Binne jo lichemsdielen oars ynrjochte? Litte wy prate oer heterotaksysyndroom!

De wichtige organen yn ús lichems, lykas it hert, de longen en de lever, lizze foar elkenien yn deselde folchoarder en op 'e juste plakken, toch? Dat is de normale manier. Mar tink der ris oer nei, soms binne dizze organen net dêr't se wêze moatte, mar kinne se in bytsje oars lizze, op ferskillende plakken. Dêr sille wy it hjoed oer hawwe, in wat seldsume, mar wichtige tastân om bewust fan te wêzen. Dit wurdt heterotaxysyndroom neamd.

Wat is dit heterotaksysyndroom?

Simpelwei sein, heterotaksysyndroom is in tastân wêrby't de ynterne organen yn jo boarst en búk op oare plakken lizze as se normaal soene wêze. Tink derom, as elke minske berne wurdt, lizze har organen op spesifike plakken yn har lichem. Bygelyks, in persoan mei heterotaksy kin har hert en milt oan 'e rjochterkant hawwe ynstee fan oan' e lofterkant. Dizze feroarings kinne soms serieuze sûnensproblemen feroarsaakje, en kinne sels libbensgefaarlik wêze.

It wurd "heterotaxy" komt út it Gryksk. "Heteros" betsjut "oarder" en "taksis" betsjut "oarder, arranzjemint". Dit betsjut in oare arranzjemint . Dit wurdt soms "Heterotaxy" of "Atrial Isomerism" neamd.

Hokker organen kinne beynfloede wurde troch heterotaxysyndroom?

Dizze tastân kin ynfloed hawwe op de posysje en funksje fan 'e folgjende organen yn jo lichem:

• Hert
• Longen
• Lever
• Milt
• Darmen

Is dit oars as `(Situs Solitus)` en `(Situs Inversus)`?

Ja, dit binne trije ferskillende situaasjes.

• (Situs Solitus): Dit ferwiist nei de normale, ferwachte posysje fan ús ynterne organen. Dit is hoe't de measten fan ús ús organen hawwe.
• (Situs Inversus): Dit is as de ynterne organen yn 'e tsjinoerstelde rjochting fan har normale posysje pleatst binne, as as se troch in spegel sjogge . Bygelyks, it hert is oan 'e rjochterkant ynstee fan oan 'e lofterkant. Yn 'e measte gefallen feroarsaket `(Situs Inversus)` selden grutte sûnensproblemen.
• (Heterotaxysyndroom): Dit is net allinich in gefal fan organen dy't útwiksele wurde. Guon organen foarmje miskien net goed, of der kinne serieuze problemen wêze mei har funksje. Dit is in tastân dy't kompleksere en serieuzere sûnensproblemen feroarsaakje kin as '(Situs Solitus)' of '(Situs Inversus)'.

Wa kin dizze tastân ûntwikkelje?

Heterotaksysyndroom is in genetyske fariaasjeElkenien kin in tastân ûntwikkelje dy't feroarsake wurdt troch in oanberne hertsykte. Meastentiids komt de tastân sporadysk foar, wat betsjut dat nimmen yn 'e famylje it earder hân hat, en wurdt feroarsake troch in nije genmutaasje (`(sporadyske of de novo mutaasje)`). As immen yn jo famylje lykwols oanberne hertsykten hân hat , kin jo risiko op it krijen fan in bern mei dizze tastân wat ferhege wêze.

Hoe faak komt dizze situaasje foar?

Wrâldwiid wurdt rûsd dat sawat ien op de 10.000 pasgeborenen lêst hat fan heterotaksysyndroom. Guon stúdzjes suggerearje lykwols dat de tastân faker foarkomt, om't it soms ûnderdiagnostisearre wurdt.

Sawat 3% fan oanberne hertomstannichheden binne relatearre oan dit heterotaksysyndroom.

Wat binne de symptomen hjirfan?

It wichtichste symptoom is dat de ynterne organen yn 'e boarst en búk har net ûntwikkelje sa't ferwachte wurdt. Soms kinne guon organen ûntbrekke, of se foarmje har net goed yn 'e embryonale faze. De symptomen dy't hjirtroch ûntsteane binne:

• Ynterne organen (hert, longen, lever, milt, darmen) funksjonearje net goed.
• In abnormale struktuer fan it hert hawwe (oanberne hertsykte).
• Malrotaasje fan 'e darmen.
• Ôfwêzigens fan 'e milt (Asplenia) of ferdieling fan 'e milt yn segminten (Polysplenia).

Sokke symptomen kinne ek foarkomme om't ynterne organen net goed wurkje:

• Moeite mei sykheljen.
• Fermindere wjerstân tsjin ynfeksjes.
• Blauwe of bleke hûd (cyanose).
• Mage- of buikpijn.
• Schwierigens mei iten, gewicht oannimme of iten fertarre.
• Unregelmjittige hertslach.
• Ophoping fan slym of floeistof yn 'e longen.

Stel jo foar, der is in pasgeboren poppe, hy hat muoite mei sykheljen, syn lichem is in bytsje blau. As de dokters him ûndersykje, fine se dat der in lyts ferskil is yn it hert fan 'e poppe, miskien leit de milt oan 'e oare kant. Dizze dingen kinne symptomen wêze fan `(Heterotaksysyndroom)`.

Wat feroarsaket dit?

Der binne ferskate faktoaren dy't heterotaksysyndroom feroarsaakje kinne.

De wichtichste oarsaak is in genetyske mutaasje . Feroarings yn mear as 60 genen kinne dit beynfloedzje. Der binne ferskate manieren wêrop jo dizze genetyske tastân ervje kinne:

• In kopy fan in mutearre gen fan ien âlder ervje (`(Autosomaal dominant)`).
• In mutearre kopy fan in gen fan beide âlden erven (`(Autosomaal resessyf)`).
• In nij foarkommende genetyske mutaasje (`(Sporadysk of De Novo)`) sûnder famyljeskiednis.
• In genetyske mutaasje hawwe op jo X-chromosoom, dat ien fan jo geslachtschromosomen is (`(X-keppele)`). Dit komt faker foar by manlju, om't se mar ien X-chromosoom hawwe.

Neist genetyske oarsaken binne der ek miljeufaktoarenBygelyks, bleatstelling fan 'e mem oan in gemyske of giftige stof (bygelyks bestridingsmiddels, leadhâldende stoffen) tidens de swangerskip kin dizze tastân ek feroarsaakje by de ûntwikkeljende foetus.

Sels no wurdt fierder ûndersyk dien nei gefallen wêr't dizze tastân foarkomt sûnder genetyske of miljeufaktoaren.

Hoe diagnostisearje jo dit?

Heterotaksysyndroom wurdt diagnostisearre troch in dokter nei it ûndersiikjen fan jo en it útfieren fan ien of mear ôfbyldingstests, lykas:

• In MRI-scan (Magnetyske Resonânsjeôfbylding) test.
• In `CT`-scan (kompjûtertomografyscan).
• In echokardiogram (in echografie fan it hert).

As de dokter nei dizze ôfbyldingstests heterotaksysyndroom fermoedt, sil hy of sy fierdere testen oanfreegje om de funksje fan jo ynterne organen te kontrolearjen. Dizze omfetsje:

• Bloedtest om de sûnens fan 'e milt te kontrolearjen.
• Endoskopie (ynfiering fan in buis mei in kamera)
• In test dy't de funksje fan 'e nieren kontrolearret.
• Nier-ultragelûd.

Wannear wurdt heterotaksysyndroom diagnostisearre?

Dizze tastân kin foar de berte diagnostisearre wurde fia in prenatale echografie of echokardiografy (in test om it hert fan 'e foetus te kontrolearjen). De measte minsken wurde by de berte diagnostisearre. Heterotaksy wurdt meastentiids diagnostisearre as symptomen fan in oanberne hertsykte oanwêzich binne. Guon minsken dy't gjin slimme symptomen hawwe, kinne letter yn 'e bernetiid diagnostisearre wurde. Hiel selden wurdt de tastân tafallich ûntdutsen tidens in ûndersyk nei in oare tastân yn 'e folwoeksenheid.

Wat binne de behannelingen? `(Behanneling)`

De behanneling foar heterotaksysyndroom is net foar elkenien itselde. It hinget ôf fan hokker organen yn jo lichem troffen binne en hoe slim se troffen binne .

De meast foarkommende behanneling is sjirurgy . Dizze operaasjes wurde útfierd om abnormaliteiten yn 'e ûntwikkeling of funksje fan organen yn 'e boarst en búk te korrigearjen. Behanneling foar dizze tastân kin meardere operaasjes fereaskje yn it libben fan in persoan, soms begjinnend yn 'e bernetiid . Der binne ferskate soarten sjirurgy:

• Hertoperaasje: Sjirurgy om de hertfunksje te ferbetterjen of oanberne hertôfwikingen te korrigearjen.
• Fontan-proseduere : Dit is ek in hertoperaasje. It makket in inkele keamer (ventrikel) om bloed nei de longen en it lichem te pompen.
• Ladd-proseduere : In operaasje om ferdraaiïng en obstruksjes yn 'e darmen te korrigearjen.
• Herttransplantaasje`(Harttransplantaasje)`: It ferfangen fan jo hert troch in donorhert. Dit kin needsaaklik wêze foar folwoeksenen dy't yn har libben meardere hertoperaasjes hawwe ûndergien.

Oanfoljende behannelingopsjes omfetsje:

• Ymplantaasje fan in pacemaker om it hertritme te kontrolearjen.
• It nimmen fan medisinen om de bloeddruk te ferleegjen.
• Antibiotika nimme (profylaktyske antibiotika) om de milt te helpen ynfeksjes te bestriden.

Hoe fluch sil ik herstelle nei behanneling?

