Hawwe jo ea opmurken dat it hier fan jo lytse poppe hiel nuver is, krullend as in tried, ljocht fan kleur, en maklik brekt? Of fielt it lichem fan jo poppe hiel los en kâld oan? Hoewol dit dingen binne dêr't wy soms net folle omtinken oan jouwe, kinne se de earste tekens wêze fan guon seldsume sykten. Bygelyks, in sykte dy't by poppen foarkomme kin, mar dêr't net folle oer praat wurdt, wurdt de sykte fan Menkes neamd. Litte wy hjir hjoed wat mear oer prate.
Wat is de sykte fan Menkes? Simpelwei sein...
De sykte fan Menke is in genetyske tastân . It betsjut dat in poppe dermei berne wurdt. Wat hjirby bart is dat it lichem de essensjele fiedingsstof koper net goed brûke kin. No tinke jo miskien: "Wêr is koper foar?" Eins is koper iets dat in protte wichtige systemen yn ús lichem helpt om goed te funksjonearjen. Tink deroer nei:
- Us senuwstelsel (dat is, it brein en de senuwen dy't troch it lichem rinne) moat goed funksjonearje.
- Hâld ús bonken sterk.
- Meie ús hier en hûd sûn wêze.
- Us bloedfetten (dêr't bloed troch streamt) moatte goed funksjonearje.
Koper is essensjeel foar al dizze dingen. Dat, om't it lichem fan in poppe mei de sykte fan Menkes dit koper net goed brûkt, kin it serieuze skea feroarsaakje, foaral oan it senuwstelsel. Dit feroarsaket dat de groei fan 'e poppe fertrage wurdt en it lichem ferswakke wurdt. It spitichste is dat dizze sykte libbensgefaarlik wêze kin .
By dizze sykte wurdt it hier fan 'e poppe frjemd krullend en liket it op tried, dus guon minsken neame it "kroezhiersykte".
It wichtige is dat hjir noch gjin folsleine genêzing foar is. As de koperbehanneling lykwols binnen de earste fjouwer wiken nei de berte fan 'e poppe begûn wurdt, is it mooglik om de symptomen te ferminderjen en it libben fan 'e poppe in bytsje te ferlingjen. Dêrom is in betide diagnoaze tige wichtich.
Hoe faak komt de sykte fan Menkes foar?
Wrâldwiid waard earder tocht dat sawat ien op de 100.000 pasgeborenen dizze sykte hawwe koe. Dat is sawat ien op twa en in heal miljoen.
In nije stúdzje útfierd yn 2020 mei gegevens út 'e Genome Aggregation Database fûn lykwols dat dit oantal folle heger wêze koe. Dêrtroch wurdt sein dat ien op de 8.664 jonge bern yn 'e Feriene Steaten allinich, of sawat 225 poppen yn 't jier, dizze tastân hawwe kin.
As der yn 'e takomst screeningmetoaden foar pasgeborenen ûntwikkele wurde, sille dizze statistiken fierder befêstige wurde en sil it mooglik wêze om de sykte betiid te identifisearjen en mei de behanneling te begjinnen.
Wa krijt dizze sykte it meast wierskynlik?
Menkes sykte komt faker foar by jonges.It is dejinge dy't it meast beynfloedet. Mar it kin elk ras, elke etnyske groep beynfloedzje.
Wat binne de symptomen fan Menkes sykte?
Poppen mei de sykte fan Menkes kinne soms te betiid berne wurde. Se kinne by de berte oer it algemien sûn lykje.
De earste symptomen begjinne lykwols te ferskinen om de 2 oant 3 moannen hinne. Dit binne:
- Kinky hier is in soarte hier dat krullend, draadich en weagich is. Dit hier is tige ljocht fan kleur, soms wyt of griis. It brekt ek maklik.
- Fermindere spierspanning (Hypotonia): Dit betsjut dat it lichem fan 'e poppe tige slap is. It liket libbensleas.
- Lege lichemstemperatuer (hypothermie): It lichem fan 'e poppe fielt de hiele tiid kâld oan.
- It gesicht krijt in hingjende útsjoch .
- Symptomen fan epilepsy (oanfallen/epilepsy) , dat binne oanfalsachtige tastannen.
- Net goed bloeie: De poppe groeit net goed en nimt gjin gewicht oan .
- Giele ferkleuring fan 'e hûd en eagen (geelsucht).
Dizze symptomen ferskine net tagelyk by elke poppe. Soms, hoewol tige selden, kinne dizze symptomen letter yn 'e bernetiid of sels yn 'e adolesinsje ferskine.
Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it Menkes-syndroom?
It Menkes-syndroom is in neurodegenerative oandwaning dy't stadichoan it senuwstelsel ferneatiget . Dit betsjut dat der mei de tiid kognitive problemen yn 'e harsens en tinkfeardigens ûntwikkelje. Bern en folwoeksenen mei dizze sykte kinne komplikaasjes ûntwikkelje lykas:
- Problemen lykas harsenbloedingen (subdurale hematomen) .
- Divertikulose is de ûntwikkeling fan lytse bûssjes dy't út 'e muorren fan' e darmen of blaas útstekke.
- De foarming fan ekstra lytse bonken (Wormyske bonken) yn 'e skedel.
- Ferlies fan motoryske feardigens .
- Osteoporose is in tastân dy't derfoar soarget dat bonken swak en bros wurde , wêrtroch't se makliker brekke.
- Arteriële tortuositeitsyndroom .
Der is hjir wat wichtichs te sizzen. Soms, as in poppe in harsensbloeding of brutsen bonken hat, kinne dokters fermoedzje dat it bern misbrûkt wurdt. As jo witte dat jo bern yn in feilige omjouwing is, mar se dizze symptomen sjen litte, prate dan perfoarst mei jo dokter en besprek it testen op Menkes-sykte.
Wat is Occipital Horn Syndrome (OHS)?
Occipital Horn Syndrome (OHS) is in mildere foarm fan Menkes sykte.Dit betsjut dat de symptomen net sa slim binne. It wurdt meastentiids diagnostisearre as in bern tusken de 5 en 10 jier âld is.
Neist de milde symptomen fan Menkes-sykte kinne bern mei OHS ek ûnderfine:
- Occipitale hoarnen: Dit binne hoarn-like struktueren foarme troch kalsiumôfsettings oan 'e basis fan' e skedel.
- Dysautonomia: In probleem mei it senuwstelsel dat ynfloed hat op dingen lykas bloeddruk en lichemsbalâns.
- Losmeitsjen fan gewrichten en hûd.
- Lytse problemen mei tinkenfermogen.
Wat feroarsaket Menkes sykte?
Lykas wy earder neamden, is de sykte fan Menkes in genetyske sykte . Dat wol sizze, it is oanwêzich by de berte. Yn sawat twatredde fan 'e gefallen wurdt it feroarsake troch in defekt gen dat fan 'e mem erfd wurdt . Yn sawat in tredde fan 'e gefallen wurdt de sykte feroarsake troch nije mutaasjes yn it gen mei de namme ATP7A.
It gen dat dizze sykte feroarsaket hjit 'ATP7A', dat ynfloed hat op 'e produksje fan in proteïne dy't de hoemannichte koper yn ús lichem kontrolearret. Dus as dit 'ATP7A'-gen net goed wurket, kin ús lichem koper net goed 'transportearje'.
Jonges hawwe in gruttere kâns om dit gen te erven, om't it Menkes-syndroom in X-keppele genetyske oandwaning is. Jonges hawwe ien X-chromosoom. Dus as der in defekt gen op sit, sil de sykte him ûntwikkelje. Famkes hawwe twa X-chromosomen, dus om de sykte te ûntwikkeljen moatte beide defekte genen erfd wurde.
Hoe diagnostisearje dokters de sykte fan Menkes?
Om de sykte fan Menkes te diagnostisearjen, sil de dokter it bern earst ûndersykje. Benammen sille se omtinken jaan oan bros, krullend hier . Se sille ek freegje nei symptomen en famyljeskiednis. It bern kin ek test wurde op:
- Bloedûndersiken: In bloedmonster wurdt nommen om te kontrolearjen op lege nivo's fan koper, ceruloplasmine (in proteïne dy't koper draacht), en katecholaminen, hormonen dy't helpe by it kontrolearjen fan spierbeweging en emoasjes.
- CT-scan of röntgenfoto: Dit sil sykje nei lytse, ferdraaide bonken (wjirmbonken) yn 'e skedel fan it bern. Dizze wurde feroarsake troch problemen mei it bindweefsel feroarsake troch in tekoart oan koper.
- Hûdbiopsie: In hiel lyts stekproef fan 'e hûd fan it bern wurdt nommen en ûndersocht ûnder in mikroskoop om te kontrolearjen hoe goed it lichem fan it bern koper brûkt.
- Echografie: Dit wurdt brûkt om de blaas te ûndersykjen. Divertikels, dat binne bûsen dy't út 'e blaas stekke, binne in faak foarkommende komplikaasje fan it Menkes-syndroom.
- Urinetest: Dizze test kontrolearret ferhege nivo's fan bepaalde soeren (HVA/VMA) yn 'e urine. De hoemannichte fan dizze soeren ferskilt ôfhinklik fan 'e aktiviteit fan in koper-ôfhinklik enzym.
Kin myn bern in genetyske test krije foar de sykte fan Menkes?
Undersykers binne noch altyd dwaande mei it finen fan nije manieren om de sykte fan Menkes betiid op te spoaren. Genetyske testen dy't sykje nei mutaasjes yn it ATP7A-gen is ien manier om dit te dwaan.
Hoe behannelje dokters de sykte fan Menkes?
Foar in sa effektyf mooglike behanneling moat it binnen 25 oant 28 dagen nei de berte begûn wurde. It súkses fan 'e behanneling hinget ôf fan hoe slim de mutaasje yn it 'ATP7A'-gen is.
Dokters jouwe bern mei de sykte fan Menkes in koperferfanger neamd koperhistidine as subkutane ynjeksjes . It doel fan dizze behanneling is om de hoemannichte koper yn it bloed te ferheegjen. It kin ek helpe om skea oan it senuwstelsel te ferminderjen, omstannichheden lykas oanfallen te ferminderjen en de libbensdoer fan it bern te ferlingjen.
Hoe kin ik de symptomen fan myn bern beheare?
Omdat der noch gjin genêsmiddel is foar de sykte fan Menkes, rjochtsje dokters har op it behearskjen fan symptomen. It medyske team dat jo bern behannelet kin dingen dwaan lykas:
- It foarskriuwen fan medisinen om oanfallen te kontrolearjen.
- Enterale fieding is it fieden fan iten fia in sonde om it bern te helpen fiedingsstoffen better op te nimmen.
- Oanbefelling fan fysioterapy of arbeidsterapy .
- It foarskriuwen fan pinemedikaasje .
Wat is de takomst fan minsken mei de sykte fan Menkes?
As de behanneling net betiid begûn wurdt, libje bern mei de sykte fan Menkes meastentiids minder as trije jier .
Sels mei behanneling kinne de symptomen fan Menkes-sykte mei de tiid slimmer wurde. Sels jonges mei de tastân dy't behanneling krije, kinne 10 jier of minder libje.
Kin Menkes sykte foarkommen wurde?
Spitigernôch kin de sykte fan Menkes net foarkommen wurde . As jo in famyljelid of bern hawwe mei dizze tastân, is it wichtich om mei in dokter te praten en genetysk advys te krijen.
Foardat jo swier wurde, kinne jo in genetyske test (Genetyske test / DNA-test) ûndergean om út te finen oft jo it gen hawwe dat de sykte fan Menkes feroarsaket. Dizze ynformaasje kin jo helpe by it plannen fan in gesin.
Wannear moatte jo in dokter rieplachtsje oer de sykte fan Menkes?
As jo tinke dat jo bern symptomen hat fan Menkes-sykte, gean dan direkt nei in dokter . Iere deteksje kin de kwaliteit fan libben ferbetterje foar bern mei dizze tastân.
Omdat de sykte fan Menkes oererve wurdt fia it X-chromosoom, kinne froulju in DNA-test ûndergean om út te finen oft se it gen hawwe dat de sykte feroarsaket. It is in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetysk advys foardat jo bern krije.
As jo bern de sykte fan Menkes hat, prate dan mei jo dokter oer de bêste manieren om symptomen te behearskjen en jo libbenskwaliteit te ferbetterjen. Hoewol d'r gjin genêzing is foar de sykte fan Menkes, wurkje dokters hurd oan it finen fan nije manieren om de tastân te diagnostisearjen en te behanneljen. Ek is it meidwaan oan stipegroepen foar âlders fan bern mei de sykte fan Menkes in geweldige manier om ûnderfiningen te dielen en treast te finen.
De wichtichste dingen om te ûnthâlden (Take-Home Message)
Okee, dus litte wy guon fan 'e dingen gearfetsje dy't jo moatte ûnthâlde fan wat wy besprutsen hawwe:
- De sykte fan Menkes is in genetyske oandwaning dy't derfoar soarget dat it lichem koper net goed brûkt.
- Dit komt faker foar by jonges .
- As it hier fan jo poppe frjemd krult, ljochtkleurich wurden is, los sit of fertrage groeit, sykje dan direkt medysk advys.
- It is tige wichtich om de sykte betiid te diagnostisearjen en mei de behanneling te begjinnen . It is it bêste as de behanneling binnen de earste 4 wiken nei de berte begûn wurdt.
- Hoewol der gjin folsleine genêzing is, binne der behannelingen om symptomen te kontrolearjen en it libben te ferlingjen .
- As jo in famyljeskiednis hawwe fan dizze sykten, is it ferstannich om genetysk advys te sykjen.
Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo twifels hawwe, is it nea te let om mei in dokter te praten.
` Menkes sykte, Koper, Genetyske sykten, Pediatryske sykten, Senuwstelsel, Krullend hier, ATP7A
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta