Hawwe jo ea opmurken dat nije plakken of knobbels konstant op jo hûd foarmje? Of hawwe jo heard fan pineleaze knobbels op jo kaakbonke? Dit kinne normaal wêze. Yn seldsume gefallen kinne dizze symptomen lykwols relatearre wêze oan in seldsume genetyske tastân. Dat is de tastân dêr't wy it hjoed oer hawwe sille, neamd Gorlin Syndroom. Wês net bang as jo dizze namme hearre. Litte wy der ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.
Wat is it Gorlin-syndroom krekt?
Simpelwei sein, it syndroom fan Gorlin is in tige seldsume genetyske tastân . It is ek bekend ûnder oare nammen, lykas `(Basale Sel Nevus Syndrome)`, `(Nevoid Basale Sel Karsinoom Syndrome - NBCCS)` en `(Gorlin-Goltz Syndrome)`. In persoan mei dizze tastân hat in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan sawol kankerige as net-kankerige (dat betsjut, net folle skea oan it lichem feroarsaakje) tumors. Yn it bysûnder is der in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan in soarte hûdkanker neamd `(Basale Sel Karsinoom)` . Dit is it meast foarkommende type hûdkanker.
Stel jo foar, der binne guon genen yn ús lichem, waans wichtichste funksje is om de ûnnedige seldieling en de foarming fan tumors te kontrolearjen. Wy neame dizze ek wol "tumorsuppressorgenen". Dus, by it syndroom fan Gorlin bart der in feroaring, dat is in "mutaasje", yn ien fan dizze genen. Dêrom nimt it risiko op it ûntwikkeljen fan tumors ta, lykas neamd.
It wichtichste is dat der noch gjin spesifike genêzing is foar it syndroom fan Gorlin . Mar meitsje jo gjin soargen! As jo de ynstruksjes fan jo dokter goed folgje, en as dingen lykas kanker betiid ûntdutsen en behannele wurde , kin immen mei dizze tastân in normaal libben liede. It hoecht jo libbensdoer of kwaliteit fan libben net te beynfloedzjen.
Hoe faak komt dizze tastân foar?
Gorlin-syndroom is in tige seldsume tastân . Saakkundigen sizze dat sels yn in lân lykas de Feriene Steaten dizze tastân minder as 50.000 minsken treft. Dit oantal kin lykwols folle heger wêze. De reden is dat guon minsken symptomen hawwe dy't sa mild binne dat se net iens witte dat se dizze tastân hawwe. Meastentiids ferskine symptomen by teenagers of jongfolwoeksenen .
Wat binne de symptomen fan it Gorlin-syndroom?
De symptomen fan dizze tastân kinne ferskille fan persoan ta persoan, mar d'r binne wat mienskiplike symptomen:
Benammen sichtbere funksjes
- Meardere basale selkarsinomen: Dit type hûdkanker ûntwikkelt him meastal op sinne-bleatstelde gebieten lykas it gesicht en de nekke. By minsken mei it syndroom fan Gorlin kinne dizze lykwols op jongere leeftyd ûntwikkelje, yn har lette tienerjierren of iere tweintiger jierren .
- Odontogene keratocysten:Dit binne pineleaze, net-kankerige groeisels dy't foarmje yn it kaakbonke. Se komme it meast foar by bern en jongfolwoeksenen mei it syndroom fan Gorlin.
- Lytse putjes of ferdjippings op 'e palmen en soallen fan 'e fuotten: Dizze funksje wurdt it meast sjoen yn 'e 20-er jierren. Dizze binne permanint.
- Skeletferoarings: Guon feroarings kinne sjoen wurde yn 'e manier wêrop de ribben en rêchbonke foarme binne.
Minder faak foarkommende symptomen
Net elkenien sil dizze symptomen ûnderfine, mar guon minsken kinne ûnderfine:
- Harsentumors: Dizze kinne kankerich wêze (medulloblastoma) of net-kankerich (meningeoma).
- Fibroma's fan it hert of de eierstokken: Dit binne net-kankerige, meastentiids harmless tumors.
- Eachproblemen: dingen lykas strabismus, nystagmus en katarakten.
- Swiere feroarings yn 'e bonken: Bygelyks, in folsleine ûntbrekken fan 'e rêchbonke (spina bifida).
- Abnormale gesichtsfunksjes: Fergrutte ôfstân tusken de eagen (hypertelorisme), berne wurde mei in gespleten lip/gehemelte, en lytse wite plakken (milia) op it gesicht.
- In kop dy't grutter is as normaal (makrocefalie).
- Intellektuele beheiningen.
- Epileptyske steaten `(Oanfallen)`.
Wat feroarsaket it syndroom fan Gorlin?
Lykas wy al besprutsen hawwe, wurdt dizze tastân feroarsake troch in feroaring yn ús genen. Om krekt te wêzen, binne der trije genen yn ús lichem dy't de foarming fan tumors stopje (tumorsuppressorgenen). Dat binne de genen dy't "PTCH1" neamd wurde (dit is dejinge dy't it meast belutsen is), "PTCH2" en "SUFU". As dizze genen net goed wurkje, begjinne guon sellen abnormaal te groeien. Dat is wat symptomen lykas tumors feroarsaket.
De measte minsken ervje dizze genmutaasje fan harren âlden. Yn guon gefallen kin dizze genmutaasje lykwols willekeurich foar de berte foarkomme, sûnder famyljeskiednis.
Dizze genetyske mutaasje wurdt erfd yn in "autosomaal dominant" patroan . Simpelwei sein, jo krije in normaal gen fan ien âlder en in mutearre gen fan 'e oare. Jo moatte de PTCH- of SUFU-genmutaasje hawwe om it syndroom fan Gorlin te ûntwikkeljen.
Wittenskippers sizze dat in persoan mei it syndroom fan Gorlin allinich kanker ûntwikkelt as de normale kopy fan it tumorsuppressorgen op ien of oare manier feroare is. Bygelyks, skea troch sinneljocht kin derfoar soargje dat it goede gen mutearre wurdt. Dan wurkje beide genen net goed, en kinne de tumors net stoppe wurde. Dit is wat hûdkanker feroarsaket. En as oare sellen yn it lichem op dizze manier skansearre wurde, kinne oare soarten kanker ûntwikkelje.
Hoe diagnostisearje dokters dizze tastân?
Om it syndroom fan Gorlin te diagnostisearjen, sil jo dokter it folgjende dwaan:
- Fysyk ûndersyk: Kontrolearje op hûdkanker.
- Ofbyldingstests: Kontrolearje op tumors, fibromen of skeletproblemen yn it kaakbonke (bygelyks röntgenfoto, CT-scan, MRI-scan).
- Biopsie: In proseduere wêrby't in lyts stikje weefsel út 'e hûd of in knobbel nommen wurdt en ûnder in mikroskoop ûndersocht wurdt om te sjen oft it kankersellen befettet.
- Genetyske test: In bloedmonster wurdt nommen om te kontrolearjen oft jo in genetyske mutaasje hawwe dy't ferbûn is mei it syndroom fan Gorlin.
Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Gorlin?
Hoewol't der gjin spesifike behanneling is foar it Gorlin-syndroom sels, as jo tumors ûntwikkelje dy't kankerich binne of oare problemen feroarsaakje, moatte jo se miskien behannelje. Bygelyks:
- In hûdkanker of in kaakbonketumor kin mei in operaasje fuorthelle wurde .
- Oare kankerbehannelingen, lykas topyske crèmes of fotodynamyske terapy, kinne ek brûkt wurde om kankersellen te ferneatigjen.
Omdat jo in ferhege risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan kanker, kin jo dokter jo oanbefelje om in goede sinneskerm te brûken, klean mei lange mouwen te dragen en in hoed te dragen as jo yn 'e sinne binne. Ek wurde testen lykas röntgenfoto's allinich dien as it absolút needsaaklik is. Yn 't algemien foarkomme onkologen it jaan fan strielingstherapy as kankerbehanneling foar minsken mei it syndroom fan Gorlin. Dit komt om't strieling it risiko op kanker ferheegje kin.
Kin it Gorlin-syndroom foarkommen wurde?
Wy kinne de genen dêr't wy mei berne wurde net kontrolearje. Dêrom is der gjin manier om it syndroom fan Gorlin te foarkommen. Jo kinne lykwols jo risiko op it ûntwikkeljen fan hûdkanker ferminderje troch stappen te nimmen om it te foarkommen . Ek kinne jo, troch regelmjittige medyske kontrôles te ûndergean, kanker yn in ier stadium ûntdekke. Dan is it makliker te genêzen.
As jo it syndroom fan Gorlin hawwe (of as immen yn jo famylje it hat) en jo fan doel binne bern te krijen en jo binne benaud dat jo bern it ervje kin, rieplachtsje dan in genetysk adviseur . Dy sil de risiko's oan jo en jo partner útlizze.
Hoe sil de takomst der útsjen foar ien dy't mei dizze tastân libbet? (Foarútsjoch)
In protte minsken beheare it syndroom fan Gorlin troch stappen te nimmen om hûdkanker te foarkommen en regelmjittige medyske kontrôles te ûndergean. Troch regelmjittige kankerscreenings te ûndergean lykas oanrikkemandearre troch jo dokter, kinne alle problemen betiid ûntdutsen wurde . Minsken mei it syndroom fan Gorlin kinne like lang en like goed libje as minsken sûnder de tastân.
Ek is it wichtichste om te ûnthâlden dat net elkenien mei it syndroom fan Gorlin kanker sil ûntwikkelje of deselde problemen sil hawwe. It ferskilt fan persoan ta persoan. Jo dokter sil jo advisearje oer jo tastân op basis fan jo symptomen.
Hoe soargje ik foar mysels? (Selsfersoarging)
As jo it syndroom fan Gorlin hawwe, moatte jo dizze spesjale stappen nimme om hûdkanker te foarkommen:
- Foarkom it brûken fan sinnebanken.
- Bliuw safolle mooglik binnen tidens de drokke sinnetiden (10.00 oere oant 16.00 oere).
- Draach alle dagen in breedspektrum sinneskerm mei teminsten SPF 30. Tapasse faak opnij.
- Draach UV-beskermjende klean en in hoed mei in brede râne as jo nei bûten geane.
Jo sille ek ferskate dokters moatte sjen om te kontrolearjen op kanker en oare omstannichheden. Hoe faak jo moatte gean hinget ôf fan oft se tumors of oare abnormaliteiten fine. Dizze doktersbesites kinne it folgjende omfetsje:
- Lit jo hûd kontrolearje troch in dermatolooch.
- Toskedokterûndersiken en ôfbyldingstests om te kontrolearjen op tumors yn it kaakbonke.
- Ofbyldingstests om te kontrolearjen op fibromen, harsentumors of fisyproblemen.
Wannear moat ik in dokter sjen?
As jo fermoedzje dat jo of jo bern basaalselkarsinoom hawwe, gean dan direkt nei in dokter . Dit is it meast foarkommende symptoom fan it syndroom fan Gorlin. Lykas by oare soarten hûdkanker, wês bewust fan nije, oanhâldende of groeiende knobbels of plakken.
Hûdkanker wurdt faak net assosjeare mei it syndroom fan Gorlin, mar nettsjinsteande de oarsaak is it wichtich om te testen.
Hokker fragen moatte jo de dokter stelle?
As jo de diagnoaze Gorlin-syndroom krije, kinne jo jo dokter dizze fragen stelle:
- Hokker kankersymptomen moat ik bewust wêze fan?
- Hoe faak sil ik kankerscreenings nedich hawwe?
- Wat kin ik dwaan om myn kankerrisiko te ferminderjen?
- Sil ik behanneling nedich hawwe foar net-kankerige tumors?
- Wat is de kâns dat ik in bern mei it syndroom fan Gorlin krij?
It syndroom fan Gorlin komt mei ferskate útdagings dy't minsken sûnder de tastân miskien net ûnderfine. As jo NBCCS hawwe, moatte jo en jo medysk team foaral wach wêze by it identifisearjen en behanneljen fan basaalselkarsinoom dat ûntstiet.
Lêste berjocht foar thús
It goede nijs is dat basaalselkarsinomen folslein te genêzen binne as se betiid behannele wurde. Ek feroarsaakje net-kankerige tumors meastentiids gjin problemen. As se dat dogge, kin in dokter se fuortsmite of oare behannelingen oanbefelje. Jo kinne in lang, fol libben libje mei it syndroom fan Gorlin. Dus, panyk net, mar wês foarsichtich. Folgje goed medysk advys, en alles sil goed komme!
` Gorlin syndroom, NBCCS, basaalselkarsinoom, genetyske sykten, hûdkanker, dermatology
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta