As jo in lytse wûne op jo lichem hawwe, of as jo in tosk lutsen wurde, giet it bloedjen dan troch sûnder te stopjen? Of hawwe jo soms blauwe kneuzingen op jo lichem sûnder earne te reitsjen? Sjochst kneuzingen oer jo hiele lichem, foaral as jo lytse begjint te krûpen of te rinnen? As sokke dingen barre, kin de oarsaak in tastân wêze dy't hemofilie hjit. Wês net bang as jo dizze namme hearre. Mei de juste behanneling kinne jo in normaal, fol libben libje. Litte wy hjir hjoed dúdlik en ienfâldich oer prate.
Simpelwei sein, wat is Hemofilia A?
Simpelwei sein, hemofilie A is in tastân wêrby't ús bloed net goed stollet. Normaal, as wy in ferwûning krije, stollet ús bloed om it bloedjen te stopjen. Dit wurdt holpen troch spesjale aaiwiten yn ús bloed. Wy neame dizze "stollingsfaktoaren".
In persoan mei hemofilie A produseart net genôch fan 'e stollingsfaktor Faktor VIII . De earnst fan 'e sykte wurdt bepaald troch de mjitte wêryn't dit Faktor VIII-proteïne fermindere is. Dêrom is it ferdield yn trije dielen:
- Milde hemofilie: Faktor VIII-nivo's binne yn in beskate mjitte oanwêzich.
- Moderate hemofilie: Faktor VIII-nivo's binne signifikant leech.
- Swiere hemofilie: Faktor VIII-nivo's binne tige leech of ôfwêzich.
Meastentiids is dit in genetyske sykte dy't yn famyljes foarkomt. Yn sawat in tredde fan 'e gefallen kin in nij persoan de sykte lykwols ûntwikkelje sûnder dat ien yn 'e famylje it hat.
Wat feroarsaket hemofilie?
Dit is wat wy ervje fia genen. Tink derom, elk skaaimerk fan ús lichem wurdt bepaald troch genen. In frou hat twa X- gromosomen (XX), wylst in man ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom (XY) hat.
It gen-defekt dat assosjeare wurdt mei hemofilie leit op it X-chromosoom .
Dus, as in mem in "drager" is fan dit defekte gen, lit se meastentiids gjin symptomen sjen. Omdat har oare sûne X-chromosoom it nedige faktor VIII-proteïne makket. Mar as har soan dit defekte X-chromosoom erft, sil dy soan hemofilie ûntwikkelje. Omdat in jonge mar ien X-chromosoom hat. Om dizze reden komt hemofilie faker foar by jonges as by famkes.
Yn seldsume gefallen kinne folwoeksenen tusken de 60 en 80 jier hemofilie ûntwikkelje. It komt foar as it ymmúnsysteem fan it lichem sûne bloedstollingsfaktoaren oanfalt. It kin ek foarkomme tidens swangerskip, by kanker en by oare autoimmune omstannichheden.
Wat binne de symptomen fan hemofilie?
Symptomen hinget ôf fan oft jo tastân mild, matich of swier is.
| Nivo fan sykte | Sichtbere funksjes |
|---|---|
| Milde hemofilie | Gewoanwei komt swiere bloedingen allinich foar nei in operaasje, in tosketrekking, in befalling of in slim ûngelok. Guon minsken witte net iens dat se it hawwe oant se folwoeksen binne. |
| Matige hemofilie | - As der ferwûne rekket, is der in oermjittige bloeding. - Soms komt bloedferlies foar sûnder reden. - It lichem krijt maklik blauwe plakken en wurdt blau. - As jo in faksin krije, duorret it lang foardat jo bloedje. |
| Swiere hemofilie | Bloedingen komme faak foar, sels sûnder ferwûning. Bloedingen kinne benammen foarkomme yn 'e gewrichten en spieren . Dit is tige pynlik. |
Warskôgingstekens fan in harsensbloeding
As in persoan mei slimme hemofilie sels in lytse klap op 'e holle krijt, kin der in harsensbloeding ûntstean. Dit is in serieuze needgefal. As jo in holleblessuere hawwe en ien fan 'e folgjende symptomen hawwe, skilje dan fuortendaliks jo dokter of gean nei de tichtste needôfdieling (ETU).
- Oanhâldende swiere hoofdpijn
- Braken
- Faak slaperigheid of oermjittige wurgens
- Ynienen swakte of muoite mei kuierjen
- Dûbele fisy
- Oanfallen
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
As immen yn jo famylje hemofilie hat, kinne jo jo poppe op de sykte teste litte wylst jo swier binne. D'r binne lykwols wat risiko's ferbûn mei dizze testen, dus jo moatte se mei jo dokter besprekke.
Swiere gefallen fan hemofilie by jonge bern wurde meastal diagnostisearre binnen it earste libbensjier. As jo bern begjint te rôljen en te krûpen en ferhege kneuzingen op har lichem begjint te fernimmen, prate der dan mei jo dokter oer.
De dokter kin jo fragen stelle lykas dizze:
- Hoe binne dizze kneuzingen en bloedingen ûntstien?
- Hoe lang duorret it bloedjen al?
- Binne der medisinen dy't bern nimme kinne?
- Hat ien yn jo famylje problemen mei bloedstolling?
Dan wurde ferskate bloedûndersiken dien om de diagnoaze te befêstigjen. Jo kinne ek trochferwiisd wurde nei in hematolooch.
| Testnamme | Wat sjochst hjiryn? |
|---|---|
| Folsleine bloedtelling (CBC) | De soarten sellen yn it bloed en it nivo fan hemoglobine wurde kontrolearre. Dit kin helpe om te bepalen oft der bloedarmoede is fanwegen bloedingen. |
| PT- en aPTT-testen | It mjit hoe lang it duorret foardat bloed stollet. De aPTT-wearde is meastentiids ferhege by hemofilie. |
| Faktor VIII- en Faktor IX-testen | Se mjitte krekt hoefolle fan dit proteïne der yn it bloed sit. As faktor VIII leech is, is it hemofilie A. |
| Genetyske testen | De genetyske mutaasje dy't de sykte feroarsaket, kin identifisearre wurde. Yn it gefal fan in frou kin ek bepaald wurde oft sy drager is fan 'e sykte. |
Hoe wurdt it behannele?
De behannelingmetoade hinget ôf fan 'e earnst fan' e sykte, jo leeftyd en jo persoanlike behoeften. It wichtichste doel fan 'e behanneling is om it ûntbrekkende faktor VIII-proteïne yn it lichem te ferfangen. Dit wurdt faktorferfangingstherapy neamd. Hoewol dit de sykte net folslein genêst, kin it helpe om bloedingen te kontrolearjen en jo in normaal libben te lieden.
Der binne twa soarten behanneling:
- Profylaktyske terapy: Regelmjittige ynjeksjes fan faktor VIII neffens in pland skema om bloedingen te foarkommen, ynstee fan te wachtsjen oant der in bloeding optreedt. Dit is foaral wichtich foar minsken mei slimme hemofilie.
- On-demand-terapy: Allinnich behanneling krije as der bloedingen optreedt .
Der binne twa soarten faktor VIII-faksinen:
1. Rekombinante Faktor VIII: Faktor produsearre yn it laboratoarium mei genetyske modifikaasje. Dit is hjoed de dei de meast brûkte.
2. Plasma-ôflaat Faktor VIII: Faktor krigen út minsklik bloedplasma.
Minsken mei lichte oant matige hemofilie A kinne ek in medikaasje brûke mei de namme Desmopressin (DDAVP) . Dit wurket troch opsleine faktor VIII yn it bloed frij te meitsjen.
Derneist wurde mûnlinge medisinen lykas Tranexaminezuur, dat foarkomt dat bloedklonters ôfbrekke, ek brûkt yn situaasjes lykas tosktrekkingen.
Wichtich: Omdat in persoan mei hemofilie faak bloedtransfúzjes nedich hat, is it tige wichtich om faksineare te wurden tsjin hepatitis A en B. Freegje jo dokter hjir oer.
Hoe beheare jo it deistich libben?
As jo mei hemofilie libje, moatte jo wat mear tinke oer feiligens.
- Wês aktyf: Beweging fersterket spieren. Sterke spieren biede goede beskerming foar gewrichten. Foarkom lykwols kontaktsporten lykas rugby en boksen. Swimmen, kuierjen en fytse (mei in helm) binne goede opsjes. Oerlis mei jo dokter hokker aktiviteiten geskikt binne foar jo.
- Beskermje bern: As jo in lyts bern hawwe, draach dan knibbelbeskermers, elbowbeskermers en in helm by it boartsjen. Beskermje josels tsjin skerpe meubels yn jo hûs.
- Tandheelkundige sûnens:Hâld jo tosken goed yn 'e gaten. Poets jo tosken deistich. Dit kin helpe om de needsaak foar tosketrekkingen en grutte toskedokterbehannelingen te ferminderjen. Foardat jo nei de toskedokter geane, soargje derfoar dat jo him fertelle dat jo hemofilie hawwe.
- Medisinen dy't jo net nimme moatte: Pynstillers lykas aspirine en NSAID's (bygelyks ibuprofen, diclofenac) kinne de bloedstolling fierder remme. Nim gjin medisinen sûnder jo dokter te rieplachtsjen.
Berjocht foar thús
- Hemofilie A is in genetyske sykte dy't feroarsake wurdt troch in tekoart oan it Faktor VIII-proteïne, dat nedich is foar bloedstolling.
- Dit komt it meast foar by jonges, mar froulju kinne dragers fan 'e sykte wêze.
- De wichtichste symptomen binne oermjittige bloedingen fan sels in lytse ferwûning en ûnnedige kneuzingen.
- As jo in holleblessuere hawwe en symptomen lykas slimme hoofdpijn, braken of slaperigheid, is it in needgefal. Sykje direkt medyske help.
- Mei de juste behanneling (Faktorferfangingstherapy) en in feilige libbensstyl kinne minsken mei hemofilie in fol, aktyf libben libje.
- Besprek altyd alle medisinen dy't jo nimme mei jo dokter foardat jo in operaasje of toskedokterbehanneling ûndergeane.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta