Hawwe jo tefolle ammoniak yn jo bloed? Litte wy leare oer de gefaarlike tastân fan hyperammonemia!

Der barre safolle dingen yn ús lichems, toch? Soms, as dizze prosessen in bytsje út 'e hân rinne, kinne grutte problemen ûntstean. Bygelyks, hyperammonemia is in serieuze tastân dy't ûntstiet as in ôffalprodukt mei de namme ammoniak yn ús bloed tanimt. It is tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen, om't it in grutte ynfloed hawwe kin op jo libben as it net goed fersoarge wurdt.

Wat is Hyperammonemie?

Simpelwei sein, hyperammonemia is as jo bloedammoniaknivo's abnormaal heech binne. Ammoniak, of NH3, is in ôffalprodukt dat yn ús darmen produsearre wurdt as wy de aaiwiten dy't wy ite fertarre. Normaal giet dizze ammoniak nei ús lever en wurdt dêr ferwurke. Wy neame dit proses de ureumsyklus . Troch dizze syklus wurdt ammoniak omset yn in minder skealike stof neamd ureum en útskieden yn 'e urine. As der lykwols wat mis giet mei dizze ureumsyklus, of as de lever dizze ammoniak net goed ferwurkje kin, begjint ammoniak him op te heapje yn it bloed. Dizze tanimming fan ammoniak yn it bloed is tige giftich foar ús sintrale senuwstelsel (SNS) , dat binne de harsens en it rêchbonke. Dêrom is hyperammonemia in tastân dy't direkte medyske oandacht fereasket en sels libbensgefaarlik wêze kin .

Wa kin dit it meast ûntwikkelje?

Dizze tastân, hyperammonemia neamd, kin pasgeborenen, jonge bern en folwoeksenen beynfloedzje.

• Under folwoeksenen binne sawat 90% fan dyjingen dy't lije oan dizze tastân dyjingen mei sirrose fan 'e lever .
• Pasgeboren poppen kinne dit ûntwikkelje, om't se berne wurde mei in defekt yn 'e ureumsyklus (oanberne ureumsyklussteurnis) . Dit binne genetyske omstannichheden.
• Ek kinne swier leverfalen en erflike metabolike sykten hyperammonemia feroarsaakje by jonge bern.

It is dreech om krekt te sizzen hoe faak dit foarkomt, om't it troch ferskate faktoaren feroarsake wurde kin. Mar ûndersikers skatte dat ureumsyklussteurnissen, ien fan 'e oarsaken, ien op 250.000 poppen beynfloedzje dy't berne binne yn 'e Feriene Steaten en ien op 440.000 poppen dy't ynternasjonaal berne binne.

Wat binne de oarsaken fan hyperammonemia?

Dêr kinne ferskate redenen foar wêze. Dizze redenen kinne feroarje mei de leeftyd. Mar yn 't algemien binne twa fan 'e wichtichste oarsaken leverproblemen en ureumsyklussteurnissen (UCD's) .

Fanwegen leverproblemen

Us lever is it wichtichste oargel dat ammoniak yn urea omset. Dus as de lever skansearre of siik is, kin er ammoniak net goed ferwurkje. Dit is wannear't ammoniak him opbout yn it bloed. Hjir binne wat lever-relatearre omstannichheden dy't hyperammonemia feroarsaakje kinne:

• Leversykte : As de lever skansearre is , is syn fermogen om ammoniak te ferwurkjen beheind. Dit komt faker foar by slimme leversykte, mar sels by minsken mei in stabile leversykte kinne de ammoniaknivo's soms ynienen omheech gean, bygelyks as der wat bart yn 'e mage of darmen (gastrointestinale bloedingen ) of as der in elektrolyt- ûnbalâns is. Dit is de wichtichste oarsaak fan hege ammoniaknivo's by folwoeksenen en bern.
• Hepatyske encefalopaty : Dit bart as de lever skansearre is en ammoniak net goed ferwurkje kin. Ammoniak sammelet him op yn it bloed en reizget nei de harsens. Dit kin betizing, desoriïntaasje en sels koma feroarsaakje. It kin soms fataal wêze.
• Sirrose fan 'e lever: Sirrose is it ferfangen fan sûn leverweefsel troch littekenweefsel. Dit kin derfoar soargje dat de lever net goed funksjonearret en kin liede ta hyperammonemie. Sirrose is in groanyske leversykte.
• Akute leverfalen: Dit is as de lever ynienen ophâldt mei wurkjen. It kin feroarsake wurde troch in ferskaat oan sykten en omstannichheden. Bygelyks, troch medisinen feroarsake leverskea feroarsake troch bepaalde medisinen, lykas paracetamol , is ferantwurdlik foar 50% fan alle gefallen fan akute leverfalen yn 'e Feriene Steaten. It is ferantwurdlik foar 64% fan 'e gefallen fan hyperammonemia by bern.
• Fermindere bloedstream nei jo lever: As bloed net goed nei jo lever streamt, kin it lichem gjin ammoniak nei de lever stjoere om ferwurke te wurden. Sels dan bouwt ammoniak him op yn it bloed.
• Syndroom fan Reye:Dit is in tige seldsume tastân. It beynfloedet it bloed, de harsens en de lever. It feroarsaket meast ferhege ammoniaknivo's yn it bloed en lege bloedglukosenivo's. It treft it meast jonge bern en jongerein dy't herstelle fan firale ynfeksjes lykas wetterpokken of de gryp/gryp en dy't aspirine hawwe nommen foar dy symptomen. De krekte oarsaak fan it syndroom fan Reye is net bekend. Fanwegen dit risiko moat aspirine lykwols net oan jonge bern en jongerein jûn wurde, útsein as it spesifyk oanrikkemandearre wurdt troch in dokter.

Fanwegen ureumsyklussteurnissen (UCD's)

Lykas wy earder besprutsen hawwe, is de ureumsyklus it proses wêrby't giftige ammoniak omset wurdt yn ureum en útskieden wurdt yn 'e urine. Dizze syklus hat ferskate stappen, dy't elk in oar type enzyme nedich binne. Dizze enzymen binne:

• N-acetyl-glutamaatsynthase (NAGS)
• Karbamoylfosfaatsynthetase (CPS)
• Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Argininosuccinaatsynthetase (AS)
• Argininosuccinic acid lyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

As ien fan dizze enzymen tekoart is, wurket de ureasyklus net goed. Ammoniak bouwt him op yn it bloed. Dit soarte enzymtekoart wurdt in ureasyklussteurnis (UCD) neamd. UCD's kinne hyperammonemy feroarsaakje, dy't akuut of groanysk wêze kin. UCD's binne oanberne omstannichheden. Pasgeborenen mei in folslein tekoart oan in ureasyklus-enzyme ûntwikkelje meastentiids akute hyperammonemy binnen 24 oant 72 oeren nei de berte. Oft it enzymtekoart no mild of foar in part is, ammoniakopbou kin op elk momint yn it libben foarkomme, tidens sykte, stress of oare stressfolle barrens. Dizze UCD's binne ferantwurdlik foar 23% fan 'e gefallen fan akute hyperammonemy by kritysk sike jonge bern.

Oare redenen

Neist dit kinne der ferskate oare redenen wêze:

• Nierfalen: As de nieren net yn steat binne om urea goed út te skieden fanwegen nierfalen, kin it feroarsaakje dat ammoniak yn it bloed ophoopt.
• Bepaalde bloedsteurnissen: Hyperammonemia kin ek feroarsake wurde troch bloedsteurnissen lykas meardere myeloom en akute leukemy.
• Bepaalde ynfeksjes: urease-produsearjende organismen lykas Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) en KlebsiellaBakteriële ynfeksjes lykas streptokokken, benammen by bern mei oanberne urinektrochdefekten en by âldere folwoeksenen mei urinebehâld fanwegen urinektrochynfeksjes (UTI's), kinne slimme hyperammonemie feroarsaakje.

Wat binne de symptomen fan Hyperammonemia?

Symptomen kinne sterk ferskille ôfhinklik fan hoe mild of slim de tastân is, lykas de leeftyd wêrop it ûntstiet.

Milde symptomen dy't gewoan binne foar bern en folwoeksenen

• Mislikens en braken
• Magepine
• Faak yrritaasje
• Hoofdpijn (hoofdpijn)
• Moeilijkheden mei lykwicht, koördinaasje en spraak (ataxia)
• Gedrachsferoarings

Ekstra milde symptomen dy't allinich bern beynfloedzje

• Net slagje om te bloeien
• Spierswakte (hypotonia)
• Neuroûntwikkelingsfertragingen

Swiere symptomen by bern en folwoeksenen

Dit binne tige gefaarlike symptomen. As jo ​​ien fan dizze symptomen hawwe, moatte jo direkt medysk advys sykje.

• Betizing en desoriïntaasje
• Stemmingswikselingen
• Oermjittige slieperigens
• Feroarings yn it bewustwêzen
• Oanfallen
• Fluch sykheljen (hyperventilaasje)
• Koma

Warskôging: As jo ​​of immen tichtby jo dizze symptomen hat, skilje dan daliks 112, of gean nei de needôfdieling fan jo tichtstby lizzende sikehûs. Ferhege bloedammoniaknivo's binne libbensgefaarlik en fereaskje direkte medyske oandacht!

Symptomen by pasgeboren poppen

As in pasgeboren poppe lêst hat fan hyperammonemia, ferskine de folgjende symptomen meastal binnen 24 oant 72 oeren nei de berte:

• Faak irritabiliteit, faak gûlen
• Braken
• Lethargie
• Oanfallen
• Grommen by it sykheljen
• Fluch sykheljen (hyperventilaasje)

Wichtich: As jo ​​poppe dizze symptomen toant, skilje dan fuortendaliks de dokter as jo noch yn it sikehûs binne. As jo ​​thús binne, skilje dan fuortendaliks 112 of bring se nei it tichtste sikehûs. Dit is net iets om út te stellen.

Hoe diagnostisearje dokters dit?

Dokters fermoedzje meastentiids hyperammonemia troch ammoniaknivo's yn it bloed te testen.

• Foar poppen oant ien moanne âld, as it ammoniaknivo yn it bloed heger is as 80 mikromol/liter (80 mikromol/L).
• Foar âldere bern, as it grutter is as 55 mikromol/liter (55 mikromol/L).
• By folwoeksenen, as it grutter is as 30 mikromol/liter (30 mikromol/L).

Dizze mjitte-ienheid (mikromol/L) is in manier om de hoemannichte ammoniak yn it bloed te mjitten.

Hokker testen wurde dien om dit te ûntdekken?

De wichtichste test is in bloedtest dy't it ammoniaknivo yn jo bloed mjit. As jo ​​ammoniaknivo heech is, kin jo dokter oare testen dwaan om de oarsaak te finen. Bygelyks bloedtesten om jo leverfunksje en nierfunksje te kontrolearjen, lykas in urine-analyze . Omdat hyperammonemia it sintrale senuwstelsel kin beskeadigje en libbensgefaarlik wêze kin, kin jo dokter ek ôfbyldingstests dwaan, lykas in CT-scan (kompjûtertomografy) of MRI-scan (magnetyske resonânsjeôfbylding), om te kontrolearjen op komplikaasjes dy't de harsens beynfloedzje.

Wat binne de behannelingen foar hyperammonemia?

De behanneling hinget ôf fan 'e oarsaak. Bygelyks, by in folwoeksene is it te tankjen oan leversykte of hepatyske encefalopaty, of by in pasgeborene is it te tankjen oan in ureumsyklussteuring (UCD). By akute hyperammonemia is it wichtichste doel om it nivo fan ammoniak yn it bloed te ferminderjen en spesifike komplikaasjes te kontrolearjen lykas harsenoedeem en ferhege druk om 'e harsens (intrakraniale hypertensie).

• As in pasgeboren poppe hyperammonemia hat, sille dokters stopje mei it jaan fan proteïne (omdat ammoniak produsearre wurdt as proteïne fertarre wurdt) en ynstee glukoaze, in sûkeroplossing, jaan om kaloaren te leverjen. Se sille ek in proseduere brûke dy't hemodialyse hjit. Dit omfettet it skjinmeitsjen fan it bloed fan 'e poppe en it fuortheljen fan ammoniak fia in dialysemasine en in spesjaal filter (lykas in keunstmjittige nier).
• Minsken mei in partielle ureazyklus-enzymetekoart (UCD) dy't hyperammonemia ûntwikkelje fanwegen stress, lykas stress-induzearre hyperammonemia, krije ek proteïne-ûntlûking en glukose as kaloaren. Hemodialyse wurdt allinich útfierd as har ammoniaknivo's net binnen in pear oeren nei de earste behanneling ôfnimme.
• De behanneling foar hepatyske encefalopaty is it ferminderjen fan de produksje fan ammoniak yn 'e darmen. De earste-keusbehanneling is orale medisinen dy't laktulose en laktitol befetsje. Dizze sûkers ferminderje de produksje en opname fan ammoniak yn 'e darmen.

Dokters kinne voedingssupplementen lykas dizze oanbefelje om minsken mei ureumsyklussteurnissen te helpen de frekwinsje fan har symptomen te ferminderjen:

• L-karnitine
• L-ornithine-L-aspartaat
• Arginine

Binne der manieren om dizze situaasje te foarkommen?

Omdat der in protte oarsaken binne foar hyperammonemia, kinne net alle omstannichheden foarkommen wurde. Jo kinne lykwols stappen nimme om guon soarten leversykte te foarkommen, foaral dyjingen dy't relatearre binne oan jo dieet en libbensstyl. As jo ​​risiko hawwe op leversykte, kin jo dokter oanbefelje om dizze libbensstylferoarings te meitsjen:

• It is goed om alkoholgebrûk te foarkommen of te beheinen.
• Foarkom iten en drinken dy't transfetten of maissiroop mei hege fruktose befetsje.
• Om leverskea te foarkommen, wês tige foarsichtich by it brûken fan medisinen op recept en sûnder recept.
• Regelmjittich oefenje .
• It beheinen fan de konsumpsje fan read fleis.

Om it syndroom fan Reye te foarkommen, in tastân dy't hyperammonemia feroarsaket by bern en jongfolwoeksenen, jou gjin aspirine oan bern foar symptomen fan in firale ynfeksje (lykas gryp of wetterpokken), útsein as it spesifyk oanrikkemandearre wurdt troch in dokter. Urea-syklusdefekten (UCD's) binne seldsum, mar d'r binne genetyske testen om te sjen oft jo de genen hawwe dy't se feroarsaakje. Praat hjir mei jo dokter oer.

Wat is de prognoaze foar dizze tastân?

De útsjoch foar hyperammonemia, dat is, it fermogen om te herstellen, hinget ôf fan ferskate faktoaren:

• Hoe heech dyn ammoniaknivo's binne.
• Hoe lang is it ammoniaknivo ferhege west.
• Wat feroarsaket hyperammonemia?

Yn 't algemien binne de útsichten foar hyperammonemia min. As it net behannele wurdt of let behannele wurdt, wurdt ûnomkearbere harsenswelling assosjeare mei in hege mortaliteit. Spitigernôch, nettsjinsteande hoe fluch of agressyf in pasgeborene behannele wurdt mei slimme hyperammonemia, is d'r gjin garânsje dat de útkomst goed sil wêze. Yn 'e Feriene Steaten is it 11-jierrige oerlibjenssifer foar minsken mei ureumsyklusdefekten (UCD's) dy't betiid yn it libben hyperammonemia ûntwikkelje, sawat 35%. Foar dyjingen dy't letter yn it libben hyperammonemia ûntwikkelje, is it oerlibjenssifer sawat 87%. De ienjierrige en trijejierrige oerlibjenssifers fan pasjinten mei slimme hepatyske encefalopaty troch hyperammonemia binne rapportearre op respektivelik 42% en 23%.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan hyperammonemia?

As dizze tastân net gau behannele wurdt, kinne ferhege ammoniaknivo's it sintrale senuwstelsel beskeadigje en liede ta libbensgefaarlike komplikaasjes. Sokke komplikaasjes omfetsje:

• Serebraal oedeem
• Ferhege druk om 'e harsens hinne (intrakraniale hypertensie)
• Harsensherniaasje - Dit wurdt meast feroarsake troch swelling fan 'e harsens en ferhege druk om 'e harsens hinne.
• Koma
• Dea

As immen lange tiid groanyske milde hyperammonemie hat, kinne se ferstânlike beheining en permaninte gedrachs- en psychiatryske problemen ûntwikkelje.

Wannear moatte wy in dokter sjen?

As jo ​​of immen dy't jo leafhawwe symptomen fan hyperammonemia hat, skilje dan daliks 112 of gean nei it tichtste sikehûs. Dit is net iets om út te stellen. As jo ​​leversykte of in tekoart oan in partielle ureumsyklus-enzyme hawwe, is it tige wichtich om jo dokter regelmjittich te sjen om jo tastân te behearjen en jo ammoniaknivo's te kontrolearjen.

Hyperammonemy is in serieuze tastân dy't troch ferskate dingen feroarsake wurde kin. As jo, jo bern of jo poppe dizze symptomen hawwe, sykje dan direkt help. As jo ​​leversykte hawwe, of as immen yn jo famylje ureumsyklussteurnissen (UCD's) hat, prate dan mei jo dokter oer jo risiko op it ûntwikkeljen fan hyperammonemy. Se binne der om jo te helpen.

Ta beslút, tink hjir oan.

Okee, hjir binne guon fan 'e wichtichste dingen dy't jo moatte ûnthâlde fan wat wy besprutsen hawwe:

• Hyperammonemie is in gefaarlik heech nivo fan ammoniak yn it bloed. Dit is tige skealik foar ús harsens en senuwstelsel.
• Dêr kinne ferskate redenen foar wêze. Leverproblemen en ureumsyklussteurnissen (UCD's) binne de wichtichste oarsaken.
• Symptomen fariearje ôfhinklik fan 'e earnst fan 'e tastân en leeftyd. Se kinne fariearje fan milde symptomen lykas mislikens, braken en hoofdpijn oant earnstiger symptomen lykas betizing, oanfallen en koma. Nijbernen moatte ek foaral soargen meitsje oer har symptomen.
• As jo ​​slimme symptomen hawwe, moatte jo sûnder fertraging medysk advys sykje. Dit kin in libbensgefaarlike situaasje wêze.
• De behanneling hinget ôf fan 'e oarsaak. Fluchge behanneling kin ammoniaknivo's ferminderje en komplikaasjes ûnder kontrôle hâlde.
• Hoewol guon oarsaken net foarkommen wurde kinne, kinne guon risiko's fermindere wurde troch in sûne libbensstyl te behâlden en foar jo lever te soargjen .
• Oft jo no in leversykte hawwe of ien yn jo famylje UCD's hat, it is wichtich om regelmjittige medyske kontrôles te hawwen.

Ferjit net, jo witte jo sûnens it bêste. As jo ​​wat oars of ûngewoans fiele, wês dan net bang om mei in dokter te praten. Hyperammonemy, ammoniak, lever, ureasyklus, harsens, symptomen, behanneling