Binne der harsensôfwikings by dyn lytse? Litte wy mear leare oer porencefalie.

It is normaal om in grutte lêst te fielen as dokters jo fertelle oer in probleem mei de harsensûntwikkeling fan jo poppe. Soms binne dy wurden, dy omstannichheden, hiel frjemd foar ús. No, der is in seldsume tastân neamd Porencephaly dêr't jo miskien noch noait fan heard hawwe, mar it is wichtich om derfan te witten. Litte wy hjir ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne, oké?

Wat is no krekt dizze saneamde porencefalie?

Simpelwei sein, porencefalie is in seldsume tastân wêrby't floeistoffolle sakjes of cysten, of cysten, ûntwikkelje yn 'e harsenshelften fan in bern fanwegen skea. Dizze skea komt faak foar wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is of koart nei de berte. Tink derom, ús harsens is in heul kompleks ding. As der earne yn in cyste ûntstiet, kin it de normale ûntwikkeling en funksje fan 'e harsens beynfloedzje. Dit kin derfoar soargje dat guon bern spraakproblemen of oare neurologyske tekoarten hawwe.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Eins is dizze tastân, Porencefaly neamd, tige, tige seldsum . Der binne gjin krekte statistiken oer hoefolle bern yn 'e wrâld it hawwe. Mar it kin sawol famkes as jonges likegoed beynfloedzje.

Binne der haadtypen fan porencefalie?

Ja, der binne twa haadtypen hjirfan.

• Ferworven porencefalie: Dit is it meast foarkommende type. It wurdt feroarsake troch skea oan 'e harsens tidens de harsensûntwikkeling fan it bern.
• Genetyske porencefalie: Dit is in tige seldsume tastân. It kin feroarsake wurde troch in genetyske mutaasje .

Wêrom bart dit mei ús bern? Wat binne de redenen?

Dêr binne ferskate redenen foar. Dizze redenen fariearje ek ôfhinklik fan 'e twa typen dy't wy earder besprutsen hawwe.

Genetyske oarsaken

Hoewol tige seldsum, kin dizze tastân feroarsake wurde troch feroarings, of genetyske mutaasjes, yn bepaalde genen (bygelyks de genen `COL4A1` of `COL4A2` ). Dizze genen binne tige wichtich foar it produsearjen fan aaiwiten dy't strukturele sterkte jouwe oan ferskate weefsels yn ús lichem. Dus, as der in defekt is yn dizze genen, kin it de struktuer fan 'e weefsels beynfloedzje en dingen feroarsaakje lykas de neamde cysten yn 'e harsens.

Ferworven oarsaken

Dit is it meast foarkommende type. Wat hjir bart is dat de normale bloedstream nei de harsens fan 'e poppe ûnderbrutsen wurdt. Dit kin feroarsake wurde troch bygelyks in beroerte , in tekoart oan soerstof nei de harsens, of in blieding yn 'e harsens. Dizze skea kin barre wylst de poppe yn 'e liifmoer is, by de berte, of lang nei de berte.

As de harsens gjin soerstof hawwe of in blieding hawwe, is de kâns grutter dat der holtes fol mei floeistof (cysten) ûntsteane op it plak fan normaal harsensweefsel. Dit is foaral wier as jo de folgjende risikofaktoaren hawwe:

• Alkohol- of drugsgebrûk tidens de swangerskip. Dit is iets dat perfoarst foarkommen wurde moat.
• Swangerskipsdiabetes. As jo ​​dizze tastân hawwe, moatte jo de ynstruksjes fan jo dokter krekt folgje.
• Ynfeksjes by de mem tidens de swangerskip.
• Ynfeksjes dy't foarkomme nei't de poppe berne is.
• Trauma tidens de berte.
• Oare oarsaken dy't de bloedfoarsjenning nei de harsens beheine omfetsje bepaalde bloedsteurnissen en metabolike sykten .

Soms kinne dokters in idee krije fan 'e ûnderlizzende oarsaak op basis fan wêr't de cysten lizze, har grutte en hoe wiidferspraat se binne.

Wat binne de symptomen fan dizze tastân? Hoe werkenne wy ​​it?

Symptomen fan porencefalie kinne ferskille fan bern ta bern. Se ferskille ek yn hoe slim de symptomen binne en wannear't se begjinne. Neurologyske tekoarten hingje ôf fan wêr't de cysten yn 'e harsens sitte en hoe grut se binne. Dit is fergelykber mei in beroerte.

Hjir binne wat gewoane symptomen:

• Spraak- en taalfertragingen. Soms kinne minsken it fermogen om wurden te sprekken ferlieze as se âlder wurde.
• Fertrage fysike ûntwikkeling. Bygelyks, te let begjinne mei rinnen.
• Fertrage kognitive ûntwikkeling.
• Fertrage sosjale ûntwikkeling.
• Fergrutte of lytse kop yn relaasje ta lichemsgrutte.
• Fermindere spierspanning (hypotonia). It lichem fan 'e poppe kin him tige slap fiele.
• Swakte yn it lichem.
• Problemen mei it ferwurkjen fan sensoryske ynformaasje. Bygelyks, feroaringen yn 'e manier wêrop minsken reagearje op oanrekking of lûd.
• Oanfallen. Dit is wat wy kenne as in oanfal.

It wichtige is dat net al dizze skaaimerken by elk bern oanwêzich binne. Guon bern kinne mar ien of twa fan dizze skaaimerken hawwe, wylst oaren miskien ferskate hawwe.

Hokker oare komplikaasjes kin dit feroarsaakje?

Yn guon gefallen feroarsaket dizze porencefalie dat de floeistof om 'e harsens en it rêchbonke troebel wurdt, wat betsjutDe kanalen wêrtroch't harsenfloeistof (CSF) streamt, kinne blokkearre reitsje. Dit feroarsaket dat de floeistof him opbout en druk om 'e harsens makket. Dit wurdt hydrocephalus neamd. As dizze druk tanimt, kinne besteande symptomen fergrutsje of kinne nije symptomen ferskine. Bygelyks kinne hoofdpijn, braken en fisyproblemen foarkomme.

Ek, om't porencefalie oanfallen feroarsaakje kin, hawwe dizze bern in gruttere kâns om epilepsy te ûntwikkeljen. Guon bern kinne ek spierspastisiteit ûntwikkelje , wat in tastân is wêrby't de spieren stiif en stevich wurde.

Hoe diagnostisearje dokters dit?

Faak litte bern mei porencefalie koart nei de berte tekens fan 'e tastân sjen. In protte bern wurde diagnostisearre mei de tastân foardat se in jier âld binne. Soms kinne dizze cysten sjoen wurde op in prenatale echografie wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is. Yn dit gefal kin de dokter de tastân diagnostisearje foardat de poppe berne wurdt.

Om de diagnoaze te befêstigjen, sil de dokter detaillearre ôfbyldings fan it harsens fan jo bern sjen moatte. Om dit te dwaan, kinne jo of jo bern testen moatte ûndergean lykas dizze:

• Echografie-scan.
• CT-scan.
• MRI-scan.

Is hjir in behanneling foar? Hoe wurdt it behannele?

Om earlik te wêzen, is der gjin definitive genêzing foar porencefalie. D'r binne lykwols in oantal manieren om de effekten te behearjen. De behanneling is primêr rjochte op it ferminderjen fan de neurologyske beheiningen dy't foarkomme.

Bygelyks, as jo de tastân hawwe dêr't wy it oer hawwe, hydrocephalus, kin de oerstallige floeistof dy't om 'e harsens opboud is, fuorthelle wurde.

Hjir binne wat behannelingen dy't it bern helpe kinne:

• Anti-epileptyske medisinen. Kontrolearje it begjin fan 'e oanfal.
• Medikaasje om spierspanning te ferbetterjen.
• Medikaasje om pine te ferminderjen.
• Fysioterapy: Fersterkje de spieren fan it lichem en meitsje bewegingen makliker.
• Logopedy. Oerwinne spraakproblemen.
• Arbeidsterapy: Oefenje deistige taken selsstannich út te fieren.
• Soms kin in operaasje útfierd wurde om in cyste te ferwiderjen.
• Chirurgyske yngreep om oerstallige harsensfloeistof te drainearjen kin ek útfierd wurde om de oerstallige harsenfloeistof te ferwiderjen.

It wichtige is dat net al dizze behannelingen foar elk bern nedich binne. Dokters sille de bêste behanneling bepale op basis fan 'e tastân fan it bern.

Hoe sil de takomst der útsjen foar in bern mei dizze tastân? (Prognose)

Dit is wat dreech te sizzen. Omdat guon bern mei porencefalie bepaalde neurologyske problemen ûntwikkelje. Mar guon bern kinne normaal libje sûnder problemen. De earnst fan 'e symptomen ferskilt sterk fan persoan ta persoan.

De takomst fan in bern hinget ôf fan 'e grutte fan 'e cysten yn 'e harsens, har lokaasje, it oantal cysten, en hoe't se elk bern beynfloedzje. Mei betide deteksje en passende behanneling en terapyen kinne in protte bern lykwols suksesfolle, produktive libbens liede.

Kin Porencefalie foarkommen wurde?

Dizze tastân kin net altyd foarkommen wurde. Omdat it foar ús lestich is om dingen te kontrolearjen dy't feroarsake wurde troch genetyske faktoaren. In sûne swangerskip kin lykwols it risiko ferminderje dat jo poppe dizze tastân ûntwikkelt.

It is tige wichtich om alkohol- of drugsmisbrûk te foarkommen tidens de swangerskip. As jo ​​swangerskipsdiabetes hawwe, folgje dan de ynstruksjes fan jo dokter sekuer. Jo moatte ek besykje josels te beskermjen tsjin ynfeksjes.

Genetyske porencefalie is in tastân dy't soms oan in bern oerdroegen wurde kin as ien fan 'e âlden it mutearre gen draacht. Genetyske testen kinne helpe te bepalen oft jo of jo partner it gen drage. In petear mei in genetysk adviseur kin jo helpe om jo risiko te begripen om it gen oan jo bern troch te jaan.

Wat binne de oare tiden dat jo in dokter moatte sjen?

As by jo bern porencefalie diagnostisearre is of derfan fertocht wurdt, moatte jo direkt in dokter sjen as ien fan 'e folgjende symptomen ûntsteane of fergrutsje:

• Hoofdpijn
• Braken
• Problemen mei lykwicht of koördinaasje
• Oanfallen/stuipen
• Ferlamming fan elk diel fan har lichem
• Fisyferoarings

Wat binne de wichtige fragen om de dokter te stellen?

Jo kinne de dokter fragen stelle lykas:

• As wy noch in bern krije, wat is dan de kâns dat dat bern ek porencefalie hat?
• Is it in goed idee foar ús famylje om genetyske testen te ûndergean?
• Sil myn bern in operaasje nedich hawwe om cysten of oerstallige floeistof út syn harsens te ferwiderjen?
• Wat binne de bêste terapyen om myn bern te helpen omgean mei ûntwikkelingsfertragingen?

Ta beslút, hjir is wat âlden te sizzen hawwe ... (Berjocht foar thús)

Porencefalie is in tige seldsume tastân. Bern mei dizze tastân kinne fysike en yntellektuele beheiningen hawwe, soms mild, soms swier. Mar tink derom, mei iere diagnoaze en de nedige behanneling en terapy kinne in protte bern in tige goed, lokkich en suksesfol libben libje. Jo binne net allinnich, dokters, terapeuten en in protte oaren binne der om jo en jo bern te helpen. It wichtichste is om de hoop net op te jaan en jo bern de leafde, soarch en stipe te jaan dy't se nedich binne.

Porencefalie , harsensykten, bernesykten, genetyske sykten, neurologyske sykten, ûntwikkelingsfertragingen