderblêden ferswakje. As jo ​​jo skouders ophelje, stekke jo skouderblêden nei efteren en omheech nei jo nekke, lykas wjukken . Dokters neame dit "scapular winging". Dit kin it lestich meitsje om jo earms op te tillen of swiere foarwerpen op te tillen.
• Humerus: Dit ferwiist nei de boppearm. Dat is it bonke dat fan 'e skouder nei de elleboog rint. As jo ​​FSHD hawwe, wurde de spieren yn jo foararm (biceps) en efterarm (triceps) abnormaal swak. Dit makket it lestich om dingen te dwaan lykas jo earms boppe jo skouders optille, jo hier kamme of wat fan in planke oppakke.

By FSHD kinne ferskillende spieren op ferskillende tiden beynfloede wurde. Bygelyks, jo rjochter earm kin swak wêze, mar jo lofter earm net. Of beide earms kinne swak wêze, mar ien kin folle swakker wêze as de oare.

Guon oare mienskiplike symptomen:

• Útstekkende mage fanwege swakte fan 'e legere buikspieren.
• It boarstbien is ynsonken.
• Swakke of slappe polsen.
• Chronike wurgens. Dat betsjut dat jo jo altyd wurch fiele.
• Soms is der slimme pine . Dizze pine kin foarkomme yn 'e spieren en gewrichten.

Wat binne de mooglike side-effekten fan FSHD?

De sykte kin oare side-effekten hawwe. Bygelyks, sicht, gehoar en rinnen kinne beynfloede wurde . Sawat tweintich persint (20%) fan minsken mei FSHD sille nei de leeftyd fan 50 in rolstoel brûke moatte.

Oare spesifike situaasjes:

• Coats sykte: Abnormale bloedfetten yn it netvlies, dat is de binnenste laach fan it each. Dit kin ynfloed hawwe op it sicht.
• Blootstellingskeratitis: Droechheid fan it transparante foarste diel fan it each (cornea) troch it ûnfermogen om it each goed te sluten. Dit kin roodheid en pine yn 'e eagen feroarsaakje.
• Moeite mei it hearren fan lûden mei hege frekwinsje ('Hege frekwinsje gehoarferlies'). Dit betsjut dat lûden mei lege toanen minder goed te hearren binne.
• `Trendelenburg-gong`: Swakte yn 'e dijspieren feroarsaket in slingerjende gong oan 'e troffen kant.
• `Footdrop`: It ûnfermogen om de foet omheech te bûgen. Dit kin derfoar soargje dat de foet by it rinnen oer de grûn sleept, wêrtroch't jo stroffelje.
• Lordose: Foarútbûging fan 'e ûnderste rêch.
• Skoliose: In sydwaartse kromming fan 'e rêchbonke.

Wat binne de oarsaken fan FSHD?

Lykas wy earder besprutsen hawwe, binne der twa haadoarsaken fan FSHD. Beide binne relatearre oan genen.

`FSHD1` wurdt as folget foarme:It gen `DUX4` yn 'e sellen fan ús lichem is normaal ynaktyf. Dat wol sizze, it wurket net. Mar as dit gen aktivearre wurdt, beskeadigje de aaiwiten dy't it produseart de spieren. Mei de tiid ferswakje en krimpje de troffen spieren (atrofy).

`FSHD2` wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it `SMCHD1`-gen yn ús lichem. Dit `SMCHD1`-gen helpt normaal om te foarkommen dat it `DUX4`-gen aktivearre wurdt. It is as in poarte dy't sluten wurdt. Mar as it `SMCHD1`-gen feroaret, wurket it net goed. Dan, krekt as yn `FSHD1`, beskeadigje de aaiwiten produsearre troch it aktivearre `DUX4`-gen de spieren.

Hoe wurdt FSHD erfd?

De sykte wurdt benammen erfd op in autosomaal dominante manier. Dit betsjut dat sels as ien âlder ien kopy fan it abnormale gen hat, harren bern de sykte noch krije kinne. In persoan mei FSHD hat in kâns fan 50 prosint (50%) om it abnormale gen troch te jaan oan harren bern. Dit betsjut dat as se twa bern hawwe, ien fan harren in kâns hat om de sykte te krijen.

Lykwols, sawat 30 prosint (30%) fan minsken mei FSHD1 hawwe gjin famyljeskiednis fan 'e sykte. Undersykers leauwe dat dit kin wêze fanwegen in nije mutaasje dy't nei de konsepsje ûntstiet. Dit kin ek wêze fanwegen in tastân dy't mozaïek neamd wurdt. Mosaïek is as de genetyske opmaak fan sellen yn deselde persoan oars is. Simpelwei sein, guon sellen yn it lichem hawwe it problematyske gen, wylst oaren dat net hawwe.

Wat binne de risikofaktoaren foar it ûntwikkeljen fan FSHD?

De wichtichste risikofaktor foar it ûntwikkeljen fan dizze sykte is famyljeskiednis. Dit betsjut dat as jo mem, heit of sibben dizze sykte hawwe, jo in gruttere kâns hawwe om it te ûntwikkeljen.

Hoe wurdt FSHD diagnostisearre?

In dokter sil jo earst in folslein fysyk ûndersyk dwaan. Dan sille se jo freegje oft immen yn jo famylje dizze symptomen of FSHD hat hân.

Derneist kinne jo ek testen dwaan lykas dizze:

• Bloedûndersiken: Dizze sjogge benammen nei de nivo's fan enzymen dy't '(serumkreatinekinase)' en '(serumaldolase)' neamd wurde. As dizze enzymnivo's ferhege binne, kin dat in teken wêze dat der in probleem is mei de spieren.
• Neurologyske testen: Dizze testen wurde dien om oare omstannichheden fan it senuwstelsel út te sluten. Se kontrolearje dingen lykas jo refleksen en koördinaasje. Se sykje ek nei patroanen fan spierswakte en oft jo spieren gearlûke of strakker wurde (elektromyografy).
• Spierbiopsie: By dizze test wurdt in lyts stekproef fan spierweefsel nommen en ûndersocht ûnder in mikroskoop. Dit kin de skea oan 'e spiersellen sjen litte.
• Genetyske testen:Dit is de ienige test dy't de oanwêzigens fan FSHD en it type dêrfan krekt befêstigje kin. It kin opspoare oft der in probleem is mei it 'DUX4'-gen.

Wat binne de behannelingen foar FSHD?

Lykas wy earder sein hawwe, is der gjin genêzing foar FSHD. D'r binne lykwols in pear manieren dy't dokters oanbefelje om symptomen te behearskjen en it libben makliker te meitsjen:

• Fysioterapy: Dit omfettet oefeningen en behannelingen om spieren sterk te hâlden en gewrichten goed te bewegen.
• Ortotyske apparaten om swakke spieren te stypjen: Bygelyks korsetten foar swakke búkspieren, rêchstipe en beugels om skouder- en earmpine te ferminderjen. Ek ortotika foar jo skuon om it rinnen makliker te meitsjen en fallen te ferminderjen.
• Sjirurgyske skouderbladfixaasje is in proseduere dy't it bewegingsberik fan 'e skouder ferbetteret. Dit fixearret it skouderblêd oan 'e boarst, wêrtroch it makliker is om de earm op te heffen.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei FSHD?

Dit is in fraach dy't in protte minsken stelle. Yn 'e measte gefallen kinne minsken mei FSHD in normale libbensdoer libje. Dat wol sizze, dizze sykte ferkoartet de libbensdoer net. Meitsje jo der gjin soargen oer.

Hoe soargje ik foar mysels?

FSHD is in libbensferoarjende sykte dy't op it stuit net te genêzen is. Mar hjir binne wat suggestjes om jo te helpen mei de tastân te libjen:

• Ferbine mei oaren dy't FSHD hawwe. Dit is in seldsume tastân, sadat in protte minsken der net fan witte. Jo hawwe miskien gjin sin om oer jo tastân te praten, en jo kinne jo iensum en isolearre fiele. Prate mei oaren dy't itselde trochmeitsje as jo kin in grutte help wêze. Der kinne stipegroepen wêze foar sokke pasjinten yn Sri Lanka.
• Rieplachtsje in ergoterapeut. FSHD beheint de dingen dy't jo selsstannich dwaan kinne. It ferliezen fan jo ûnôfhinklikens kin frustrerend en eng wêze. Ergotherapy kin jo helpe om jo oan te passen oan dit nije normaal en jo helpe om deistige taken makliker út te fieren.
• Doch wat lichte "aerobyske" oefeningen. Oefeningen lykas swimmen en kuierjen helpe jo te bewegen. Derneist helpt oefening stress te ferminderjen. Soargje lykwols derfoar dat jo mei jo dokter prate foardat jo in oefenprogramma begjinne. Want guon oefeningen binne net goed foar dizze tastân.

Wannear moat ik myn dokter sjen?

As jo ​​nije spierswakte ûnderfine, of as jo swakte slimmer liket te wurden, gean dan direkt nei in dokter. Wês ek bewust fan oare symptomen, lykas koarts en muoite mei sykheljen.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

Jo kinne de dokter fragen stelle lykas dizze:

• Nimmen yn myn famylje hat FSHD. Wêrom haw ik dit krigen?
• Wat binne de behannelingen foar myn hjoeddeistige problemen?
• Sille myn symptomen slimmer wurde?
• Hoe fluch sille myn symptomen slimmer wurde?
• Moatte myn famyljeleden genetyske testen ûndergean?
• Hokker stipegroepen binne der dy't my helpe kinne?

As jo ​​in diagnoaze fan FSHD krije, kinne jo jo oplucht fiele en tinke: "Och, dit is wêrom't myn spieren sa lang net goed wurke hawwe, wêrom't ik net glimkje of myn earms optille kin." No't jo witte wat der mis is, kinne jo nijsgjirrich en soargen wêze oer wat der folgjende barre sil. As jo ​​fragen hawwe, is jo dokter de bêste plak om ynformaasje te krijen oer wat jo ferwachtsje kinne.

Hokker boadskip wolle wy meinimme nei hûs út dit ferhaal?

FSHD is in progressive sykte dy't yn earste ynstânsje de spieren fan it gesicht, skouders en earms ferswakket. It kin erflik wêze, of it kin feroarsake wurde troch nije genetyske mutaasjes. Hoewol d'r gjin genêzing foar is, kin it behearen fan 'e symptomen en it krijen fan de help dy't jo nedich binne jo helpe om in goede kwaliteit fan libben te behâlden. As jo ​​dizze symptomen hawwe, is it wichtich om sa gau mooglik medysk advys te sykjen. Tink derom dat jo net allinich binne yn dizze reis. Meie jo de krêft fine om dizze tastân te konfrontearjen mei de juste kennis, stipe en in positive hâlding!

` FSHD, Facioscapulohumerale spierdystrofy, spierswakte, spiersykte, genetyske sykte, skouderpine, gesichtsspieren