It is normaal om bang en betize te fielen en in protte fragen te hawwen as jo witte dat jo in seldsume tastân hawwe mei de namme ' hATTR-amyloïdose '. Wês net bang, sels as de namme in bytsje yngewikkeld klinkt. Yn dit artikel sille wy besykje it jo op in ienfâldige manier út te lizzen. Benammen as dit de earste kear is dat jo in dokter sjogge oer dizze tastân, sille wy prate oer hoe't jo jo der it bêste op tariede kinne.
Simpelwei sein, wat is hATTR-amyloidose?
Om it simpel te sizzen, it is in erflike sykte feroarsake troch in feroaring of mutaasje yn in gen mei de namme TTR yn ús lichem. Dizze genetyske mutaasje feroarsaket dat in abnormaal proteïne mei de namme amyloïde yn ús lichem foarme wurdt.
Tink derom as in ferstoppe ôfwettering, dizze amyloïde-aaiwiten begjinne stadichoan op te bouwen yn fitale organen lykas ús hert, nieren, senuwstelsel en spiisfertarringsstelsel. As se opbouwe, kinne dy organen har normale wurk net goed dwaan. Dat is wannear't symptomen begjinne te ferskinen.
Hoe bereidst dy foar foardatst nei de dokter giest?
It is tige wichtich om in bytsje tarieding te hawwen foar jo earste ôfspraak mei de dokter. Jou omtinken oan dizze dingen.
1. Ken de sûnenshistoarje fan jo famylje krekt
Dit is it wichtichste. hATTR Amyloidose is in erflike sykte. Yn 'e medisinen neame wy it 'autosomaal dominant'. Dit betsjut dat as ien fan jo âlden de genmutaasje hat dy't relatearre is oan dizze sykte, jo in 50% kâns hawwe om it ek te erven.
Dêrom, as jo mem, heit, sibben of bern dizze sykte hawwe, is it ferstannich om mei jo dokter te praten oer genetyske testen, sels as jo gjin symptomen hawwe.
2. Nim alle testrapporten dy't jo hawwe mei.
As jo al in genetyske test hân hawwe, lykas in bloedtest of speekseltest, dy't siket nei it TTR-gen, soargje der dan foar dat jo al dy rapporten meinimme. Der binne mear as 120 TTR -genmutaasjes . Guon genmutaasjes komme faker foar yn bepaalde etnyske groepen.
| TTR-genfariant | Meast foarkommende etnyske groepen |
|---|---|
| ATTR V30M | Minsken fan Portegeeske, Spaanske, Frânske, Sweedske of Japanske komôf. |
| ATTR V122I | It wurdt fûn yn sawat 4% fan 'e Afro-Amerikaanske befolking. |
| ATTR T60A | Gewoan ûnder minsken yn it Feriene Keninkryk en Ierlân. |
Wichtich: Sels as jo genetyske test befêstiget dat jo in TTR-genmutaasje hawwe, betsjuttet it net dat jo perfoarst hATTR ûntwikkelje sille. Jo dokter sil ferskate oare testen útfiere om de diagnoaze te befêstigjen.
Hokker testen kin de dokter oanfreegje?
As jo fermoedzje dat jo dizze sykte hawwe of as jo al diagnostisearre binne, sil jo dokter jo earst yngeand ûndersykje (fysyk ûndersyk). Derneist kinne de folgjende testen oanfrege wurde om de sykte te befêstigjen en de foarútgong te kontrolearjen:
- Biopsie : Dit is de wichtichste test om de sykte te befêstigjen. Dit omfettet meastentiids it nimmen fan in hiel lyts stikje weefsel út jo búk of in oar gebiet en it ûndersykjen ûnder in mikroskoop om te sjen oft d'r amyloïde-ôfsettings binne.
- Bloed- en urinetests: Dizze testen sykje nei spesifike proteïnen yn it bloed of urine dy't dizze sykte oanjaan kinne.
- Scintigrafy: Dit is in spesjale scan om te kontrolearjen op amyloïdeôfsettings yn it hert.
- Kontrolearjen fan hertfunksje : Sadree't de sykte diagnostisearre is, kinne scans lykas in echokardiogram of hert-MRI útfierd wurde om te sjen hoefolle skea oan it hert is oanrjochte.
- Senuwgeliedingstests: Dizze testen helpe te bepalen oft der senuwskea is.
De dokter freget nei jo symptomen!
De dokter sil jo grif freegje: "Hoe fielt it mei jo?" It is tige wichtich om him of har te fertellen oer alle symptomen dy't jo miskien hawwe, sels de lytste. Dit komt om't dizze sykte in protte dielen fan it lichem beynfloedzje kin. As jo ien fan 'e folgjende symptomen hawwe, fertel it dan oan jo dokter.
| Betroffen systeem | Symptomen dy't field wurde kinne |
|---|---|
| Senuwskea | Dofheid, tinteljen, pine, ferlies fan gefoel fan waarmte/kâldheid, ferlies fan lichemskontrôle, swakte en karpaltunnelsyndroom. |
| Hartskea | Symptomen fan hertfalen lykas wurgens, faak wurgens, swollen skonken en dizichheid. |
| Skea oan it autonome senuwstelsel (it systeem dat kontrolearret wat der bûten ús kontrôle bart) | Faak urinektrochynfeksjes, feroaringen yn switten, duizeligheid by it stean, seksuele dysfunksje, mislikens, braken, magefersteuring, diarree of constipaasje. |
| Oare funksjes | Symptomen lykas wazig sicht, hoofdpijn, ûnthâldferlies, oanfallen of beroerte. |
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Jierren lyn wie de ienige behanneling foar dizze sykte in levertransplantaasje . Gelokkich binne der no in protte moderne medisinen dy't de snelheid fan foarútgong fan dizze sykte kinne kontrolearje. Jo dokter sil de behanneling kieze op basis fan trije faktoaren:
1. Dyn symptomen
2. Oandreaune oargel
3. Stadium fan 'e sykte
hATTR-sykte wurdt yndield yn fjouwer haadstadia.
- Fase 0:De TTR-genmutaasje is oanwêzich, mar d'r binne gjin symptomen.
- Stadium I: Jo kinne normaal rinne, mar d'r binne milde neurologyske symptomen lykas dofheid en pine yn 'e skonken en fuotten.
- Stadium II: Fereasket help om te rinnen. Neurologyske symptomen binne ek earnstiger yn 'e earms, skonken en romp.
- Stadium III: Symptomen binne sa slim dat se oan in rolstoel of bêd beheind binne.
Der binne ferskate behannelingsmetoaden:
- TTR-gen-stilmakkers: Dizze medisinen wurkje troch de produksje fan it problematyske TTR-proteïne te ferminderjen. Dit ferminderet amyloïde-ôfsetting. Foarbylden: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
- TTR-stabilisatoren: Dizze wurkje troch te foarkommen dat it TTR-proteïne ferkeard foldt en amyloïde-ôfsettings foarmet. Foarbylden: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
- Amyloïdefibril-ôfbrekkers: Dizze medisinen helpe by it ôfbrekken fan amyloïde-ôfsettings dy't al foarme binne. In protte dêrfan binne noch yn 'e ûndersyksfaze.
Sille jo my trochferwize nei oare spesjalisten?
Ja. Omdat dizze sykte ferskate dielen fan it lichem beynfloedet, kin jo dokter jo ferwize nei oare spesjalisten om ferskate symptomen te behanneljen.
- Kardiolooch: Foar hertritme en hertoanfalsymptomen.
- Gastroenterolooch: Foar omstannichheden lykas diarree en constipaasje.
- Urolooch: Foar problemen mei de urinewegen .
- Eachdokter: Foar fisyproblemen.
- Ortopedysk spesjalist: Foar omstannichheden lykas karpaltunnelsyndroom.
Dyn dokter sil ek mei dy prate oer de prognoaze fan 'e sykte. Dit kin tusken de 3 en 15 jier nei de diagnoaze wêze. Mar tink derom, it hinget ôf fan 'e spesifike genmutaasje dy't jo hawwe en de organen dy't it beynfloedet. Om't der konstant nije behannelingen ûndersocht wurde, is der hoop foar de takomst.
Berjocht foar thús
- hATTR Amyloïdose is net iets om bang foar te wêzen, it is in seldsume erflike sykte dy't behannele wurde kin.
- Tidens jo doktersôfspraak is it tige wichtich om te praten oer de sûnenshistoarje fan jo famylje .
- Aarzelje net om jo dokter te fertellen oer alle symptomen dy't jo ûnderfine, hoe lyts ek.
- Tsjintwurdich binne der tige effektive moderne behannelingen om de foarútgong fan 'e sykte te kontrolearjen.
- Praat iepen mei jo dokter oer alle fragen of eangsten dy't jo miskien hawwe. Jo binne net allinnich yn dizze reis.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta