Bist altyd siik? It kin wêze fanwegen Primêre Immunodeficiensje!

Binne jo of ien yn jo famylje faak siik? Krijst wolris in gewoane ferkâldheid of gryp, mar duorret it lang foardat jo better wurde? Of krijst deselde sykte hieltyd wer? Soms kin de reden hjirfoar in swakte wêze yn it ymmúnsysteem fan ús lichem, dat sykten bestriidt. Hjoed sille wy prate oer sa'n tastân, dy't primêre ymmúndeficiency is, of sa't it yn it Ingelsk hjit `(Primary Immunodeficiency)`.

Wat is primêre immunodeficiency?

Simpelwei sein, primêre ymmúntekoart is in groep fan mear as 400 ferskillende omstannichheden wêryn't ús ymmúnsysteem net goed wurket . Tink der sa oer nei: ús lichem is as in festing. Der binne soldaten om dizze festing te beskermjen. Dy soldaten binne ús ymmúnsysteem. Dus, as dizze soldaten swak binne, of as se net goed wurkje, kinne eksterne fijannen, dat binne ynfektearjende kimen (baktearjes, firussen, ensfh.), maklik it lichem ynkomme en sykten feroarsaakje.

In oantal oare nammen wurde brûkt foar dizze tastân:

• Primêre immunodeficiensje sykte.
• Primêre Immunodeficiensjesteuring (PIDD).
• Oanberne flaters fan ymmuniteit (IEI).

Dizze omstannichheden wurde faak feroarsake troch feroaringen yn ús genen, saneamde "genetyske mutaasjes". Dizze wurde meastentiids fan generaasje op generaasje trochjûn, wat betsjut dat se erflik binne . Mar soms kin in persoan de tastân folslein ûntwikkelje sûnder famyljeskiednis. Dokters behannelje it troch ynfeksjes te foarkommen en te kontrolearjen, en troch dielen fan it ymmúnsysteem te ferfangen dy't tekoart hawwe.

Wat binne foarbylden fan primêre immunodeficiency?

Lykas ik earder neamde, binne der mear as 400 soarten primêre ymmúntekoart. Elk type is oars, en har earnst ferskilt . Dêrom kin de leeftyd wêrop dizze omstannichheden ferskine ferskille. Guon soarten feroarsaakje problemen sa gau as in poppe berne is, yn 'e bernetiid. Sa kinne se betiid ûntdutsen wurde. Mar der binne oare soarten dy't net sa slim binne. Dat jo witte miskien net iens dat jo dizze tastân hawwe oant jo folwoeksen binne.

Hjir binne wat foarbylden fan dizze situaasje:

• Algemiene fariabele immunodeficiency (CVID)
• Ataxia-telangiektasie
• Chronike Granulomateuze Sykte (CGD)
• DiGeorge-syndroom
• Hemofagocytyske lymfohistiocytose (Hemofagocytyske lymfohistiocytose)
• Selektive IgA-tekoart
• X-keppele agammaglobulinemie

No, lit dy net betize troch dizze nammen. Dit binne gewoan medyske termen. It wichtichste is om medysk advys te freegjen as jo twifels hawwe oft jo dizze tastân hawwe.

Wat binne de symptomen fan primêre ymmúndeficiency?

Foar in protte minsken is it earste teken fan primêre ymmúntekoart faak foarkommende, oanhâldende of ûngewoane ynfeksjes dy't lestich te behanneljen binne . Dizze ynfeksjes kinne tige serieus wêze , of oare famyljeleden kinne ferlykbere problemen hawwe.

Oare symptomen dy't sjoen wurde kinne binne ûnder oaren:

• Moatte ferskate kearen antibiotika nimme om ynfeksjes te genêzen.
• Problemen dy't ûntsteane nei it ûntfangen fan in libbend faksin.
• Fergrutte milt (De milt is in oargel dat oan 'e boppeste linkerkant fan ús búk leit en it ymmúnsysteem helpt).
• Opswollen lymfeklieren (dyjingen dy't fiele as knobbels yn 'e hân).
• Gewichtsverlies of groeifertraging (benammen by jonge bern).
• Faak spiisfertarringsproblemen lykas diarree.
• Auto-ymmúnsykten ( omstannichheden wêrby't it ymmúnsysteem fan ús lichem ús eigen sellen oanfalt).

Stel jo foar, jo bern hat ien of twa kear yn 'e moanne koarts en hoest en moat antibiotika krije. Of se krije konstant slimme útslach en blieren op 'e hûd, dy't lang duorje om te genêzen. As dizze dingen oanhâlde, moatte jo jo der soargen oer meitsje.

Wat feroarsaket dit?

Lykas ik earder neamde, wurdt primêre immunodeficiensje feroarsake troch genetyske mutaasjes dy't dielen fan ús ymmúnsysteem beynfloedzje, lykas sellen en aaiwiten . Dizze genetyske mutaasjes kinne derfoar soargje dat guon dielen fan ús ymmúnsysteem:

• Kin minder aktyf wêze as normaal.
• It kin defekt wêze.
• It kin sels hielendal ferdwine .

Tusken de 50% en 60% fan dizze omstannichheden wurde feroarsake troch defekten yn sellen dy't B-lymfocyten (B-sellen) neamd wurde . Dizze B-sellen binne in spesjaal type sel yn ús ymmúnsysteem. Sy binne dejingen dy't antistoffen meitsje, spesjale aaiwiten dy't helpe by it ferneatigjen fan patogenen lykas baktearjes en firussen dy't ús lichems yngeane. Dus stel jo foar, as dizze B-sellen net goed wurkje, as se gjin antistoffen produsearje, binne ús lichems gefoeliger foar sykte, toch?

Wa hat in heger risiko om dizze tastân te ûntwikkeljen?

Elkenien kin PIDD ûntwikkelje. Mar as immen yn jo biologyske famylje it hat, is de kâns grutter dat jo it ûntwikkelje . Meastentiids ferskine dizze primêre ymmúntekoarten foar de leeftyd fan 20. Ek foar manljuDer wurdt ek sein dat dizze tastân gewoan is.

Hokker komplikaasjes kin dit feroarsaakje?

Primêre ymmúntekoart kin it risiko op komplikaasjes letter yn it libben ferheegje . Dit kin autoimmune steurnissen of bepaalde kankers omfetsje. As PIDD net behannele wurdt, kin it liede ta ungewoan slimme ynfeksjes .

Hoe diagnostisearje dokters dit?

Dyn dokter sil bepale as jo PIDD hawwe troch jo persoanlike en famyljemedyske skiednis te besjen, in fysyk ûndersyk te dwaan en ferskate laboratoariumtests út te fieren .

Om de diagnoaze te befestigjen, kin jo dokter ûndersiken oanbefelje lykas:

• Bloedûndersiken: Dizze kinne spesifike abnormaliteiten yn it ymmúnsysteem opspoare (bygelyks lege antistofnivo's of lege ymmúnseltellingen).
• Genetyske testen: Om defekten yn genen, of mutaasjes, te detektearjen.
• Flowcytometry: Dit is in metoade foar it ûndersykjen fan samples fan ymmúnsysteemzellen mei spesjale laserstralen.

Derneist wurdt yn guon lannen, lykas de Feriene Steaten, pasgeborenenscreening útfierd op hast elke pasgeborene om te kontrolearjen op in soarte fan slimme kombineare ymmúntekoart (SCID). Dit makket it mooglik om poppen mei dizze serieuze tastân ier te identifisearjen en te behanneljen.

Wat binne de behannelingen hjirfoar?

As jo ​​​​​​de diagnoaze primêre ymmúndeficiënsje krije, binne de wichtichste doelen fan behanneling it kontrolearjen fan hjoeddeistige ynfeksjes en it foarkommen fan takomstige ynfeksjes. De krekte behanneling dy't jo krije sil ôfhingje fan it type ynfeksje dat jo hawwe en it type PIDD.

Jo dokter kin medisinen foarskriuwe lykas:

• Antibiotika: Bakteriële ynfeksjes foarkomme of behannelje.
• Antivirale medisinen: Helpe by it herstellen fan ynfeksjes feroarsake troch firussen.
• Immunoglobuline: Dizze kinne intraveneus (IV) of subkutaan jûn wurde. Se wurkje troch it ferfangen fan guon fan 'e dielen fan it ymmúnsysteem dy't ûntbrekke (lykas antistoffen dy't te leech binne).

Soms kin in operaasje nedich wêze om komplikaasjes feroarsake troch ynfeksje te kontrolearjen. Bygelyks, as der in abses is (in samling pus yn it oargel), kin it sjirurgysk fuorthelle wurde om de pus te drainearjen. Dit kin helpe om pine te ferminderjen en it genêzen te fersnellen.

Yn earnstiger gefallen kin de dokter in stamseltransplantaasje útfiere.It kin oanrikkemandearre wurde. Dit giet oer it ferfangen fan defekte of ferlerne ymmúnsysteemsellen troch nije sellen. Hjirby wurde stamsellen (dy't kinne ûntwikkelje ta oare soarten sellen) dy't fan in donor nommen binne, yn jo lichem ynjektearre. Mei de tiid ûntwikkelje dizze stamsellen ta normale ymmúnsysteemsellen.

Gentherapy is ek in suksesfolle behannelingopsje wurden foar guon soarten PIDD.

Kin primêre ymmúndeficiency foarkommen wurde?

Omdat de measte PIDD's feroarsake wurde troch genetyske mutaasjes , is der eins gjin manier om se te foarkommen. As immen yn jo famylje lykwols in primêre ymmúntekoart hat, kinne jo genetyske begelieding beskôgje. Dit kin jo mear ynformaasje en begelieding jaan.

Wat sil de takomst bringe foar dyjingen mei dizze tastân? (Foarsizzing)

Mei de juste behanneling kinne de measte minsken mei PIDD sûn libje. Yn guon gefallen moatte jo miskien de rest fan jo libben medisinen nimme. Jo moatte ek jo bêst dwaan om ynfeksjes te foarkommen . Hjir binne wat tips om te helpen:

• Meitsje der in gewoante fan om jo hannen goed te waskjen - waskje jo hannen goed mei sjippe en wetter. Soargje derfoar dat jo jo hannen waskje foar en nei it iten, nei it brûken fan it húske, nei it oanreitsjen fan bisten en nei it oanreitsjen fan wat smoargens.
• Bliuw fuort fan drokke plakken en minsken dy't siik binne .
• Folgje de ynstruksjes fan jo dokter oer it faksinearjen krekt.
• Krij genôch rêst .
• Folgje in sûn dieet en oefenplan dat by jo past.

As ik primêre ymmúndeficiënsje haw, of fermoedzje dat ik dat haw, wannear moat ik dan in dokter sjen?

As jo ​​in ynfeksje hawwe dy't net fuortgiet, ungewoan slim is, of weromkomt, gean dan nei in dokter om te kontrolearjen op PIDD. As jo ​​al PIDD hawwe, fertel it dan direkt oan jo dokter as jo koarts of tekens fan ynfeksje hawwe. Dit is wichtich om komplikaasjes te foarkommen.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​dizze tastân fermoedzje, of as jo útfine dat jo it hawwe, kinne jo jo dokter fragen stelle lykas dizze:

• Hokker soarte primêre ymmúndeficiency haw ik?
• Kin dit troch myn bern erfd wurde?
• Hokker soarte behanneling advisearje jo?
• Wat binne de mooglike side-effekten fan behanneling? Hoe moat ik my dêr soargen oer meitsje?
• Hokker komplikaasjes kinne ûntstean fanwegen dizze tastân?

Libjen mei omstannichheden dy't ferbûn binne mei primêre ymmúntekoart kin in útdaging wêze. Faak foarkommende, oanhâldende en lestich te behanneljen ynfeksjes kinne echt útslopend wêze, en kinne ek in grutte ynfloed hawwe op jo geastlik wolwêzen.

>

Mar jo hoege dizze reis net allinnich te meitsjen. Freegje jo dokter om jo te helpen in stipegroep te finen wêr't jo kinne prate en ideeën diele mei oaren dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe meimakke. Dit kin in geweldige boarne fan krêft wêze.

Tink derom ta beslút (berjocht foar thús)

Okee, dus, hjir binne wat dingen om te ûnthâlden yn gearfetting oer de Primêre Immunodeficiency dêr't wy it hjoed oer hân hawwe:

• Dit is in sykte feroarsake troch in swakte yn ús ymmúnsysteem , faak basearre op genetyske oarsaken .
• Ien fan 'e wichtichste symptomen binne faak foarkommende, slimme ynfeksjes dy't lang duorje om te genêzen .
• Der binne in soad soarten hjirfan, dus symptomen en earnst kinne ferskille fan persoan ta persoan.
• It is tige wichtich om betiid te diagnostisearjen en de juste behanneling te krijen .
• Mei behanneling kin de ynfeksje ûnder kontrôle hâlden wurde en kinne in protte minsken in normaal libben liede .
• It is essensjeel om stappen te nimmen om josels te beskermjen tsjin ynfeksjes .

As jo ​​of immen dy't jo kenne ien fan dizze symptomen hat, aarzel dan net om medysk advys te sykjen. Hoe earder jo diagnostisearre wurde, hoe grutter de kâns dat de behanneling slagget. In goede sûnens foar allegearre!

` Primêre immunodeficiensje, ymmúnsysteem, ynfeksjes, genetyske mutaasjes, PIDD, behanneling, symptomen