De tiid dy't it duorret foar jo om te herstellen fan behanneling ferskilt, ôfhinklik fan it type operaasje dat jo hân hawwe . Nei de operaasje moat jo lichem goed rêste om te genêzen. Nei de measte hertoperaasjes sille jo ferskate dagen oant wiken yn it sikehûs wêze ûnder 24-oere medysk tafersjoch om te sjen oft de operaasje slagge wie en oft d'r side-effekten binne. Nei guon behannelingen kin it ferskate moannen duorje foardat jo lichem folslein herstelt is. Foar de operaasje sil jo dokter jo útlizze hoe't jo foar jo lichem soargje moatte nei de operaasje en wat jo kinne dwaan om jo herstel te helpen.

Kin dit foarkommen wurde?

Omdat guon oarsaken fan heterotaksysyndroom te tankjen binne oan genetyske feroarings , kin dizze tastân net folslein foarkommen wurde. Jo kinne mei jo dokter prate oer genetyske testen om mear te learen oer jo risiko's tidens de swangerskip.

As jo ​​swier binne, sil it foarkommen fan bleatstelling oan gemikaliën of gifstoffen (bygelyks bestridingsmiddels, leadhâldende produkten) dy't dizze tastân by de groeiende foetus feroarsaakje kinne, helpe om de sûnens fan 'e foetus te garandearjen.

Wat is de libbensferwachting fan ien dy't mei dizze tastân libbet?

De libbensferwachting fan ien mei heterotaksysyndroom hinget ôf fan 'e earnst fan' e diagnoaze. Swiere foarmen fan dizze tastân kinne, sels mei behanneling, libbensgefaarlik wêze foar poppen en bern. As de tastân lykwols net slim is, is it mei behanneling en regelmjittige medyske kontrôle mooglik om in normaal libben te libjen mei in pear sûnensproblemen . As jo ​​​​​​ûnregelmjittige hertslagen of boarst- of buikpine ûnderfine, rieplachtsje dan direkt in dokter.

Hoe let moatte jo nei de dokter?

Sjoch jo dokter as jo ien fan dizze symptomen hawwe:

• As dyn hûd blau of bleekgriis wurdt.
• As jo ​​net ite of drinke kinne.
• As jo ​​in wûne hawwe dy't net genêst, of in wûne dy't swollen is, giele pus útkomt, of in korst hat.

Wannear moatte jo nei in needkeamer?

Yn dit gefal, gean daliks nei in spoedeisende help, of skilje 1990:

• Slimme boarstpine of buikpine.
• In ûnregelmjittige hertslach.
• Moeite mei sykheljen.

Hokker fragen moatte jo de dokter stelle?

As jo ​​diagnostisearre wurde mei heterotaksysyndroom, kinne jo jo dokter fragen stelle lykas:

• Hoe serieus is myn diagnoaze?
• Haw ik in operaasje of meardere operaasjes nedich?
• Hoe bereidst dy foar op in operaasje?
• Hoe lang duorret it om te herstellen nei in operaasje?
• Binne der side-effekten fan 'e behannelingen dy't jo oanbefelje?

Wat is `isomerie`?

It wurd 'isomerie' wurdt yn 'e skiekunde brûkt om ferbiningen te beskriuwen dy't deselde gemyske formule hawwe, mar ferskillende struktueren. Heterotaksysyndroom wurdt ek wol '(isomerie)' neamd, om't jo ynterne organen net op har juste plakken binne, mar soms kinne se har basisfunksjes útfiere. Dat wol sizze, it idee is dat , sels as de foarm of posysje oars is, de basisnatuer itselde is .

Wat is de ICD-koade foar dizze tastân?

De Ynternasjonale Klassifikaasje fan Sykten (ICD) is in ark dat dokters brûke om medyske omstannichheden yn klinyske ynstellingen te klassifisearjen. De ICD-10-CM-koade foar heterotaksysyndroom is Q89.3.

In wichtige boadskip foar âlden en takomstige âlden

As jo ​​​​​​derachter komme dat jo pasgeborene heterotaksysyndroom hat, kinne jo in ferskaat oan emoasjes hawwe. It is begryplik dat it tige lestich is. Mar meitsje jo gjin soargen. Jo dokters, tegearre mei spesjalisten, sille har bêst dwaan om de sûnens fan jo poppe te garandearjen en de symptomen te behearjen, sadat se net libbensgefaarlik binne. De komplikaasjes en symptomen fan dizze tastân fereaskje trochgeande behanneling en kontrôle om te soargjen dat de ûntwikkeling en it folsleine libben fan 'e poppe net hindere wurde.

As jo ​​in bern ferwachtsje en it risiko wolle begripe dat jo bern in genetyske tastân lykas heterotaxysyndroom hat, is it wichtich om mei jo dokter te praten oer genetyske testen of genetyske begelieding . Dizze ynformaasje sil jo helpe om ynformearre besluten te nimmen. Tink derom, it is altyd it bêste om medysk advys te sykjen foar elk sûnensprobleem.

` Heterotaksysyndroom, Heterotaksysyndroom, Ynterne organen, Hertsykte, Oanberne defekten, Genetyske mutaasjes, Bernesûnens