Hawwe jo soms it gefoel dat jo lytse in bytsje efterrint yn syn of har ûntwikkeling? Of tinke jo dat se let begjinne te praten? Soms is it normaal foar ús as âlden om in bytsje soargen te meitsjen as wy sokke dingen sjogge. Hjoed sille wy prate oer in heul seldsume genetyske oandwaning dy't guon fan dizze symptomen sjen lit. It hjit it Lamb-Shaffer Syndroom.
Wat is it Lamb-Shaffer-syndroom?
Simpelwei sein, it Lamb-Shaffer Syndroom (LAMSHF) is in tige seldsume genetyske tastân. As jo it wurd 'genetysk' hearre, tinke jo miskien: "Och, is dit wat dat yn 'e famylje sit?" Litte wy dêr earst oer prate. Dizze tastân kin ûntwikkelingsfertragingen feroarsaakje by in bern. Dit betsjut dat it in skoft duorret foardat in poppe oerein komt om te sitten en te rinnen. It kin ek spraakôfwikingen en yntellektuele beheining feroarsaakje. Guon bern kinne ek gedrachsferskillen hawwe. Se kinne bygelyks in bytsje hyperaktyf wêze of muoite hawwe mei oandachtsjen. Net allinich dat, mar soms kinne jo ek lytse feroaringen sjen yn 'e foarm fan it gesicht of sels wat feroaringen yn it skeletsysteem. Net al dizze skaaimerken komme lykwols by elk bern foar, en se kinne ferskille fan it iene bern ta it oare.
Dit wurdt 'Lamb-Shafer' neamd nei de twa ûndersikers dy't de tastân yn 2012 foar it earst ûntdutsen hawwe. Sûnt dy tiid is fierder ûndersyk en ynformaasje oer dit ûnderwerp dien.
Mar, as jo freegje hoe faak dit komt, is it eins lestich foar dokters om it krekt te sizzen. Omdat it tige seldsum is. Oant no ta binne der minder as 100 gefallen fan dit type registrearre yn medyske dossiers wrâldwiid. Dat it is net ferrassend as jo hjir noch noait fan heard hawwe.
Wat feroarsaket dizze tastân? (Lit ús leare oer it SOX5-gen)
Okee, lit ús sjen wêrom't dit Lamb-Schafer Syndroom (LAMSHF) foarkomt. Lykas ik earder sei, is dit in genetyske oandwaning . Der binne genen yn elke sel yn ús lichem. Dizze genen binne net allinich wat ús hichte, kleur en hiertekstuer bepale, mar se helpe ek ferskate funksjes yn ús lichem te kontrolearjen. It is as in programma yn in kompjûter.
It syndroom fan Lamb-Schafer wurdt feroarsake troch in feroaring (mutaasje) yn in spesifyk gen yn ús lichem. Dit gen wurdt it 'SOX5'-gen neamd. Normaal hat in sûn persoan twa eksimplaren fan dit 'SOX5'-gen yn har lichem, en beide wurkje goed. In persoan mei it syndroom fan Lamb-Schafer hat lykwols in patogene fariant yn ien eksimplaar fan dit 'SOX5'-gen., wat betsjut dat der in skealike feroaring is. Sels as de oare kopy normaal is, is it fanwegen de feroaring yn dit iene gen dat de symptomen ferskine.
It `SOX5`-gen is in wichtich gen dat helpt by de produksje fan aaiwiten yn ús lichem (aaiwytsynteze) en by it kontrolearjen fan de groei fan bepaalde seltypen, benammen yn 'e harsens en it lichem . Dus as der in defekt yn dit gen is, kinne de prosessen dy't dermei te krijen hawwe beynfloede wurde. Begrypt?
De Novo-mutaasjes en hoe't se erfd wurde
No freegje jo jo miskien ôf: "Is dit wat jo fan jo âlden krije?" Meastentiids hawwe de measte bern mei it Lamb-Schafer-syndroom de tastân fanwegen in nije mutaasje (de novo-mutaasje). 'De novo' betsjut 'nij'. Simpelwei sein kinne beide âlden sûne kopyen fan it 'SOX5'-gen yn har lichemssellen hawwe. Op it momint fan konsepsje kin lykwols in mutaasje yn it 'SOX5'-gen tafallich foarkomme yn it sperma of aai. Dit is net ien syn skuld. Dit is tafal.
In hiel lyts oantal (sawat 15%) fan 'e bern, sawat 15 fan de 100, hat dizze tastân lykwols, om't mar in pear fan 'e kiemsellen (sperma of aaien) fan ien fan 'e âlden de SOX5-genmutaasje hawwe. Dit betsjut dat de oare sellen yn it lichem fan 'e mem of heit dizze mutaasje net hawwe, sadat dy âlden de symptomen fan it Lamb-Schafer-syndroom net sjen litte. Mar mar in pear fan harren kiemsellen kinne dizze feroaring hawwe. Dit wurdt "kiemline-mozaïek" neamd. It is wat yngewikkeld, mar dokters kinne it jo mear útlizze.
Noch seldsumer kin in bern de tastân ervje fan in âlder dy't it syndroom fan Lamb-Schafer hat. As dat bart, hat dat bern in kâns fan 50% om de tastân te ûntwikkeljen. Dit betsjut dat ien op de twa bern it miskien hat, of hielendal net.
Wat binne de symptomen? Hoe werkenne jo it?
Okee, lit ús no sjen hokker symptomen jo miskien sjogge by in bern mei it Lamb-Schafer Syndroom (LAMSHF). Tink derom, net al dizze symptomen sille by elk bern oanwêzich wêze, guon kinne mar guon fan 'e symptomen hawwe, of de yntensiteit fan' e symptomen kin ferskille.
Faak binne de earste tekens dy't ferskine fertragingen yn spraak en motoryske feardigens. Motoryske feardigens omfetsje dingen lykas sitten, krûpen en rinnen. Dit kin wat langer duorje foar jo poppe om te dwaan. Jongere poppen kinne ek in lege spierspanning (hypotonia) hawwe , wat betsjut dat se in slap lichem hawwe kinne.
Faak sjoen symptomen
As it bern âlder wurdt, kinne jo mear symptomen fernimme. Guon dêrfan binne:
- Fertrage spraakûntwikkeling: Guon bern kinne muoite hawwe mei it ferbinen fan wurden en it foarmjen fan sinnen. Guon kinne sels hiel let begjinne te praten.
- Ferkoarte oandachtspanne:It kin lestich wêze om jo lang op ien ding te konsintrearjen. Jo kinne maklik ôfleid wurde.
- Hyperaktiviteit: Moeite mei it op ien plak bliuwen, kin in oanstriid hawwe om konstant om te rinnen en te boartsjen.
- Ferstanlike beheining: Der kin wat muoite wêze mei it learen fan nije dingen, it ûnthâlden fan dingen en it oplossen fan problemen. De mjitte hjirfan ferskilt fan persoan ta persoan.
- Stereotypieën: Soms kinne jo jo bern sjen dat se hieltyd wer deselde soarte beweging meitsje (lykas it klappen mei de hannen of it skodzjen fan 'e holle). Dit binne dingen dy't se sûnder kontrôle dogge.
- Sosjale isolaasje: Der kin in gebrek oan belangstelling wêze foar sosjalisearjen, boartsjen of praten mei oaren.
- Driftbuien: Guon bern hawwe muoite om har emoasjes te kontrolearjen, sadat se faak útbarstings fan lilkens en driftbuien hawwe kinne .
- Eachproblemen: Guon bern kinne strabismus hawwe, in soarte fan skeel each, of refraktive flaters , lykas bysjendheid of astigmatisme, dy't in bril nedich kinne.
Net elk bern mei ien of twa fan dizze symptomen hat it syndroom fan Lamb-Schafer, dêrom is it wichtich om medysk advys te sykjen.
In oar ding is dat sawat ien op de tsien bern mei it syndroom fan Lamb-Schafer epileptyske oanfallen kin hawwe. Mar dat is net foar elkenien it gefal.
Feroarings yn gesicht en lichem
Guon bern kinne spesifike feroarings hawwe yn har gesichtsfoarm en lichemsbonken. Dizze feroarings binne lykwols miskien net sa opfallend en wurde allinich troch in dokter ûntdutsen.
- Brede noas
- Promininte foarholle (`frontale bossing`)
- Lytse kin of kaak
- Strabismus (krúste eagen)
- Tinne boppelippe of unregelmjittich folle lippen
- Unregelmjittige artikulaasje fan ien of mear bonken yn 'e nekke
- Foarútrûning yn 'e rêchbonke (kyfose)
- Unregelmjittige kromming yn har rêchbonke (skoliose)
As sokke symptomen ferskine, dogge dokters fierdere ûndersiken om de oarsaak te bepalen.
Hoe kinne jo dit krekt diagnostisearje? (Diagnoaze)
Dokters brûke genetyske testen om te bepalen oft in bern it syndroom fan Lamb-Schafer (LAMSHF) hat. Bygelyks, as in bern in fertraging hat yn it praten of rinnen, of as der lytse feroarings binne yn 'e foarm fan it gesicht of skeletsysteem, kinne dokters dit soarte genetyske testen oanbefelje.
Dizze genetyske test is de ienige manier om krekt te bepalen oft der in mutaasje is yn it earder neamde `SOX5`-gen. Dit is meastentiids in test dy't dien wurdt op in bloedmonster.
Kinne jo it werkenne tidens de swangerskip?
Meastentiids wurdt net elkenien tidens de swangerskip test op it syndroom fan Lamb-Schafer. Dit komt om't it in tige seldsume tastân is. As de mem of in nau famyljelid lykwols in mutaasje yn it 'SOX5'-gen hat, of as immen yn 'e famylje it syndroom fan Lamb-Schafer hat , kinne dokters foarstelle om tidens de swangerskip te testen op 'e tastân. Yn sokke gefallen kin in test lykas '(amniocentese)' dien wurde op advys fan in spesjalist.
Wat binne de behannelingen?
Der is op it stuit gjin spesifike behanneling foar it Lamb-Schafer syndroom (LAMSHF), wat betsjut dat it de sykte folslein genêze kin. Dat betsjut lykwols net dat wy neat dwaan kinne. It wichtichste doel fan behanneling is om de kwaliteit fan it libben fan it bern te ferbetterjen en him of har te helpen by it útfieren fan deistige aktiviteiten.
Dit kin in ferskaat oan behannelingen en tsjinsten omfetsje. Bygelyks:
- Gedrachsbehearsterapy: Dit helpt it ûnfatsoenlike gedrach fan it bern te ferminderjen en goed gedrach oan te moedigjen.
- Yndividualisearre ûnderwiisprogramma's (IEP) of spesjale ûnderwiistsjinsten: Dizze programma's helpe by it jaan fan ûnderwiis oan skoalbern dy't oanpast is oan har learbehoeften.
- Logopedy: Dit is tige wichtich foar bern dy't spraakproblemen hawwe om har kommunikaasjefeardigens te ferbetterjen.
- Fysioterapy: Bern mei rêchproblemen (lykas skoliose en kyfose) krije oefeningen om har hâlding te ferbetterjen, har spieren te fersterkjen en mooglik loophulpmiddels.
- Genetysk begelieding: Dit helpt âlden de tastân fan it bern te begripen, har te ynformearjen oer nije ynformaasje, en mei oare famyljeleden te praten oer de risiko's fan 'e tastân.
- Oftalmologyske evaluaasjes: It is wichtich om in eacharts te sjen om eachproblemen te behanneljen.
- Neurologyske evaluaasjes: In neurolooch kin helpe by problemen dy't relatearre binne oan it senuwstelsel, lykas oanfallen en gongôfwikingen.
- Ortopedyske evaluaasjes: Problemen yn ferbân mei it skeletsysteem, lykas skoliose, kinne de help fan in ortopedyske dokter fereaskje.
Dit alles wurdt dien om it bern te helpen in sa goed en noflik mooglik libben te libjen.Omdat de behannelingbehoeften fan elk yndividu oars kinne wêze, sil in team fan dokters gearwurkje om te bepalen wat it bêste is foar it bern.
Sille takomstige bern ek yn gefaar wêze?
As jo witte dat jo of ien yn jo famylje in 'SOX5'-genmutaasje hat, en jo ferwachtsje noch in bern, is it in goed idee om in genetysk adviseur te rieplachtsjen. Hy of sy kin jo de kânsen útlizze om de tastân troch te jaan oan takomstige bern, en hoe't it jo en jo bern beynfloedzje kin as jo dat dogge. Dit sil jo helpe om ynformearre besluten te nimmen.
Hoe sil it libben wêze mei dizze tastân? (Ynfloed op lange termyn)
Neffens de hjoeddeiske ynformaasje liket it Lamb-Schafer-syndroom (LAMSHF) gjin ynfloed te hawwen op 'e libbensferwachting fan in persoan. Dat is in bytsje in opluchting, net? It libjen mei dizze tastân kin lykwols ferskille fan persoan ta persoan, mei ferskillende graden fan kwaliteit fan libben.
Guon minsken kinne har wurk miskien minder selsstannich dwaan. Ofhinklik fan har yntellektuele kapasiteiten kinne se har hiele libben de stipe fan in fersoarger nedich hawwe. Mei de juste behanneling en stipe kinne se lykwols ek in lokkich en betsjuttingsfol libben libje.
Dingen om jo dokter te freegjen
As jo fragen hawwe oer jo bern of dizze tastân, wês dan noait bang om jo dokter of ferpleechkundige te freegjen. Jo kinne dingen freegje lykas:
- Wat binne de symptomen fan it Lamb-Schafer syndroom?
- Hokker testen moat ik dwaan om krekt út te finen oft myn bern dizze tastân hat?
- Hokker behannelingopsjes binne der?
- As ik in oar bern haw, wat is dan de kâns dat hy of sy dizze tastân ek hat?
It is tige wichtich om sokke fragen te stellen en de problemen yn jo gedachten op te lossen.
Berjocht foar thús
Lamb-Shaffer Syndroom (LAMSHF) is in tige seldsume genetyske oandwaning. It kin ûntwikkelingsfertragingen, yntellektuele beheiningen en gesichtsferoarings by bern feroarsaakje. Guon bern kinne ek rêchproblemen hawwe.
Hoewol hjir gjin genêsmiddel foar is, binne der ferskate behannelingen (lykas logopedie, gedrachsterapy en spesjaal ûnderwiis) om de kapasiteiten en kwaliteit fan libben fan it bern te ferbetterjen.
Dizze tastân wurdt op it stuit leaud gjin ynfloed te hawwen op 'e libbensdoer. Guon bern kinne lykwols libbenslange soarch nedich hawwe. As jo twifels of soargen hawwe oer dit, sykje dan direkt medysk advys. Dat is it bêste wat jo kinne dwaan.
` Lamb-Shaffer Syndroom, LAMSHF, SOX5-gen, genetyske sykte, ûntwikkelingsfertraging, spraakproblemen, yntellektuele beheining
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta