Syndroom fan Nager: Moat jo lytse witte oer dizze seldsume tastân?

Soms, as jo nei in pasgeboren poppe sjogge, fernimme jo lytse feroarings yn har gesicht en hannen. It is normaal dat jo, as âlder, jo tige soargen meitsje as jo sokke dingen sjogge. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume, mar wichtige genetyske tastân om bewust fan te wêzen. Dat is it syndroom fan Nager .

Wat is krekt it syndroom fan Nager?

Simpelwei sein, it syndroom fan Nager is in tige seldsume genetyske tastân . It wurdt ek wol akrofaciale dysostose type 1 neamd, Nager-type . In poppe mei dizze tastân wurdt berne mei guon fan 'e bonken yn har gesicht, hannen en ûnderearmen dy't net goed ûntwikkele binne. Tink derom as hawwe dizze bonken har net goed ûntwikkele wylst de poppe yn 'e liifmoer siet.

Troch dit gebrek oan bonkegroei kin de poppe wat side-effekten ûnderfine. Bygelyks, gehoarferlies kin foarkomme om't guon dielen fan 'e earen net goed foarme binne. Dat betsjut dat dingen lykas it learen fan praten fertrage wurde kinne. Mar it wichtichste is dat it syndroom fan Nager meastentiids gjin ynfloed hat op 'e kognitive ûntwikkeling fan it bern . Dat wol sizze, der is gjin probleem mei de harsens fan it bern. Dit is echt in kwestje fan grutte treast foar âlden.

Wa wurdt it meast troffen troch it syndroom fan Nager?

Omdat dit in genetyske tastân is, kin elkenien hjirtroch troffen wurde as in spesifyk gen yn it DNA fan in poppe mutearre wurdt wylst se him yn 'e liifmoer ûntwikkelje. Dit betsjut dat it lestich is om krekt te foarsizzen wa't it ûntwikkelje sil.

Der binne twa wichtige manieren wêrop in bern yn dizze situaasje telâne komme kin:

1. Erfskip fan âlden: Soms kin in bern dit mutearre gen ervje fan 'e mem of de heit.

2. Nije genetyske mutaasje: Dit is wat it meast bart. Dat is, sels as beide âlden dit genetyske probleem net hawwe, ûntwikkelt de poppe dizze genetyske mutaasje. Dit is in willekeurige foarfal.

Kinne jo wat mear útlizze oer hoe't dit ynfloed hat op genetika?

Stel jo foar dat in bern dizze tastân fan syn âlden erft.

• Soms, sels as mar ien âlder it mutearre gen hat (autosomaal dominant), kin it bern it ervje. Dit betsjut dat as de mem of heit it gen hat en it wurdt trochjûn oan it bern, it bern wierskynlik ek de tastân hat.
• Yn oare gefallen kinne beide âlden dragers wêze fan it mutearre gen (autosomaal resessyf) . In drager betsjut dat se gjin symptomen hawwe, mar se hawwe it troffen gen yn har DNA. Dus, as beide âlden dragers binne, en it bern it mutearre gen fan beiden erft, kin it bern it syndroom fan Nager ûntwikkelje.

Stel jo no foar dat ferskate bern yn deselde famylje it syndroom fan Nager hawwe, mar noch mem noch heit. Yn sa'n gefal is it wierskynlik dat beide âlden drager binne, lykas ik earder neamde, en wurdt it gen oerdroegen oan 'e bern yn in autosomaal resessyf patroan.

Hoe faak komt dizze tastân, it Nager-syndroom neamd, foar?

Eins is it syndroom fan Nager in tige, tige seldsume tastân . Der binne gjin krekte statistiken oer hoe faak it foarkomt. Dat betsjut dat it lestich is om krekt te sizzen hoefolle minsken yn 'e wrâld it hawwe. Der binne lykwols mear as 100 gefallen rapportearre yn 'e medyske literatuer. Dat jo kinne jo foarstelle hoe seldsum it is. Dat it is net ferrassend dat jo der noch noait fan heard of sjoen hawwe.

Wat binne de sichtbere symptomen fan in poppe mei it syndroom fan Nager?

Dizze tastân beynfloedet benammen de ûntwikkeling fan it gesicht, de hannen en de boppearms fan jo poppe. Litte wy ris efkes sjen nei guon fan 'e gewoane symptomen:

Sichtbere skaaimerken op it gesicht, hannen en earms:

• Gespleten ferwulft: Dit is as it boppeste ferwulft yn 'e mûle fan' e poppe net goed slút.
• Klinodaktyly of syndaktyly: De fingers kinne wat bûgd lykje, of guon fan 'e fingers kinne lykje as binne se troch de hûd oaninoar fusearre.
• Nei ûnderen hellende palpebrale fissuren: De bûtenste hoeken fan 'e eagen kinne lykje wat nei ûnderen te hellen.
• Lytse ûnderkaak (mikrognatia): De ûnderkaak kin lytser wêze as normaal. Dit kin der soms foar soargje dat it gesicht fan 'e poppe der wat oars útsjocht.
• Miste of misfoarme tomme: De tomme is miskien net oanwêzich, of syn foarm kin feroare wêze.
• Koarte ûnderearmen en muoite mei it draaien fan 'e hân by de elleboog: De ûnderearm (fan 'e elleboog oant de pols) kin ynkoarte wêze. It radiusbonke oan 'e binnenkant fan 'e hân kin ek ûntbrekke. It bewegingsberik by de elleboog kin ek fermindere wêze.
• Lytse earen: De earlellen kinne lytser wêze as normaal.
• Underûntwikkele wangbonken (malar hypoplasia): De wangbonken binne net folslein ûntwikkele, wat derfoar soargje kin dat de wangen wat ynfallen lykje.

Wichtich: Net alle poppen hawwe dizze symptomen op deselde wize. Guon poppen hawwe miskien mar in pear fan dizze, wylst oaren in protte hawwe kinne.

Hoewol seldsum, kinne guon berteôfwikingen foarkomme yn it hert, de nieren, it geslachtssysteem en de urinektroch fan 'e poppe.

Side-effekten feroarsake troch dit:

Omdat guon fan 'e bonken fan 'e poppe har net goed ûntwikkelje fanwegen in genetyske mutaasje, kin it syndroom fan Nager neist de symptomen ferskate oare side-effekten feroarsaakje. Dizze binne:

• Gehoarferlies: Lykas ik earder neamde, kin gehoarferlies feroarsake wurde troch ûntwikkelingsproblemen yn 'e earen.
• Loftwei-obstruksje: De poppe kin muoite hawwe mei sykheljen, foaral fanwegen de lytse ûnderkaak.
• Swierrichheden mei it fieden: Omstannichheden lykas in spleet fan it ferwulft kinne it foar in poppe lestich meitsje om iten te sûgjen en te slikken.
• Fertrage spraakûntwikkeling: Fanwegen gehoarproblemen en feroaringen yn 'e struktuer fan' e mûle kin it learen fan praten in bytsje fertrage wêze.

Wat feroarsaket it syndroom fan Nager?

De wichtichste oarsaak hjirfan is in genetyske mutaasje . Wittenskippers hawwe ûntdutsen dat sawat 50% fan 'e minsken mei it syndroom fan Nager dizze tastân hawwe fanwegen in mutaasje yn in gen mei de namme SF3B4 . Dit gen is belutsen by ferskate wichtige funksjes dy't relatearre binne oan 'e groei en dieling fan sellen yn ús lichem.

De oerbleaune 50% fan minsken mei it syndroom fan Nager wurde erfd yn in autosomaal resessyf patroan. Dat betsjut, lykas ik earder sei, beide âlden drager binne, en it bern erft beide mutearre genen. As it lykwols giet om dizze (autosomaal resessyf) foarm, is it spesifike gen dat it feroarsaket meastentiids noch net identifisearre . Dat betsjut dat dokters witte dat it genetysk is, mar it gen dat derfoar ferantwurdlik is, wurdt noch ûndersocht.

Hoe wurdt it syndroom fan Nager diagnostisearre?

Nei't de poppe berne is, sille dokters in folslein fysyk ûndersyk fan 'e poppe dwaan. Dit is wannear't se earst sykje nei alle fysike tekens dy't relatearre binne oan 'e tastân. Bygelyks sille se de foarm fan it gesicht fan 'e poppe, de posysje fan 'e fingers op 'e hannen en de foarm fan 'e earen sekuer observearje.

Derneist kin in röntgenfoto makke wurde om te sjen hoe't de bonken yn it gesicht, de hannen en boppearms fan 'e poppe ûntwikkele binne. Dit kin dúdlik sjen litte as der in gebrek oan bonkegroei is.

Genetyske testen kinne dien wurde om dizze tastân definityf te diagnostisearjen. Dit omfettet it nimmen fan in lyts bloedmonster fan 'e hakke fan' e poppe en it analysearjen yn in laboratoarium. Dêr kontrolearret in technikus op feroaringen yn it DNA , de chromosomen of de aaiwiten fan 'e poppe. Dizze feroarings binne bewiis dat de tastân genetysk is.

Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Nager?

De behanneling foar it syndroom fan Nager ferskilt ôfhinklik fan 'e earnst fan' e tastân.Dat betsjut dat net elke poppe deselde soarte behanneling nedich hat. In poppe mei dizze tastân kin lykwols ien of mear operaasjes nedich hawwe om guon fan 'e side-effekten te kontrolearjen, lykas nei de berte. De hope fan dizze operaasjes is om it makliker te meitsjen foar de poppe om dingen te dwaan dy't essensjeel binne foar it libben, lykas sykheljen en iten.

De meast foarkommende soarten operaasjes dy't útfierd wurde:

• Tracheostomy: Dit hâldt yn dat der in lyts gat makke wurdt yn 'e foarkant fan 'e nekke fan 'e poppe, yn 'e luchtpijp (trachea), en in buis dertrochhinne ynfoege wurdt. Dit makket it makliker foar de poppe om te sykheljen , foaral as de luchtwegen ferstoppe binne fanwegen in lytse ûnderkaak.
• Gastrostomy: By dizze proseduere wurdt in lyts gat makke troch de hûd fan 'e mage fan 'e poppe en wurdt in fiedingssonde ynbrocht. Dit lit de poppe de fiedingsstoffen krije dy't er nedich hat om te oerlibjen , foaral as de spleet fan it ferwulft it lestich makket om te drinken of te slikken.
• Tympanostomie: By dizze proseduere wurde lytse buizen yn it trommelfel fan 'e poppe pleatst. Dit helpt earûntstekkingen te foarkommen en kin it gehoar ferbetterje . Ofhinklik fan 'e earnst fan' e tastân kinne ek gehoarapparaten nedich wêze.
• Kraniofaciale sjirurgy: Dit ferwiist nei sjirurgy oan it gesicht en de skedel. It kin guon fan 'e gesichtsferoarings by in poppe korrigearje, lykas in spleet yn it ferwulft, in ûnderûntwikkele kaak en skeane eagen.

Oare behannelingen om symptomen te behearjen

Tidige deteksje en behanneling fan dizze tastân kin liede ta folle bettere resultaten foar jo bern. Neist sjirurgy binne d'r ferskate oare behannelingen en tsjinsten dy't jo bern kinne helpe om har folsleine potensjeel te berikken.

• Fysioterapy: Dit helpt it bern better te rinnen, har earms te brûken en deistige taken út te fieren . Dit is tige wichtich om it bewegingsberik yn 'e earms en skonken te fergrutsjen en de spieren te fersterkjen.
• Logopedie: Omdat in bern gehoarproblemen hawwe kin, kin dit ynfloed hawwe op wannear en hoe't se leare te praten. Logopedie helpt dizze fertragingen yn spraakûntwikkeling te korrigearjen.
• Psychososjale terapy: Dit is net allinich beskikber foar it bern, mar foar de hiele famylje . It biedt begelieding en stipe om elkenien te helpen omgean mei de stress en eangst dy't komme mei it libjen mei dizze tastân, en om in goede geastlike sûnens te behâlden.
• Genetysk advys:Genetyske adviseurs binne spesjalisten dy't jo risiko kinne beoardielje om in bern mei in genetyske oandwaning te krijen, stipe kinne jaan foar en tidens de swangerskip, en jo kinne begeliede by de soarch en it wolwêzen fan jo poppe nei de berte. Jo kinne mei har prate oer alle fragen of soargen dy't jo miskien hawwe.

Is der in manier om it risiko te ferminderjen dat in bern it syndroom fan Nager ûntwikkelt?

Eins, om't it syndroom fan Nager faak it resultaat is fan in willekeurige genetyske mutaasje , is der gjin spesifike manier om it te foarkommen. Dat is, it is lestich om te sizzen: 'As wy dit dogge, kinne wy ​​dizze sykte foarkomme.'

Mar stel dat ien fan 'e âlden it syndroom fan Nager hat. Yn dat gefal kinne der manieren wêze om de kâns te ferminderjen om it oan it bern troch te jaan. Mar dat soe perfoarst in evaluaasje troch genetici en oare sûnenssoarchferlieners fereaskje.

As jo ​​in bern ferwachtsje, dat is, fan doel binne swier te wurden , is it tige wichtich om jo dokter te rieplachtsjen en in genetyske test te dwaan. Dit kin helpe by it beoardieljen fan jo risiko op it krijen fan in bern mei in genetyske oandwaning.

As jo ​​in bern hawwe mei it syndroom fan Nager, wat moatte jo dan tinke oer de takomst?

It syndroom fan Nager is in libbenslange tastân , en d'r is gjin spesifike genêzing foar. Mar meitsje jo gjin soargen. Mei de juste behanneling en behear kin it bern in goed libben libje.

Nei't jo poppe berne is, sil it medysk team wierskynlik operaasjes planne om de side-effekten fan jo poppe te behanneljen, foaral om it sykheljen en iten makliker te meitsjen . As jo ​​poppe groeit, moatte jo jo poppe regelmjittich nei de dokter bringe om te soargjen dat hy ûntwikkelingsmylpaalen berikt en om eventuele fertragingen oan te pakken.

Tink derom: Iere yntervinsje is de kaai om jo bern te helpen in sûn, ferfoljend libben te libjen.

Omdat de yntelliginsje fan it bern meastentiids net beynfloede wurdt, kinne dizze bern, as se goede medyske soarch, edukative stipe en famyljeleafde krije, leare lykas oare bern en goed libje yn 'e maatskippij.

As ien fan myn bern it syndroom fan Nager hat, is it dan mooglik dat myn oare bern it ek ûntwikkelje?

Ja, it is mooglik dat mear as ien bern it syndroom fan Nager ûntwikkelje kin , foaral as it gen derfoar fan ien âlder op it bern trochjûn wurdt. Dit betsjut dat it risiko kin ferskille ôfhinklik fan 'e genetyske skiednis fan' e famylje.

Om it risiko dat jo takomstige bern genetyske oandwaningen ervje, sekuer te beoardieljen, is it it bêste om joPraat mei jo dokter oer genetyske testen . In genetysk adviseur kin jo dit yn mear detail útlizze.

Wannear moat ik in dokter sjen? Wêr moat ik my soargen oer meitsje?

Mei betide yntervinsje om de juste behanneling en side-effekten te behearjen, kin jo bern opgroeie ta oare bern fan syn of har leeftyd en in normale libbensferwachting libje. It is tige wichtich om jo bern regelmjittich te kontrolearjen om syn of har fysike groei en ûntwikkelingsmylpunten te kontrolearjen, foaral yn it earste jier .

As jo ​​it folgjende fernimme, gean dan direkt nei in dokter:

• As jo ​​bern ûntwikkelingsmylpaaltsjes mist . Bygelyks, as se net op 'e juste leeftyd omrôlje, oerein sitte of prate.
• As de hûd op it plak fan 'e operaasje net genêst, swollen, ferkleurd is, of giele of dúdlike floeistof liket te sijpeljen (ynfeksje) .
• As jo ​​bern net reagearret op ienfâldige kommando's of muoite liket te hawwen mei it hearren .

Hiel wichtich: As jo ​​bern muoite hat mei sykheljen , skilje dan fuortendaliks 112 of bring se nei de needôfdieling fan it tichtste sikehûs. Dit is in needgefal.

Wat is it ferskil tusken it syndroom fan Nager en it syndroom fan Miller?

It syndroom fan Miller, ek wol bekend as postaxiale akrofaciale dysostose, is in seldsume genetyske tastân dy't fergelykber is mei it syndroom fan Nager. Yn beide gefallen ûntwikkelje de bonken en it kraakbeen fan 'e poppe net goed yn 'e liifmoer, wat resulteart yn ferlykbere skaaimerken op it gesicht, de hannen en de ûnderearmen.

Der is lykwols in wichtich ferskil. It syndroom fan Miller beynfloedet ek de fuotten , wat betsjut dat guon feroarings ek yn 'e fuotten te sjen binne. It syndroom fan Nager beynfloedet lykwols meastentiids net de fuotten .

In oar wichtich ferskil binne de genetyske mutaasjes dy't dizze twa omstannichheden feroarsaakje. It syndroom fan Miller wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it DHODH-gen . It syndroom fan Nager wurdt wierskynlik feroarsake troch in mutaasje yn it SF3B4-gen (yn guon gefallen kinne oare genen belutsen wêze, of is de oarsaak noch net bekend).

Ta beslút, in pear wichtige dingen dy't jo ûnthâlde moatte:

It is normaal om jo oerweldige en benaud te fielen as jo oer sa'n seldsume tastân leare. Lykwols,It is wichtich foar jo om te begripen dat bern mei it syndroom fan Nager in tige positive prognose hawwe kinne as se betiid de juste medyske behanneling en yntervinsje krije.

Hoewol wy de krekte oarsaak fan genetyske oandwaningen net witte, is it wichtich om te ûnthâlden dat de genen dy't dizze omstannichheden feroarsaakje, fan âlder op bern oerdroegen wurde kinne. Dus, as jo fan plan binne om swier te wurden , is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetyske testen om jo risiko te beoardieljen op it krijen fan in bern mei in genetyske oandwaning.

Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Der binne dokters, terapeuten en adviseurs om jo te helpen en te begelieden op dizze reis. Troch jo bern de leafde, soarch en stipe te jaan dy't se nedich binne, en troch goed medysk advys te folgjen, kinne jo de wei baan meitsje foar jo bern om in suksesfol libben te hawwen.

` Nagar Syndroom, Genetyske defekten, Gesichtsôfwikings, Ledemaatôfwikings, Bernesûnens, Oanberne sykten, Genetysk advys