Hawwe jo ek in probleem dat jo skonken stiif en swak makket? Litte wy prate oer erflike spastyske paraplegie.

Hawwe jo soms it gefoel dat jo skonken in bytsje wibbelich binne as jo rinne, as hawwe jo der gjin kontrôle oer? Struikelje jo oer wat lyts en falle jo, of hawwe jo muoite om jo skonken op te tillen by it beklimmen fan treppen? Dit binne miskien net allinich oare dingen. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't de skonken beynfloedet, dy't in bytsje yngewikkeld is, mar tige wichtich om te witten. Dat is in tastân dy't "Erflike Spastyske Paraplegie" neamd wurdt.

Wat is dizze erflike spastyske paraplegie?

Simpelwei sein, dit is in groep omstannichheden dy't erflik binne . "Erflik" betsjut dat jo de tastân kinne ervje fia genen fan jo mem, heit of oare famyljeleden. "Spastyske paraplegie" ferwiist nei de stivens ("(spastisiteit)") en stadige swakte fan 'e spieren yn jo skonken . Dizze symptomen komme net ynienen, mar nimme stadichoan ta yn 'e rin fan' e tiid .

Yn it earstoan kinne jo wat ûngemak fiele by it rinnen. Jo kinne per ongelok oer wat struikelje of oer in lytse stien yn 'e dyk struikelje. Dit komt om't jo jo skonk net goed optille kinne. Mei de tiid kin dizze tastân slimmer wurde en kin rinnen gefaarlik wurde. Guon minsken moatte miskien nei in pear jier in stôk, in rollator of sels in rolstoel brûke om har te helpen rinnen.

Jo kinne hearre dat dokters soms oare nammen brûke foar dizze tastân:

• `(Famyljale spastyske paraparese)`
• `(Erflike spastyske paraparese)`
• `(Syndroom fan Strümpell-Lorrain)`

Hokker namme jo it ek jouwe, it betsjut deselde medyske tastân.

Binne der soarten fan `(Erflike Spastyske Paraplegie)`?

Ja, der binne mear as 80 soarten fan dizze sykte. Elk type krijt in nûmer, lykas `(SPG1)`, `(SPG2)`, yn 'e folchoarder wêryn't it ûntdutsen is. Mar dokters ferdiele dizze yn twa haadgroepen:

1. Unkomplisearre (of suvere) type: Sawat 90 prosint fan 'e minsken mei dizze sykte hawwe dit ienfâldige type . De wichtichste symptomen binne de spierstijfheid (`(spastisiteit)`) en swakte yn 'e skonken dy't wy earder besprutsen hawwe.

2. Yngewikkeld type: De oerbleaune 10 prosint hat dit yngewikkelde type . Neist stivens en swakte yn 'e skonken kinne jo ek in oantal oare neurologyske symptomen ûnderfine dy't relatearre binne oan jo harsens, rêchbonke en senuwstelsel .

Hoe faak komt dizze tastân foar?

It is lestich om krekt te sizzen hoefolle minsken "erflike spastyske paraplegie" hawwe. Dit komt om't de symptomen fergelykber binne mei dy fan oare sykten , en it wurdt faak ferkeard diagnostisearre . Undersykers skatte dat tusken ien (1) en fiif (5) minsken op elke hûnderttûzen minsken wrâldwiid dizze sykte hawwe kinne.

Wat binne de symptomen fan `(Erflike Spastyske Paraplegie)`?

De twa wichtichste symptomen fan dizze sykte beynfloedzje de spieren yn jo skonken:

• Spastisiteit
• Swakte

Ofhinklik fan it type sykte kinne lykwols oare symptomen ek foarkomme.

Oanfoljende funksjes fan it Unkomplisearre type:

• Dofheid of ferlies fan gefoel yn 'e skonken, benammen de soallen fan 'e fuotten .
• Moeilijkheden mei it kontrolearjen fan urine .
• In hommelse needsaak fiele om te urinearjen of te ûntlêsten, sels as de blaas of darm net fol is.

Oare skaaimerken fan it yngewikkelde type:

By dit type is it skala oan symptomen tige breed. Bygelyks:

• Fermindere mentale funksje lykas tinkenfermogen en ûnthâld (demintia) .
• Moeilijkheden mei it behâlden fan lykwicht en it ûnfermogen om aktiviteiten te koördinearjen (ataxia).
• Eachproblemen lykas wazig sicht, katarakten, optyske atrofy of retinopaty.
• Gehoarferlies (`(Gehoarferlies)`) .
• Learproblemen, kognitive beheining of ûntwikkelingsfertraging.
• Stadichoan ferlies fan spiermassa (`(atrofy)`) .
• Skea oan 'e senuwen yn 'e earms en skonken (perifeare neuropaty) .
• Moeite mei sykheljen (dyspnoe), muoite mei praten (afasy), of muoite mei slikken (dysfagy) .
• Symptomen fan epilepsy (`(Aanfallen)`) .
• Guon minsken kinne in dikke, droege hûd ûntwikkelje dy't liket op fiskeskubben (`(ichthyosis vulgaris)`) .

Stel jo foar hoe dreech it is om mar ien of twa fan dizze symptomen te hawwen. Dus it is in grutte útdaging om mei safolle fan dizze symptomen te libjen.

Wat feroarsaket `(Erflike Spastyske Paraplegie)`?

De wichtichste reden hjirfoar is in feroaring yn genen, wat in genetyske fariant neamd wurdt . Alle funksjes fan ús lichem wurde kontroleare troch de ynstruksjes dy't fan genen ûntfongen wurde. As dizze genen feroarje, binne de ynstruksjes dy't troch aaiwiten ûntfongen wurde ferkeard . Dan kinne dy aaiwiten har wurk net goed dwaan. Dit hat direkt ynfloed op it funksjonearjen fan 'e senuwen yn jo rêchmerg. Ferskate ferskillende genetyske mutaasjes kinne dizze tastân feroarsaakje.

Dizze tastân, neamd "erflike spastyske paraplegie", is erflik . Dit betsjut dat jo teminsten ien kopy fan it gen derfoar fan jo âlden ervd hawwe moatte. D'r binne ferskate manieren wêrop dit barre kin:

• `Autosomaal dominant`: Dit bart as mar ien fan jo âlden de eigenskip erft.De sykte ûntstiet as it gen dat ferantwurdlik is foar dizze sykte oanwêzich is.
• `Autosomaal resessyf`: Yn dit gefal ûntwikkelt de sykte him allinnich as jo it gen fan sawol jo mem as jo heit ervje. As jo ​​it fan mar ien âlder ervje, kinne jo drager wêze fan 'e sykte, mar gjin symptomen sjen litte.
• `X-keppele`: Hjirby jout de mem (froulike âlder) dit gen troch oan har manlike bern fia in geslachtschromosoom.
• Mitochondriale erfskip: hjirby jout de mem de tastân troch oan har bern (ûnôfhinklik fan geslacht) fia in mitochondriaal gen .

Hoewol seldsum, kinne dizze genetyske feroarings soms willekeurich foarkomme, wat betsjut dat se kinne foarkomme by in nij persoan sûnder famyljeskiednis (sporadysk) .

Wa rint it measte risiko op dizze sykte?

Elkenien kin dizze tastân ûntwikkelje, neamd "erflike spastyske paraplegie ". As ien of beide fan jo âlden lykwols de genmutaasje drage dy't ferbûn is mei dizze sykte, hawwe jo in heger risiko om dizze tastân te ûntwikkeljen .

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan dizze sykte?

Erflike spastyske paraplegie kin ferskate oare side-effekten feroarsaakje, ynklusyf:

• Pijn yn 'e rêch en knibbels.
• Fuotten fiele altyd kâld oan.
• De hiele tiid wurch fiele (`(Fatigue)`) .
• Hier flippen en koartsjen.

Libjen mei loopproblemen, wylst dingen dy't eartiids maklik wiene no lestich, soms sels gefaarlik, binne, kin in grutte ynfloed hawwe op jo geastlike sûnens . Dit kin liede ta omstannichheden lykas stress en depresje . As jo ​​it gefoel hawwe dat jo mear minne dagen hawwe as goede dagen, aarzel dan net om der mei jo dokter oer te praten . Se kinne jo ferwize nei in geastlike sûnenssoarchadviseur dy't jo kin helpe om te behearskjen hoe't de tastân jo emoasjes beynfloedet.

Hoe wurdt dizze sykte `(Erflike Spastyske Paraplegie)` diagnostisearre?

In dokter sil in fysyk ûndersyk, in neurologysk ûndersyk en ferskate oare spesjalisearre testen útfiere om dizze tastân te diagnostisearjen. Tidens dizze testen sil de dokter in detaillearre blik nimme op jo symptomen en jo en jo famylje syn medyske skiednis. Hy of sy sil ek sykje nei:

• Gefoelichheid foar oanrekking.
• Lichaamsbalâns.
• Koördinaasje fan aksjes.
• Mentale prestaasjes.
• Motorfunksje (fermogen om te bewegen).
• Refleksen.

Nei dizze dingen, as de dokter in fermoeden hat fan '(erflike spastyske paraplegie)', kin hy wat testen foarstelle lykas:

• Elektromyografy (EMG): Dit omfettet it ynbringen fan lytse naalden yn jo spieren en it opnimmen fan hoe't jo senuwen reagearje op lytse elektryske sinjalen. Dit kin jo in goed idee jaan fan hoe't jo spieren en senuwen wurkje .
• Genetyske testen : In stekproef fan jo bloed of speeksel wurdt nommen om te kontrolearjen op genetyske mutaasjes dy't de sykte feroarsaakje .
• Magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI) scan: Dit brûkt magnetyske weagen, radioweagen en in kompjûter om detaillearre ôfbyldings te meitsjen fan it weefsel fan jo harsens en rêchbonke . It kin abnormaliteiten yn 'e harsens fan guon minsken mei komplekse HSP sjen litte.
• Ruggenmergpunksje (lumbale punktuer) : Hjirby wurdt in tinne nulle yn jo ûnderrêch ynfoege en wurdt in lytse hoemannichte harsenfloeistof (CSF) út it gebiet om jo harsens en rêchmerg helle foar ûndersyk.

Soms kin it in skoft duorje om dizze sykte korrekt te diagnostisearjen , om't de symptomen fan `(Erflike Spastyske Paraplegie)` tige ferlykber kinne wêze mei de symptomen fan oare sykten lykas:

• Cerebrale parese (`(Cerebrale parese)`)
• Multiple sklerose (`(Multiple sklerose)`)
• (Sykte fan Pelizaeus-Merzbacher)
• Spinale stenose (fernauwing fan it spinale kanaal)

Hoe wurdt `(Erflike Spastyske Paraplegie)` behannele?

Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar erflike spastyske paraplegie. D'r binne lykwols behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen te kontrolearjen en it libben wat makliker te meitsjen. Dizze omfetsje:

• Medikaasjes: Medikaasjes dy't spierstijfheid ferminderje (spierrelaksanten), botulinumtoxine-ynjeksjes en baclofen.
• Fysioterapy : Oefeningen om spieren te fersterkjen, fleksibiliteit te fergrutsjen en lykwicht te ferbetterjen.
• Arbeidsterapy : Yntroduksje fan training en apparatuer om jo te helpen deistige taken makliker út te fieren.
• Spesjale skuonstipe (Orthotics) : Om it rinnen makliker te meitsjen en de juste posysje fan 'e foet te behâlden.
• Apparaten dy't helpe mei mobiliteit: in stôk, krukken, spalken of in rolstoel.

Ofhinklik fan 'e aard fan jo symptomen kin jo dokter oare behannelingen foarstelle.

Hoe sil de takomst der útsjen foar ien mei `(Erflike Spastyske Paraplegie)`?

Dit hinget echt ôf fan 'e earnst fan 'e symptomen . Lykas wy earder neamden, is dizze sykte progresyf. It bart meastentiids hiel stadich, oer in perioade fan jierren . Dit kin liede ta in stadichoan ferlies fan it fermogen om selsstannich te rinnen, en de needsaak foar mobiliteitshulpmiddels.

As jo ​​oare neurologyske symptomen hawwe, kin it jo kwaliteit fan libben beynfloedzje . Minsken mei dizze omstannichheden kinne har hiele libben wat help en stipe nedich hawwe.

Ferkoartet erflike spastyske paraplegie de libbensferwachting?

Gewoanwei hat dizze sykte `(Erflike Spastyske Paraplegie)` gjin ynfloed op jo libbensferwachting . By guon spesifike, komplekse foarmen fan dizze sykte kin de situaasje lykwols wat oars wêze. De bêste persoan om hjirfan te witten is jo dokter. Hy of sy kin útlizze wat jo ferwachtsje kinne op basis fan jo tastân.

Is der in manier om dizze sykte te foarkommen?

Der is gjin bekende manier om erflike spastyske paraplegie te foarkommen . Om't it in genetyske tastân is, kinne jo mei in genetysk adviseur prate en mear witte oer genetyske testen as jo witte wolle oer jo risiko op it ûntwikkeljen fan dizze sykte en oare genetyske omstannichheden.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​dizze symptomen al hawwe, as se mei de tiid slimmer lykje te wurden, of as jo nije symptomen ûntwikkelje, lit it dan jo dokter witte. Hy of sy kin jo behannelingplan oanpasse as nedich en jo helpe om dizze slimmer wurdende tastân te behearskjen.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​​​​​útfine dat jo of ien dy't jo kenne `(Erflike Spastyske Paraplegie)` hat, kinne jo in protte fragen hawwe. Bygelyks:

• Hokker soarte spastyske paraplegie haw ik?
• Hokker soarte behanneling advisearje jo my?
• Binne der side-effekten fan dizze behannelingen?
• Sil ik in stôk, rollator of rolstoel brûke moatte?
• Hokker aktiviteiten kin ik feilich dwaan?

It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo mear witte oer in genetyske tastân lykas dizze. Fragen lykas "Hoe haw ik dit krigen?", "Hat ien yn myn famylje it?", "Sille myn symptomen slimmer wurde?" kinne yn 't sin komme. Mar meitsje jo gjin soargen. Jo dokter sil jo op dizze reis begeliede en al jo fragen beantwurdzje.

Dizze symptomen kinne op elke leeftyd begjinne en kinne stadichoan slimmer wurde mei de tiid. Soms kinne sels ienfâldige, deistige taken, lykas it kuierjen fan jo húsdier of it fytsen, in útdaging wurde. Yn guon gefallen kin it dwaan fan dizze dingen gefaarlik wêze. Jo moatte miskien nije manieren leare om dingen te dwaan dy't foar jo lichem wurkje, of ekstra tiid nimme om ûngemakken te foarkommen. Jo dokter sil jo advys jaan dat op jo oanpast is om jo feilich en sûn te hâlden.

## Wichtige dingen om te ûnthâlden (berjocht foar thús)

Okee, ik hoopje dat jo no in better idee hawwe oer de `(Erflike Spastyske Paraplegie)` dêr't wy it oer hân hawwe.

It wichtichste is om medysk advys te sykjen as jo fermoedzje dat jo dizze symptomen hawwe. As se betiid ûntdutsen wurde, binne d'r behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en jo te helpen in sa normaal mooglik libben te libjen.

• Tink derom, dit is net dyn skuld . Dit is in genetyske oandwaning.
• Hoewol behanneling de sykte net folslein genêze kin, kinne de symptomen wol ûnder kontrôle hâlden wurde .
• Fysioterapy en arbeidsterapy binne twa tige wichtige behannelingmetoaden foar minsken dy't mei dizze sykte libje.
• Soargje ek foar jo geastlike sûnens . Aarzelje net om help te freegjen as jo it nedich binne.
• Jo binne net allinnich. Der binne dokters, terapeuten en jo leafsten mei jo op dizze reis om jo te helpen.

Wy hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Bliuw sûn!

` Erflike spastyske paraplegie, stivens fan 'e skonken, swakte yn 'e skonken, neurologyske sykten, genetyske sykten, swierrichheden mei rinnen