Binne jo bewust fan hemofilie C? Litte wy prate oer dizze seldsume tastân!

Soms duorret it sels foar in lytse sneed even foardat it bloedjen stoppet, toch? Of hawwe jo heard dat immen yn jo famylje in bloedrelatearre sykte hat? Hjoed sille wy prate oer in bloedsykte dy't in bytsje seldsum is, mar it is tige wichtich om derfan te witten. Dit hjit Hemofilie C.

Wat is Hemofilie C?

Simpelwei sein, hemofilie C is in tige seldsume foarm fan hemofilie. Hemofilie is in tastân wêrby't jo bloed net goed stollet, wat betsjut dat as jo bliede, it stadich ophâldt of noait ophâldt. Minsken mei hemofilie C hawwe in spesjaal bloedprotein neamd in stollingsfaktor , neamd Faktor XI , dat helpt by it bloedstolling. Dit wurdt ek wol Faktor XI-tekoart neamd en wurdt soms it Rosenthal-syndroom neamd.

De symptomen fan hemofilie C binne lykwols meastentiids milder as dy fan 'e oare soarten hemofilie (A en B). Minsken mei hemofilie C kinne lykwols mear bliede as normaal tidens operaasjes of toskedoktersprosedueres. Dokters behannelje dit mei farske beferzen plasma, dat makke wurdt fan donearre bloed. Dit plasma helpt de bloedstolling.

Is hemofilie C in faak foarkommende tastân?

Nee, dit is eins in tige seldsume tastân . Stel jo foar, yn in lân lykas Amearika ûntwikkelt sawat ien op elke 100.000 manlju en froulju hemofilie C. As wy it fergelykje mei oare soarten hemofilie, treft hemofilie A sawat 12 op elke 100.000 manlju, en hemofilie B treft sawat 4 op elke 100.000 manlju. Undersykers binne noch net wis hoe faak hemofilie A of B froulju treft.

Wat binne de ferskillen tusken hemofilie A, B en C?

Alle trije soarten hemofilie binne erflike bloedsykten . Dat wol sizze, in genetyske mutaasje beynfloedet it bloedstollingsproses. Mar d'r binne wat lytse ferskillen tusken dizze trije soarten. Litte wy ris sjen wat se binne:

• Hemofilie A en hemofilie B komme foar as in persoan in mutearre gen erft fan ien fan syn biologyske âlden. By hemofilie C kin it abnormale gen lykwols fan beide âlden erfd wurde.
• Oars as minsken mei hemofilie A of B, ûntwikkelje minsken mei hemofilie C meastentiids gjin bloedingsproblemen dy't de gewrichten of spieren beynfloedzje . Dit is in wichtich ferskil.
• Typysk wurde de symptomen fan minsken mei hemofilie A of B bepaald troch de nivo's fan 'e stollingseiwitten, of 'stollingsfaktoaren', yn har bloed. Bygelyks, immen mei slimme hemofilie A sil heul lege nivo's fan dy faktor hawwe. Mar ferrassend genôch kin immen mei hemofilie C heul lege nivo's fan dy faktor hawwe, mar har symptomen kinne heul mild wêze .
• Hemofilie A en B kinne foarkomme by minsken fan alle rassen en etnisiteiten. Hemofilie C komt lykwols wat faker foar by minsken fan 'e Ashkenazyske Joadske etnyske groep . Dit betsjut net dat nimmen oars it ûntwikkelje kin, mar it komt faker foar ûnder harren.
• Hemofilie A en B komme faker foar by manlju as by froulju, mar hemofilie C treft sawol manlju as froulju likegoed .

Wat binne de symptomen fan hemofilie C?

Minsken mei hemofilie C kinne oanhâldende, net te stopjen bloedingen ûnderfine nei in grutte operaasje, in serieuze blessuere of in befalling. Se ûnderfine lykwols gjin spontane bloedingen , wat is as bloed sûnder dúdlike reden begjint te streamen.

Minsken mei hemofilie C bliede faak abnormaal nei toskedokteroperaasjes, toskekstraksjes of tonsillektomy.

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Faak noasbloedingen .
• Kneuzingen op it lichem fan sels it lytste ding.
• Bloed yn 'e urine .
• Oermjittige bloedingen nei besnijenis.
• Pynlike, swollen kneuzingen nei operaasje.
• Foar froulju kin de menstruaasje ferskate dagen duorje, wat abnormaal lang is .

Wat binne de oarsaken fan hemofilie C?

Hemofilie C is in erflike bloedsykte . It komt foar as jo in tekoart hawwe oan in bloedprotein mei de namme Faktor XI , ien fan 'e 13 stollingsfaktoaren dy't helpe om bloedingen te fertragen of te stopjen. Dit komt om't jo net it juste F11-gen hawwe.

Normaal draacht dit F11-gen de ynstruksjes foar it meitsjen fan Faktor XI. As dit gen mutearre is, dat is, as it abnormaal wurdt, ûntwikkelt him hemofilie C. Dit abnormale gen makket miskien net genôch Faktor XI, of it makket it miskien hielendal net.

Sawol manlju as froulju ervje hemofilie C allinich as beide biologyske âlden it mutearre gen oan har bern trochjaan . As immen ien normaal F11-gen en ien abnormaal gen erft, is dy persoan in drager fan hemofilie C, mar se litte gjin symptomen sjen.

Sjoch no ris wat der barre kin as âlden mei dit ûngewoane gen bern krije:

• Bern dy't berne binne fan âlden mei dizze F11-genmutaasje hawwe in 25% kâns om hemofilie C te ûntwikkeljen.
• De bern dy't berne binne by dy âlden hawwe in kâns fan 50% om dragers fan 'e sykte te wêzen, wat betsjut dat se allinich it gen drage sûnder de sykte.
• De bern fan dy âlden hawwe in kâns fan 25% om it normale F11-gen te erven.

Hoe diagnostisearje dokters hemofilie C?

Witte jo hoe't dokters hemofilie C diagnostisearje? Se sille jo earst fysyk ûndersykje . Dan sille se freegje nei jo symptomen, lykas noasbloedingen of bloedingen nei toskedokterswurk. Se sille ek freegje nei jo famyljeskiednis en oft immen yn jo famylje hemofilie of oare bloedafwykingen hat . Dizze ynformaasje is tige wichtich by it diagnostisearjen fan 'e sykte.

Wat binne de wichtichste testen dy't brûkt wurde om de diagnoaze te befêstigjen?

Dyn dokter sil twa haadtests brûke om dyn diagnoaze te befêstigjen:

• Aktivearre partielle tromboplastinetiidtest (APTT): Dit is in test dy't brûkt wurdt om hemofilie te diagnostisearjen. It lit jo dokter witte hoe lang it duorret foardat jo bloed stollet .
• Stollingsfaktortest: Dizze bloedtest lit it type hemofilie sjen en hoe slim it is .

Yn guon gefallen kin jo dokter in pear mear testen oanfreegje:

• Folsleine bloedtelling (CBC): Dizze test mjit en bestudearret bloedsellen.
• Protrombinetiid (PT) test: Dit kontrolearret ek hoe fluch jo bloed stollet.
• Fibrinogeentest: Dizze bloedtest mjit de hoemannichte fan in bloedprotein neamd fibrinogen, dat helpt by it stollen fan bloed.

It is wichtich om te notearjen dat hemofilie C soms lestich te diagnostisearjen wêze kin. Wêrom? Bloedtestresultaten, benammen resultaten fan stollingsfaktortesten, kinne net oerienkomme mei de symptomen fan in pasjint. Bygelyks, in stollingsfaktortest kin sjen litte dat jo faktornivo tige leech is, mar jo kinne gjin symptomen hawwe. Jo kinne ek symptomen fan hemofilie C hawwe, sels as jo faktornivo normaal is. Dat de dokter sil dit alles yn oerweging nimme en ta in konklúzje komme.

Hoe wurdt hemofilie C behannele?

Minsken mei hemofilie C hawwe miskien gjin behanneling nedich oant se in operaasje of in oare medyske proseduere hawwe ûndergien. As dat nedich is, brûke dokters 'farsk beferzen plasma', dat makke wurdt fan donearre bloed.en in kombinaasje fan medisinen dy't de ôfbraak fan 'stollingsfaktoaren' stopje, jûn as ferfanging. As froulju ungewoan swiere menstruaasjes hawwe, dy't ferskate dagen duorje, kinne dokters anticonceptiepillen foarskriuwe .

Kin hemofilie C foarkommen wurde?

Nee, hemofilie C is in erflike bloedoandwaning, dus it kin net foarkommen wurde . As jo ​​of ien yn jo famylje de tastân lykwols hat, kin genetyske begelieding jo helpe om it risiko te begripen fan it trochjaan oan takomstige generaasjes.

Wat kin immen mei hemofilie C ferwachtsje?

De measte minsken mei hemofilie C hawwe milde symptomen . Se feroarsaakje selden serieuze medyske problemen. De measte minsken ûntwikkelje pas symptomen as se folwoeksen binne, en dy symptomen binne meastentiids tige mild.

Jo kinne lykwols bloedingsproblemen hawwe nei in operaasje of toskedokterlike behanneling. As jo ​​hemofilie C hawwe, is it wichtich om jo dokter te freegjen oer alle foarsoarchsmaatregels dy't jo moatte nimme . Bygelyks, jo dokter foar de operaasje ynformearje en bepaalde medisinen foarkomme dy't bloedingen ferheegje (lykas aspirine).

Ta beslút, wat wichtige dingen dy't jo ûnthâlde moatte

Okee, dus, d'r binne in pear dingen dy't jo moatte ûnthâlde fan wat wy besprutsen hawwe:

• Hemofilie C is in tige seldsume bloedsykte .
• Gewoanlik binne de symptomen tige mild en feroarsaakje se selden grutte sûnensproblemen.
• In protte minsken litte allinich symptomen sjen yn folwoeksenheid.
• Jo kinne lykwols mear bliede as oaren tidens in operaasje of toskedokterlike behanneling , dus it is essensjeel om jo dokter yn sokke gefallen te ynformearjen.
• As jo ​​de diagnoaze hemofilie C krigen hawwe, panyk dan net. Praat mei jo dokter om der wis fan te wêzen dat jo begripe wat jo witte moatte en hokker foarsoarchsmaatregels jo nimme moatte .

Tink derom, in goed begryp fan elke medyske tastân is de bêste stap om dermei om te gean! Jo binne net allinnich, en medysk advys en stipe binne altyd foar jo beskikber.

Hemofilie C, bloedstolling, Faktor XI, genetyske sykte, bloedingen, symptomen, behanneling