Hawwe jo ea in lytse fraach of soargen oer de ûntwikkeling of it gedrach fan jo lytse? Soms wurde wy bang as dokters nije wurden en sykten neame, net wier? No, hjoed sille wy prate oer in seldsume genetyske tastân dêr't jo miskien noch noait fan heard hawwe, mar dy't tige wichtich is om te witten. It hjit it Pitt-Hopkins Syndroom (PTHS).
Wat is it Pitt-Hopkins Syndroom (PTHS) krekt?
Simpelwei sein, dit is
in genetyske tastân . Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in feroaring yn 'e genen yn ús lichem, dy't lykje op in set lytse ynstruksjes dy't alles yn ús lichem kontrolearje. Dit beynfloedet benammen
de ûntwikkeling fan 'e harsens en it senuwstelsel fan it bern . Dêrtroch kin de algemiene ûntwikkeling fan it bern fertrage wurde, kinne yntellektuele beheiningen sjoen wurde. Derneist kinne dizze bern ek
wat feroaringen hawwe yn 'e foarm fan har gesichten . Se kinne ek te krijen hawwe mei omstannichheden lykas
sykheljensproblemen en oanfallen .
Is dit ûnderdiel fan 'e autisme-tastân?
In protte minsken tinke miskien dat dit in tastân is dy't fergelykber is mei in autismespektrumstoornis. It syndroom fan Pitt-Hopkins is
eins gjin autisme . Bern mei dizze tastân kinne lykwols
guon fan deselde symptomen sjen litte as bern mei autisme. Dêrom kinne âlden en dokters soms in bytsje yn 'e war wêze. Mar wy moatte begripe dat dit twa ferskillende omstannichheden binne.
Wa krijt dizze tastân? Hoe faak komt it foar?
It Pitt-Hopkins Syndroom (PTHS)
kin elkenien treffe . Symptomen begjinne meastal
yn 'e bernetiid te ferskinen. It wichtichste dat jo witte moatte is lykwols dat dit
in heul seldsume genetyske sykte is. Tink derom,
mar sawat 500 minsken yn 'e hiele wrâld binne diagnostisearre mei dizze tastân. Dat is dus in heul seldsume tastân.
Hoe sil dit myn bern beynfloedzje?
Neist fysike symptomen kin in bern mei dizze tastân ferskate oare effekten ûnderfine. Benammen:
- Untwikkelingsfertragingen: Bern kinne stadich wêze om dingen te dwaan dy't leeftydsgeskikt binne, lykas omrolle, oerein sitte en rinne. Hawwe jo it gefoel dat jo poppe stadich is om te glimkjen, lûden te meitsjen of syn mem te werkennen lykas oare bern? Dit wurde ûntwikkelingsfertragingen neamd.
- Unfermogen om te praten of beheinde taalûntwikkeling: Guon bern kinne miskien gjin wurden útsprekke, of hawwe miskien mar in pear wurden. Se kinne miskien allinich lûden meitsje.
- Intellektuele beheiningen: Der kin wat beheining wêze yn it fermogen om te begripen en te learen. It kin lykje as duorret it in skoftke om wat nijs te learen.
- Beheinde sosjale feardigens : Der kin in ôfname wêze yn belangstelling en fermogen om te boartsjen en mei oaren te praten . Der kin ek in foarkar wêze foar allinnich wêzen.
Wat binne de symptomen fan it Pitt-Hopkins syndroom (PTHS)?
Lykas earder neamd, beynfloedet dizze tastân de ûntwikkeling fan it bern. De wichtichste symptomen
binne in fertraging yn it learen rinnen ,
muoite mei spraak en kommunikaasjefeardigens . Derneist kinne bern mei it syndroom fan Pitt-Hopkins ek
spesifike feroarings yn har gesichtsfoarm hawwe. Dit betsjut dat guon fan har gesichtskenmerken wat oars kinne wêze as dy fan oare bern. Se kinne bygelyks in brede mûle, fol lippen, omheech draaide noasters en djip lizzende eagen hawwe. Se kinne ek hawwe:
- Ferstopping : Ferstopping kin faak foarkomme. Wês hjir bewust fan as jo bern faak it gefoel hat dat se muoite hawwe mei it litten fan 'e stoel.
- Epilepsy : Dit betsjut in oanfal hawwe. It kin hommelse krampen en ferlies fan bewustwêzen feroarsaakje.
- Spierswakte (Hypotonia): De spierspanning is fermindere, en it lichem kin libbensleas fiele. It lichem fan it bern kin him tige slap fiele.
- In lytse holle hawwe (Mikrocefalie): De holle kin lytser wêze as normaal foar syn leeftyd.
- Myopia (bysjendheid): Hoewol jo dingen tichtby kinne sjen, kinne jo dingen fier fuort miskien net dúdlik sjen.
- Strabismus (krúste eagen): De eagen kinne net yn deselde rjochting wize, en ien each kin nei binnen of nei bûten draaie.
- Swierrichheden mei sykheljen en sykheljensproblemen: Soms kinne jo perioaden hawwe wêrby't jo jo sykheljen ynhâlde of fluch sykheljen (hyperventilaasje) . Dit kin barre wylst jo sliepe of wekker binne.
Wat is de reden foar dizze situaasje?
De wichtichste oarsaak hjirfan is
in mutaasje yn it TCF4-gen.Dit TCF4-gen kontrolearret de proteïnen dy't jo harsens en senuwstelsel nedich binne om te ûntwikkeljen. Dus, as der in defekt yn dit gen is, beynfloedet it de ûntwikkeling fan it bern. No freegje jo jo miskien ôf oft dit wat is dat fan 'e âlden komt. Hjir is hoe,
- Soms, as ien fan 'e âlden dizze genmutaasje hat , is der in 50% kâns dat it bern dizze tastân krijt. Dit wurdt in autosomaal dominant patroan neamd.
- Mar sels as beide âlden dizze genmutaasje net hawwe , kin it bern dizze genmutaasje noch ûntwikkelje. Dat wol sizze, it kin barre sûnder famyljeskiednis. Dit wurdt de novo foarkommen neamd. Dit is dus net iets dat immen foarkomme kin. It is net jo skuld, en it is ek net iets oars.
Hoe werkenne dokters dit?
As jo poppe berne wurdt, kinne jo en jo dokter
wat feroarings yn har uterlik fernimme. Of, as jo poppe groeit, kin jo dokter tekens fan it syndroom fan Pitt-Hopkins fernimme tidens
in besite oan it bern of de poppe . Se kinne dan
spesjale testen oanfreegje om de tastân te befêstigjen.
Hokker testen wurde dien om dit te befêstigjen?
Dyn dokter kin
genetyske testen foarstelle foar dyn bern. Dit omfettet it nimmen
fan in bloedmonster of
in DNA-monster fan in swab (in stekproef fan sellen nommen fan 'e binnenkant fan' e wang). In genetikus sil dan it stekproef ûndersykje om te sjen oft der
in mutaasje is yn it TCF4-gen .
As dyn bern in tastân hat lykas epileptyske oanfallen, kin dyn dokter ek testen oanfreegje lykas:
- EEG (Elektro-encefalogram) test: Dit mjit de elektryske aktiviteit fan 'e harsens. Krekt as in EKG fan it hert kin it in idee jaan fan 'e harsensfunksje.
- MRI-scan (Magnetyske Resonânsjeôfbylding): Dit makket foto's fan 'e harsens om te sjen oft der feroarings binne.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Spitigernôch
is der gjin genêzing foar it Pitt-Hopkins Syndroom (PTHS).
De symptomen fan dizze tastân kinne lykwols behannele wurde . Dit betsjut dat wy kinne helpe om it ûngemak dat jo bern ûnderfynt te ferminderjen en har libben wat makliker te meitsjen. Jo kinne mei jo dokter prate om te sjen oft jo bern de tsjinsten fan dizze spesjalisten nedich hat:
- Gastroenterolooch: Foar problemen lykas constipaasje.
- Neurolooch: Foar dingen lykas oanfallen en spierswakte.
- Oftalmolooch: Foar fisyproblemen.
- Pulmonolooch: Foar sykheljensproblemen.
It medysk team fan jo bern sil gearwurkje om
in behannelingplan te ûntwikkeljen dat oanpast is oan de symptomen fan jo bern . Dit betsjut dat constipaasje, sichtproblemen en sykhelproblemen apart behannele wurde moatte. De symptomen fan jo bern kinne yn 'e rin fan' e tiid feroarje, dus jo moatte miskien
faker nei jo dokter gean en jo behanneling oanpasse . Meitsje jo gjin soargen, dit giet allegear oer it jaan fan it bêste libben mooglik oan jo bern.
Kin it Pitt-Hopkins Syndroom (PTHS) foarkommen wurde?
Omdat dit
feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje , is der eins neat dat jo dwaan kinne om dizze mutaasje te foarkommen.
As jo, jo partner, of ien yn jo famylje dizze genetyske tastân hat, of as jo in skiednis hawwe fan it Pitt-Hopkins-syndroom , is it lykwols tige wichtich om mei in dokter te praten.
Hoe wit ik oft myn bern risiko hat om dizze tastân te ûntwikkeljen?
As jo in poppe ferwachtsje, en jo of jo partner hawwe in famyljeskiednis fan genetyske oandwaningen, prate dan mei jo dokter oer
prekonsepsje-advys . It kin tige nuttich wêze. In genetysk adviseur kin jo hjir mear oer fertelle.
As myn bern it syndroom fan Pitt-Hopkins hat, wat moat ik dan ferwachtsje?
Bern mei it syndroom fan Pitt-Hopkins hawwe meastentiids
spesjalisearre medyske soarch en edukative tsjinsten nedich. Jo dokter kin dingen oanbefelje lykas:
- Arbeidsterapy: Helpt mei deistige taken, boartsjen en selsfersoarging. Dizze minsken helpe mei dingen lykas iten en oanklaaie.
- Fysioterapy: Helpt mei rinnen, lykwicht en spierkrêft. Dit is wichtich foar it opbouwen fan 'e fysike krêft fan in bern.
- Logopedie: Helpt jo te praten, te begripen wat oaren sizze en te kommunisearjen. Sels as jo gjin wurden hawwe, kinne jo leard wurde om josels op oare manieren út te drukken.
Wat is de libbensferwachting fan dizze bern? (Prognose)
De libbensdoer fan bern mei it syndroom fan Pitt-Hopkins kin ferskille . Guon bern
libje oant folwoeksenheid . It is it bêste om jo dokter te freegjen hoe't jo jo bern helpe kinne om in sûn libben te libjen. Elk bern is oars, dus elkenien syn reis is oars.
Hoe soargje ik foar myn bern mei it syndroom fan Pitt-Hopkins?
Praat mei de dokter fan jo bern oer harren
sûnens en ûnderwiisbehoeften . Guon terapyen, of
Apparaten foar it fergrutsjen en alternative kommunikaasje (AAC) kinne jo bern helpe om kontakt te meitsjen mei oaren. Jo dokter kin jo ek prate oer yndividualisearre ûnderwiisplannen (IEP's) en oare boarnen dy't jo bern helpe kinne. Der binne spesjale manieren om bern mei dizze beheiningen te ûnderwizen, dus besjoch se ris. Wannear moat myn bern in dokter sjen?
It is wichtich om jo bern regelmjittich nei de dokter te bringen en syn of har sûnens yn 'e gaten te hâlden . Freegje jo dokter hoe faak hy of sy in spesjalist sjen moat. Fertel jo dokter ek fuortendaliks as jo bern nije symptomen ûntwikkelt . It is in goed idee om jo dokter te fertellen as jo bern koarts hat of him of har oars gedraacht as gewoanlik. Hoe beynfloedet it Pitt-Hopkins syndroom it gedrach fan in bern?
It moaiste is dat de measte bern mei it syndroom fan Pitt-Hopkins tige bliid en sosjaal binne . Se kinne in protte laitsje, lûd laitsje, en soms dogge se dat sûnder reden. Jo kinne se mei de hannen fladderje en hinne en wer skodzje sjen. Dit heart allegear by de tastân. Se kinne har bliid en ûntspannen fine. Guon bern kinne lykwols ek in bytsje benaud of ferlegen wêze. As jo soargen hawwe oer feroaringen yn it gedrach fan jo bern, prate der dan mei jo dokter oer. As nije âlder kinne jo in soad eangst en skok fiele as jo witte dat jo bern in seldsume genetyske oandwaning hat lykas it syndroom fan Pitt-Hopkins. Dat is hiel normaal. Mar tink derom, mei saakkundige medyske soarch en terapy kin jo bern in sûn libben liede .
Dyn dokter kin dy ek ferwize nei in genetysk adviseur . Sy binne saakkundigen yn genetika. Sy kinne dy helpe om dy better te fielen, de diagnoaze te begripen en dy begeliede oer watst dwaan kinst om dyn bern in sûn en ferfoljend libben te jaan . Tink derom datst net allinnich bist op dizze reis. De wichtichste dingen foar jo om te ûnthâlden
Wy hoopje dat jo no wat begryp hawwe fan it Pitt-Hopkins Syndroom (PTHS) nei't wy it besprutsen hawwe. Hoewol dit in seldsume tastân is, is it tige wichtich om der bewust fan te wêzen.- PTHS is in genetyske tastân feroarsake troch in mutaasje yn it TCF4-gen. Dit beynfloedet de ûntwikkeling fan 'e harsens en it senuwstelsel.
- Symptomen fariearje. Untwikkelingsfertragingen, spraakproblemen, gesichtsferoaringen, oanfallen en sykheljensproblemen binne de wichtichste.
- Dit is gjin autisme, mar guon fan 'e symptomen kinne ferlykber wêze.
- Hoewol't der gjin folsleine genêzing is, kinne de symptomen behannele wurde. Ferskate terapeutyske metoaden en de help fan spesjalistyske dokters binne beskikber.
- Tidige identifikaasje en goed behear drage in lange wei by it ferbetterjen fan 'e kwaliteit fan it libben fan it bern.
- Jo binne net allinnich. Dokters, terapeuten en adviseurs steane klear om jo en jo bern te helpen. Wês net bang om harren help te sykjen.
- Elk bern is unyk. Bern mei PTSS hawwe har eigen unike talinten en manieren om lokkich te wêzen. It wichtichste is om har leafde, soarch en juste stipe te jaan.
Pitt-Hopkins Syndroom, PTHS, genetyske sykten, TCF4-gen, ûntwikkelingsfertraging, yntellektuele beheining, epileptyske oanfallen, sûnens fan bern, genetysk advys
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta