Liket dyn bern koarter as oaren? Litte wy mear leare oer dizze hypochondroplasie!

Alders, hawwe jimme soms it gefoel dat jimme lytse wat koarter is as oare bern fan deselde leeftyd? Of hawwe jimme it gefoel dat sels as jimme bern opgroeit, hy of sy net sa lang is as ferwachte? It is normaal om in bytsje bang en soargen te wêzen as sokke dingen yn 't sin komme. Hjoed sille wy prate oer eat dat dizze situaasje feroarsaakje kin, mar dêr't net faak oer praat wurdt.

Okee, wat is dit foar hypochondroplasie?

Simpelwei sein, hypochondroplasie is in tastân dy't de ûntwikkeling fan ús skelet beynfloedet, dat is it skeletsysteem. Dokters neame dizze tastân skeletdysplasie . Spesifyk beynfloedet it eat dat kraakbeen neamd wurdt. Tink derom, kraakbeen is in sêft bindweefsel dat ús bonken beskermet tsjin wriuwen tsjin elkoar as wy bewege. Lykas yn ús earen en noazen. Wat der yn dizze tastân bart, is dat it kraakbeen yn 'e lange bonken fan' e earms en skonken net goed yn bonke feroaret. Wy neame dit proses ossifikaasje . Dus, as dit net goed bart, wurde de ledematen in bytsje koart, dêrom wurdt it in tastân neamd dy't 'koarte-liddige dwerchgroei' feroarsaket.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

It is dreech om krekt te sizzen hoefolle minsken hypochondroplasie ûntwikkelje. Undersyk suggerearret lykwols dat it op deselde wize foarkomme kin as achondroplasie , wat in wat earnstiger tastân is. Der wurdt rûsd dat de tastân tusken ien op de 15.000 en ien op de 40.000 pasgeborenen wrâldwiid treft. Dat betsjut dat it net hiel gewoan is, mar it is ek net net-besteand.

Wat binne de symptomen hjirfan?

Der binne ferskate fysike tekens dy't helpe kinne by it identifisearjen fan hypochondroplasie. Dizze tekens binne lykwols net foar elkenien itselde en kinne ferskille fan persoan ta persoan. Hjir binne guon fan 'e tekens:

• Koarte statuer: Koarter as oare bern fan deselde leeftyd.
• In relatyf grutte kop: De kop kin in bytsje grut lykje yn ferliking mei de rest fan it lichem.
• Koarte earms en skonken: Benammen de boppearms en dijen lykje koart.
• Brede hannen en fuotten: De palmen en soallen kinne wat breder wêze.
• Unfermogen om de earm by de elbow folslein út te wreidzjen: Elbowbeweging kin wat beheind wêze.
• Bûgde skonken: De skonken kinne lykje te wêzen nei bûten bûgd oan 'e knibbels.
• Lordose (kromming fan 'e ûnderste rêch): De ûnderste rêch kin tefolle nei binnen bûgd wêze.

Gewoanwei wurdt dit ferlies fan lingte dúdlik as it bern jong is, tusken de twa en trije jier en as se nei skoalle geane. De gemiddelde lingte fan in folwoeksen man mei hypochondroplasia is sawat 138 oant 165 sintimeter (54-65 inch). Foar in frou is it sawat 128 oant 151 sintimeter (50-59 inch).

Pine yn 'e gewrichten fan 'e hannen en skonken kin it hiele libben foarkomme, foaral nei oefening.

Hoewol dit tige seldsum is, kinne minder as 10% fan minsken mei hypochondroplasie lichte learproblemen en yntellektuele útdagings ûnderfine fan bernetiid oant folwoeksenheid. It is lykwols wichtich om te ûnthâlden dat dizze tastân yn 'e measte gefallen gjin ynfloed hat op yntelliginsje .

Wannear ferskine dizze symptomen?

Faak is dizze koarte lingte net sa dúdlik as it bern jong is . It komt faak ûnder de oandacht as it bern wat âlder is en groeimylpen berikt, wat betsjut dat se net sa lang wurde as oare bern, of as se op jonge leeftyd gjin hommelse 'groeispurt' fan lingte mear hawwe.

Wat is de reden hjirfoar?

De wichtichste oarsaak fan hypochondroplasie is in genetyske mutaasje . Yn 'e measte gefallen wurdt it feroarsake troch in feroaring yn in gen mei de namme FGFR3 . Dit FGFR3-gen helpt by it produsearjen fan in proteïne dat nedich is foar de groei en it ûnderhâld fan ús bonken. Dit is foaral wichtich foar it proses fan ossifikaasje, dat is wannear't kraakbeen yn bonke feroaret. Dus, as der in feroaring is yn dit FGFR3-gen, wurdt dat proteïne oeraktyf en kin it bonken net helpe om goed te groeien en te ûntwikkeljen.

Dizze tastân kin troch generaasjes hinne trochjûn wurde. Dit wurdt in autosomaal dominant patroan neamd. Simpelwei sein, as ien âlder dizze genetyske feroaring hat, is der in 50% kâns dat harren bern it erft. Meastentiids komme dizze feroarings yn it FGFR3-gen lykwols willekeurich foar (de novo) . Dit betsjut dat de genferoaring foar it earst kin foarkomme, sels as nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân hat.

Yn in tige lytse minderheid fan gefallen kin hypochondroplasie foarkomme sûnder feroarings yn it FGFR3-gen. Yn dizze gefallen wurdt tocht dat it feroarsake wurde kin troch in feroaring yn in oar gen dat noch net identifisearre is.

Wa hat dizze situaasje ynfloed?

Hypochondroplasie is in tastân dy't elk bern kin beynfloedzje . Lykas earder neamd, kin de genetyske feroaring fan âlden erfd wurde, of it kin willekeurich foarkomme. Dizze genetyske feroarings wurde net feroarsake troch wat de mem dien hat tidens de swangerskip. Se barre ûnferwachts.

Hoe werkenne jo dit?

In dokter diagnostisearret hypochondroplasie nei't de poppe berne is. Dit komt om't echografie-scans dy't tidens de swangerskip dien wurde, oan it ljocht bringe kinneDe symptomen fan dizze tastân binne net altyd dúdlik. As de mem lykwols hypochondroplasie hat en de genetyske mutaasje dy't it feroarsaket bekend is, kin de tastân tidens de swangerskip diagnostisearre wurde troch in CVS-test (chorionvillus sampling) of in amniocentesetest .

Nei't de poppe berne is, sil de dokter in fysyk ûndersyk fan 'e poppe dwaan. Se kinne ek genetyske testen dwaan om it krekte gen te finen dat de symptomen feroarsaket.

Hokker testen wurde dien om dit te befêstigjen?

De dokter kin ferskate testen oanbefelje om de diagnoaze fan hypochondroplasia te befêstigjen. Dizze omfetsje:

• Röntgenfoto: Om te sjen hoe't de ûntwikkeling fan it bonke ferrint.
• Genetyske testen: Om de genetyske fariaasje te identifisearjen dy't ferantwurdlik is foar symptomen.
• MRI (magnetyske resonânsjeôfbylding) of CT-scan (kompjûtertomografy) testen: Kontrolearje op spinale krommingen en senuwkompresje.

Wat binne de behannelingen hjirfoar?

Behanneling foar hypochondroplasie is rjochte op it kontrolearjen fan symptomen dy't kinne liede ta komplikaasjes, lykas abnormale bonkegroei. De behanneling is net foar elkenien itselde en ferskilt fan persoan ta persoan. Hjir is wat jo as behanneling dwaan kinne:

• Spinale sjirurgy: Soms, as der in beknypte senuw yn 'e legere rêch is, lykas lumbale stenose , kinne operaasjes lykas laminektomy en dekompresje útfierd wurde.
• Fysioterapy: Ferbetterje mobiliteit en bewegingsberik.
• Groeihormoanbehanneling: Dit kin oan guon bern jûn wurde om har te helpen langer te groeien.
• Medisinen foar gewrichtspine: Medisinen om pine yn 'e gewrichten te ferminderjen.

Guon famyljes en bern mei hypochondroplasie kinne it tige nuttich fine om mei te dwaan oan stipegroepen . It is in geweldige manier om te praten mei oaren dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe mei de tastân fan har bern. Dizze groepen kinne ek wichtige ynformaasje en foarljochting jaan oer wurkgelegenheid, rjochten foar handikapten en âlderskip.

As myn bern hypochondroplasie hat, wat moat ik dan ferwachtsje?

Hypochondroplasie is in libbenslange tastân dy't net folslein genêzen wurde kin . It hat lykwols gjin ynfloed op 'e libbensdoer fan it bern , en se kinne in normaal libben liede.

De symptomen fan jo bern wurde faak dúdlik as se jong binne (wat betsjut dat se net dy hommelse 'groeispurt' fan lingte hawwe). Dit betsjut dat se koarter binne as oaren fan harren leeftyd.

It is normaal om lichte pine en sear te ûnderfinen yn gebieten lykas jo knibbels, elbogen en enkels nei it sporten. Sels yn folwoeksenheid kinne gewrichtsûngemak en pine yn 'e rin fan' e tiid foarkomme.

De dokter fan jo bern sil de ûntwikkeling fan jo bern regelmjittich kontrolearje en behannelingen foarstelle om symptomen te behearjen as se ûntsteane.

Hoe kin ik it risiko ferminderje dat myn bern hypochondroplaazje ûntwikkelt?

Om't hypochondroplasie it resultaat is fan in willekeurige genetyske feroaring, is der eins gjin manier om dizze tastân te foarkommen, útsein as in pear soksawat ûndergiet as preimplantaasje-genetyske testen .

As jo ​​lykwols smoke of bleatsteld wurde oan gemikaliën tidens de swangerskip, kin it risiko op it krijen fan in bern mei in genetyske oandwaning tanimme. Dit is in faak foarkommende misfetting.

As jo ​​fan doel binne in bern te krijen, is it it bêste om mei jo dokter te praten oer it risiko fan it krijen fan in bern mei in genetyske oandwaning.

Hoe let moat ik in dokter sjen?

As by jo bern hypochondroplasie diagnostisearre is, en as de symptomen sa slim binne dat it bern gjin deistige aktiviteiten útfiere kin, of as der slimme pine is, benammen yn 'e earms en skonken, moatte jo perfoarst in dokter sjen.

Ek, as jo bern net diagnostisearre is mei hypochondroplasie, mar ûntwikkelingsmylpalen foar har leeftyd mist - bygelyks gjin 'groeispurt' hawwe - lit it dan jo dokter witte.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

Jo kinne de dokter fragen stelle lykas:

• Rin ik it risiko om noch in bern mei hypochondroplasie te krijen?
• Hat myn bern behanneling nedich?
• Hat myn bern in operaasje nedich?
• Binne der side-effekten fan 'e behanneling?
• Kinne jo in stipegroep oanbefelje?

Wat is it ferskil tusken Hypochondroplasie en Achondroplasie?

Hypochondroplasie en achondroplasie binne beide genetyske omstannichheden feroarsake troch it FGFR3-gen . Beide beynfloedzje de bonkegroei en hichte fan in persoan. Hypochondroplasie is lykwols in mildere foarm fan achondroplasie . Dit betsjut dat de symptomen net sa slim binne.

Bern mei hypochondroplasie misse meastentiids gjin deistige aktiviteiten yn 'e bernetiid fanwegen harren tastân. De measte bern binne allinnich lytser as harren leeftydsgenoaten en hawwe gjin grutte libbensgefaarlike symptomen. As se lykwols nei skoalle geane, kinne se it risiko rinne om troch oare bern pest te wurden . Dêrom is it wichtich om harren te stypjen en, as it nedich is, mei in geastlike sûnenssoarchadviseur te praten. It is gewoan dat gesinnen mei in bern mei hypochondroplasie stipegroepen fine dêr't se kontakt kinne meitsje mei oaren en leare kinne fan harren ûnderfiningen.

As jo ​​in bern ferwachtsje en it risiko fan it krijen fan in bern mei in genetyske oandwaning begripe wolle, rieplachtsje jo dokter om genetyske testen te besprekken.

Dus, wat binne de wichtichste dingen dy't wy út dit ferhaal mei nei hûs nimme moatte?

Hypochondroplasie is in genetyske oandwaning dy't ynfloed hat op 'e lingte fan in bern, mar it is gjin libbenslange tastân. It bern kin in normaal libben liede.

• Dit wurdt faak feroarsake troch in willekeurige genetyske feroaring, dus nim net oan dat it komt troch wat jo as âlden dien hawwe.
• Symptomen binne mild, it wichtichste is koarte postuer. Yntelliginsje wurdt meastentiids net beynfloede.
• Symptomen kinne kontrolearre wurde mei goed medysk advys en behanneling as it nedich is.
• It is tige wichtich om fan jo bern te hâlden en te stypjen, en om stipe te sykjen by stipegroepen as it nedich is. Dit sil har helpe om in goed selsbetrouwen op te bouwen.
• As jo ​​hjir fierdere fragen oer hawwe, aarzel dan net om mei jo húsdokter te praten . Sy sille jo de juste begelieding jaan.

` Hypochondroplasie, bernlingte, koarte statuer, genetyske sykten, bonkeûntwikkeling, FGFR3-gen, kraakbeen