Fielt dyn lichem as oft it út 'e hân rint? Kin it de sykte fan Machado-Joseph wêze?

Hawwe jo ea it gefoel hân dat jo de kontrôle kwytrekke wiene, jo ledematen dof wiene, of jo wurden ûndúdlik wiene doe't jo praten? Hoewol dizze dingen normale dingen lykje kinne, kinne se soms tekens wêze fan in medyske tastân. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't in bytsje yngewikkeld is, mar tige wichtich om te witten. Dat is de sykte fan Machado-Joseph (MJD) .

Wat is de sykte fan Machado-Joseph (MJD)?

Simpelwei sein, de sykte fan Machado-Joseph (MJD) is in erflike tastân dy't ús senuwstelsel beynfloedet. It falt yn in kategory dy't ataksie neamd wurdt. "Ataksia" is miskien in nij wurd foar jo. It betsjut dat it fermogen fan ús lichem om spieren te kontrolearjen stadichoan ôfnimt. Tink deroan as it ferliezen fan koördinaasje. Dit kin derfoar soargje dat wy ús lykwicht en de kontrôle oer ús ledematen ferlieze.

Benammen by MJD is der in stadichoan ferlies fan koördinaasje yn ús earms en skonken. Dit feroarsaket dat pasjinten op in ûnderskiedende, staggerjende manier rinne . Guon minsken kinne ek muoite hawwe mei slikken en praten.

Dizze MJD-sykte hat in oare namme, nammentlik Spinocerebellêre Ataksie type 3. Eins is dizze MJD it meast foarkommende type fan dizze groep sykten dy't spinocerebellêre ataksie neamd wurdt.

Binne der ferskate soarten Machado-Joseph sykte (MJD)?

Ja, de sykte fan Machado-Joseph kin wurde ferdield yn trije haadtypen. Dizze klassifikaasjes binne basearre op 'e leeftyd fan begjin en de earnst fan' e symptomen.

• Type I (MJD-I): Dit type begjint meastal tusken de leeftiden fan 10 en 30. Symptomen kinne tige slim wêze en rap foarútgean .
• Type II (MJD-II): Dit begjint meastal tusken de 20 en 50 jier. Symptomen fergrutsje stadichoan yn 'e rin fan' e tiid.
• Type III (MJD-III): Dit type begjint tusken de 40 en 70 jier. Symptomen fergrutsje stadichoan yn 'e rin fan' e tiid .

No begripe jo wierskynlik dat it begjin fan symptomen en harren aard foar elk fan dizze trije typen oars binne.

Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Machado-Joseph (MJD)?

De symptomen dy't jo ûnderfine hingje ôf fan hokker type MJD jo hawwe.

Symptomen fan type I (MJD-I)

Symptomen fan dit type binne slim en ûntwikkelje har rap. Se kinne omfetsje:

• Unkontroleare spierkontraksjes yn 'e earms en skonken (dystonie) .
• Spierstyfheid (rigiditeit) .
• Tefolle spierspanning hawwe (hypertonie) .
• Abnormale, ûnkontrolearre lichemsbewegingen (ataxia) .
• Wankeljende, skokkende gong.
• Slút spraak, slût spraak.
• Moeilijkheden mei it slikken fan iten (dysfagie) .
• Utstekkende eagen (proptose) .

Symptomen fan type II (MJD-II)

Symptomen fan dit type fergrutsje stadichoan mei de tiid. Se kinne omfetsje:

• Unkontroleare, trochgeande spierkontraksjes (spastisiteit) .
• Moeilijkheden mei rinnen fanwegen spierkontraksje (spastyske gong).
• Verswakking fan refleksen.
• Moeilijkheden mei it koördinearjen fan bewegingen fan 'e earms en skonken (ataxia) .

Symptomen fan type III (MJD-III)

Symptomen fan dit type wurde ek faak slimmer mei de tiid. Se kinne omfetsje:

• Spiertrekkingen.
• Dofheid, tinteljen, pine en dofheid yn 'e hannen, fuotten, skonken en fuotten (neuropaty) .
• Spierfergrizing (ferlies fan spierweefsel - atrofy ).
• Unstabile gong.

Oare mienskiplike symptomen

Neist dizze soarten kinne MJD-pasjinten ferskate oare symptomen ûnderfine:

• Dûbele fisy (diplopie) .
• Unfermogen om eachbewegingen te kontrolearjen (nystagmus) .
• Hân triljend.
• Problemen mei lykwicht en koördinaasje.
• Trillingen fan 'e tonge of it gesicht.
• Sliepsteurnissen.
• Chronike lege rêchpine.

Wichtich: As dizze symptomen tegearre foarkomme, kinne jo jo ôffreegje oft se tekens binne fan in oare neurologyske tastân, lykas meardere sklerose of de sykte fan Parkinson . Dêrom, as jo nije symptomen ûntwikkelje of as in besteand symptoom slimmer wurdt, foaral as se ynfloed hawwe op jo beweging en gebrûk fan jo lichem, rieplachtsje dan direkt in dokter.

Wat feroarsaket de sykte fan Machado-Joseph (MJD)?

De wichtichste oarsaak fan dizze sykte is in mutaasje yn ús genen . It is as in lytse flater yn kompjûterkoade dy't it hiele programma yn 'e war bringe kin.

Spesifyk komt dizze mutaasje foar yn in gen mei de namme ATXN3 op ús chromosoom 14. Yn in seksje fan DNA yn dit gen binne der trinukleotidherhellingen dy't "CAG" neamd wurde.Iets dat nei alle gedachten ferskate kearen op in ûngewoane manier werhelle wurdt. CAG stiet foar de trije gemyske ferbiningen Cytosine-Adenine-Guanine.

Yn it DNA fan ien sûnder MJD wurdt dizze CAG-herhelling tusken de 12 en 43 kear werhelle. Yn it DNA fan ien mei MJD wurdt dizze CAG-herhelling lykwols tusken de 56 en 86 kear werhelle. De leeftyd wêrop jo symptomen begjinne te ûntwikkeljen en de earnst fan 'e sykte binne direkt relatearre oan it oantal CAG-herhellings.

De tastân wurdt erfd op in autosomaal dominante manier . Dit betsjut dat in bern mar ien âlder nedich hat om it gen te hawwen foar de sykte om te ûntwikkeljen. As jo ​​MJD hawwe, hat jo bern in 50% kâns om de sykte te erven.

Wa hat in heger risiko om de sykte fan Machado-Joseph (MJD) te ûntwikkeljen?

MJD komt it meast foar by minsken fan Azoreeske of Portegeeske komôf . Op it eilân Flores yn 'e Azoaren wurdt rapportearre dat ien op elke 140 minsken de sykte hat. Dit betsjut lykwols net dat oare etnyske groepen net troffen binne. It kin minsken fan elke etnyske groep treffe.

Hoe wurdt de sykte fan Machado-Joseph (MJD) diagnostisearre?

As jo ​​in dokter sjogge, sil hy of sy freegje nei jo symptomen en in fysyk ûndersyk dwaan. Om't dizze tastân yn famyljes foarkomt, is it wichtich om te praten oer jo biologyske famyljeskiednis. As immen oars yn jo famylje dizze symptomen hat, is it ek wichtich om te freegjen wannear't har symptomen begûnen en hoe fluch se foarútgongen.

Om de diagnoaze te befêstigjen, kin jo dokter genetyske testen foar de sykte fan Machado-Joseph oanbefelje. Dizze genetyske test kin sykje nei it oantal fertochte CAG-tripletherhellings op jo chromosoom 14.

Hoe wurdt de sykte fan Machado-Joseph (MJD) behannele?

Spitigernôch is der gjin genêzing foar de sykte fan Machado-Joseph. Behanneling foar MJD is rjochte op it behearen fan 'e symptomen dy't jo hawwe. Medisinen kinne omfetsje:

• Medisinen lykas Baclofen (Lioresal®) of Botulinumtoxine (Botox®) helpe de neamde dystonie en spierspasmen te ferminderjen.
• Levodopa-terapy helpt by it ferminderjen fan traachheid en stivens yn lichemsbewegingen.

Derneist kinne fysioterapy en assistinte apparatuer pasjinten helpe by it útfieren fan deistige aktiviteiten en it bewegen. By fisyproblemen kinne prismabrillen helpe om dûbeld sicht of wazig sicht te ferminderjen.

Freegje jo dokter oer klinyske proeven foar dizze sykte.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei de sykte fan Machado-Joseph (MJD)?

De libbensferwachting fan ien mei MJD hinget ôf fan hokker type sykte se hawwe. Minsken mei type I kinne in koartere libbensdoer hawwe, miskien yn 'e midden fan 'e tritiger jierren. Minsken mei type II of type III libje lykwols meastentiids in normale libbensdoer.

Kin de sykte fan Machado-Joseph (MJD) foarkommen wurde?

Omdat MJD in genetyske sykte is, is it net te foarkommen. As jo ​​soargen binne dat jo bern de sykte ervje kinne, is it wichtich om mei in genetysk adviseur te praten foardat jo in swangerskip planne. D'r kinne manieren wêze om te foarkommen dat MJD oan jo bern oerdroegen wurdt troch genetyske testen mei In Vitro Fertilization (IVF) .

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​symptomen hawwe fan 'e sykte fan Machado-Joseph, gean dan nei in dokter. As immen yn jo famylje de sykte hat, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer jo risiko op it ûntwikkeljen fan 'e sykte.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​​​​​diagnostisearre binne mei MJD, kinne jo jo dokter fragen stelle lykas:

• Hokker soarte sykte haw ik?
• Sille myn symptomen mei de tiid slimmer wurde?
• Hokker soarte behanneling advisearje jo?
• Sille myn bern MJD fan my ervje?

It is normaal om in protte fragen en gefoelens te hawwen as jo in diagnoaze krije lykas de sykte fan Machado-Joseph (MJD). Freegje om stipe fan dejingen dy't it tichtst by jo steane. Wês ek in aktive dielnimmer oan jo behanneling - hâld jo ôfspraken, folgje de ynstruksjes fan jo dokter en stel fragen. Jo kinne ek prate mei in geastlike sûnenssoarchadviseur om te learen hoe't jo mei dizze tastân omgean kinne. Underdruk jo gefoelens net. Praat mei freonen, in adviseur of in stipegroep. Tink derom, jo ​​binne net allinnich.

Berjocht foar thús

De sykte fan Machado-Joseph (MJD) is in erflike sykte dy't ús senuwstelsel oantaastet. It kin dingen lykas lykwicht en spierkontrôle beynfloedzje. Symptomen fariearje ôfhinklik fan it type sykte.

Hoewol't hjir noch gjin genêsmiddel foar is, binne der behannelingen dy't helpe kinne by it behearskjen fan de symptomen. Dingen lykas fysioterapy en helpmiddels kinne it libben makliker meitsje. As jo ​​dizze symptomen hawwe, of as immen yn jo famylje dizze tastân hat, is it it bêste om sa gau mooglik medysk advys te sykjen. Tink derom, mei de juste ynformaasje en stipe kinne jo mei dizze tastân omgean.

` Sykte fan Machado-Joseph, MJD, Spinocerebellêre ataksie, ataksie, neurologyske sykten, genetyske sykten, erflike sykten